test prenatalny i duży problem

[kolekstas]

No właśnie. żona jest w 18 tc, jakieś 4 tygodnie temu miała wykonywane
badania krwi i wyniki wyszły źle, znaczy nie wszystkie wskaźniki są w normie.
Zaniepokoiło nas to strasznie, szczegolnie wtedy gdy padły pytania czy w
rodzinie nie ma kogoś z wadą genetyczną lub zespołem Downa.
Zostaliśmy skierowani do specjalistycznej kliniki, która wkonuje badania
inwazyjne, dodam jeszcze, że obecnie przebywamy w Usa, jesteśmy zdani tylko
na siebie, a trudności poteguje to, iz nie posługujemy się językiem
angielskim na tyle, aby rozumieć skomplikowane terminy medyczne. Jakoś jednak
sobie radzimy.
W każdym bądź razie, za tydzień mamy jechać na te badanie, o bardzo dobrego
specjalisty zresztą, aby wykluczyć lub potwierdzić ryzyko urodzenia chorego
dziecka.
Jest to chyba jeden z najgorszych tygodni w naszym życiu i czekam tylko na
to, aby poznać wyniki, które na całe szczęście otrzymuje sie w tym samm dniu.
Moje pytania i wątpliwości są takie. Czy, jeżeli nie było w rodzinie
przypadków tego typu mamy się martwić i czy jeżeli te badania cos wykarzą czy
będzie siędało temu jakoś zapobiegać.

Dziękuję i proszę kogoś, kto miał podobne problemy o odpowiedź.

[axxolotl]

znaczy nie wszystkie wskaźniki są w normie.
> Zaniepokoiło nas to strasznie, szczegolnie wtedy gdy padły pytania czy w
> rodzinie nie ma kogoś z wadą genetyczną lub zespołem Downa.

Nie martw sie juz na zapas. Niewiele, a raczej nic na ten temat nie wiem, ale
moje wyniki tez byly zle. Mialam 21 lat jak bylam w ciazy a wyniki badan
wyszly mi takie jak kobiecie trzydziestoparoletniej, nawet powtarzali dwa razy
dla pewnosci. Nie pamietam dokladnie bo to juz prawie 10 lat temu bylo, ale
zamiast cos 1 na milion szansy urodzenia dziecka z wada genetyczna wyszlo mi 1
na 500. Wszystko sie jednak dobrze skonczylo i dziecko zdrowe.
Popros lekarza, zeby wam na kartce napisal to ci bedzie latwiej pozniej w
slownikach szukac.
Powodzenia.

[axxolotl]

Tutaj masz troche dodatkowych informacji. Jak potrzebujesz, zeby ci
przetlumaczyc, to daj znac.

Does an abnormal test result mean the baby has a birth defect?
No. This test cannot diagnose a birth defect, it only can indicate an increased
risk. An abnormal screening test result simply means that additional testing is
needed. Out of every 100 women who take a maternal serum screening test, about
5 to 7 will have an abnormal result. However, only about 1 to 2 percent of
women whose test results show an increased risk of Down syndrome will actually
have a baby with Down syndrome. Similarly, only a very small number of women
whose test results show an increased risk of spina bifida and related birth
defects will actually have an affected baby (a woman’s doctor can give her a
better estimate of the risk to her baby, based on her test results).

For many of the rest, the abnormal test result simply indicates that the fetus
is either a few weeks older or younger than originally thought. Because the
range of normal results varies with the weeks of pregnancy, it is very
important to know the accurate gestational age of the fetus. The gestational
age of the fetus should be confirmed by ultrasound if there is any question
about it. Another common cause of an abnormal test result is a multiple
pregnancy (twins, triplets, etc.).

It’s important to remember that follow-up (diagnostic) tests usually show that
a baby does not have Down syndrome, trisomy 18 or an NTD. Pregnant women who do
not understand that most women with abnormal test results have healthy babies
may experience much unnecessary anxiety.

[k1w0]

1. Nie wystepowanie wad genetycznych w rodzinie nie jest niestety jednoznaczne
z tym, że dziecko też nie bedzie obciążone wadą.
2. Wad genetycznych nie da się leczyć ani zapobiegać, jesli juz dziecko ja ma.
3. Testy przesiewowe z krwi nieraz dają wynik fałszywie pozytywny (czyli zły),
a nie musi to świadczyc o chorobie dziecka. Biochemia może być zaburzona z
wielu powodów, chociażby przez niektóre leki.

Nie napisałeś jaki test żona miała robiony. Czy był to test PAPP-A czy Test
Potrójny (ten drugi jest mniej miarodajny i daje sporo wyników fałszywie
pozytywnych).
Wszystkie testy przesiewowe (z krwi) pokazują tylko prawdopodobieństwo
wystapienia wad, które może być wyższe lub nizsze niż populacyjne. Badnia
inwazyjne w sposób jednoznaczny okreslają czy dziecko ma (lub nie) jedną z
kilku najczęściej występujących wad genetycznych czyli zespół Downa zespół
Edwardsa czy zespół Patau.

Życzę powodzenia i cierpliwości przez ten tydzień.

Ania z dziewczynami
Kasia (09.2000) i Maja (10.2004)

[agata_to_ja]

Szkoda, że nie napisałeś, jaki to był test. Ja miałam robione AFP w 21 tygodniu
i właśnie wyszedł mi wynik faływie dodatni. Ciebie pytano o ZD, więc wnoszę, że
macie wyniki odwrotne do moich (AFP zbyt nieskie zwiększa prawdopodobieństwo ZD
zaś zbyt wysokie - innych wad cewy nerwowej. Ja miałam akurat za wysoki wynik.
Długo szukałam nadziei, musiałam czekać 2 tygodnie na umówione USG a żaden
ginekolog nie umiał mi wyjaśnić istoty tego badania i jego wyniku. Wresxcie
genetyk z CZD w warszawie powiedziała mężowi, że właśnie AFP daje duży %
wyników fałszywie dodatnich. Syn urodził się zdrowy, choć czasem jest tak
niedobry, że zastanawiam się, czy jednak wszytsko z nim ok

Pozdrawiam
agata

[agata_to_ja]

aha, w przypadku chęci potwierdzenia wyniku należy zrobić właśnie badania
inwazyjne (amniopunkcję na przykład). Musisz jednak wiedzieć, że istnieje pewne
zagrożenie poronieniem związane z takimi badaniami. Jeśli podejść do tego
anukowo, musicie porównać % ryzyka wystąpienia wady z % ryzyka poronienia.
Jeśli to 1 jest większe, to warto robić, jeśli jest mniejsze, to raczej nie.
Oczywiście można też w ogóle nie robić dalej badań, jeśli decydujecie się na
donoszenie ciąży tak czy owak i przyjęcie tego dziecka (chyba jednak tak, jest
już późno...).
Badania prenatalne robi się też po to, aby być przygotowanym na przyjęcie
chorego dziecka i zapewnienie mu np. leczenia w łonie matki lub tuż po
urodzeniu. Wszystkie te czynniki musiecie wziąć pod uwagę
pozdrawiam
agata

[mgg1]

troche to dziwne dla mnie, bo ja tez mieszklam za granica i mialam badania
prenatalne, na wyniki jednak czekalam 2 dni - tzw. szybki test przesiewowy - 98%
pewnosci, a co do 100% i zagrozenia dyslokacji (ten termin moze byc ci obcy)
musialam czekac 2 tygodnie..
mysle, ze wszystko bedzie dobrze, trzymam kciuki!!!

[mgg1]

mam na mysli amniocenteze
wczesniejszy test z krwi?, bo o ten chyba chodzi w polaczeniu z usg jest
rzeczywiscie szybko, ale nie daje pewnosci, jak pokazal moj przypadek
(amniocenteza wykonana w 24 t.c.),
wiem co przezywasz...dla mnie te dwa tygodnie to byl horror
dzis ciesze sie, ze podjelam wtedy te decyzje, potrafie znow sie cieszyc, smiac
a to napewno sluzy mojemu dziecku..

[aluc]

przerabiałam niestety - w teście potrójnym ryzyko ZD wyszło 10 razy większe niż
populacyjne, ryzyko Zespołu Edwardsa trochę lepiej, ale też kilkukrotnie
wyższe, niż statystyczne, kordocenteza na szczęście wykluczyła aberracje
chromosomowe

badanie inwazyjne z pewnością da wam jasną odpowiedź, przynajmniej jeśli chodzi
o ZD - albo pozwoli wam odetchnąć z ulgą albo podjąć inne decyzje co do ciąży