Wady genetyczne ( zespol Downa)

[lansing]

Bardzo prosze was o pomoc. Jestem w 4 tygodniu ciazy. Mam juz slicznego
chlopca, ale boje sie, poniewaz w mojej rodzinie sa az 3 przypadki Down'a.
Jest to bliska rodzina, brat meza i moje 2 kuzynki. Prosze podpowiedzcie mi
jakie badania mam zrobic, aby wykluczyc wady genetyczne i rozwojowe.

[aniak790207]

zrob sobie usg3d i tam niech sprawdza przzier.karkowa

[gabi9913]

11-14tydzień,usg, test pappa, następnie test potrójny i wtedy musisz podjąć
decyzję o amniopunkcji ryzyko poronienia jest naprawdę znikome a daje odpowiedz
na wszystkie pytania. usg 3d to miły dodatek dotych badań.

[syska241]

polecam usg w GENOMIE 11-13 tydzien plus test PAPPA, badanie kosztuje 150zł
(usg),test PAPPA równiez.Ja to badanie robiłam za darmo ze względu na to,ze
brat mojego męża ma dziecko z zespołem Turnera.Z tego co piszesz,Tobie też
przysługuje za darmo,załatw tylko skierowanie od swojego ginekologa.Z takim
skierowaniem wszystkie badania prenatalne,nawet amniopunkcje(która daje 100%
pewności) będziesz mogła zrobić za darmo.Ponadto jest w Genomie zespół
lekarzy,równierz genetyk,z którym możesz umówić sie dodatkowo na
rozmowę.Naprawdę polecam,jeśli bedziesz zainteresowana to dam Ci wszelkie
namiary,pozdrawiam

[dana771]

syska241,poleciłabyś jakiegoś konkretnego specjalistę w Genomie?
Ja jestem już w 11/12 tc i ciekawa jestem jak długo sie czeka na wyznaczenie
terminu badania.

[syska241]

Polecam pania Małgorzate Milejska -Lewandowska lub doktora Cnote, najlepiej
zadzwon do Genomu jak najszybciej,jesli nie powiesz u jakiego lekarza chcesz
mieć badanie,automatycznie zapiszą Cie do pierwszego lepszego, nr do Genomu:
0322444663. p.s z tego co pamiętam dr Cnota ma dopiero wolne terminy w marcu;-/

[syska241]

najlepiej zadzwoń tam jak najszybciej, ja w sumie dzwoniłam tydzień przed
badaniem,ale terminów wolnych już prawie nie było,powodzenia

a gdyby miało (zespol Downa)? to ?

[aksa00]

no własnie gdybyście sie dowiedziały w tym 11/13 tc że może mieć tą chorobę to
co wtedy ??
ja mam za tydzien to usg i boję sie.
dlatego zastanawiam sie co daje ta inf ze mozna miec takie dziecko?

[melka_x]

> ja mam za tydzien to usg i boję sie.
> dlatego zastanawiam sie co daje ta inf ze mozna miec takie dziecko?

Dzięki usg można również zdiagnozować wady, które dają duże szanse na leczenie
po urodzeniu, pod warunkiem, że matka urodzi w odpowiednim ośrodku. Rzadziej,
ale zdarza się; można zdiagnozować wady, które leczy się w okresie prenatalnym.

Jeśli chodzi o wady genetyczne, to o ile pomiary wskazują na zwiększone ryzyko
kobieta ma wybór. Może zdecydować się na amniopunkcję. Jeśli wynik będzie dobry
to nie będzie się całą ciążę denerwować. Jeśli będzie zły, to ma kolejny wybór
i wcale to nie oznacza indukowanego poronienia. Może po prostu przygotować się
na przyjście chorego dziecka.

[doral2]

nie kombinuj na forumie, tylko porozmawiaj ze swoim lekarzem o swoich obawach,
lekarz sam najlepiej bedzie wiedział jakie zlecić ci badania i co zrobić w
razie gdyby...tfu,tfu....
tu nikt lekarzem nie jest...to tak dla przypomnienia...

[melka_x]

USG koło 12 tc u dobrego specjalisty, który m.in. oceni kość nosową i
przezierność karku. Jeśli pomiary na USG dadzą dobre rokowania to reszta zależy
od stopnia Twojego lęku. Możesz zdecydować się jeszcze na test papp-a czy test
potrójny, ale te badania podobnie jak USG nie dają pewności, można tylko mówić
o większym lub mniejszym prawdopobieństwie ZD. Gwarancję da Ci tylko
amniopunkcja. Jeśli boisz się tak bardzo, że wiesz, że dobry wynik testu papp-a
nie uspokoi Cię, to należy zastanowić się nad zrobieniem od razu amniopunkcji.
Musisz też rozważyć co zrobisz gdy test papp-a wyjdzie źle, na wynik co prawda
długo się nie czeka, ale zawsze to są tygodnie do tyłu. Amniopunkcję zrobisz
wtedy później, czyli czekanie na rozstrzygnięcie trwa dłużej, a to duży stres.
Ryzyko odejścia wód płodowych po amnio wynosi około 1.5%, ale są ośrodki, gdzie
oscyluje koło 0.5%. To musi być Twoja decyzja.

Natomiast ewentualne wady rozwojowe ocenia się na usg, niestety nie wszystkie
są widoczne, nawet najlepszy diagnostyk prenatalny nie da Ci gwarancji, że
dziecko nie będzie mieć jakiejś wady rozwojowej.