Badanie genetyczne

[gochagocha]

Czesc Dziewczyny ! Czy ktoras z Was miala robione tzw. badanie genetyczne
pomiedzy 11 a 14 tygodniem ciazy? Przeprowadza sie je na specjalistycznym i
bardzo dokladnym aparacie USG, ktory jest sprzezony z komputerem.
Odpowiednio przeszkolony specjalista potrafi stwierdzic czy dziecko jest
zdrowe a aparat jest tak dokladny, ze nawet mozna policzyc paluszki u raczek
i nozek. Wlasnie dzis mam termin takiego badania i boje sie co tam wyjdzie.
Pocieszcie jesli mozecie.
Pozdrawiam wszystkie trzynastotygodniowki !

[kasiapro1]

A czy tobie nie chodzi o normalne usg ktore sie robi wlasnie w tym czasie?Ma
ono charkter moze bardziej dokladnego,ale i tak wazne jest gdzie i u kogo
bedziesz je robic.Ja na wlasne zyczenie-nie bylo powodow,oprocz mojego strachu-
robilam test genetyczny potrojny Prisca,ktory daje mozliwosc po czesci
sprawdzenia uwarunkowan genetycznych do zespolu Downa i do innych przykrych

[berna2]

Gosia!
Zdaje się że to Twoje pierwsze dziecko.
Niestety badanie USG nic nie ma wspólnego z genetyką.Oczywiście lekarz zobaczy
wszystkie narządy, policzy palce, może zobaczyc czy maluch nie ma rozszczepu
podniebienia lub kręgosłupa.I to jest dużo, ale nie wykryje takich chorób
genetycznych jak zespół Downa i tym podobne.Może ewentualnie zmierzyc grubośc
skóry na karku , i określić czy jest ryzyko Downa czy nie , nie jest to jednak
bardzo wiarygodne.Do badań genetycznych zalicza się amniopunkcję czyli
pobranie płynu owodniowego ( to jest to w czym pływa dzidziuś i tam jest
złuszczony naskórek dziecka)Ale takie badania robi się gdy są wskazania tzn.po
35 roku i gdy w rodzinie były jakieś wady.Myślę że w Twojm przypadku to nic
takiego nie ma miejsca, więc musisz byc dobrej myśli, i nie powinnaś się
denerwować, to szkodzi maleństwu.Trzymaj się.Pozdrawiam.
Jakbyś jednak była zainteresowana badaniam genetycznymi to napisz , podam
adres i telef. do poradni gdzie to wykonują.

[mima3]

Witaj Berna,
ja mam 35 lat i jestem w 9 tygodniu ciazy, zastanawiam sie na amniopunkcja,
czy mozesz mi podac wiecej informacji ?
pozdrawiam
mima

[berna2]

O rany tyle się napisałam, a wiadomośc nie doszła do forum.
To jeszcze raz.
Jeśli chciałabyś zrobić amniopunkcję, to przede wszystkim weż skierowanie od
lekarza prowadzącego, a potem trzeba iśc (osobiście) do Instytutu Psychiatrii
i Neurologii Zakład genetyki Ul.Sobieskiego 9 (tel.[phone], ewentualnie
centrala:32-13-310)Tam przeprowadzą z Tobą i mężem (jeśli będzie chciał)
rozmowę, trzeba też wypełnić ankietę bardzo szczgólową,oczywiście powiedzą
dokładnie co i jak, dostaniesz broszurę itp.Jeśli się zdecydujesz to umawiają
termin zabiegu.Jest do wyboru dwa czy trzy szpitale, ale ja polecam
Czerniakowski (im.Orłowskiego), tam robi dr.Roszkowski, warto do niego ,bo ma
najmniej powikłań.Ja miałam robiony zabieg w maju w środę i wtedy on był.
Niestety w szpitalu jest horror, mnóstwo dziewczyn i trzeba czekać około 1,5
godziny, mimo,że każda jest zapisywana na godzinę.Samo badanie jest
bezbolesne, trwa 15 min razem z opisem USG.Bo jak wiesz lekarz najpierw ogląda
malucha na USG, sprawdza gdzie może się wkłuć i dopiero to robi.Mnie dwa dni
po tym zabiegu bolało miejsce wkłucia i leżałam plackiem, ale wszystko poszło
dobrze.Na wyniki czeka się 4 tygodnie, a potem wysyłają list.Ja odbierałam
osobiście, bo się nie mogłam doczekać.Gdyby wyniki były złe to zawiadamiją
osobiście (telefonicznie).Ja miałam duży dylemat czy robic czy nie, ale
ponieważ mam 35 , a w 10 tyg.ciązy miałam krwotok to się zdecydowałam.Niestety
jakieś (bardzo małe)ryzyko poronienia istnieje dlatego trzeba rozpatrzyć
wszystkie za i przeciw, a przede wszystkim trzeba wiedzieć przed zabiegiem co
się zrobi z wynikami.
To chyba wszystko, jakbyś miała jakieś pytania daj znać.Pozdrawiam
gorąco.Trzymam kciuki.Berna 30 tyd.

[ewka35]

Dolanczam jeszcze oprocz Amniocentezy biopsje Kosmowki ( za pomoca igly pobiera
sie komorki kosmowki ( lozyska) i ocenia DNA- wykonuje siemiedzy 8 a 10 tyg.
ciazy przes szyjke macicy a od 10 tyg. do konca ciazy przez brzuch ), takze
FETOSKOPIE( ogladanie jaja plodowego przez przyrzad optyczny wprowadzony przez
kanal szyjki macicy- lub przez miesien macicy-plus pobranie krwi pepowinoweji
jej chromosomalna ocena). To o czym Ty piszesz to tylko dokladniejsze USG Plodu
podczas ktorego mozna wykluczyc istnienie wad rozwojowych lecz nie w 100
procentach genetycznych.
Pozdrawiam Sama jestem w 5 Tygoniu ciazy, za dwa miesiace koncze 35 lat
i wszystkie przemyslenia dotyczace diagnostyki genetycznej jeszcze przede mna
Pa

[anatewka]

A mnie się wydaje, że Gocha wcale nie pomyliła badań.
Ja urodziłam pierwsze dziecko z Zespołem Downa. Byliśmy z mężem w Poradni
Genetycznej u przemiłej pani doktor (Poznań), więc jak dowiedziałam się, że
jestem znowu w ciąży zadzwoniłam do niej aby zapytać jakie badania najlepiej
wykonać.
Ona mi poleciła usg na ocenę fałdu karkowego w 12 tyg. i właśnie USG GENETYCZNE
w klinice. Zapisałam się do Poradni Prenatalnej i na wizycie powiedziałam, ze
chciałabym mieć zrobione usg genetyczne i lekarz z poradni powiedział, że muszą
mnie w takim razie położyć na 2 dni do szpitala i że wykonują to między 18 a 22
tyg ciąży. Miałam to badanie w lipcu (w szpitalu mówili na nie "usg
szczegółowe") i wszystko wyszło OK. Faktycznie sprzęt był bardzo dobry, m.in.
możliwość przełączenia na usg 3D i Doppler. Niestety nie widziałam dzidzi na
tym usg (nie pokazali mi ekranu) ale mam wynik prawidłowy.
Wynika z tego, ze jednak takie pojęcie jak "usg genetyczne" istnieje, chociaż z
genetyką pewnie niewiele ma wspólnego. Nie wiem tylko, czy w związku z czasem
kiedy Gocha ma je wykonać (12 tydz.) lekarz nie miał na myśli po prostu pomiaru
fałdu karkowego.

[gochagocha]

No wreszcie ktos kto wie o co chodzi !!!
Juz zaczynalam myslec, ze takie badania genetyczne robi sie tylko w moim
miescie. Jestem juz po - wszystko wyszlo ok. Nastepne w 20-tym tygodniu
(pomiedzy 20-tym a 22-gim tygodniem przeprowadza sie ponowne badanie - wowczas
mozna wykryc inne wady).
A tak a'propos: to moja druga ciaza. Gdy bylam w pierwszej ciazy (5 lat temu)
jeszcze nikt nie slyszal o takim badaniu.
Pozdrowienia dla wszystkich czternastotygodniowek (maly rosnie !!!).

[agathea]

Uważam,że mówienie o wieku 35 lat jako o wskazaniu do badań genetycznych jest
mylące. Ja miałam 30 lat kiedy na USG okazało się, że mój maluszek ma zbyt
gruby fałd karkowy. Amniopunkcja potwierdziła diagnozę (Zespół Downa). Jak mi
powiedziano w Instytucie Genetyki nawet 20-latki mogą mieć takie dzieci.
Dlatego uważam, że każda kobieta powinna rozważyć badania genetyczne i chodzi
tu nie tylko o Zespół Downa ale i kilka innych wad.