Gen ATP1A3 - badanie genetyczne na AHC

[ahc-pl]

Wynikiem intensywnych prac badawczych nad przyczynami AHC prowadzonych w ostatnim czasie, było odkrycie (niezależnie przez 2 grupy naukowców) u ¾ badanych pacjentów mutacji de novo w genie ATP1A3. Mutacje te występują w tym genie w kilku miejscach. U ¼ przebadanych chorych tych zmian nie znaleziono, chociaż diagnoza została u nich potwierdzona stosowanymi dotychczas metodami.
Aktualnie trwają badania nad powiązaniem fenotypu choroby z genotypem. Jak wiadomo, spektrum objawów AHC jest szerokie - u poszczególnych pacjentów symptomatyka jest po części dość zróżnicowana. Będące w toku nowe programy naukowe mają m. in. na celu próbę przypisania poszczególnych lokalizacji zmian do konkretnych objawów lub ich zespołów oraz ewentualnie odkrycie innych jeszcze mutacji wpływających na obraz choroby. Poza tym prowadzone są dalsze badania nad genetycznymi przyczynami choroby u tej wspomnianej wyżej ¼ chorych.
Badaniem genetycznym na obecność mutacji w genie ATP1A3 udało się objąć 7 naszych pacjentów. Krew do badania została pobrana podczas spotkania rodzin w dniu 28.09.12. Ponieważ w kraju żadne laboratorium genetyczne tych badań nie wykonuje, próbki wysłaliśmy do Niemiec. Klinika wyspecjalizowana w diagnostyce genetycznej „naszej choroby” w pierwszej kolejności wykonuje różne badania prenatalne, te w kierunku AHC robione są w miarę zaistnienia „wolnych mocy przerobowych”. Czekamy więc na wyniki. Może to potrwać do kilku miesięcy.
W razie zainteresowania tym badaniem, bardzo prosimy o kontakt mailowy na adres
[e-mail]

ahc-pl

[chrissi50]

Nasza córka też została poddana w Niemczech temu badaniu na obecność mutacji w genie ATP1A3. Kilka dni temu otrzymaliśmy wynik. Jest on pozytywny – potwierdza AHC.

Niby nie daje nam to dużo, bo skutecznego lekarstwa na tę chorobę jeszcze nie ma. A jednak! Potwierdzenie, że aktualna diagnoza jest prawidłowa! I jeszcze jedno potwierdzenie bardzo smutnego faktu, że „leczenie” przez niemal 15 lat padaczki lekoopornej i mózgowego porażenia dziecięcego było wielkim i karygodnym błędem w sztuce medycznej naszych krajowych ekspertów...

U córki krew pobrana została 18.05.12. Ciekawe jak długo będzie czekać grupa z 28.09. b.r.

Pozdrawiam

chrissi50

[makaar]

Gratulacje :-) Gratulacje że już wiecie, na czym stoicie :) My z niecierpliwością czekamy na nasze wyniki :) Pozdrawiam Marzena