Genetyka

[asiczak]

Czy zdecydowali byście się na drugie dziecko wiedząc że jesteście obciążeni? W przyszłym tygodniu jedziemy po wynik badań, pewnie jestem obciążona , bo już w pierwszej próbce coś wyszło. Jagódka jest pierwsza i nie wiem czy wybaczyłabym sobie gdyby drugie dziecko też nie słyszało.

[Gość: aaa]

Aby dziecko miało wadę słuchu uwarunkowaną genetycznie to równiez ojciec dziecka musi byc nosicielem zmutowanego genu, wiec absolutnie nie czuj sie w jakikolwiek sposób "winna" .Był juz taki szeroko omawiany wątek -drugie dziecko-poczytaj.Kiedy juz będziecie po aparatach lub implancie, życie wróci w miare do normy, to przyjdzie czas na taką decyzje...w pierwszej chwili każdy mówi NIE...Prawdopodobieństwo jest 25% do 75% urodzenia sie dziecka z niedosłuchem.

[Gość: asiczak]

Już jesteśmy po implancie a przed tą właśnie decyzją, obawiam się tego że kiedyś dziecko będzie miało właśnie do mnie pretensje.

[pizza987]

Oboje z żoną jesteśmy nosicielami a Pola jak widac jest niedosłysząca, przy czym jej wada słuchuzostała zdiagnozowana w wieku 11 miesięcy bo badania przesiewowe przeszła pozytywnie, gaworzyła do momentu i później się skończyło... Po badaniach genetycznych (w naszym przypadku trwały ponad rok) mamy zdaje się 25% szans na kolejne dziecko z niedosłuchem. I zdecydowaliśmy się, Alek ma teraz 3,5 miesiąca, jesteśmy po przesiewowych w szpitalu, po kolejnych w Warszawie na Siennej (też pozytywnie), ale mamy by ć na kontroli co 3 miesiące do ukończenia drugiego roku zycia, bo jak juz wiemy wada może się ujawnić później.

Czy decyzja była trudna? Początkowo się baliśmy, później się zastanawialiśmy, dochodziły dodatkowe kwestie powstrzymujące nas przed kolejnym dzieckiem (innego typu niż niedosłuch). Jak zdecydowalismy się na drugie to akurat kwestia ewentualnego niedosłuchu była dla nas najmniejszym problemem. Bo taki problem nie jest dla nas nowością, wiemy jak sobie z nim poradzić. Bardziej obawialismy się czegokolwiek innego. Na razie nic nie widać, mam nadzieję że tak zostanie, ba, wierzę w to, ale i ewentualność zmiany sytuacji biorę pod uwagę.

[Gość: asiczak]

To nie jest problem jak my sobie z tym poradzimy... tylko jak będzie radziło sobie dziecko. Sama miałam pretensje do mojego ojca o nerki, powiedział że jakby wiedział to by się nie decydował na 4 dzieci, on nie wiedział, żyję teraz ze świadomością przyszłego przeszczepu nerek. Ja niestety wiem i teraz stoję przed wyborem: mieć albo nie mieć. Nie chcę aby Jagoda chowała się sama, a z drugiej strony boję się odpowiedzialności za drugie...i co mu powiem gdy zapyta dla czego nie słyszy...że przepraszam, ale znowu się nie udało?

[Gość: Piotr]

Powiesz ,że bardzo pragneliście Go mieć...
Albo chce sie mieć drugie dziecko, albo chce sie mieć zdrowe drugie dziecko, wszystko zalezy od nastawienia:Zdecydowalibyśmy sie gdyby było zdrowe...a jak nie to go nie chcemy? Uważam że decyzja o kolejnym dziecku powinna zapaść gdy zdecydujemy sie przyjąc je takim jakie ono będzie.A pretensje do rodziców ma w okresie dojrzewania każdy-ja mam krzywy nos po ojcu i też byłem o to zły, tylko czy ktoś miał na to wpływ????

[pestka_w_pestce]

Temat dla mnie bardzo bieżący. 20 września br. urodziłam drugiego synka. Przesiewowe wyszły negatywnie, pojutrze mamy powtórkę. Nastawiam się raczej na to, że mały będzie miał niedosłuch, chociaż badania genetyczne póki co (2 tury) nic nie wykazały.
To nie była ciąża planowana, troszkę się nam życie pokomplikowało, ale akurat wizja niedosłuchu u drugiego synka nie stanowiła najważniejszego problemu. Nie muszę pisać, że chciałabym się przyjemnie zdziwić, prawda? Ale jeśli moje przypuszczenia się potwierdzą, to tak jak wspomniał Przemek - nie będzie tragedii. Choć on jest w troszkę lepszej sytuacji niż my, bo widzi, że jego córa z implantem się pięknie rozwinęła, a my jeszcze nie wiemy, jak rozwinie się starszy synek, wciąż mamy co do tego obawy, więc ciężko ich nie mieć w stosunku do młodszego.
Czy moje dzieci będą miały do mnie pretensje - nie wiem, mam nadzieję, że nie, że będą miały świadomość, że są dla nas wszystkim, że je kochamy i akceptujemy. W każdym razie nie czuję, że skrzywdziliśmy tego nowego członka rodziny powołując go do życia

[pizza987]

Sorry, może to co napisze będzie brutalne, ale podchodząc w ten sposób że coś moze pójść nie tak jak byśmy chcieli to nikt nie powinien się rozmnażać.... Skąd wiesz ze że za lat 15 nie okaże się że zdrowe dziecko zacznie wykazywać oznaki jakiejś jeszcze niezdiagnozowanej choroby o podłożu genetycznym?

Ja po swoich rodzicach odziedziczyłem sporą wadę wzroku uniemożliwiającą mi pewne działania. Ojciec wiedział że ma problemy ze wzrokiem, ale jednak zamiast mieć do niego pretensje wolę być mu wdzięcznym za to że jestem. Bo wolę być niż nie być.

Kiedyś miałem rozmowę na taki temat z moim kolegą jak okazało się że Pola jest niesłysząca, on stwierdził ze zanim z żoną zdecydują się na dziecko to się przebadają w każdą możliwą stronę, tylko co im to da? Masy prawdopodobnych problemów nie będą w stanie wykryć, a że ta rozmowa toczyła się kilka lat temu do dzisiaj jeszcze nie sa dzieciaci, ich wybór, nie mi ich oceniać...

Równie dobrze i całkiem zdrowe dzieci mogą mieć do swoich rodziców pretensje o to że się na ich życie zdecydowali.

Pestka w momencie jak zdecydowaliśmy się na drugie dziecko Pola jeszcze taka do przodu nie była, też pewne obawy mieliśmy i mamy nadal, ale uważam że każde dziecko jest warte uczucia jakim się je darzy i że jednak pomijając bunt nastolatka nie będzie żałować tego że zdecywaliśmy się o jego pojawieniu. Tylko musi o tym wiedzieć. Swoje z powodu jej wady słuchu wycierpieliśmy

[Gość: asiczak]

U siostrzenicy mojego męża niestety wczoraj przesiewowe też wyszły nieprawidłowo, ciężka decyzja do podjęcia, tym bardziej że dziecko też może mieć po mnie nerki niestety są dziedziczone AD

[pestka_w_pestce]

Przemku nie miałam na myśli, że było Wam lekko.
Najgorsze jest to, że nie wiemy, jakie korzyści da Mikiemu implant bo jego nie do końca wykształcony ślimak sprawę utrudnia. Póki co mały idzie jak burza, od wakacji lokalizując dźwięk odwraca się częściej przez ramię po stronie implantowanej niż przez drugie, stąd wniosek, że implantowanym uchem słyszy.
Maksiem będę się martwić po jutrzejszej przesiewówce. Jeśli wyjdzie negatywnie będę chciała jak najszybciej robić ABR, nie zamierzam czekać na kolejne przesiewowe.

[Gość: asiczak]

Kiedyś od pewnej uczonej pani usłyszałam, że gdyby to ona miała taki problem, to więcej dzieci by nie miała, żeby nie zaśmiecać populacji....przykro mi się zrobiło i nie potrafiłam jej powiedzieć nic, może nie jestem tak odporna psychicznie jak wy. Ostatnio cierpię z tego powodu, bo bardzo chciałabym mieć drugie dziecko i boję się by kiedyś nie usłyszało właśnie , że jest "śmieciem w populacji"

[mamaantosi]

Chyba powiedziałabym tej "uczonej" pani ,że niektórzy choć pozornie zdrowi bardziej zaśmiecają populację niż nasze dzieci , ale żeby mieć tego świadomość to trzeba mieć w głowie dużo więcej niż owa "uczona" pani .

[pestka_w_pestce]

Asia ja bym pewnie ryczała jak głupia, gdyby mi ktoś tak powiedział, ale najpierw albo bym babiszona zjechała słownie albo po prostu uderzyła - w zależności od poziomu mojej cierpliwości danego dnia. Dla mnie tacy ludzie są upośledzeni emocjonalnie i duchowo, a to gorsze od każdej niepełnosprawności fizycznej i umysłowej.
Oczywiście, że przejmujemy się takimi komentarzami, ale to byłaby ostatnia rzecz, na którą bym zważała planując kolejną ciążę.

[ter30]

witam mam pytanie te badania genetyczne gdzie robiliscie, musi być ojciec mama dziecko na czczo, i ile czasu się czeka na wyniki, bo ja mam miec w styczniu 2012 w w-wa na ul. zgrupowania ak, te badania sa raz na całe życie,

[pizza987]

Tylko Pola miała pobieraną krew, my nie. Na wynik nastaw się że może trwać długo, w naszym przypadku trwały mniej więcej rok, tyle że jakieś zamieszanie było (jakas pomyłka z danymi).

[Gość: asiczak]

Nie trzeba być na czczo, krew jest pobierana tylko dziecku, na wyniki badań czeka się 4 mce jeśli w pierwszych coś wyjdzie, jeśli nie to trzeba czekać dłużej. My mieliśmy pecha, bo nam pobrano krew na tzw. bibułę rok temu, w lutym mieliśmy wizytę ale okazało się że trzeba krew jeszcze raz pobrać, bo było za mało DNA. Jagoda miała wtedy 7 mcy i pani powiedziala że nie odważy się małej ukłuć i trzeba czekać aż podrośnie. Czekaliśmy i teraz zadzwoniłam czy nie można przyjechać, okazalo się po głębszej analizie że wynik już od dawna na nas czeka jakimś cudem. Nic nie rozumiem bo wtedy prof. powiedział że wynik jest nie do interpretacji i że trzeba pobrać jeszcze raz a tu taka niespodzianka.... wynik jest tylko ja teraz boję się prawdy,ale to już inna bajka

[pestka_w_pestce]

posłusznie melduję, że Maksiowi po raz drugi przesiewowe nie wyszły. czyli jutro się rejestrujemy w IFiPS i niech się dzieje wola nieba.

[pizza987]

Chociaż OT robię, ale trzymam kciuki za szybką diagnozę i początek rehabilitacji. Dacie radę a ekipa spod wiadomego motoryzacyjnego znaku będzie pewnie trzymać kciuki

[werwik]

Na badania genetyczne robione na Pstrowskiego rzeczywiście trzeba czekać kilka miesięcy. Tak było w przypadku Rozalki. Pozostałym naszym dzieciom robiłm już badania u siebie w Poznaniu, w prywatnej klinice, ale na NFZ. Na wynik czekałam tylko dwa albo trzy tygodnie. No i w naszym przypadku dwie córki posiadają wadliwe geny odpowiedzialne za głęboki niedosłuch izolowany, a trzecia jest nosicielem, tak jak ja i mąż. Nosiciele słyszą tylko mogą przenosić wadliwą cząstkę genu dalej...

[Gość: asiczak]

A ile płaciliście za badania? Bo następnym razem chyba też tak zrobię.

[werwik]

Nic nie płaciliśmy. Musieliśmy mieć tylko przekaz na badania od lekarza rodzinnego.

[pestka_w_pestce]

dzięki
na ową ekipę zawsze liczyć można

[Gość: mama ewy]

mam dwie córki, jedną z niedosłuchem
minęło 4 lata od diagnozy (niedosłuch) jestem spokojna wszystko wróciło do normy choć uważałam że to koniec świata .

jedyna różnica między córkami to aparaty.

myślę że ta "niepełnosprawność" sprawiła że córka jest inna ale w dobrym tego słowa znaczeniu, mądrzejsza , dojrzalsza, wrażliwsza jej pamięć wzrokowa przewyższa dorosłych zmysł smaku,zapachu rewelacja. rówieśnicy nie dorastają jej do pięt .

myślę że poradzi sobie w dorosłym życiu lepiej niż niejeden słyszący.

[Gość: asiczak]

Mamy wyniki mała jest homozygotą recesywną w najczęstszej populacyjnie mutacji JGB2, mąż o drugim dziecku nie chce słyszeć .... trudno sama sobie dziecka nie zrobię

[pizza987]

Na razie podejdźcie do tematu spokojnie. Nic na siłę, nie podejmować szybko żadnych wiążących decyzji. W kilku rodzinach które znam gdzie są dzieciaki z niedosłuchem genetycznym kolejne dzieciaki są słyszące (moje drugie też), więc to nie znaczy że tylko i wyłącznie szanse na kolejne dziecko z wadą słuchu. My też mieliśmy moment że kolejnego nie, a jednak mamy i to z premedytacją a nie z przypadku.

[Gość: asiczak]

Nie chcę zbyt długo czekać z następnym dzieckiem, bo nie wiem czy gdy mój szanowny pan się zdecyduje będę mogła ciążę donosić bo sama też zdrowa nie jestem, pomijając inne ryzyka

[Gość: pewna-mama]

Zajrzałam tutaj....bo dawno nie byłam....i czytająć Twój post poczułam jakbym czytałao własnych obawach;/ za niecałe dwa tygodnie jedziemy do IFiPS po wyniki z badan genetycznych naszego synka. Nie będę kłamać i twierdzić,żejest mi wszystko jedno....chciałabym aby wada mojego synka nie miała charakteru genetycznego... Będzie co ma być,choćdobrze byłoby pozytywnie się zaskoczyć.
Pozdrawiam wszystkich zatroskanych/przyszłych rodziców

[Gość: asiczak]

Jest tak jak podejrzewałam, niedosłuch recesywny . Nosicielstwo w Polsce to 3.9%. Jesteśmy z mężem pechowcami, być w tych 3.9% O.K zdarza się,ale znaleźć sobie drugą połowę w tych 3.9%- pech a jeszcze pierwsze dziecko chore -pech do kwadratu. Po ostatnim pobycie w szpitalu z powodu obustronnych odpływów pęcherzowo-moczowodowych 4 st. z przewlekłymi zakażeniami przeszła mi ochota na cokolwiek, więc jeśli to nie będzie wpada, drugiego dziecka nie będzie.Mimo szczerych chęci, problemy przerastają mnie