Zespół Smith Lemli Opitz

[agunia33]

Witam.Mój Bartuś będzie miał robione badania w kirunku wykrycia zespołu Smith Lemli Opitz.Niewiele znalazłam na ten temat a jak było coś więcej to po angielsku.
Może ktoś wie coś na ten temat?Proszę o wszelkie informacje i pozdrawiam.

[jjulita]

Przepiszę z podręcznika do pediatrii dosłownie....
"Z.S-L-O, uwarunkowany genetycznie zbiór wad wrodzonych(lokalizacja w chromosomie 7q34pter), którego zasadniczymi cechami są opóźnienie rozwoju psychoruchowego, syndaktylia drugiego i trzeciego palca, dysmorfia twarzyi anomalie zewnętrznych narządó płciowych. CHoroba spowodowana jest deficytem enzymatycznym upośledzającym ostatni etap syntezy cholesterolu. Przyczynę zaburzeń budowy stanowi prawdopodobnie niedobór cholesterolu w okresie życia płodowego. Poziom cholesterolu w surowicy jest obniżony a 7-dehydrocholesterolu wyraźnie zwiększony, co może być podstawą rozpoznania."

[jjulita]

Domyślam się, ze bardziej interesuje panią rokowanie, leczenie itp, ale niestety mam tylko takie suche podręcznikowe informacje, które chyba tak naprawdę dla matki nie mają znaczenie :(((

[agunia33]

Dzięki.Fakt,że nadal niewiele wiem ale to na dobry początek.Może odezwie się jeszcze ktoś?
Pozdrawiam

[ewamonika1]

Dar Życia jak zwykle niezawodny. Widziałam, że na Twoje pytanie już jest sporo
danych :-)

e.

[agunia33]

Przejrzałam dane na darze ale dużo z nich jest również po angielsku albo typowo medycznych a mi chodzi o proste informacje o tym zespole genetycznym.Ale to prawda - sonia i forum dar życia są niezawodni.Myślałam,że odezwie sięktoś kto się z tym w jakiś sposób zetknął.
Pozdrawiam

[agablues]

Aguniu, nie wiem czy szukałaś już na GENIE. Tam często rodzice szukają się
nawzajem w Księdze Gości.
www.gen.org.pl/nuke/modules.php?op=modload&name=Guestbook&file=index&entry=0
Sciskam Aga

[agunia33]

Dzięki.Już się wpisałam w genie.Może ktoś się odezwie.
Pozdrawiam

[anietka1]

Witam Cię , nazywam się Aneta i jestem z Krakowa .Moja córeczka miała SLOS ,
niestety umarła po dwóch miesiącach życia pełnego cierpienia . Wszedzie
szukałam wiadomości o tym zespole ale znalazłam niewiele i głównie po
angielsku .Gabrysia miała cięższą postać tej choroby , nieukrywano przed nami
że to kwestia czasu . Minął rok od jej śmierci i nadal cierpie , jeśli chcesz
dowiedzieć się czegoś więcej napisz do mnie mój e-mail [e-mail] odpowiem
na każde twoje pytanie , może wymienimy doświadczenia .