PRAWIDŁOWY KARIOTYP

[rapida]

Witam! jak zwykle mam pytanie??? czy przy prawidłowym kariotypie istnieje
możliwość wystąpienia zespołów uwarunkowanych genetycznie?

[pmajkap]

tak

[kartoflanka]

tak, moj synek tak mial. Kariotyp prawidłowy a jednak jego wady mialy podłoże
genetyczne. U PIotruisa istniało (niewielkie) podejrzenie syndromu Kornelia de
Lange. Jest to zespol genetyczny przy ktorym kariotyp jest prawidłowy.

[rapida]

do czego w takim rzie słuzy ustalenie kariotypu, bo sama juz nic nie wiem,
pozdrawiam ciepło

[agamama123]

Mój synek ma prawidłowy kariotyp ale występują u niego cechy dysmorficzne.
Genetycy nie wiedzą dlaczego tak się dzieje. Zaznaczam, że określałam synkowi
kariotyp ponieważ pierwsze dziecko ma ZD. Po rewelacjach genetyków w obecnej
ciąży darowałam sobie amniopunkcję.

[lipenka]

Witajcie, mojemu synkowi badano kariotyp z krwi obwodowej z powodu cech dysmorfii ale okazal sie prawidlowy. Myslicie, ze jest to mozliwe, zeby wygladac "dziwnie" - synek ma bardzo plaski nos, w zasadzie tylko kuleczke na koncu, jasne oczy z plamkami o migdalowym ksztalcie i delikatnie skosne, plaski profil twarzy..?

[ore02]

Czy jesteś jeszcze tu dostępna?

[pmajkap]

ustalenie prawidłowego kariotypu ma za zadanie potwierdzenie, bądź wykluczenie
typowych zespołów genetycznych gdzie jest więcej lub mniej chromosomów np.
Zespół Downa, Turnera, Klinefertera. Jednak spora część syndromów i zespołów
genetycznych wiąże się z błędami w kopiowaniu materiału genetycznego, nawet w
niewielkich sekwencjach lecz liczba ich pozostaje prawidłowa. Nie jestem
fachowcem, napisałam tyle co pamiętałam i wiem
Pozdrawiam
Majka

[heath2]

Czy jeśli rodzice mają prawidłowe kariotypy to czy z dzieckiem będzie wszystko
ok? Czy zespół Turnera i Edwardsa da sie wykluczyc przy prawidłowych kariotypach
rodziców? Nie bylismy z wynikami na konsultacji, bo telefonocznie powiedziano,
że wszystko dobrze i myślelismy, ze to nam wystarczy, ale tu się okazuje, że
jednak nie do konca moze byc dobrze.Napiszczie co wiecie na ten temat.

[vinga_o]

My usłyszeliśmy, że jako rodzice mamy prawidłowy kariotyp, jesteśmy zdrowi, a
pełne trisomie (Zespół Downa, Zespół Edwardsa, Zespół Patua) są przypadkowe i
właściwie mogą się przytrafić każdemu :( Od wszystkich lekarzy usłyszeliśmy, że
nic nie stoi na przeszkodzie, abyśmy mieli zdrowe dzieci. Zresztą na forum są
rodzice, którzy mają zdrowe dzieci i jednocześnie dzieci obciążone powyższymi
chorobami genetycznymi. Ale są choroby genetyczne "spowodowane" delecjami lub
translokacjami w chromosomach lub genach rodzica, u którego kariotyp może być
prawidłowy (ale nie musi).
Niestety, nie ma żadnych pewników w przypadku prawidłowego kariotypu - zarówno u
rodziców, jak i u dzieci ...

[heath2]

w takim razie czy jeszcze jakieś badania gen. można zrobić zeby się więcej
dowiedziec?

[rapida]

U mojego dziecka bardzo wczesnie wykryto wadę, w postaci przepukliny
pępowinowej i zlecono zrobienie amniopunkcji celem wykluczenia błędów
kariotypu. Wynik przyszedł z prawidłowym kariotypem, ale napisali również, że
powyzsze badanie nie wyklucza innach wad genetycznych, ani też innych zespołów
uwarunkowanych genetycznie! No i dalej nic nie wiem, podobnie jak przed
badaniem! stąd moje pytanie!!! pozostaje mieć nadzieję,że jedna wada to dość,
aby męczyć takie Maleństwo!!! pozdrawiam ciepło,papa

[kartoflanka]

w zasadzie niewiele. My mielismy(rodzice) robione jeszcze badanie regionów
subtelomerowych. Mamy pewnie 10% ze cos dadza. Ja robie te badania z kilku
powodów
po pierwsze: bo moze jednak czegos sie dowiem
po drugie: zeby miec w miare spokojne sumienie
i po trzecie: dlatego zeby dostarczac lekarzom materialu badawczego, jesli nie
mnie to moze kuidys komus sie to jednak przyda...

ps. jesli nzajda gen odpowiedzialny za wade to moga pozniej u rodzicow,
nastepnego dziecka probowac go znalezc taka specjalna metoda, ktora w skrocie
nazywa sie FISH

[lipenka]

Witajcie, mojemu synkowi badano kariotyp z krwi obwodowej z powodu cech dysmorfii ale okazal sie prawidlowy. Myslicie, ze jest to mozliwe, zeby wygladac "dziwnie" - synek ma bardzo plaski nos, w zasadzie tylko kuleczke na koncu, jasne oczy z plamkami o migdalowym ksztalcie i delikatnie skosne, plaski profil twarzy..?