achondroplazja......pilne

[joasiiik24]

prosze mi wyjasnic zasady dziedziczenia tej choroby

[joasiiik24]

joasiiik24 napisała:

> prosze mi wyjasnic zasady dziedziczenia tej choroby
mam pytanie na ile choroba ACHONDROPLAZJA jest dziedziczna, dodam, ze moja
najmlodsza siostra(ma 10 lat? urodzila sie z ta choraba(mama miala cos
ok33lat)boje sie bo nie wiem, czy moje przyszle dziecko nie bedzie chore,
jakie mam szanse na unikniecie tej choroby.

[gertruda6]

Achondroplazja jest choroba dziedziczna..dziedziczy sie autosomalnie (nie ma
znaczenia plec) dominujaco. Nie rozumiem...pytasz czy Ty mozesz miec
achondroplazje czy Twoje dzieci? Nie da sie na to odpowiedziec. Mysle ze
Ciebie choroba nie dotyczy, bo chyba do tej pory by sie ujawnila...natomiast
dzieci..
Nie zglosiliscie sie do poradni genetycznej? Mysle ze jest to dobre wyjscie.
Chce Cie jednak pocieszyc...jest mozliwosc ze choroba Twojej siostry jest tzw.
swieza mutacja, czyli jest ona pierwsza osoba w rodzinie u ktorej mutacja
wystapila. W tym wypadku nie ma zadnego zagrozenia dla Twoich dzieci..jezeli
nie...no coz..w przypadku choroby dominujacej raczej niemozliwe jest zeby
dwoje zdrowych rodzicow mialo zdrowe i chore dziecko..ale radze zglosic sie do
poradni genetycznej gdzie rozwieja Twoje watpliwosci..

[gertruda6]

sprobuje Ci to jakos wyjasnic...nie wiem na ile znasz genetyke, wiec zaloze ze
w ogole..na wszelki wypadek.

Od kazdego z rodzicow dostajemy jedna kopie genu..(w sumie 2). Z tym ze ten
gen moze wystepowac w kilku formach..I tu zalozymy tak. A to bedzie nasz gen,
ktorego mutacja odpowiedzialna jest za wystepowanie achondroplazji. Forma A
genu, to forma zmutowana. a to forma prawidlowa. Dominacja choroby oznacza, ze
obecnosc chociaz jednej kopii genu A wywoluje chorobe. W przypadku chorob
recesywnych, do wywolania choroby konieczne sa 2 zmutowane kopie genu.

U czlowieka moga wystapic takie zestawienia:

AA - osoba chora
Aa - osoba chora przy chorobie dominujacej, nosiciel przy recesywnej.
aa - osoba zdrowa.

Poniewaz od kazdego z rodzicow dostajemy 1 kopie, przynajmniej 1 z rodzicow
musi miec zmutowana wersje genu (ale poniewaz bylaby to osoba chora przy
chorobie dominujacej uwazam, ze choroba Twojej siostry moze byc nowa mutacja.)
Nie mam co do tego pewnosci..az tak na genetyce sie nie znam.

Na koniec jedna uwaga...jezeli prosisz o jakies wyjasnienie, staraj sie unikac
tonu szefa. (pani Kasiu, prosze mi zrobic kawe) Bo naprawde az nie chce sie
odpowiadac.

[joasiiik24]

dzieki serdeczne...juz wiem na czym to polega.Jak masz ZALE do mnie za moj
niby ton, to badz na moim miejscu...bedziesz sie cieszyc?
ps.jestem spokojna, poradzilam sie 2 dni temu fachowca...
pozdrawiam

[gertruda6]

Czy ja napisalam ze mam zal??? Ja Ci tylko dalam dobra rade na przyszlosc.