Zespół Klippel Feila

[ag_a76]

Na temat tej wady kręgosłupa nie ma w ogóle żadnych inforamcji z wyjątkiem podstawowych

Jaka jest istota choroby?
Może być spowodowany mutacją, dziedziczony autosomalnie dominująco lub recesywnie.
Jakie występują objawy?
Objawy zależą od ilości zrośniętych kręgów. Generalnie na obraz kliniczny składają się krótka szyja, nisko położona linia owłosienia z tyłu głowy, asymetria twarzy. Współwystępują wady serca, nerek, narządów płciowych, kończyn, ośrodkowego układu nerwowego, rozszczep podniebienia, rozszczep kręgosłupa, skolioza.
Szczegóły diagnostyki
Badanie przedmiotowe, rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa
Do jakiego specjalisty należy się zgłosić?
Pediatra, genetyk kliniczny, neurochirurg, chirurg dziecięcy
Postępowanie i leczenie
Leczenie jest wyłącznie objawowe i polega na fizjoterapii i ewentualnych zabiegach chirurgicznych (w przypadku niestabilności szyjnej lub ucisku na rdzeń kręgowy).

Zespół Klippla-Feila, wrodzona krótka szyja[1] (również często spotykane niepoprawnie: zespół Klippel-Feila, łac. brevicollis, syndroma Klippel-Feil, ang. Klippel-Feil syndrome) – zespół wad wrodzonych układu kostnego polegająca na zrośnięciu dwóch lub więcej kręgów szyjnych albo na zmniejszonej ich liczbie.

Objawy i przebieg[edytuj]

Osoby z zespołem Klippla-Feila charakteryzuje niska ruchomość szyi oraz jej skrócenie, niska linia włosów z tyłu głowy, skrzywienie kręgosłupa, niesymetryczna twarz. Często obserwuje się także wady serca, nerek, narządów płciowych, kończyn, ośrodkowego układu nerwowego.
Maurice Klippel oraz Andre Feil w 1912 roku jako pierwsi opisali zespół nazwany później na ich cześć[2]. Feil podzielił zespół na trzy typy[3]:
typ I — następuje zrośnięcie kręgosłupa szyjnego
typ II — zrośnięcie występuje tylko w jednym lub dwóch kręgach
typ III — typ I lub II wraz z wadami odcinka piersiowego lub lędźwiowego kręgosłupa.
Leczenie zespołu Klippla-Feila jest objawowe i może obejmować chirurgię, która mogłaby pomóc przy szyjnej lub czaszkowoszyjnej niestabilności oraz ucisku na rdzeń kręgowy, a także aby poprawić skoliozę. Fizjoterapia także może być przydatna.
Rokowanie dla większości osób z zespołem Klippla-Feila jest dobre, pod warunkiem wczesnego i właściwego rozpoczęcia leczenia. Czynności, które mogłyby spowodować uszkodzenie szyi powinny być unikane.
Sugerowano, że na zespół Klippla-Feila cierpiał faraon Tutenchamon z XVIII dynastii[4], ale późniejsze prace nie potwierdziły tych przypuszczeń[5]

I to by było na tyle co można znaleźć na wszystkich stronach.

Jestem osobą mającą ten zespół i potrzebuję porady.
Za tydzień mam mieć operację ginekologiczną w pełnej narkozie i muszę być za intubowana i tu się zaczyna mój problem, bo nie wiem czy przy tej chorobie można być intubowanym. Boję się, że uszkodzą mi kręgi szyjne a co najgorsze rdzeń kręgowy i zostanę przykuta do wózka na zawsze.
Lekarz prowadzący powiedział mi tylko tyle, że coś wymyślą. Szukam porady, ale nigdzie nic nie mogę znaleźć.

Jeżeli ktoś coś wiem na ten temat proszę o pomoc. Dziękuje.

[kradam]

> tubowana i tu się zaczyna mój problem, bo nie wiem czy przy tej chorobie można
> być intubowanym.
Zawsze myślałem, że kwestie związane ze znieczuleniem to problem bardziej anestezjologa niż pacjenta, ale jak widać bywa różnie.

>Boję się, że uszkodzą mi kręgi szyjne a co najgorsze rdzeń krę
> gowy i zostanę przykuta do wózka na zawsze
Tym: pl.wikipedia.org/wiki/Rurka_intubacyjna ?

[kasiaania20]

Tak jak napisałąś jest wiele nieprawidłowości, które występują w tym zespole. Mniemam ,że skoro masz już rozpoznany ten zespół to wiesz (mniej lub więcej) jakie masz zmiany w kręgosłupie. Przed znieczuleniem jest kwalifikacja anestezjologiczna i musisz poinformować o tym anestezjologa (przedstawić dokumentacja , a nie na gębę) i do niego już należy decyzja co do technik intubacji.

[ag_a76]

Ale nie w Częstochowie. Tu za nim pójdziesz do szpitala musisz w większości dowiedzieć się sama.
Miałam mamę chorą na SLA ( stwardnienie boczne zanikowe ). Mama jak trafiła na OIOM to anestezjolog zapytała się mnie co to za choroba. Myślałam że padnę trupem. To choroba neurologiczna zanikają mięśnie, nerwy, a później dochodzi do niewydolności oddechowej i pacjent musi być pod stałą opieką anestezjologa i być stale wentylowany. Więcej o chorobie mamy dowiedziałam sie z internetu i forum niż od lekarzy.
A w Częstochowie jak masz chorego wymagającego pobytu na OIOM-mie to za nim zadzwonisz po karetkę trzeba podzwonić po szpitalach gdzie jest miejsce. W moim przypadku było tak dwa razy. Pytanie pani dyżurnej brzmiała, "a znalazła pani sobie wolne miejsce na OIOM?? "

Może w innych miastach jest inaczej w Częstochowie samemu trzeba się dowiadywać wszystkiego.

[kasiaania20]

> W moim przypadku było tak dwa razy.

A z jakiego powodu leżałąś na OIOMie ?