poszukiwane info -> prosba do wtajemniczonych:)

[Gość: weronika]

Mam ogromną prośbę do wszystkich, którzy mogą mi cos powiedzieć o : anemii
sierpowatej i pląsawicy Huntingtona
Z gory dziekuje
:)))

[Gość: l79]

kto jest dla Ciebie wtajemniczony? I co Cie interesuje? Rozumiem ze w necie juz
szukalas?

[Gość: weronika]

Gość portalu: l79 napisał(a):
> kto jest dla Ciebie wtajemniczony?
Lekarz, zainteresowany, chory itd...;interpretacja dowolna

I co Cie interesuje?
-uwarunkowanie genetyczne
-kombinacje alleli
- przebieg chorób

Rozumiem ze w necie juz
> szukalas?

:) koncząc swe poszukiwania na forum
Pozdrawiam

[Gość: l79]

www.huntington.pl/biblioteka/biblioteka.html
po polsku malo jest mat. o anemii sierpowatej - to raczej egzotyczna choroba
postawy biochemiczne opisano tutaj
www.wiw.pl/biologia/genetyka/JezykGenow/Esej.asp?base=r&cp=1&ce=10

[Gość: weronika]

Dziękuję Ci bardzo serdecznie

o chorobie huntingtona to duzo duzo na tej stronie
ale uwarunkowanie dziedziczenia anemii sierpowatej??? hmmmmmm.....

Ch. huntingtona jest powodowana przzez allel dominujacy i w tym wypadku
wystarczy tylko jego jedna kopia aby wystąpiła choroba Prawda??

A co w przypadku anemii sier.? Mozna byc jej nosicielem? Wiesz moze??

ze strony <a href="http://prace.sciaga.pl/30690.html" target="_bla

[Gość: l79]

Anemia sierpowata jest to rodzaj wrodzonej anemii (niedokrwistości) polegającej
na wadzie budowy hemoglobiny.
Pod wpływem mutacji dochodzi do zmiany struktury białkowej.
Kształt krwinek czerwonych przypomina kształt sierpowaty, skąd pochodzi nazwa
tej anemii. Następstwem takiej zmiany erytrocytów jest ich skłonność do rozpadu,
czyli do hemolizy (hemoliza jest to właśnie rozpad erytrocytów, o hemolizie
mówimy zwykle, gdy rozpada się wiele erytrocytów, często znaczna ich część, np.
50% i gdy jest to zjawisko chorobowe, o hemolizie można także mówić wtedy, gdy
erytrocyty w próbce krwi ulegną rozpadowi).
Ten typ anemii jest przede wszystkim rozpowszechniony w środkowej i zachodniej
Afryce, sporadycznie jest spotykany w rejonie Morza Śródziemnego.
Choroba ta występuje najczęściej u Mulatów i Murzynów. W obecnej chwili nie ma
możliwości leczenia przyczyny tej choroby. Chorzy są w dużym stopniu są odporni
na malarię.
Rozpoznać to schorzenie można około 3 miesiąca życia na podstawie mikroskopowego
badania krwinek czerwonych oraz chemicznego badania hemoglobiny.
Anemia sierpowata jest determinowana przez gen recesywny .U homozygot krwinki
przybieraja postać pół księżyców i szybko ulegają zniszczeniu (stąd nazwa anemia
sierpowata)Heterozygoty mają krwinki o normalnym kształcie ,lecz w przypadku
obniżenia ciśnienia tlenu ,np.:w warunkach górskich stają się one sierpowate i
ulegają rozpadowi .Homozygoty giną we wczesnym dzieciństwie z powodu anemi
,natomiast heterozygoty nie mogą przebywać w górach na nizinach nie różnią się
od ludzi zdrowych .Biochemiczna badanie krwinek sierpowatych wykazały że
zawierają one nieprawidłowo zbudowaną hemoglobinę ,tzn.hemoglobinę u
homozygot,występują tylko hemoglobina S ,u heterozygot jest ona w krwinkach
wymieszana z prawidłową hemoglobiną ,stanowiąc od 20%-50% całości .Hemoglobina S
różni sie budową od hemoglobiny prawidłowej .Różnica ta polega na zmianie
jednego tylko aminokwasu .U człowieka dorosłego w skład cząsteczki hemoglobiny
A(prawidłowej) wchodzą dwa rodzaje łańcuchów polieptydowych o różnej budowie
chemicznej .Jeden łańcuch oznaczany jako L (ALFA ) drugi rodzaj jako B (beta) na
cząsteczkę hemoglobiny .A składają się z łańcuchem i 2 łańcuchy B .W przypadku
hemoglobiny S (sierpowatej) w łańcuchu B następuje zmiana jednego aminokwasu /Na
pozycji 6 od końca NH2 łańcucha B prawidłowej hemoglobiny (HbS) ,włączona jest
walina.Zmiana budowy I rzędowej łańcucha politeptydowego powoduje zmianę
,właściwości fizjlogicznych hemoglobiny .Zmiana ta uzależniona jest od mutacji
punktowej w łańcuchu DNA kodującym łańcuch B hemoglobiny .Anemia sierpowata
rzadka jest w Europie ,natomiast bardzo powszechnie występuje Afryce równikowej