MARFAN

[jula42]

Proszę aby odezwali się Ci ,ktorzy coś wiedzą na temat tego Zespołu

[dorka.3]

mój mąż miał podejrzenie Zespołu Marfana, ostatnio był na badaniach
genetycznych i wykluczono u niego ten zespół, ale trochę się o tym naczytałam.
pozdrawiam

[dorka.3]

wejdź na stronę www.marfan.pl , ja się kontaktowałam telefonicznie z prezesem,
bardzo miły, przekazał mi dużo informacji gdzie się udać. napisz skąd jesteś.

[jula42]

Jestem z Katowic, a Marfana ma moj syn, niestety. Ma 14 lat i na wszystkich
wypisach ze szpitalach ma napisane "podejrzenie" ale lekarka powiedziala mi, ze
to jest napewno to, tylko aby genetycznie to stwierdzic musialabym miec duzo
kasy i zrobic to za granica, ale synowi i tak nic by to nie pomoglo a poza tym
niewielu ludzi ponoc stac na takie badania, tak powiedziala. Syn ma 203
wzrostu, straszna skoliozę i poszerzona opuszkę aorty.

a gdzie wykonywaliście badania genetyczne?

[martini.martini]

w polsce?bo jak ja pytam to nikt nic niewie..mowia ze badania na zespol marfana
niewykonuje sie wpolsce..

[dorka.3]

oczywiście, że w Polsce. A że mało ludzi a przede wszystkim lekarzy o tym wie
to prawda. mąż akurat miał jakiś czas temu wycinane przytarczyce i wtedy lekarz
stwierdził u niego podejrzenie zespołu marfana, bo ma także tętniaka i budowę
ciała marfanopodobną. na kolejnej wizycie w końcu skierowali go na badanie
genetyczne, a właściwie skończyło się na wywiadzie genetycznym, podczas którego
genetyk wykluczył ten zespół (na szczęście). A było to we Wrocławiu, gdyby tam
nie dostał się do genetyka, to mieliśmy najpierw zrobić szczegółowe badania
okulistyczne, echo serca, i badanie ortopedyczne i z tymi wynikami mieliśmy
jechać do Warszawy do poradni genetycznej.

[martini.martini]

no lekarze strasznie są niedonformowani...a mi tak bardzo zależy na badanich
genetycznych. hm ja juz mam echo serca i rentgeny no i mam objawy kostne i
miałam podwichnięcie soczewek...ale badan na marfana wPolsce brak:(

[dorka.3]

ja dzwoniłam do prezesa tej fundacji www.marfan.pl i on nam udzielił sporo
informacji, zadzwoń, porozmawiaj, nam pomógł dużo. mi powiedział, że właśnie w
Warszawie robią badania genetyczne na zespół marfana, ja się źle wyraziłam, bo
mąż miał tylko wywiad genetyczny.

[jula42]

bylam z synem w W-wie w CZD /na własne życzenie i tam wlasnie mi powiedzieli,że
w POlsce tych badań nie robią

[dorka.3]

ten genetyk powiedział mężowi, że gdyby miał podstawy to skierowałby go na
badanie genetyczne. także przypuszczam, że to też było by pewnie w Polsce.

a ja czytałam i lekarze mówią ze nigdzie tego

[martini.martini]

niewykonuja w Polsce...podobno kiedys robił to kraków ale po telefonie okazało
sie ze nie:(wykonałam juz tysiace telefonów do poradni genetycznych i
nic...nikt nic niewie...i słyszę ze tu w Polsce nie wykonują...ech ja juz
niewiem co robić...

[dorka.3]

być może się mylę, w sumie jak ja dzwoniłam do różnych poradni genetycznych to
było to co u Ciebie, zero wiedzy i zero informacji. nie dzwoniłam tylko do
Warszawy, bo stwierdziliśmy, że najpierw zrobimy reszte badań.

[marfanka]

Jak ja byłam małą to byłam kilka razy w poradni genetycznej w CZD w Warszawie i
tam genetyk po prostu na podstawie wyników badań stwierdził że mam marfan. Nie
pamiętam żeby to były jakieś kosztowne badania czy coś, oglądali mnie tam różni
lekarze i wyszło że mam wszystkie cechy marfana. Wszędzie w dokumentach mam
napisane zespół marfana a nie podejrzenie.

[jula42]

Widzę, że temat wygasa powoli. Szkoda. Martini martini odezwij si.ę jeszcze na
gg bo przez przypadek skasowałam Twoją wiadomośc zanim ją zapisalam

mi tez mówią że to drogie badania..

[martini.martini]

heh ale nikt niemówi sumy akby sie niewiem bali czegoś...no chyba niekosztuje
to tyle ile mieszkanie albo dobry samochód .nawet jesli te badania sa drogie to
chociac mogliby wiedziec ile mniejwiecej kosztuja i gdzie mozna je wykonac a
oni szkolda sie tylko w postawowych schorzeniach typu porażenia mózgowe i inne
częste choroby...szkoda bo mógłby sie znaleźć w końcu ktoś ambitny kto zająłby
sie w polsce tym problemem....żadko teraz bywma na forum bo mam ame w szpilatu
i tez nikt niewie co jej jest heh smutne :(

[jula42]

My jak na razie nie dostajemy znikąd żadnej kasy
co trzeba zrobić aby ja otrzymać????

acha dzięki, jutro zadzwonie:)zobaczymy...

[martini.martini]

[dorka.3]

jak tam dzwoniłam, to przy okazji dostałam namiary na kardiochirurgów i tym
sposobem trafiliśmy do Zabrza, mąż jest w końcu pod opieką świetnego fachowca,
skąd jesteś? jak u Ciebie z sercem?

Jestem z Torunia a z badań wynika...

[martini.martini]

ze serce mam zdrowe tzn aorte ale u mojego taty sa niby lekkie zmieny tzn
jakieś poszerzenie aorty.Ja nic z krazeniem niemam dlatego nieposzukuje
kardiochirurgów. miałam symptom zespołu-podwichnięcie soczewek ale zostały mi
oczka zoperowane jak byłam młodsza.pozatym z rentgena wynika ze mam wydłuzone
dłonie i stopy choć nie drastycznie ale sa to objawy.pozatym nieweim czy to
tez ztego powodu mialam silne skrzywienie kregosłupa (tez juz naprawione hehe)
Teraz chodzi mi o zbadanie moich genów w jakim stopniu sa zmutowane i w jakim
stopniu moge coś przekazac choc podobno i tak 50 na 50:( ja niewiem jak to
jest, medycyna tak idzie do przodu i w innych schorzeniach z agranica da sie
wyeliminowac i zniszzyc geny chore a z tym nic nieda sie zrobic?jestem troche
załamana bo chcialabym mieć dzieci...

[jula42]

Moj syn mial hamowany wzrost testosteronem przez rok a juz 2 lata bierze
betablokery "metocard" na serce, aby nie poszerzała sie opuszka. Czy macie
jakąś rentę na to okropieństwo.Bo słyszałam,że przysługuje, ale jak ją dostac
skoro nigdzie nie jest 1 100% napisane,że to Marfan tylko podejrzenie.A
wszyscy lekarze stwierdzają, że to napewno to, ale bez badan tak napisac nie
moga, a badan genetycznych też nie robią, no więc koło się zamyka, Syn chodził
7 lat na rechabilitację - która szczerze mówiąc nic nie pomogła, basen też nie,
wykrzywiał sie coraz bardziej.Teraz nie chodzi nigdzie na gimnastykę, trochę
cwiczy w domu.

[dorka.3]

no to raczej wychodzi na to, że ten prezes źle nas poinformował o tym, że
badania genetyczne są robione w Warszawie. Ja myślałam, że genetyk może
wystawić jakieś zaświadczenie o tej chorobie. Jak dzwoniłam do tej fundacji, to
informowano mnie, że rentę można uzyskać, zazwyczaj jest to lekki stopień
niepełnosprawności.

niewiem jak to jest z rentą bo ja mam ja i tak

[martini.martini]

z powodu wady wzroku i skrzywienia kregosłupa. mam 21 lat i tez zybko kregosłup
mi sie skrzywił i tez męzono mnie cwiczeniami, gosetami ortopedrycznymi ale to
nic niedało dalam sobie spokój az zdecydoalismy sie na operacje.z oczkmi tez
nic wyjściem była tylko operacja. u mnie tez od małego poejrzewano ten zespół
bo mma wydłuzone dłonie, a kości stopy tez kiedys były wieksze ale teraz coraz
wiecej ludzi ma taki 40 rozmiar ale po rentgenach i obliczeniach mam
odchylenia w układzie kostnym.z aorta nic nigdy niemiałam ani z sercem.opuszka
jest okej, ale moj tata ktory tez mial objawy-oczy, układ kostny, teraz ma 47
lat i nigdy niesprawdzono mu tej aorty wic niema porównania jak było wczesniej
ale ma lekko powiekszona tą opuszkę. jak ja byłam mala to niehamowano mi
wzrostu ani nic ale mam te 170 wiec okej, czyli w sumie sa to objawy.

powiedz mi o synku tzn

[martini.martini]

skad u was pojaiwła sie choroba? nagła przypadkoa mutacja? czy którś z was
miało takie objawy? ja tak straznie sie boje bo chcialabym miec
dziecko...wiedziałas przed pozęciem ze masz takie zagrożenie?wykryto już to u
płodu?a po urodzeniu jak dzialano? acha i gdzie zsynkiem jeżdzisz do lekarzy?
kliniki?a ten metocard" bedzie musiał brac do konca życia? czy jak?ja bym
chciała nawe wysłac próbki za granice chciałabym by ktosał mi jakies namiary,
lekarz złodiz powiedział mi ze zobaczy gdzi robia te badania z agranica bo ja
poniose wszelkie koszty...tylko ze to chyba i tak nic nieda...ale moze mozna
temu zapobiagac podając dziecku poczetemu jakies substancje jeszcze w
brzuszku...:( lece na wykłady odezwe sie popoludniu jak coś napiszecie.pa!

[jula42]

Ja jestem zdrowa, mimo,że b.wysoka,175cm, maz też 185, w naszej rodzinie nie
było nigdy przypadku marfana, mój syn to pierwszy.Gdy się urodził nikt nie
podejrzewal nic złego i tak przez ok 3 lata, byl wysoki, ale wszyscy lekarze
twierdzili,że to dlatego bo cala nasza rodzina jest wysoka.Pożniej zaczęły się
podejrzenia w tym kierunku,.Z rtg ręki i kolana syn mial odczytywany wiek
kostny tyle,ze za kazdym razem byl on inny, od 196cm wieku koncowego do 213-
taka rozpiętośc. W końcu nie wytrzymalam i poprosilam o skierowanie do CZD do W-
wy. Tam kazali podawac testosteron i metocard, Syn ma juz zmniejszaną dawkę
metocardu, ale jak dlugo go bedzie bral to niewiem, jeden lekarz mowi-
odstawic, a drugi, ze to lek na stałe, I bądz tu człowieku mądrym.

czyli wasz synek to 20%-procentowy przypadek bo

[martini.martini]

ok 80% tego zespolu pochodzi z dziedziczenia ( tak jak u mnie po tacie)Jak
bylam mlodsza to mnie tak szczegolowo niebadano tzn nierobiono pomiarów tylko
mówiono ze mam długie dłonie itp ale nic w tym kierunku-własnie to
podejrzerwany w CZD w Wa-wie.potem moje zycie zajely operacje i wogule sie o
tym niemyslało bo jest okej.ale teraz pryszedł taki wiek ze chcemy to badac pod
katem ciązy-boje ze np dzieco bedzie mialo gorsze objawy niz ja(mam jak piałam
tylko niektore objawy) ale fakt nikt nic konkretnego niewie...bęe szukac dalej
heh choć to i tak nic niedaje...

[jula42]

Ja jeszcze nie zdążyłam dodac,że syn ma zniekształcpona klatkę piersiowa,
najpierw to byla lejkowata klatka a teraz niby też jest, ale strasznie
zniekształcona, żadnewiczenia, baseny ani gorset nic nie daja! Moj nr gg 3026123

[jula42]

a Twoj tata jakie ma objawy?
Bo u mojego syna jest wszystko oprocz podwichnietych soczewek, ale ma wadę
wzroku, krotkowzrocznośc i astygmatyzm.

[marfanka]

Ja też jestem ten 20% przypadek. Co do dzieci to nam zawsze P.Kawalec prezes
Stowarzyszenia mówił, że jest pół na pół szansy czy dziecko będzie zdrowe czy
nie. A objawy u każdego marfana są inne, nawet jeśli u rodzica dominuje np wada
wzroku to u dziecka chorego może być całkiem inaczej. Ale moge was pocieszyć żę
rodzi sie sporo zdrowych dzieci marfanów, niedawno jedna koleżanka urodziła
zdrowego synka.

[jula42]

Czy jest jakikolwiek sposób uzyskania renty?

[jula42]

Ale ucichło

[marfanka]

Jęsli chodzi o rente to ja niedawno skończyłam 18 lat i dostałam rente z ZUSu.
Ale dzieciaki poniżej 18 roku życia dostają na marfana tylko zasiłek
pielęgnacyjny.

do marfanki

[jula42]

my na razie znikad nic nie dostajemy, czy mozesz podac co mamy zrobić i dokąd
się udać?

[marfanka]

Po prostu trzeba złożyć wniosek do ZUSu o przyznanie renty jeśli pani syn już
skończył 18 lat. Jeśli jeszcze nie to trzeba starać się o zasiłek
pielęgnacyjny, tylko nie wiem dokładnie jak i gdzie to sie składa, musi pani
zapytać lekarza bo u mnie to sie tym wszystkim mama zajmowała. Wydaje mi sie że
to sie składa w PEFRONIE albo w PCPR.

[jula42]

dziekuje, syn na razie ma 15 lat, a czy w ZUS-ie robia jakieś problemy z
przyznaniem renty? i czy jest ona przyznawana czasowo? bo przeciez to choroba
na całe życie

[marfanka]

Mi na razie tą rente przyznali na 3 lata bo podobno na początku zawsze tak
robią a potem przedłużają. A problemy to bywają, to zależy od lekarza który
orzeka, niektórzy sie czepiają podobno ale u mnie był chyba jakiś w porządku
skoro tą rente dostałam