Prof. Irena Niebroj-Dobosz,&Prof.Irena Hausmanowa.

[boz4j]

Czy mowia wam te nazwiska cos? Czy okreslilibyscie , ze te dwie Panie wiedza
o Duchenne wiecej niz inni lekarze w Polsce?Czy myslicie , Ze one moga pomoc
w kreowaniu rejestru z Czechami a przedewszystkim w scentralizowaniu badan
genetecznych a nie tylko rozpoznania z biopsjii miesni. (musimy wszyscy znac
specyficzny blad genetyczny swojego dziecka) Tlumaczylam juz dlaczego jest to
wazne.Prosze o sugestie.

[angelika.sztajnke]

Moim zdaniem dużo wiecej wiedzą sami rodzice.Panie wprawdzie napisały książkę,
ale to co w niej zawarte można znaleźć w sieci. Rzeczywistość jest taka, ze w
szpitalu przyjmują dzieciaki , wpisują że takie są, robią biopsję....Mam
wrażenie,ze nasze dzieciaki są traktowane jak kolejny przypadek.
Na pewno byłaby ich "lista" pacjentów z DMD przydatna by wiedzieć ilu jest
chłopców z DMD w naszym malowniczym kraju. A co do badań genetycznych to one są
wykonywane w trzech( o ile się nie mylę) miejscach w Polsce: Warszawie, Poznaniu
i chyba w Karkowie) - wiec można powiedzieć,że są scentralizowane...Dobrze
byłoby poznać statystyki dotyczące tych badań, można by w prosty sposób zrobić
zestawienia ilu jest chłopaków z mutacją w tym samym fragmencie genu
dystrofiny...I takie dane są, ale ponieważ mamy ustawę o ochronie danych
osobowych i tajemnicę lekarską to my, zwykli ludzie nie dostaniemy takiej listy
od nikogo....musielibyśmy mieć podpis od każdego rodzica,że udostępnia te dane.
Jakiś chętny na Erin Brokovicz;)?(żart ;) ).

Pozdrawiam,
Angelika
patryksz.blog.onet.pl

[soul33]

Jesli chodzi o ilość, to szansa wystapienia dystrofii DMD wynosi wedlug
niektórych źródeł 1:3600. Dzieki temu mozna mniej wiecej policzyc, ile jest
chorych osób. Moze ok 800?

[boz4j]

Czy moze ktos , zna statystyki porodowe, z uwzglednieniem plci. Pozniej to juz
tylko matematyka , jak Soul zaproponowal.Roczne narodziny pomnozone przez
przecietne 20 i wyjdzie nam ile mamy zyjacych w Polsce z Duchenne w roznych
fazach choroby.Na tym forum udziela sie chyba okolo 10 osob. Czy sa inne wiecej
uczeszczane ? Czy ludzie sa raczej zniecheceni stagnacja i nie zagladaja do
forums. Pytanie , gdyby mieli dobrze zorganizowana website o Duchenne z
najswiezszymi informacjami i z forum czy wtedy byliby zainteresowani
uczestnictwem w dyskusjach i wymiana informacji.?

[boz4j]

Wyslalam e-mail do obydwoch Pan Profesor i mam odpowiedz od Pani Ireny Niebroj-
Dobosz . Nie wiem co mam jej dalej napisac. Moze ktos z was ma sugestie. Moze
wy chcecie przejac rozmowy, lub dolaczyc sie. ?Moze jak jeszcze wymienie jakas
informacje z Ta osoba to byloby dobrze gdyby grupa rodzicow sie spotkala z nia?
Co wy myslicie o tym?( OCZYWISCIE , i co ona o tym mysli bo tego jeszcze nie
wiem ) Wyglada na to , ze moze jest warto naswietlic jej sytuacje od strony
rodzicow .Czy chcecie , zebym kontynuowala rozmowe z nia na temat potrzeby
zalozenia kliniki z danymi , utworzeniem organizacji rodzicow i eventualnym
wlaczeniu sie w to neurologa .Takze o potrzebie przbadania wszystkich dzieci ,
nowymi metodami ,zeby poznac ich dokladne "bledy "genetyczne. I tak to jest
robione , ale moze trzeba by bylo to moze bardziej scentralizowac i porozmawiac
z Czechami na temat "registry" i eventualnym uczestnictwie w badaniach.

[asiaw11]

Świętnie, że nawiązałaś kontakt e-mailowy z Paniami i ciesze się, że w Naszym
imieniu chcesz to kontynułować...To są napewno piersze kroki ku dobremu, czyli
połaczeniu rodziców i ewentualnym stworzeniu organizacji tak potrzebnej naszym
chłopcom i nam rodzicom.Napewno warto również zorganizować spotkanie z Paniami
( z pomoca innych rodziców chcętnie się tym zajmę).Potrzeba stworzenia kliniki
z danymi dotyczacymi DMD jest tez niezbedna...
pozdr Asia
www.uratujzycie.pl/index.php

[rusti]

Wymienione przez Ciebie osoby są z pewnością niezwykle cenne i mogłyby wnieść
dużo dobrego w temacie DMD/BMD, ale obawiam się, że nie w temacie
zorganizowania się rodziców dzieci chorych. Obie Panie (choć można byłoby
wymienić jeszcze kilka nazwisk z Instytutu) są naukowcami. Podejrzewam, że ich
czas jest poświęcony pracy badawczej i naukowej. Raczej wątpię w to aby mogły
jeszcze dodatkowo zaangażować się w pomoc w tworzeniu organizacji, a nawet nie
w tworzenie, ale nawet w późniejszą pracę w takiej organizacji. Myślę, że
możemy liczyć z ich strony na pomoc nazwałbym ją "bierną", ale nie w
pejoratywnym sensie bierną, tylko taką bardziej właśnie naukową, bardziej
konsultacyjną. Podejrzewam, że mogłyby nam udzielić porad lub użyczyć znanych
sobie kontaktów z zagranicznymi ośrodkami, rekomnedując nas przy okazji.
Uważam, że pracy przy organizowaniu projektu byłoby dość dużo, więc
potrzebujemy sami siebie oraz lekarza (lekarzy) neurologa, ale takiego
zapaleńca. Widzącego jakgdyby ideologiczną bardziej stronę całego pomysłu.
Zauważcie, że Parent Project założyli zwykli ludzie, a nie naukowcy. Naukowcom
dajmy czas na szukanie leku. Dlaczego zwykli ludzie ? A no dlatego, że ich
dotyczył problem choroby. To ich dzieci potrzebowały pomocy. Tylko my sami
możemy zaangażować sie w to jak najmocniej. Z lekarzy neurologów chętnie
widziałbym w naszym gronie Kubę Sienkiewicza (Elektryczne Gitary), on wie co to
DMD. Co do spotkania?! Myślę, że warto najpierw spróbować znaleźć jak
najszerszy kontakt w całej Polsce. Kontakt do rodziców dzieci chorych na
DMD/BMD. W tym celu musielibyśmy ustalić listę szpitali, klinik, ośrodków itp.
z oddziałami neurologicznymi. Stworzyć list i rozesłać do wszystkich apel o
przekaznie informacji o tym, że organizujemy spotkanie. Lekarze mają dostęp do
kart pacjentów, więc myślę że pomogą. Dlaczego tak należałoby między innymi
zrobić? Dlatego że internet nie jest jeszcze tak powszechny w Polsce jak w
innych krajach. Wielu ludzi nie wie o tym forum. Wielu ludzi poprostu jedzie do
Kijowa, nie zdając sobie sprawy z tego co robią. Oczywiście do tego lecimy
przez internet. Media - telewizja lokalna, gazety itp. To nie będzie łatwe, ale
dlatego kiedyś w jednym ze swoich postów napisałem, że DMD dotyka różne
rodziny, reprezentujemy różne zawody, mieszkamy w różnych miejscach, mamy swoje
kontakty. Jeśli się zjednoczymy powinno się udać. Teraz muszę kończyć. Ale do
tematu wrócę. Piszcie co sądzicie na ten temat.Pozdrawiam.

[boz4j]

Duzo masz racji w tym co piszesz Rusti. Tez uwazam , ze jesli dotrzecie do
wielu rodzin okarze sie , ze DMD trafai sie w roznych rodzinach z roznymi
koneksjami i jesli sami nie moga zrobic nic to w grupie macie duzo wiecej
mozliwosci. Profesjonalne porady jak prowadzic dzieci z Duchenne sa niezbedne.
Rodzice musza miec opracowane materialy do , ktorych moga siegac. Ja mam
materialy po Angielsku i mam nawet film o Duchenne do szkoly itd. Sa bardzo
istotne punkty. NP.CZy wiecie , ze nie wszystkie anestetics mozna uzywac z
Duchenne . W szkolach musza byc wypelnione "emergency cards" w razie wypadku
paramedycy musza byc powiadomieni i lekarze. Niektorzy lekarze moga nawet nie
wiedziec ,ze niektore anestetuics moga doprowadzic fo szoku (MALIGNANT
HYPOTHERMIA w Duchenne ) Takie anestetics jak HALOTHANE I ANECTINE (anectine
jest np. w Stanach wozona w wielu ambulansach) A CO ZE SZKOLA , DUZO DZIECI MA
PROBLEMY .Do szkoly trzeba dostarczyc mase informacji o tym co sie dzieje w
mozgu takich dzieci ,dzieci nie nadarzaja , musz miec specjalne programy
dostosowane do ich postepow w szkole.Problemy z Duchenne wiaza sie czesto z
problemami zachowawczymi itid itd itd . Czy wy macie dostep do takich
materialow po Polsku .Jak szkoly postepuja z dziecmi zDMD i jak wy
postepujecie ze szkolami? JA MYSLE , ZE CALE ZAWIAZANIE TAKIEJ CENTRALNEJ
ORGANIZACJI SPECJALIZUJACEJ SIE W dUCHENNE MUSI PRZEBIEGAC ROWNOLEGLE W PARU
DZIEDZINACH. RODZICE PIERWSI MUSZA SIE ZAWIAZAC , ALE POZNIEJ MUSICIE MIEC
LEKARZY , KTORZY BEDA Z WAMI WSPOLPRACOWAC. JA skonaktowalam te 2 panie
Profesor bo trzeba wam AUTORYTETOW , ZEBY zaczecic jakis lekarzy do wspolpracy.
Te panie napewno znaja duzo ludzi z medycyny . Moze pomoga znalesc pasjonata ,
ktory chce pomoc dzieciom skazanym na zycie z Duchenne. Wspolna platforme z
Paniami do zaczecia rozmowy byl OXIDATIVE STRESS i wolne rodniki. ZNALAZLAM
ICH E-MAIL NA ICH PRACY NAUKOWEJ.W TYM TYGODNIU NAPISZE DO NICH NASTEPNY E-
MAIL .Zobaczymy co z tego wyniknie , moze nic. Mamy tez lekarza z CZECH , ktory
jest gotowy do pomocy w naszych ewentualnych rozmowach z lekarzami. Moga
wymienic swoje opinie po Angielsku , DR.Vondracek zna Angielski bardzio
dobrze.Lekarz lekarza predziej wyslucha ale musimy my znalesc takiego co wogole
chce sluchac.A to jest zadaniem rodzicow. Pierwsze kroki naleza do was. Recze
wam , ze jesli cos z tego wyjdzie to pozniej dolaczy do tego duzo wiecej
lekarzy roznych specjalnosci . Potzreba porad kardiologa, pulmonologa itd
dalej . Nawet dietetyka jest wazna, Wy to wieci , ale duzo ludzi nie wie . Ja
mysle , ze najlepsza metoda jest SIEC RODZICOW. Wykopcie wszystkie kontakty i
adressy miedzy wszystkimi rodzicami jakich poznaliscie z Duchenne kiedykolwiek
i dzwoncie , wysylajcie listy, i e-mails. Rusti zaoferowal sie , ze
pomoze ,takze dajcie mu czas na wywiazanie sie z jego obowiazkow w pracy (nikt
nie chce zeby Rosti stracil prace, lub klientow- nie wiem co robi) Takze
wykorzysrtajcie ten czas na rozmowy miedzy wami i okarze sie ze 1 osoba zna 4
osoby z dmd , ci znja znow po 4 i mamy juz 16 te 16 zna po 4 i mamy juz 64
rodzny z dmd.a te znaja po 4 i juz jest 256 rodzin.ITD.Sprubujcie.To musi
dzialac.

[sylwiap77]

Jestem jak najbardziej ZA, mimo tego, że mój syn nie ma DMD tylko dystrofię
obręczowo - kończynową.
Pozdrawiam!!!
Sylwia

[agina_ania]

Ja również jestem za. Trzeba powiadomić jak najwiecej osób: rodziców, lekarzy
oraz innych. Jestem chetna do pomocy pozdrawiam

[karasia301]

Witam! i jestem z Wami, jeżeli będzie potrzeba jakieś pomocy to chętnie się
dołączę, mój syn ma Beckera.

[boz4j]

Jestem w kontakcie z Paniami i wymienilysmy pare E-mails. Te osoby sa
zainteresowane wspolpraca z Czechami.Skontaktowalam ich z Lekarzem z Brna w
Czeckiej Republice. Co z tego wyjdzie to jeszcze nie wiadomo. Teraz jest czas
ze lekarze rozmawiaja ze soba a ja sie nie wtracam i nie pospieszam niech sobie
rozmawiaja nawet nie wiem czy juz zaczeli czy nie , ale ostatnio Czesi sa
bardzo zajeci i ich lekarz tez takze napewno to troche potrwa zanim bede
wiedzila cos wiecej.Pozatym moga wyniknac tez jakies trudnosci lub roznica zdan
takze narazie nie liczmy na nic , zeby nie bylo rozczarowania. Dobrze jest
wiedziec , ze wiecej rodzicow chce pomoc i sie dolaczyc. Pozdrawiam .

[bodek281]

Dołączam do Was,popieram pomysł i jestem chętna do pomocy w realizacji tego
pomysłu.