Dodaj do ulubionych

badania prenatalne

25.06.07, 10:51
Czy któraś z Was miała robione badanie prenatalne (biopsja trofoblastu) w
kierunku DMD? Jestem w 7 tygodniu ciąży i właśnie czeka mnie takie badanie,
ponieważ mój brat zmarł na dystrofię. Wcześniejsze badania na nosicielstwo
niestety nie dały miarodajnego wyniku.
Obserwuj wątek
    • angelika.sztajnke Re: badania prenatalne 26.06.07, 17:56
      Ja miałam wykonywane takie badanie w Warszawie na Czerniakowskiej, już
      nastepnego dnia miałam wynik wstępny -test płci, kolejne wyniki przyszły po ok
      tygodniu. Jestem nosicielką DMD, mam chorego synka(13 lat) i miałam chorego
      brata. Na szczęście okazało się,że jest dziewczynka. Badanaie miałam wykonywane
      w 14 tyg ciąży. Lekko bolało...łzy same płynęły do oczu...Teraz Dominika ma 4,5
      roku:).
      Życzę powodzenia i zdrowego dzieciątka:)

      pozdrawiam,
      Angelika
      patryksz.blog.onet.pl
      • ewamo1 Re: badania prenatalne 26.06.07, 21:02
        Bardzo dziękuję za odpowiedź. Mam nadzieję, że ja nie jestem nosicielką i moje
        dziecko będzie zdrowe. Dlaczego badanie miałaś dopiero w 14 tygodniu? Mi
        powiedziano, że mogę je zrobić już w 8 tygodniu.
        Życzę Ci siły, wytrwałości i jeszcze wielu pięknych chwil, spędzonych z dziećmi.
        Pozdrawiam
        Ewa
          • ewamo1 Re: badania prenatalne 02.07.07, 12:51
            Niestety, okazuje się że badanie w moim przypadku nie ma sensu, bo i tak nie
            będzie z czym porównać materiału genetycznego (mój brat nie żyje od 19 lat).
            Spodziewałam się innych informacji :( Jedyne co mogę zrobić to zrobić ponownie
            badanie CPK, przed kilkoma laty miałam w normie.
            W związku z tym mam prośbę, czy możecie mi powiedzieć jakie wy miałyście wyniki
            CPK, jako matki-nosicielki? Moja mama miała podwyższone, nie wiem czy to
            świadczy o jej nosicielstwie...
              • ewamo1 Re: badania prenatalne 02.07.07, 16:59
                No to mnie nie pocieszyłaś... Czyli nie pozostaje mi nic innego, jak tylko
                czekać na narodziny mojego dziecka i modlić się, żeby nie było chore... A ja
                myślałam, że przy dzisiejszym stanie medycyny, można się tego dowiedzieć przed
                urodzeniem. O naiwności...
            • gruchotka Re: badania prenatalne 02.07.07, 17:14
              ewamo1 napisała:

              > Niestety, okazuje się że badanie w moim przypadku nie ma sensu, bo i tak nie
              > będzie z czym porównać materiału genetycznego

              Szkoda, że to takie utrudnione. Trzymam kciuki za dziewczynkę, a najlepiej za
              zdrowe dziecko niezależnie od płci.
              Ja miałam dwukrotnie CPK w normie, dopiero badanie genetyczne potwierdziło, że
              jestem nosicielką.
                • gruchotka Re: badania prenatalne 02.07.07, 18:43
                  ewamo1 napisała:

                  > Gruchotko, rozumiem, że badania genetyczne miałaś robione już po urodzeniu
                  > synka i było z czym porównać Twoje geny?

                  Tak, ale wcześniej moje CK dwukrotnie było w normie, więc odezwałam się, bo
                  mimo nosicielstwa można miec CK w normie :(
                  Zasmuciło mnie to, że mimo choroby w rodzinie nie moźna stwierdzić DMD, bo
                  potrzebny jest materiał genetyczny do porównania. Naiwnie myślałam, że badania
                  prenatalne zawsze potwierdzą lub zaprzeczą DMD.
                    • soul33 Re: badania prenatalne 03.07.07, 22:34
                      Ja tez jestem troche zaskoczony, ze dzis nie mozna łatwo sprawdzic tego w
                      czasie ciąży.

                      Niedawno stwierdzono, ze kobiety nosicielki mogą mieć czasami kardiomiopatię.
                      Czy Ty albo mama macie taki problem?

                      Chcialbym Cie jednak, Ewa, zapewnic, ze dzis zycie z DMD jest nieporównywalnie
                      łatwiejsze i lepsze niz kiedys. Ja nie mam za bardzo powodów do narzekania:)
                      Poza tym lek na pewne rodzaje mutacji juz jest, a do sprzedazy wejdzie w
                      najblizszych latach.

                      Ale teraz oczywiscie szkoda byloby martwic sie na zapas. Mamusia i przyszłe
                      dziecko potrzebują troche spokoju.

                      Pozdrawiam gorąco :)
                      • ewamo1 Re: badania prenatalne 04.07.07, 21:10
                        Niestety, jak widać medycyna nadal jest bezsilna w takich przypadkach jak ja.
                        Najbardziej mi przykro, że dowiedziałam się o tym dopiero teraz, kiedy jestem w
                        ciąży. Wcześniej dowiedziałam się tylko, że nie można stwierdzić u mnie
                        nosicielstwa, ale co do badań prenatalnych nikt nic nie powiedział.
                        Nie, ani ja ani mama nie chorujemy na serce. Tak naprawdę to nie wiadomo, czy
                        moja mama jest nosicielką, czy też była to tylko jednorazowa mutacja. Tego też
                        nie są w stanie stwierdzić, bo nie mam więcej rodzeństwa (np. drugiego zdrowego
                        brata).
                        Na pewno medycyna poszła do przodu (mój brat nie żyje od prawie 20 lat) i żyje
                        się lepiej i dłużej. Pozostaje mieć nadzieję, że wymyślą w końcu lek, który
                        będzie skuteczny. Oczywiście nigdy nie żałowaliśmy, że mój brat się urodził,
                        był naprawdę wspaniałym człowiekiem. Szkoda tylko, że żył tak krótko i jeszcze
                        tylu rzeczy i miejsc nie mieliśmy możliwości mu pokazać.
                        A teraz nie pozostaje mi nic innego, jak być dobrej myśli... Bardzo dziękuję za
                        słowa otuchy, postaram się nie myśleć o tym za często, dla mojego i maleństwa
                        spokoju.
                        Pozdrawiam serdecznie
                        Ewa
      • angelika.sztajnke Re: badania prenatalne 27.06.07, 23:05
        izkasto88 napisała:

        Wiem to nie do mnie piszesz, ale wkurzył mnie Twój post.

        Znam niestety dobrze te chorobę, miałam chorego brata a teraz mam chorego synka.
        Gdyby się okazało podczas badania, ze mam urodzić drugiego chorego synka, to bym
        usunęła taką ciążę, bo najbardziej cierpi właśnie chore dziecko. Myślę,że
        większość osób na tym forum zrobiłaby tak samo...

        Angelika
        patryksz.blog.onet.pl
      • ewamo1 Re: badania prenatalne 28.06.07, 10:31
        Mam nadzieję, że nie będę musiała stanąć przed takim wyborem, ale jeśli tak się
        wydarzy to będę musiała usunąć ciążę. Mój brat zmarł na tą chorobę w wieku 15
        lat, a ja byłam świadkiem jego cierpienia. Nie chciałabym budzić się każdego
        dnia z myślą, czy to już jest ten dzień kiedy on odejdzie. Nie przeżyłabym tego
        po raz drugi i nikomu tego nie życzę.
      • soul33 Re: badania prenatalne 28.06.07, 14:12
        Znowu jakies bzdury... Jeszcze nikt mi nie wyjasnil, dlaczego zycie ludzkie
        mialoby sie zaczynac przed rozpoczęciem pracy pierwszych neuronów - nie mówiąc
        już o jakiejś znaczącej aktywności kory mózgowej. Prawo i tak nie pozwala
        usunąć ciąży na dlugo wczesniej niz trzeba.

        A dziecko dopiero w wieku ok 2 lat zaczyna mieć świadomość siebie jako
        oddzielnej istoty.

        Pozdrawiam :)
      • gruchotka Re: badania prenatalne 03.07.07, 20:21
        izkasto88 napisała:

        > I co ci to da, że zrobisz te badania?? Będziesz wiedziała i co zabijesz to
        > dziecko??

        Też nie mogę się powstrzymać od komentarza :(

        Jakoś nie widać, żeby obrońcy życia poczętego adoptowali dzieci
        niepełnosprawne, gdy matka mimo wszystko urodziła dziecko, ale nie była w
        stanie emocjonalnie, finansowo czy fizycznie opiekować się dzieckiem. Taka
        adopcja pokazałaby jak "im" zależy na życiu "poczętym", wtedy byliby
        wiarygodni. Ratować życie poczęte - tak, ale jak rodzi się zdrowe dziecko.
        Gdy rodzi sie chore, to... kara boska i "obrońcy" umywają ręce. Bardzo
        wygodne :/
        • limanowa2 Re: gruchotka 04.07.07, 12:27
          Niestety gruchotko zapewne znasz powiedzenie syty nie zrozumie głodnego itd.
          Jednak najgorsze jest to, że ci, którzy kompletnie nie znają żYCIA osób chorych
          na to i ich rodzin mają tak wiele do powiedzenia. żAłOSNE !
          Pytanie co taka osoba Z R O B I ł A KONKRETNEGO dla chorego lub jej rodziny ?
          Z reguły nic, ale tak łatwo mówić-prawda?
          Nie zwracaj uwagi na takie teksty, ja już je na maksa ignoruję.
          Pozdrawiam

Popularne wątki

Nie pamiętasz hasła

lub ?

 

Nie masz jeszcze konta? Zarejestruj się

Nakarm Pajacyka