o co chodzi

[b.ma.gda]

KARTA INFORMACYJNA

[izabela140205]

Magdo, my dostaliśmy kartkę z taką samą formułką. My mieliśmy
robione badania na Sobieskiego i jak tam zadzwoniłam, żeby się
czegoś dowiedzieć to się okazało, że u nas w Polsce robi się te
badania jakąś starą metodą. Mi się wydaje, że oni tak piszą bo nie
mogą w 100% wykluczyć, że to nie jest DMD a jednocześnie chcą
uświadomić rodziców, że matka może być nosicielką i każde kolejne
dziecko to ogromne ryzyko, że chłopczyk też może być chory,
Najśmieszniejsze jest to, że ja nie mogę przebadać sie w kierunku
nosicielstwa ponieważ u mojego syna nie wykryto delecji i nie mają z
czym porównać mojego DNA (u nas w rodzinie wcześniej nie było
żadnego przypadku DMD). Moje wyniki CPK są w środku normy.
Pozdrawiam Iza

[asiaw11]

Witam. My również dostaliśmy taką diagnoze i formę odpowiedzi.
Niestety biobsja mięśni ostatecznie odebrała nam złudzenia i
nadzieje, że Kubuś jest zdrowym dzieckiem. W przyszłym roku będziemy
się starać by przeprowadzić dokładne badanie genetyczne poza
granicami naszego "cudownego" państwa.
pozdrawiam Asia
www.uratujzycie.pl

[gruchotka]

izabela140205 napisała:
> Najśmieszniejsze jest to, że ja nie mogę przebadać sie w kierunku
> nosicielstwa ponieważ u mojego syna nie wykryto delecji i nie mają
> z czym porównać mojego DNA (u nas w rodzinie wcześniej nie było
> żadnego przypadku DMD). Moje wyniki CPK są w środku normy.

Jak pisałam niżej, u mojego starszego Mata nie wykryto delecji, ale
po zbadaniu krwi mojej i Dominika (młodszego) stwierdzono, że skoro
biopsja Mata potwierdziła DMD, to ja jestem nosicielką a Dominik
jest chory. Jakoś nie mogę tego zrozumieć, bo co, z czym
porównano :? W mojej rodzinie wcześniej, też nie było przypadku DMD.

[izabela140205]

Ja jak rozmawiałam z genetykiem to powiedział mi tak, że skoro u
Kacpra nie stwierdzono delecji to i u mnie jej nie będzie (bo
przecież on ma kopie chromosomu X co ja i nie ma znaczenia czy
zbadają mój czy jego). Powiedział, że jeżeli biopsja potwierdzi DMD
(mam nadzieję że nie) to jakbym była w ciąży z drugim dzieckiem to
około 8 tygodnia bada się płeć dziecka. Jeżeli wychodzi chłopczyk to
wówczas badają czy odziedziczył on po matce kopie tego X co ma już
chore dziecko, jeśli tak to też będzie miał DMD.

[gruchotka]

My też dostaliśmy taki sam wynik. Biopsję zrobiliśmy, gdy Mat miał 2
lata w CZD, która potwierdziła DMD. Potem ja zrobiłam badanie krwi
na nosicielstow i badanie genetyczne z krwi u młodszego syna.
Wyników nie dostałam przez kilka miesięcy, w końcu sama napisałam do
prof. Zaremby i mi odpisał, skoro starszy ma DMD, to ja jestem
nosicielką, a młodszy JEST chory na DMD. I mam się skontaktować z
Poradnią Chorób Mięśni w celu wykonania biopsji u starszego, a on
już był 2 lata po biopsji. Ręce mi opadły, dr Ryniewicz zobaczyła to
pismo prof. od razu stwierdziła DMD u obu.
Odechciało mi się jeździć do PChM, musząc czekać w kolejce, w wąskim
korytarzu wśród rozłożonych w każdym kącie trutek na szczury /brr.../
Szczury i kolejki mi nie straszne, ale jeździć do Poradnii,
żeby "zameldować" się raz do roku i dostać receptę na Encorton, dla
mnie mija sie z celem.

[b.ma.gda]

Jak byłam na Sobieskiego w poradni genetycznej to mi też pobrali
krew ale o mnie nic nie wspomnieli więc niewiem po co im była moja
krew. U mnie w rodzinie nigdy nie było DMD.

[yabe]

Cześć dziewczyny . Mam pytanie .Czy żaden z lekarzy nie wspomniał
wam o tzw. mutacji samoistnej.spontanicznej? Tzn kiedy wasze
jajeczko było zapładniane przez plemnik ojca dziecka wystąpił
czynnik mutagenny. To mogło być wszystko. Dym z papierosa,
promieniowanie elektromagnetyczne komórka, sieć wysokiego napięcia,
niewłaściwe jedzenie, Coca cola, słodzik aspartan, soja modyfikowana
genetycznie itd...) W takim przypadku wada waszego dziecka nie jest
przenoszona przez was i jest to pierwszy przypadek w rodzinie a wy
możecie być w przyszłości mamami zdrowych dzieci. W przypadku moje
żony było...14% szans że dziecko urodzi się chore. A jednak urodziło
się z DMD. Prof. Muntoni określił to jako wyjątkową złośliwość losu.
Typowa mutacja samoistna/spontaniczna.

badania dna

[oskar-17]

czy badania genetyczne daja 100 procęt pewności słyszałem że na
banacha robią jakomś starą metodą dostałam wynik że mój 17
miesięczny synek ma delęcje egzonów 53 i 55 nie wiem czy wieżyć
czy powtórzyć badanie?////

[angelika.sztajnke]

no niestety,badania genetyczne dają 100% pewność,nie wydaje mi sie żeby było
celowe powtarzanie ich. Mój Patryk też ma delecję egzonu 53, badanie miał na
banacha robione 9lat temu.

przykro mi:(

[oskar-17]

może byś napisała mi coś o twoim synku ,czy jeszcze chodzi wogóle
jak się czuje czy choroba szybko postępuje,jakie suplementy może
podajesz?proszę o odpowiedz

[angelika.sztajnke]

Patryk nie chodzi już niestety. Piszę bloga o życiu z DMD
patryksz.blog.onet.pl ,jeśli masz ochotę zapraszam do czytania :). Pati
dostaje aminokwasy rozgałęzione: BCCA i L-glutaminę oraz kilka innych,piszę o
tym na blogu.

[yabe]

Dają one wysokie prawdopodobieństwo prawidłowej diagnozy. Margines
to około 10%.
Ale tylko wtedy gdy cały gen jest przebadany a tego w Polsce nie
robią w ramach "darmowego" badania z NFZu.
Można sobie domówić prywatnie jeżeli są watpliwości i to 3 lata temu
był koszt około 2500 zł.Można to też zrobić za granicą gdzie zwykle
jest drożej ale i lepiej (mają nowszy sprzęt).
Ponieważ istnie je zawsze tzw "czynnik ludzki" i błąd może powstać z
winy człowieka moim zdaniem warto zrobić zawsze co najmniej 2
badania.

[oskar-17]

może ktoś wie co oznacza ta ramka odczytu jak to spraedzić,mam takie
pytanie czy ilość delęcji ma jakiś wpływ na chorobę?

[gruchotka]

> Cześć dziewczyny . Mam pytanie .Czy żaden z lekarzy nie wspomniał
> wam o tzw. mutacji samoistnej.spontanicznej? [...]
> W takim przypadku wada waszego dziecka nie jest
> przenoszona przez was i jest to pierwszy przypadek w rodzinie a wy
> możecie być w przyszłości mamami zdrowych dzieci.

Mi tak mówiono w przypadku mojegio starszego syna, bo wcześniej w
mojej rodzinie nie było zachorowań na DMD. Młodszemu ALAT, ASAPAT i
CK zrobiłam po raz pierwszy, gdy miał ponad 2 lata. Alat i Aspat
około 180, CK 8.000 i już przestałam mieć złudzenia o mutacji :(

[yabe]

o rany to nie zalecili Ci badań prenatalnych ???.
A taka mutacja jak samoistna może być zdiagnozowana tylko po badaniu
DNA matki ??? Nie zrobili Ci i wydali taką opinię?

[izabela140205]

Witam Yabe, tzn. że badając DNA matki mogą stwierdzić czy była to
mutacja samoistna (czy te badania robią w Polsce i gdzie), bo ja jak
rozmawiałam z genetykiem z Sobieskiego to powiedział mi, że nie ma
sensu badać mojego DNA bo u syna nie było delecji. Powiedził, że
jeżeli nie mają materiału genetycznego kogoś z rodziny kto miał
delecję to nie wyjdzie, czy jestem nosicielką?
Z góry dziękuję i pozdrawima
Izabela

[angelika.sztajnke]

izabela140205 napisała: "....bo ja jak
> rozmawiałam z genetykiem z Sobieskiego to powiedział mi, że nie ma
> sensu badać mojego DNA bo u syna nie było delecji. Powiedził, że
> jeżeli nie mają materiału genetycznego kogoś z rodziny kto miał
> delecję to nie wyjdzie, czy jestem nosicielką?

bo tak właśnie jest, jeżeli gen dystrofiny Twojego synka jest prawidłowy, to
oznacza z bardzo dużym(99%) prawdopodobieństwem,że nie jesteś nosicielką
choroby. W przypadku gdy delecja występuje
konieczne jest sprawdzenie, czy matka posiada chromosom X z uszkodzonym genem,
bo X chłopiec dostaje zawsze od matki. Takie badania wykonują na Sobieskiego w
Warszawie.
Fakt,że Twój synek nie ma delecji oznacza to ,ze Twoje kolejne dzieci będą na
99% zdrowe, ale gdybyś planowała, czy zaszła w ciąze to będąc w grupie ryzyka(bo
zdażyła się spontaniczna mutacja) możesz poprosić o badanie prenatalne w
kierunku DMD.Też je robią na Sobieskiego.

pozdrawiam,
Angelika
patryksz.blog.onet.pl

[gruchotka]

angelika.sztajnke napisała:
> Fakt,że Twój synek nie ma delecji oznacza to ,ze Twoje kolejne
> dzieci będą na 99% zdrowe,

Wiem, ze się powtarzam, ale u mojego starszego syna nie stwierdzono
delecji, ale mimo to młodszy ma DMD a ja jestem nosicielką...

[angelika.sztajnke]

wiem gruchotko,ale czy zrobiłaś sobie badanie genetyczne na nosicielstwo,
wiedząc,że obaj mają DMD?...gdybyś np. chciała mieć jeszcze dziecko jakieś to
warto wiedzieć....

Na pocieszenie, żebyście nie bały się zachodzić w kolejne ciąże - nasi chorzy
chłopcy powinni mieć rodzeństwo!!!: Znam rodzinę w której nie było delecji i
jest jeden chłopiec z DMD , posiadający zdrowych dwóch braci, znam kilka rodzin
w których chory chłopak(bez delecji) ma brata zdrowego, ja jestem nosicielką mam
chorego synka i zdrową córkę-robiłam sobie badanie prenatalne.

[gruchotka]

angelika.sztajnke napisała:

> wiem gruchotko,ale czy zrobiłaś sobie badanie genetyczne na
> nosicielstwo, wiedząc,że obaj mają DMD?...

Tak, zrobiłam i co z tego...

[gruchotka]

angelika.sztajnke napisała:
> Na pocieszenie, żebyście nie bały się zachodzić w kolejne ciąże -
?
> nasi chorzy chłopcy powinni mieć rodzeństwo!!!:

Zdrowe? To się zgodzę...

[b.ma.gda]

[angelika.sztajnke]

> > Na pocieszenie, żebyście nie bały się zachodzić w kolejne ciąże -
> ?
tak,bo gdy jest chore dziecko to człowiek zwykle boi się mieć kolejne , ja też
się bardzo bałam.

oczywiście,że zdrowe rodzeństwo,dlatego tak istotne jest sprawdzenie,czy się
przenosi chorobę...wiem,że w sytuacji gdy różnica wieku dzieci jest niewielka to
jest inaczej,można nawet nie wiedziec,że starsze dziecko jest chore.Niestety nie
można przewidzieć niewiadomego. A dlaczego rodzeństwo powinni mieć? Choćby
dlatego,że ich życie jest dużo,dużo trudniejsze niż przeciętnego dziecka,a brat
lub siostra daje po prostu dużą dawkę optymizmu i mobilizuje do życia. Będąc
mniej sprawnym od rówieśników nie jest łatwo o przyjaciół :(. No i kondycja
psychiczna rodziców też jest zdecydowanie lepsza, przynajmniej w moim
subiektywnym odczuciu i kilku moich znajomych rodziców z takim samym problemem.

pozdrawiam ciepło wszystkich

[oskar-17]

ne można z góry załadać że wszystkie dzieci będą chore ,ja mam dwie
córki zupełnie zdrowe a synek niestety ma dmd ,różnica wieku to 11 i
14 lat nigdy bym nie przypuszczała że taka choroba nas spotka,ale to
inna sytuacja gożej by było jakby synek urodził się jako pierwszy
nigdy bym się nie zdecydowała na następne dziecko to ogromne ryzyko
spójrzmy prawdzie w oczy , można zaryzykować i urodzić następne
dziecko ale co potem jak się urodzi chore dla rodziców to ogromna
tragedia ,a co dopiero dla takiego dziecka nikt z nas nie wie co tak
naprawde to chore dziecko czuje !

[angelika.sztajnke]

oskar-17 napisała:

> ne można z góry załadać że wszystkie dzieci będą chore ,
właśnie to mam na myśli

> nigdy bym się nie zdecydowała na następne dziecko to ogromne ryzyko
> spójrzmy prawdzie w oczy
> można zaryzykować i urodzić następne
> dziecko ale co potem jak się urodzi chore

właśnie od tego są badania prenatalne by to sprawdzić i urodzić wtedy gdy jest
zdrowe.

>dla rodziców to ogromna
> tragedia ,a co dopiero dla takiego dziecka nikt z nas nie wie co tak
> naprawde to chore dziecko czuje !

no jednak co czuje chore dziecko wiemy - - przecież rozmawia się z
dziećmi,prawda,o uczuciach również i o tym jak sie czują ze swoją chorobą, w
większości przypadków są równie sprawni intelektualnie jak rówieśnicy, wiec nie
zgodze sie,że nie wiemy co czuje chore dziecko.U nas to Patryczek bardzo chciał
mieć rodzeństwo.

[izabela140205]

Ja całkowicie zgadzam się z Angeliką, że każde dziecko (tymbardziej
chore) powinno mieć rodzeństwo. Nie można zakładać, że każde dziecko
będzie chore. Ja będąc w ciąży z Kacperkiem też przecież zakładałam,
że będzie zdrowy (cały czas mam nadzieję, że tak jest, na razie mamy
podejrzenie DMD - czekamy na biopsję). Tak naprawdę każda ciąża to
wielkie ryzyko zarówno dla matki jak i dla dziecka. Ja bardzo bym
chciała mieć jeszcze dziecko, strasznie się boję, a jednocześnie
wiem, że jeżeli się okaże, że Kacper ma DMD to rodzeństwo mu będzie
tym bardziej potrzebne.
Iza

[bodek281]

Miki ma prawie 11 lat,przez ostatnie 5 lat żyliśmy z diagnozą DMD.
Teraz od kilku tygodni żyjemy z diagnozą BMD.Nie chcę nikogo
obwiniać,ale tylko i wyłącznie dzięki prof. Fidziańskiej i jej
wiedzy mamy nową sytuację w chorobie.Dodatkowa analiza mięśnia
zamrożonego na Banacha przez 5 lat pozwoliła wykluczyć DMD.Badania
genetyczne wykazały to samo co u b.ma.gda.Mamy jeszcze wykonać
dodatkowe jakieś badania genet.ale na razie mamy nową diagnozę.W
którą stronę pójdzie BMD tego nie wiemy.Chciałabym nawiązać
kontakty z rodzicami dzieci z BMD Odpiszcie proszę czekam na
kontakt.Pozdrawiam.

[b.ma.gda]

Witam Bartoszek ma 4 lata z podejrzeniem DMA żyjemy już prawie 3
lata. Najpierw był zamały na biopsje a teraz dr Ryniewicz
zapomniała o nas więc znowu czekamy mam nadzieje że uda się zrobić
ją w listopadzie i może w końcu coś się wyjaśni. Jak narazie Bartosz
rozwija się prawidłowo , biega , skacze ,jeżdzi na rowerze. Ma tylko
złe wynikin.Czy moge prosić więcej informacji na temat prof
Fidzianskiej.