Badacie geny ?

[default]

Bo ja sobie zbadałam, pod kątem ryzyka raka. Lekarka mi poradziła, gdy spytałam ile czasu mogę brać HTZ. Gdyby wyszło, że jestem jakoś obciążona genetycznie, to powinnam przestać od razu.
Ale - hurra - na koniec szczegółowej analizy napisali tak:
W analizowanych genach nie znaleziono znanych wariantów patogennych lub potencjalnie patogennych, powiązanych ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na nowotwory w dostępnych bazach danych.
Czyli na raka raczej nie umrę Choć oczywiście nie jest to całkowicie wykluczone, wiadomo.
Teraz namawiam męża na takie badanie, ale on chyba nie chce wiedzieć, a ma obawy, bo u niego w rodzinie parę osób zmarło na raka ....

[dziennik-niecodziennik]

Przepraszam ze tak po chamsku, ale - to znaczy ze mie umrzesz na raka warunkowanego genetycznie. Bo nie masz takowych 'koderow'. Natomiast zawsze moze pojawic sie nowotwor o innym podłożu. Nie odpuszczaj badan i profilaktyki.

[default]

To tez mi napisali w tym wyniku o tych badaniach i profilaktyce. Robie, w moim wieku to oczywiste.
Ale po prostu milo pomyslec, ze mam po przodkach "dobre geny"

[disco-ball]

Ja sobie robiłam badaniami raka piersi i bodajże jajników. W mojej rodzinie sporo tego było: genetycznie ok. Wiec nie muszę usuwać piersi (rozważyłabym, gdyby się okazało, ze jednak mam te kijowe mutacje. Ale wiadomo, mogę dostać "prezent od losu", gwarancji nie ma.

[iuscogens]

Ciekawy temat, od jakiegoś czasu o tym myśle. Mam PCO, biorę yasmin długo i coraz bardziej obawiam się, ze przez to wyhoduje sobie jakiegoś raka hormonozależnego, tym bardziej ze wcześnie zaczęłam dojrzewać, dzieci nie mam i mieć nie będę. Obciążeń rodzinnych na szczęście brak. Jakiegoś sensownego ginekologa/endokrynologa muszę znaleźć, bo mój obecny badatelizuje sprawę i twierdzi, ze przy PCO tabletki powinnam brać. Badania genetyczne miałam, nie pod katem raka, ale ogólne wiec w sumie nie wiem czy to ze wyszły ok coś w tej kwestii zmienia.

[feliz_madre]

Nie będę badać genów. Raczej znam wyniki. 3 różne nowotwory w najbliższej rodzinie. Na szczęście wszyscy wyszli obronną ręką.

[disco-ball]

U mnie nawet więcej, a nic nie odziedziczyłam.

[memphis90]

3 różne to raczej brak obciążenia genetycznego...

[aqua48]

memphis90 napisała:

> 3 różne to raczej brak obciążenia genetycznego...

Niekoniecznie. U mnie w rodzinie WSZYSCY umierają na raka, każdy na innego, tyle, że podeszłym wieku. Lekarz pytany o sens badań w takiej sytuacji odparł, że prawdopodobnie mamy rodzinną genetyczną skłonność do tego typu zmian w sensie, że jakieś uszkodzenie jest gdzieś wyżej i normalne badania nie dadzą wiarygodnego wyniku. Wobec tego nie zawracam sobie głowy genetyką tylko się badam regularnie na co mogę.

[sylwiastka]

Skoro zachorowanie jest w starszym wieku, to jest to poniekad fizjologia starosci (nowotwory zwiazane sa ze starzeniem). Nowotwory dziedziczne rozwijaja sie w mlodszym wieku (jednak co innego niz nowotwory dziecece czy wieku mlodzienczego). Znaczaca mniejscosc nowotworow jest dziedziczna czyli spowodowana mutacja odziedziczona po rodzicach.Wiekszosc mutacji w genach odpowiadajacych za nowotwory powstaje w ciagu zycia, na skutek oddzialywan srodowiska i mechanizmow starzenia sie organizmu. Przyczyn w rozwoju nowotworow niedziedzicznych w rodzinach najczesciej upatruje sie z stylu zycia (niezbyt zdrowym).

[muchy_w_nosie]

U mie w pracy babka 50+ zrobila sibie te badania i również wyniki wyszły oki co nie przeszkodzilo rakowi zaatakować płuca, kobieta na szczescie żyje, nie było jej rok w pracy i wróciła zdrowa i tak dzięki bogu od 3 lat.

[alfee]

Moja mama się zbadała po tym, jak kilka osób z jej bliższe i dalszej rodziny zmarło na raka. Okazało się, że jest obciążona genetycznie. Wtedy zaciągnęła na badania wszystkie dzieci - ja odziedziczyłam gen po niej, moi bracia nie. Teraz po prostu się badam zgodnie ze wskazaniami lekarza (USG piersi co 6 miesięcy, USG gin, cytologia, markery nowotworowe i dermatolog raz w roku). Sama nie wiem, czy wolałabym wiedzieć, czy nie. Parę lat temu wydawałam się sobie nieśmiertelna, kiedy się zbliżam do 40-tki, już trochę mniej W każdym razie przez to, że wiem, bardziej tych badań pilnuję. I pocieszam się, że mama jeszcze zdrowa, a babcia co prawda zmarła na raka, ale miała wtedy ponad 80 lat.

[fragile_f]

Tak, właśnie zrobiłam sobie badanie całego genomu pod kątem chorób. Mam trochę "złych genów": pare podwyższających ryzyko raka płuc, niestety spore ryzyko jaskry, kilka schrzanionych odpowiadających za stwardnienie rozsiane niestety źle wyszły mi rownież te dotyczące raka piersi ale chyba jednak lepiej wiedzieć w młodszym wieku i moc stosować profilaktykę, mimo że mnie to mocno zdołowało... za to mam bardzo małe ryzyko zachorowania na raka jąder

[spirit_of_africa]

Co to za badanie?

[nolus]

Chyba nie, chyba wolę tego nie wiedzieć. W sumie mojej rodziny nowotwory jakoś mocno nie pustoszą, ale...Chorują ludzie bez podwyższonego ryzyka zachorowań na "...",więc nie wiem, czy to mam aż tak wielkie znaczenie.Wiem,jakie choroby są problemem w mojej rodzinie i chyba tyle mi wystarczy. Tyle wiem, ale już z kolei nie jestem pewna, czy chcę żyć ze świadomością,że mam naprawdę SPORE szanse zachorować na coś tam.I nie zdziwiłabym się gdyby duży stres z tym związany stał się niezłymi podwalinami dla jakiejś choroby albo przynajmniej dobrym nawozem dla niej, na którym będzie sobie mogła podlewana dobrze "rosnąć/wzrastać". Anna Przybylska wiedziała o swoim genetycznym obciążeniu i czy to jej w czymkolwiek pomogło? Badała się regularnie i w końcu coś wylazło...Nie, nie jestem typem,który unika lekarzy. Znam swoje słabe strony,jeśli chodzi o zdrowie, ale - wolę intuicyjnie "uważać" niż mieć coś "czarno na białym" w postaci mało optymistycznej diagnozy - prognozy.

[nutella_fan]

No dokładnie uważam tak samo, tym bardziej że w przypadku większości nowotworów nie ma mowy o profilaktyce a raczej o wczesnym.wykrywaniu. Też nie chciałabym wiedzieć.

[fragile_f]

Ale to chodzi nie tylko o nowotwory, ale też skłonnosci do cukrzycy, stwardnienia rozsianego, problemów z cholesterolem, jaskry czy chociazby uzależnień. Mimo wszystko lepiej wiedzieć, że trzeba regularnie chodzic do okulisty i badać ciśnienie, niż obudzić sie z reka w nocniku w momencie kiedy oczy są już uszkodzone. Przy okazji badane są też np. przekazywanie mukowiscydozy, anemii czy chociazby odpornosc na AIDS. W momencie kiedy robisz takie badania kilkuletniemu dziecku i wyjdzie bardzo duze ryzyko cukrzycy-1 mozesz juz wtedy działać (a nie w ktoryms momencie odbierac nieprzytomne dziecko ze szkoły bez swiadomosci tego, ze mu po prostu cukier spadł - a tak najczesciej rodzice dowiaduja sie o tej chorobie )

[kaka73]

a badał ktoś tutaj? Warto?
badamygeny.pl/#!/

[nutella_fan]

Ja akurat i tak badam wszystko regularnie, wiec ta wiedza nic by mi nie wniosla.

[majenkir]

Wszystko?

[nutella_fan]

Tak, to się zwykle bada profilaktycznie.

[fragile_f]

np. 23andme.com czy ancestry.com, z tego ściągasz raw data, czyli cały swój genom i wrzucasz tutaj: promethease.com, po 15 minutach masz analizę. Łączny koszt całości to ~100$, czyli o wiele taniej niż w Polsce. Aha, to promethease.com pozwala na wrzucanie danych z różnych firm zajmujących się sekwencjonowaniem, są wymienione na stronie.

[blablanie]

I to jest od razu czytelne, czy idziesz z tym do kogoś? Genetyka? Ja na razie badałam geny w poradni genetycznej i tam przebadano check2 i brca1 i w tym pierwszym mam mutację i już chora tarczyca wyszła, na razie tylko Hashimoto, ale różnie to bywa... Więc mnie zaciekawiła ta strona 23andme...tylko czy to wiarygodne?

[kaka73]

www.rp.pl/Farmacja/180109914-RZECZoBIZNESIE-Anna-Wojcicka-Genetyczne-ryzyko-raka-mozna-wczesnie-i-tanio-wykryc.html

[blablanie]

O, dzięki, ciekawe informacje... Tu jednak badają tylko ryzyko nowotworów, a na tamtej stronie badają również ryzyko podatności na różne leki, ryzyko otyłości, łysienia itp. tylko nie wiem jak z wiarygodnością badania...

[fragile_f]

Każdy marker jest opisany + jest podany link do genowej wiki, np.:

rs13266634(C;C)
increased risk for type-2 diabetes
rs13266634 is a SNP in the zinc transporter protein member 8 SLC30A8 gene that has primarily been associated with type-2 diabetes in several studies. This SNP is also known as the Arg325Trp or R325W variant; the (C) allele encodes the arginine (R), and the (T) allele encodes the tryptophan (W). significantly associated p = 0.0073; in 1,630 Japanese subjects with type-2 diabetes and in 1,064 controls The major alleles of the SLC30A8 SNP rs13266634 and the HHEX SNP rs7923837 associate with reduced insulin secretion, but not with insulin resistance. 46% of European non-diabetic offspring of type-2 diabetes patients are rs13266634(C;C) homozygotes; they are diabetes-prone and characterised by a 19% decrease in first-phase insulin release following an intravenous glucose load.
www.snpedia.com/index.php/Rs13266634

Wiarygodne? W jakim sensie? 23andme robi "tylko" sekwencjonowanie, markery sprawdza się na tej drugiej stronie.

raporty

[sylwiastka]

Tak doodam, ze 23andme w opcji health nie daje pelniutkiego raportu, tylko najwazniejsze i najlepiej przebadane choroby o podlozu genetycznym. Serwisy typu promethease.com analizuja wyniki sekwencjonowania pod katem wiekszej liczby wariantow genetycznych i wiekszej liczby chorob. Robia to na potstawie danych z publikacji naukowych. Jednak takie wyniki trzeba umiec interpretowac. Np. jesli jest napisane, ze dany wariant zwieksza ryzyko zachorowania na raka piersi o 1.4 to nie jest to powod do paniki.W przykladzie powyzej wlasciciel warianty C;C powienien uwazac, bo przy zlym stylu zycia moze rozwinac sie cukrzyca typu 2. Nie jest to jednoznaczne z tym, ze na pewno zachoruje.

I ostatnia rzecz 23andme nie bada calgo genomu (i nikt komercyjnie tego nie robi), tylko bardzo wiele jego regionow. Wiele, ale to nadal nie jest calosc.

[deq3]

fragile_f napisała:

> np. 23andme.com czy ancestry.com, z tego ściągasz raw data, czyli cały swój gen
> om i wrzucasz tutaj: promethease.com, po 15 minutach masz analizę. Łączny koszt
> całości to ~100$, czyli o wiele taniej niż w Polsce. Aha, to promethease.com p
> ozwala na wrzucanie danych z różnych firm zajmujących się sekwencjonowaniem, są
> wymienione na stronie.
>

a jest tam jakieś rzeczywiste badanie laboratoryjne, czy to tylko rodzaj ankiety?

[fragile_f]

Ee... a jak myślisz?? Oczywiscie, ze jest badanie laboratoryjne Sekwencjonują Ci cały genom + przy okazji badają przodków.

[blablanie]

Ale to kosztuje nie ~100 tylko 169 $, za 99$ dostaje się tylko badanie przodków...tylko chyba już nie trzeba korzystać z tego promet.... (Nie pamiętam nazwy) bo od 2015 r. Fda dala zgodę na podawanie interpretacji,więc nie są to surowe dane. Piszę o stronie 23andme ale tylko na podstawie tego co jedyna stronie, nie miałam z nimi doświadczenia...

[fragile_f]

Są też inne strony na ktorych możesz pobrac po prostu swój genom jako raw data i czesto mozna znalezc nawet za 69$ w promocji typu black friday. Za te 169$ masz tylko kilka markerów, do pełnej analizy wchodzisz na promethease i za 10$ masz wszystkie markery (tylko musisz miec najpierw zsekwencjonowany).

[deq3]

fragile_f napisała:

> Ee... a jak myślisz?? Oczywiscie, ze jest badanie laboratoryjne Sekwencjonuj
> ą Ci cały genom + przy okazji badają przodków.
>

Nie wiem - gdybym wiedziała to bym raczej nie pytała.
A zapytałam o badanie, bo napisałaś tylko że ściągasz dane z jakiejś strony, ale już doczytałam u źródła że chodzi o badanie śliny.

[owmordke]

Ja robilam 23andme i otrzymalam od nich oprocz raw data takze interpretacje (wiec nie musialam wrzucac genomu na jakas zewnetrzna strone).

Wyszlo mi ze wszystko jest ok, zadnych znanych obecnie nauce wariantow zwiekszajacych ryzyko raka czy Parkinsona nie mam. Do tego mam wolny metabolizm kawy i wieksze szanse nietolerancji laktozy...

[fragile_f]

Nie, nie dostalas pełnej interpretacji. Dostalas tylko kilkadziesiat wybranych markerow.

[owmordke]

A gdzie ja napisalam ze interpretacja byla pelna? Szczerze powiedziawszy to liczylam na wiecej danych i bylam troche rozczarowana moim raportem. Wiec pewnie bede te raw data jeszcze maglowac na wlasna reke. Do tego niektorych markerow nie dalo sie z jakiegos powodu oznaczyc.

[kurtkapuchowa]

fragile_f napisała:

> o... za to mam bardzo małe ryzyko zachorowania na raka jąder
>
i tego sie trzymaj!

[deq3]

Tak, zbadałam. Tylko u mnie to był wynik tego, że trzy osoby z rodziny zmarły na ten sam rodzaj nowotworu. Dodatkowo były to osoby dość młode (przed 60 w każdym razie). Wywiad u genetyka przed badaniem pozwala wyłonić potencjalne geny odpowiedzialne za nowotwory w danej rodzinie. Akurat te mutacje o których genetyka wie wyszły mi negatywnie, ale zdaję sobie sprawę że to ułamek tego co rzeczywiście w genach siedzi, więc nie jestem wcale przekonana, że wygrałam na genetycznej loterii. Po prostu brak dowodu na akurat te trzy badana u mnie mutacje (CHEK, NOD i coś tam jeszcze) nic w moim życiu nie zmienił. Na badania profilaktyczne chodzę tak jak gdybym nie miała tych badań mutacji. To chyba jest wada tych badań - jak komuś wyjdzie brak mutacji to łatwo odpuścić i uwierzyć że nas to nie spotka. A to duży błąd.

Badania robiłam na NFZ, na podstawie skierowania do poradni genetycznej od lekarza pierwszego kontaktu.

[mamablue]

Temat ciekawy, tylko co z tą zdobytą wiedzą robicie?

[kruella83]

A ile kosztuje taka przyjemność? Wczoraj widziałam reklamę w tv ale to było odnośnie diety, badanie genów i dopasowanie diety 🤔

[damartyn]

Za darmo jeśli masz " historie rodzinną" i wskazania w ramach kontaktu z NFZ (potrzebne jest skierowanie do poradni genetycznej od lekarza rodzinnego lub ginekologa . Odpłatnie cena zależy od ilości mutacji jaka chcesz przebadać. Podstawowe np w obrębie genu BRCA1 BRCA2 na 9 mutacji około 400zł.

[disco-ball]

Dokładnie. Ja nic nie płaciłam. Mutacji nie mam, ale i tak się regularnie badam. Częściej robię cytologię, bo już miałam podejrzenie, ze mam nowotwór... na szczęście wszystko się dobrze skończyło.

[straggly]

Ze co??? Wyszlo ryzyko nowotworu? I skorzystałas z terapii? Niby jakiej, antynowotworowej? I nawet rezultaty niesamowite byly??
Kiepski ten spam vimedu))

[anorektycznazdzira]

Mam zrobiony BCR (tzw gen Angeliny), bo jestem, że tak się wyrażę z branży (genowej, nie z branży Angeliny) i zwyczajnie nawinęła się okazja. Badania trochę kosztują, więc nie wiem czy łatwo bym się zdecydowała prywatnie. Jak mi się nawiną opcje na inne markery, to też sobie zrobię

[anorektycznazdzira]

BRCA - nie wiem co z tą korektą

[damartyn]

anorektycznazdzira napisała:

> Mam zrobiony BCR (tzw gen Angeliny), bo jestem, że tak się wyrażę z branży (gen
> owej, nie z branży Angeliny) i zwyczajnie nawinęła się okazja. Badania trochę k
> osztują, więc nie wiem czy łatwo bym się zdecydowała prywatnie. Jak mi się nawi
> ną opcje na inne markery, to też sobie zrobię
>
To celuj w to:
www.uw.edu.pl/badamy-geny/

[evee1]

Tak z ciekawosci, to nie. Zreszta po historii rodzinnej z grubsza wiadomo kto na co chorowal, czy umarl, wiec jakies tam wskazowki "na oko" sa. Co mi konkretnie da wiedza, ze mam 15% wieksza szanse zachorowac na raka zoladka, niz srednia populacji (przyklad wziety z glowy)?
Natomiast mialam badania na genetyczne czynniki powodujace zwiekszona krzepliwosc krwi, bo mialam zator plucny i trzeba bylo ocenic, czy powinnam na stale brac leki obnizajace krzepliwosc czy nie.

[wapaha]

Badałam chyba żeby uspokoić sumienie tylko- po śmierci mamy ( nowotwór ). Jej czworo bodajże rodzeństwa też zmarło na raka ( każde na innego ), poza tym w rodzinie dalszej ( ale pokrewieństwo krwi)- też kilka przypadków.

[ewga14]

Witam,

Jestem studentką Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu. W tym roku piszę pracę magisterską. Tematem mojej pracy jest "Analiza wiedzy kobiet dotyczącej mutacji w genach BRCA1 i BRCA2". Przeprowadzam ankiety sprawdzające wiedzę na temat mutacji i w związku z tym chciałabym prosić Panie o pomoc. Ankieta jest krótka i anonimowa. Bardzo by mi to pomogło w pisaniu pracy. Za każdą pomoc serdecznie dziękuję więcej szczegółów w linku do ankiety: tiny.pl/gs8f1

[wapaha]

U mnie w najbliższej rodzinie ( matka, rodzeństwo matki, babka matki) łącznie 5 osób zmarło na raka, 1 osoba miała białaczkę- robiłam badania , genetycznie ok. Mam nadzieję, że i w tym "poszłam po ojcu "

[leann32]

Mnie przeraza statystyczne podejscie do tematu w normalnej profilaktyce.
Wszyscy tylko cytologia, piersi - a faceci prostata. A w najblizszej rodzinie rak zoladka u osoby zdrowej jak koń i jelita grubego u bardzo mlodej osoby ktora na dobitke nie pije, nie pali, prowadZi zdrowy sportowy tryb zycia i zdrowo sie odzywia. A jak chciala robic badania kolonoskopijne to lekarz pytal po co, skoro to choroba starszych panow.

Nie wspome o raku slinianek. No do jasnej ch... kto bada ślinianki ?
Tego sie boje jak ognia. Latania na te badania z piersiami a potem wykrytego dawno po fakcie czerniaka miedzy wlosami albo raka jakiegos narządu o ktorym istnieniu mowili na biologii w liceum i tyle.

[wapaha]

w mojej KAŻDY miał inny nowotwór. Musiałabym połowę narządów sobie przebadać..

[princesswhitewolf]

biomarkery masz na mysli?

tak, raz na rok

[yenna_m]

Badam. U kotów
GSD IV i pk def

[ania-z-lasu]

Badalim, badalim, ale nic nie wyszło. Nie pod kątem raka bynajmniej. U mnie w rodzinie prawie nie ma raka, przynajmniej nic o tym nie wiem. Była raz białaczka. Nie skłania mnie to bynajmniej do badań pod kątem raka. To nic nie da. Rak ma tyle uwarunkowań, że zdrowe geny nie pomogą, a żyć w przeświadczeniu, że jest się podatnym na raka na pewno zdrowe nie jest.