badania genetyczne

[olga06]

Kochane mamcie, prosze o informacje - czy zalecane są badania genetyczne
płodu? Mam 27 lat, pierwsza ciąża 10tc, bez obciążeń genetycznych w rodzinie.
Wczoraj na wizycie lekarka poinformowała mnie,ż ok. 12tc jest najlepszym
okresem na zrobienie badan genetycznych, gdsybym sobie ich życzyła. Czy
faktycznie jest taka potrzeba? (oczywiście nie liczą się tu pieniądze)
Proszę napiszcie, co myślicie na ten temat. Czy wyrobiłyście takie badania?
Olga
www.lilypie.com/cache2/22/20822001.png

[arrte]

Nie wiem, jakie konkretnie badanie masz na myśli, pisząc o diagnostyce
genetycznej dzidziusia. Może to być usg ( nastawione na wykrywanie wad
wrodzonych, ale musi byc wykonywane na b.dobrym sprzęcie i przez specjalistę w
tym zakresie), fetoskopia ( 16-24tc), biopsja kosmówki ( 7-10tc) oraz
tradycyjna amniopunkcja jaja płodowego ( 16-19tc). Nie wiem, o jakie badanie
mogło chodzić Twojej p. doktor, że najlepszy jest 12tc. Może o usg, a to
polecam, gdyż jako jedyne jest nieinwazyjne. Reszta może nieść ze sobą ryzyko
powikłań ciąży i dlatego wykonuje się je ze ścisłych wskazań. Oto one (
wskazania do amniopunkcji):
- wiek ciężarnej >37 lat lub <16 lat
- w poprzedniej ciąży urodzenie noworodka z trisomią
- translokacja zrównoważona u rodziców lub nosicielstwo inwersji lub
mozaikowatości
- obciążenie rodzinne rodziców ch-bami genet. sprzężonymi z płcią lub chorobami
metabolicznymi
- ciąże przebiegające z wadą ośrodk. układu nerwowego
- poprzednie ciąże obarczone mnogimi wadami o nieustalonej etiologii
W wyniku amniopunckji uzyskuje się kariotyp płodu oraz wykrywa się wiele
defektów enzymatycznych.
Nie wydaje mi się, że masz wskazania do przeprowadzenia tak bardzo inwazyjnego
badania.
Mam nadzieje, ze coś wyjaśnilam. Jeśli masz pytania, postaram się, w miarę
możliwości odpowiedzieć.
Pozdrawienia dla Ciebie i 10-tyg.fasolki
arte 9tc

[agablues]

Jeśli 12 tydzień, to pewnie chodzi o przezierność karku i test Pappa.
Właśnie te nieinwazyjne badania w ogromnej większości zastępują amnipunkcję czy
inne inwazyjne badania genetyczne.
Więcej można przeczytać na tehj stronce
www.genetyka.hg.pl/
Ja właśnie miałam te badania, czekam na wynik Pappa, przezierność i kosteczka
nosowa wyszła ok. Na Zachodzie te badania to standard.

Dodam jeszcze, że gdybym w poprzedniej ciąży miała wykonane te badania,
wiedziałabym już w 12 tyg, że Iga jest chora. Z perspektywy roku ( właśnie minął
rok od jej narodzin), myślę, ze to palec Boży. Ja i tak bym nie przerwała ciąży,
a martwiłabym sie i denerwowała całe dwa trymestry. A tak denerwowałam się
trochę od 27 tygodnia. Ale do dnia, w którym dostaliśmy diagnozę ( Iga miała 2,5
tyg ) wierzyłam i miałam nadzieję.

Pamiętajcie, ze warto się zastanowić - co bym zrobiła, gdyby badanie wyszło
nieprawidłowe. Bo wtedy trzeba stanąć przed decyzją - co dalej?

Medycyna nam teraz dużo daje, ale nadal pozostawia dylematy moralne, na które
każdy sam sobie musi odpowiedzieć.
Pozdrawiam Aga

Niespodzianka

[olga06]

Arrte, bradzo ci dziękuję. Jestem zielona pod tym względem i nie ukrywam,że
sporo mi wyjaśniłaś
Napisz proszę, czy wykrycie nieprawidłowości u płodu daje możliwość leczenia,
bądż innych działań mających na celu zdrowie dziecka? Chodzi mi o to, czy
wykrywając wcześniej chorobę można od razu się za nią zabrać (a przy tym
zmniejszyć jej wpływ na płód)?

Jeszcze raz dzieki!
- .. w piatek ma padać śnieg!! nie mogę się doczekać
Olga

[arrte]

Hej Olgo!
Niestety, z tego co mi wiadomo, wcześniejsze wykrycie wad u płodu nie daje
mozliwosci ich wyleczenia. Takie badania prenatalne sa tylko źródłem wiadomości
o dzidziusiu dla rodzicow, dla lekarzy prowadzacych ciąże, poród oraz dla
pediatrów ( np. inne moze byc postepowanie zaraz po porodzie), ale to tylko
tyle ( ew. niektore wady serca mozna korygowac zaraz po urodzeniu, i wtedy taka
operacja kardiochirurgczna "czeka" tylko na urodzenie noworodka). Zespolu Downa
i innych aberracji chhromosomalnych nie umiemy leczyc ( ale do "grzebania" w
genach juz coraz blizej ).
Ktos tutaj napisal,ze nie sensu robic badan genet., jesli i tak nie zamierza
sie przerywac ciąży. Po części ma racje, ale tak naprawde, to nigdy nie
wiadomo, jak rodzice zareaguja na np. zespół Downa u ich dziecka ( nawet, gdy
wczesniej byli zagorzałymi przeciwnikami aborcji). Do tego, uwazam, ze taka
wiedza daje takze rodzicom ( nie tylko lekarzom) czas na przygotowanie się do
posiadania takiego potomstwa ( np. na poczytanie o chorobie dziecka, zapoznanie
się z nią, a nawet z takimi dziecmi i ich rodzicami, rozmowy z nimi). Powoduje
to, ze gdy zdecydujemy sie na takie chore dziecko, to jest to w pelni swiadome
rodzicielstwo i nie wpadamy w popłoch, gdy dzidzius wreszcie przychodzi na
swiat ( np. nie mamy pretensji do Boga, do siebie nawzajem, do lekarzy itd., ze
musimy takiemu dziecku poswiecac 10x wiecej troski, chodzic z nim min. 2x na
tydzien na rehabilitacje przez wiele lat, zeby osiagnelo choc część tego, co
zdrowe dzieci maja za darmo).
To wszystko jest bardzo smutne, ale jest tez druga strona medalu. Gdy w
badaniach prenatalnych dowiadujemy się, że z dzieckiem wszystko ok, to
przestajemy sie martwic i odzyskujemy spokoj ( tak jest najczesciej, w końcu
najczestsza choroba genet.-zp Downa zdarza sie raz na 700 urodzen, inne raz na
kilka-kilkanaście tysięcy).
Życzę samych dobrych wiadomości i duzo radosci podczas badania usg ( nie moge
sie doczekac naszego). Na pewno wszystko będzie dobrze

Pozdrawiam cieplutko w ten szary, deszczowy dzien ( tez nie moge sie doczekac
pierwszego śniegu )
arte

[olga06]

Arrte, jeszcze raz dziękuję - zdecydowałam się. 30.XI mam wizytę, podpytam i
chyba robimy badanie.
Chcę być świadomą mamusią (a mąż świadomym tatuśkiem)i będziemy na Nie czekać i
bez względu na wszystko. -choć jesteśmy dobrej myśli, ze wszystko będzie o.k.

)
Jestem zobowiązana

Olga

[lolo09]

hej
mysle ze chodzi ci o test PAPPA (wykrywa nieprawidlowosci chromosomowe,
nieinwazyjny, tylko usg i krew). mi dzis wlasnie gin go zalecil, a mam 29 lat i
tez zadnych obciazen. powiedzial ze nie musze ale moge. wiec sie zgodzialm i w
poniedzialek ide pobrac krew (jestem w 13tc)
jak ci kay nie szkoda to mysle ze warto (zawze lepie wiedziec czy naprzyklad
wszystko ok). mnie przekonal watek agablues

pozdrawiam

CZEMU

[nerwus4]

no właśnie!!! MAM DO cIEBIE (wAS RÓWNIEŻ), pytanko. Robicie bbbbb.dokładne
badania prenatalne, (amnio, bad. krwi itp) ale po co?? tzn. z tego co tu
wyczytałam to wiekszość z Was nie usunie ciaży jesli okaże sie że nosza
genetycznie uposledzone dziecko, no więc czemu maja służyć takie badania. Zeby
przez kolejne 7m-cy sie zadręczać??? przeciez więkzośc z tych badanń wykonuje
sie w okresie 5 m-ca kiedy nie usunie sie ciązy (chyba że szt. wywołana,
prywatnie). No więc czemu ?? zeby sobie psycikę uspokoić ze niby zrobiłam
wszystko?? A to wszystko to tak naprawde NIC - bo to tylko zaspokojenie
ciekawości.CZEMU!!!!!

[trygrys]

Nerwusku
Nie masz racji ! Badania genetyczne umożliwiają wczesne wykrycie wad nie po to
by zaspokoić naszą ciekawość, tylko po to by móc "naprawić" to co się da.
Obecnie można wiele zrobić dla naszych Fasolek w ich obecnym mieszkanku, nie
czekając dopiero na dzień porodu, czy to nie cudowne ? Czy nie było by Ci
przykro, że mogąc coś zrobić zaniechałaś tego ? Czy wiesz że wady serca płodu
można już leczyć od 14 tygodnia ciąży ? Ja za 2 tygodnie mam USG genetyczne i
test potrójny i bardzo się z tego ciesze. Życzę Ci wszystkiego naj...
trygrys & Fasolka

[mama-in-spe]

Ja odpowiem tak: wolisz niespodziankę po porodzie? Bo ja nie. Abstrahując od
decyzji o aborcji, bo to jest prywatna sprawa kazdej z nas.

[rugatek]

Poczułam sie w jakiś sposób wywołana do tablicy. Ktoś pyta jaki jest sens
badań. W ciązy z Kuba myslałam troszkę na ten temat. moj ginekolog twierdził,
że nie ma potrzeby bo jestem młoda itd. Przez zupełny przypadek w 34 tygodniu
trafiłam do specjalisty, który zrobił mi porządne USg. Nagle okazało się ze
dzidzius ma wade nerki i jest zastój moczu. Okazało się że trzeba to
obserwowac, żeby w razie czego zareagować. Poza tym w tej sytuacji musiałam
rodzić w szpitalu, gdzie byliby w stanie pomóc maluszkowi. Nastapił bardzo
trudny miesiąc, czy jest to jedyna rzecz, która przegapil mój ginekolog,
czy "niespodzianek" bedzie wiecej, czy zastój bardzo sie powiększa itd.
Urodziłam synka, okazało się że nie ma problemu z oddawaniem moczu, więc mozna
poczekac z operacja. Zeby było śmieszniej wszystkie wyniki moczu były idealne.
Gdyby nie USG w ciąży nie wiedziałąbym że moje dziecko ma jakąś wade, lub
dowiedziałąbym się za póżno zeby uratowac nerkę. Na dzień dzisiejszy jesteśmy
już po zabiegu. Jedna nerka jest troszkę słabsza, ale pracuje, druga zupełnie w
porzadku.
Rozumiem że sa wady i choroby, których nie da się wyleczyć i które wymagają
bardziej inwazyjnej diagnostyki, ale zawsze warto zrobić porządne USG u dobrego
specjalisty, które naprawde sporo wyjasnia.

[agablues]

Gorący temat
Zeby było jasne - absolutnie nie jestem przeciw badaniom genetycznym. Zwłaszcza
nieinwazyjnym. Są po to , by ułatwiać nam życie, nie utrudniać. Gdyby nie usg w
12 tyg i test Pappa, prawdopodobnie musiałabym zrobić amniopunkcję. I mimo, że
okropnie bałabym się stanąć przed decyzją - przerwać ciążę czy po raz drugi
urodzić letalnie chore dziecko i znowu je pochować ( ryzyko powtórzenia wady )-
pewnie bym zrobiła. Zeby wiedzieć, żeby nie być zaskoczoną przy porodzie, żeby
być przygotowaną. Z Igą było inaczej i teraz uważam, ze było dobrze, jak było.
Warto robić dokładne usg. Chociażby właśnie po to, by - o ile jest to możliwe -
pomóc dziecku.

To żeby dobrze zakończyć swój post, uzupełnię informację o moim wyniku Pappa.
Wyszedł prawidłowy. Czego i Wam wszystkim życzę
Aga

Niespodzianka

do agablues

[lolo09]

gratulacje !!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!

[agablues]

dZIĘKI ))

do agablues

[nonu]

Bardzo sie cieszę, naprawdę.
Wiedziałam, że "piorun dwa razy w to samo miejsce nie uderza...".
Pozdrawiam. Mojego męża siostra jest chora, ma bardzo rzadką chorobę mózgu. Ja
się szykuję na badanie na 3 grudnia. Trzymajcie kciuki.
Agnieszka, Alicja i Maluch (10tc i 1 dzień)

powtorka pytanka...

[jola-kropek]

czy ktoras z was wie jak badanie przeziernosci karku nazywa sie po
angielsku? moze jest nazwa na zdjeciu usg? nie ma mnie niestety w polsce, i nie
wiem jak sie zapytac mojego lekarza o takie badanie...jakos sobie poradze
tlumaczac mu o co mi chodzi, ale latwiej byloby gdybym znala nazwe po
prostu... jestem strasznie przewrazliwiona na punkcie wad genetycznych... nie
zeby u nas w rodzinie jakies byly, ale nigdy nie wiadomo... ten caly czarnobyl
itd... jakis taki niepokoj...

[agablues]

Ja wiem tylko, że skrót to NT
Poszukaj na Ciąży i Porodzie, tam ten temat jest wałkowany niemal bez przerwy

do jola-kropek

[nonu]

Zadalam pytanie kolezance, ktora jest 11 tc i aktualnie przebywa na Cyprze i
wlasnie miala robione to badanie. Byc moze, ze ona bedzie wiedziala. A jesli
nie uda mi sie tego dowiedziec,to chyba najlepiej bedzie po prostu wytlumaczyc
lekarzowi w jakich tygodniach wykonuje sie to badanie usg i czemu ma ono
sluzyc.

[ewmag]

Czy test Pappa i test potrojny to to samo? Jestem za granica i beda mi robic
niedlugo "triple test" - wstepne badanie krwi w celu wykrycia
prawdopodobienstwa wad genetycznych. Wiecie moze cos o tym?

[arrte]

Hej, to nie jest to samo ( test Pappa jest lepszy).
Szczegółowe informacje znajdziesz na stronie:
free.med.pl/badaniaprenatalne/
Pozdrawiam
arte

[ewmag]

Dzieki

[arrte]

Nie ma za co.
Miło mi, że moglam pomóc

Dzieki!

[jola-kropek]

kurka dziewczyny, jestescie wspaniale

N=nuchal

[lolo09]

znaczy kark , karkowy w zanzceniu medycznym
niestety jak jest przeziernośc nie wiem
ale jak powiesz zeby zmierzyl karjk to pewnie sie domysli
pozdrawiam

[lolo09]

screen of first-trimester combined test (nuchal translucency, pregnancy-
associated plasma protein-A and free beta-human chorionic gonadotropin).
to z medline
test PAPPA (przezierność karkowa, z krwi matki zasocjowane białako a z surowicy
i poziom wolnej beta hcg)