Mukowiscydoza - proszę o pomoc!!!!

[drmonika]

Mój 9-miesięczny synek od kilku miesięcy przewlekle choruje na
zapalenie oskrzeli. W nosku wykryto bakterie strptococcus pneumoniae
i pomimo podjętego leczenia i podania szczepionki zapalenie oskrzeli
powraca. Właściwie największym naszym problemem jest ciągle
zalegająca flegma. Lekarz poprosił nas abyśmy zrobili badania w
kierunku mukowiscydozy. Mam pytanie czy jeżeli rodzice nie są
nosicielami, co więcej w najbliższej rodzinie nie było przypadku
mukowiscydozy (chyba, że dwa lub więcej pokoleń wstecz, ale też nic
o tym z mężem nie wiemy) to dziecko może zachorować na tą chorobę?
Czy jest ona tylko dziedziczona genetycznie? Jeżeli wiecie coś na
ten temat pomóżcie proszę, bo odchodzę od zmysłów.

[mama_misi]

Aby dziecko było chore rodzice MUSZA byc nosicielami wadliwego genu.
To jest choroba genetyczna dziedziczona recesywnie autosomalnie, nie
ma możliwości aby rodzice nie będący nosicielami mieli chore
dziecko. My o mukowiscydozie dowiedzieliśmy się dopiero podczas
diagnozy córki - nigdy wcześniej w rodzinie nie wystąpiła ta
choroba. Z mukowiscydozą dziecko się rodzi, nie można na nią
zachorować, nie można się nią zarazić. W Polsce nadal kiepsko jest z
diagnostyka i najcześciej dzieci sa diagnozowane miedzy 3-5 rokiem
życia, są także przypadki diagnozy u nastolatków!! Nie wiem co
jeszcze chciałabyś wiedziec - pytaj - odpowiem.
Pozdrawiam

[maja4021]

A prosze mi powiedzieć bo widze że jest pani dobrze zorientowana,co
to znaczy przewlekłe i nawracające zapalenie oskrzeli.Tzn.ile razy w
roku?Wiem ze to może śmieszne pytanie ale prosze o odpowiedz.

[mama_misi]

Trudne pytanie - nie wiem czy sa jakies normy. Córka w pierwszym
roku zycia miala 2 razy zapalenie płuc i 4 zapalenia oskrzeli.
Dzieci nie zdiagnozowane trudno z tego wyleczyć gdyż 7 dni
antybiotyku to za mało. Aby poradzic sobie z infekcją u dziecka z
muko antybiotyk podaje się przez 21 dni w dawkach zwiększonych. Do
tego dochodzi nieustanny kaszel, głównie w nocy, po przebudzeniu i
po wysiłku.

[monisia98]

moj syn mial ta bakterie w nosie i doszlo az do zapalenia pluc ...to
byl koszmar - walczylismy bardzo dlugo ale sie udalo - w krakowie i
chyba wroclawiu robia w klinikach specjalna autoszczepionke -
wyhodowana ze szczepu pobranego z nosa dziecka - juz dokladnie nie
pamietam ale koszt tego jakies 6 lat temu byl w granicach 800 zl to
naprawde bylo duzo kasy.
Mysle ze tam sie musisz zwrocic - nie wiem jak to jest czy kazde
dziecko moze bo moj syn mial wtedy jakies 5 lat

[drmonika]

moj syn mial ta bakterie w nosie i doszlo az do zapalenia pluc ...to
> byl koszmar - walczylismy bardzo dlugo ale sie udalo - w krakowie
i
> chyba wroclawiu robia w klinikach specjalna autoszczepionke - ....

Czy mówi Pani o Streptococcus pneumoniae??? Mieszkamy koło Poznania,
myślę,że po 6 latach i w Poznaniu udałoby się coś już znaleźć, ale
czy może Pani powiedzieć coś więcej na ten temat.

[drmonika]

bardzo dziękuję za odpowiedź!!! Ja na razie nic nie wiem o
nosicielstwie ani męża ani swoim. Mój synek pierwsze zapalenie
oskrzeli miał w sierpniu dostał antybiotyk, ale to nie pomogło. To
znaczy właściwie zapalenie oskrzeli tymczasowo zniknęło, ale nadal
miał zapchany nosek, co gorsza mało co ściekało mu na zewnątrz.
POtem miał kolejne, dostał Zinacet 14 zastrzyków, jak po tym nie
przeszło to odwiedziliśmy prywatnego lekarza, z kolejnych podajrze
dwóch czy trzech zapaleń oskrzeli wyleczył go bez antybiotyku. W
grudniu zrobiliśmy badania i wyszło, że ma w nosku streptococcus
pneumoniae, dostał kolejnego zapalenia oskrzeli i tym razem dostał
dwa antybiotyki biodacynę i najpierw Rulid a potem Augumentin. Po
tym leczeniu był okres może kilku dni, że był naprawdę czysty i w
nosku i oddech miał czysty. Niestety w nosku pojawiła się gęsta
flegma. Początkowo ściekała na zewnątrz, więc nie kaszlał, ale jak
tylko przestała ściekać tak zaraz lekarz usłyszał zmiany w
oskrzelach. Wczoraj byliśmy u kontroli jest lepiej, do wczoraj
również mieliśmy problem, żeby mały po oklepywaniu odkaszlnął
wydzielinę, ale już wieczorem zaczął się duszący kaszel i tak jest
do dzisiaj. Budzi się z płaczem, ma przyspieszony oddech i kaszle aż
się dusi. Nie wiem sama co mam robić. Na badania (na mukowiscydozę)
jesteśmy umówieni dopiero na 20.02.2008r. chciałabym wiedzieć czy
takie nawracające zapalenie oskrzeli musi wskazywać na
mukowiscydozę, czy są jakieś inne opbjawy, które muszą temu
zapaleniu towarzyszyć. Trochę czytałam, ale jestem taka
zdenerwowana, że literki mi się zlewają i właściwie nie wiem co
czytam. Jeszcze raz dziękuję za odpowiedź i pozdrawiam gorąco

[drmonika]

dodam jeszcze, że mam starszego synka 5,5-letniego i on nie chorował
do tej pory ani razu na zapalenie oskrzeli. Jedyna choroba, która go
męczyła to angina.

[moniqep]

A co z badaniem przesiewowym robionym po urodzeniu??? Robia bad.przesiewowe na
mukowiscydoze,fenyloketonurie i hipotyreoze aby wykluczyc te choroby genetyczne
albo zeby jak najszybciej wdrozyc leczenie. Czy mozliwe jest w przypadku
mukowiscydozy ,ze przesiewowe badanie ja wyklucza a choroba ujawnia sie w
pozniejszym wieku?

[mama_misi]

Badania przesiewowe nie daja 100% pewności. Jeżeli dziecko ma typowe
objawy nalezy dokonać dalszej diagnostyki czyli zrobic badanie na
chlorki potu.
Mukowiscydoza to bardzo podstępna choroba i nadal trudna do
zdiagnozowania bo każdy choruje inaczej. Typowe, pierwsze objawy to
nawracające zapalenia oskrzeli, płuc, dzieci zwykle maja
problemy "brzuszkowe" - kolki, śluz w stolcu, czasami problemy z
przyrostami masy ciała, są dzieci którym wypada śluzowka odbytnicy,
inny objaw to przedłużająca sie żółtaczka u noworodków. Nasze dzieci
zwykle w wymazach z gardla maja "przynajmniej" gronkowca.
I jeszcze pytanie do drmonika- skąd wiesz, ze nie jesteście
nosicielami? Tego nie można wiedziec dopóki nie przeprowadzi się
badan genetycznych. Nosiciel nie ma żadnych objawów.
Pozdrawiam

[moniqep]

Pewnie ,ze nie powinnam sie nakrecac,ale juz sobie dopasowalam. Moja coreczka
niedawno byla w szpitalu z kaszlem(diagnoza niejasna -zapalenie oskrzeli/pluc.Ma
problemy brzuszkowe-kolka ,sluzowate kupki. Mala masa urodzeniowa i chyba
niezbyt dobrze przybiera na wadze (porownuje do starszej corki)
Balam sie fynyloketonurii bo najprawdopodobniej jestem nosicielem.Balam sie
hipotyreozy bo mialam klopoty z tarczyca w ciazy.Bylam pewna ,ze jesli
bad.przesiewowe wyszly Ok to mukowiscydoze mamy wykluczona.

[drmonika]

do mama_misi
napisałam, że nic mi nie wiadomo o nosicielstwie, ale go w 100% nie
wykluczam. Natomiast jeżeli chodzi o inne objawy, mój synek bardzo
ładnie przybiera na wadze (waży 11kg), karmiłam go piersią 7
miesięcy i nie miał kolek praktycznie wogóle (sporadycznie się
zdarzały, ale jadłam wszystko), jeżeli chodzi o kupkę, to owszem
robi często (3 razy dziennie), ale nie są śluzowate. Nie miał też
żółtaczki jako noworodek, a ostatni wymaz gardła z grudnia wykazał
neisseria species oraz streptococcus viridans z zaznaczeniem, że
wyhodowane bakterie stanowią florę fizjologiczną. Jeżeli zaś chodzi
o leczenie antybiotykami, to w zasadzie 7-dniowe leczenie pomaga,
przynajmniej pozbywamy się zapalenia oskrzeli, dłużej pozbywamy się
wydzieliny. Co prawda wraca po jakimś czasie, bo od sierpnia to już
nasze 5 bądź 6 zapalenie. Właściwie trochę sie uspokoiłam i mam
nadzieję, że lekarz trochę na wyrost dał nam skierowanie na badanie
na chlorki potu. dziękuję bardzo za informacje i pozdrawiam gorąco
i jeszcze mamo_misi, ile misia ma latek?

[mama_misi]

Dziewczyny, nie warto sie nakręcać. Badanie chlorków jest na tyle
proste i nie inwazyjne, że w przypadku jakichkolwiek wątpliwości
najlepiej je wykonać. Po co żyć w niepokoju? Lepiej poprostu
wiedzieć. Przeciez częste infekcje oskrzelowo-płucne nie musza
świadczyć o mukowiscydozie.
Misia ma 4,5 roku - została zdiagnozowana jak miała 1,5 roku. Miała
klasyczne objawy a i tak mieliśmy problemy z diagnozą - lekarze
ciągle mało wiedzą o tej chorobie.
Pozdrawiam serdecznie i życze zdrówka

[drmonika]

Dziękuję, bardzo mi Pani pomogła. Ma Pani rację, nie warto przed
czasem się nakręcać. Jestem już po pierwszym szoku, myślę, że już
też ochłonęłam nieco i będziemy czekać na badanie. Mam jeszcze jedno
pytanko, bo właśnie przeglądam stronki z NEBULITAZORAMI, czy państwo
korzystacie z tego urządzenia??? Bo my bez względu na diagnozę i tak
musimy dokonać jego zakupu. Natknęłam się na nebulizatory tłokowe i
ultradzwiękowe, które są lepszei czym się kierować przy zakupie tego
urządzenia??? Lekarz prowadzący powiedział nam, że jeżeli pulmonolog
zapisze nam go na recepcie będzie taniej, ale nie wiem czy mamy
czekać do lutego, do pierwszej wizyty.
pozdrawiam

[mama_misi]

zdecydowanie polecam inhalatory ze sprężarka pneumatyczną. W
inhalatorach ultradzwiekowych nie można podawać wszystkich leków
więc może być on uzywany jako dodatkowy. Inhalatory ultradzwiekowe
są praktycznie bezgłosne, a pneumatyczne niestety burczą i to
całkiem głośno.
Wybór marki inhalatroa uzależniony jest od częstotliwości używania i
oczywiście rodzaju leków. My używamy "dobrych" inahaltorów z
przedziału cenowego 1000-3000zł marki PARI, ale Wam aż taki zapewnie
nie będzie potrzebny. Słyszałam dobre opinie o inhalatorach MEDEL,
myśle że taki dla Was byłby wystarczajacy.
Pozdrawiam

[drmonika]

dziękuję bardzo, naprwdę bqrdzo mi PANI pomogła. Na pewno wezmę Pani
rady pod uwagę. Może rzeczywiście aż takie drogie nie będą nam
potrzebne. Dziękuję jeszcze raz, pozdrawiwm i życzę WAM z całego
serca wszystkiego dobrego.

[patyczako]

przesiew.imid.med.pl prosze zajrzec na te strone to zrodlo badan
przesiewowych w naszym kraju

[patyczako]

Badaniem w kierunku mukowiscydozy objęte zostały noworodki urodzone
na terenie województw:
dolnośląskie
lubuskie
opolskie
wielkopolskie

[mama_misi]

To nie aktualne informacje - również w województwie pomorskim wykonuje sie
badania przesiewowe ale jak pisałam wyżej - nawet one nie dają 100% pewności, że
dziecko jest zdrowe.

[drmonika]

do mama_misi
na stronkę na pewno zajrzę, dziękuję

[drmonika]

Witam serdecznie!!!! Proszę mi powiedzieć w jaki sposób jest to
zaznaczone w książeczce dziecka, bo przeszukałam całą i nic nie
znalazłam. Tylko wklejoną karteczkę, że zrobiono testy przesiewowe
hipotyreoza, fenyloketonuria o mukowiscydozie nic nie piszą . Mój
synek urodził się w kwietniu ubiegłego roku czy to możliwe żeby nie
miał zrobionego testu???

[mama_misi]

Informacja ta powinna znajdować się razem z inf. o testach przesiewowych na
hipotyreoze, fenyloketonurie. Widocznie na muko, maluch nie miał robionych -
jest to możliwe.

[drmonika]

Witam!!!
Tak sobie myślałam. Będę musiała napisać maila do szpitala, w którym
rodziłam i dowiedzieć się dlaczego?!!

[gabi_net64]

dr(oga)moniko. Mama_usi daje wspaniałe rady. Posłuchaj jej. Aby wykluczyć
mukowiscydozę koniecznie poddaj synka badaniu na zawartość chlorków. Jest to
podstawowe badanie diagnostyczne. Badaniem ostatecznym jest badanie genetyczne,
które, w przypadku gdy się potwierdzi określi mutację uszkodzonego genu
(nieprawidłowego białka CFTR). Ale nie ma co się martwić na wyrost. Zrób test
potowy. Więcej informacji o chorobie możesz uzyskać na stronie internetowej
Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą (www.ptwm.org.pl). Szczególnie
polecam bibliotekę. (PS. poliż skórę synka, np. na karku)

z tym lizaniem to bez sensu...

[mama_misi]

ja przed diagnoza nic nie czułam. Nie ma co się nakrecać - trzeba
zrobić chlorkiTo jedyne rozwiązanie

[drmonika]

Witam serdecznie!!!!
Bardzo dziękuję Wam za rady, są bezcenne. My właśnie kończymy
kolejną serię 14 zsatrzyków zinacetem. Będzie to już w sumie 35
zastrzyków (nielicząc szczepionek) w ciągu 4 miesięcy (!!!
Przyżekłam sobie, że to już ostatnia seria, bo zapalenie oskrzeli
zniknęło natomiast flegma ciągle zalega w drogach oddechowych.
Zmieniliśy w ubiegłym tygodniu mleko, bo przeczytałam, że nawet
alergia pokarmowa (alergia na białko w szczególności) może też
powodować takie objawy. Mamy jeszcze pieska w domu, którego
prawdopodobnie też będziemy musieli oddać . Wizytę u pulmonologa
mamy dopiero 20.02.2008r. i do tego czasu musimy sami szukać
przyczyny. Dodam jeszcze, że od tygodnia robimy małemu wziewy
3*dziennie.
Co do potu, to jest mi trudno określić, bo nalężę do osób, które
wbrew radom wszystkich, nadużywają soli, ale raczej nie czuję
słonego potu. Na razie do wizyty u specjalisty będziemy eliminować
te rzeczy, które mogą też powodować takie objawy, a zktórymi Iwo ma
styczność.
pozdrawiam serdecznie

[gabi_net64]

Mukowiscydoza kiedyś określana była chorobą słonej skóry w skutek zwiększonego
wydalania jonów Na i Cl. Oczywiście nie można na podstawie odczuć smakowych
stwierdzić, że ktoś jest chory na muko. Ale w przypadku dużych zaburzeń może to
być wskazówka.
drmoniko piszesz, że flegma zalega w drogach oddechowych. Ale których? Górnych
czy dolnych. Przewlekłe zaleganie flegmy jest niebezpieczne dla całego układu
oddechowego, a szczególnie dla płuc (dolne). Powoduje czopowanie pęcherzyków
płucnych, co przy utrzymującym się przewlekłym zapaleniu (zaflegmieniu) prowadzi
do nieodwracalnych zmian, których efektem jest wapnienie płuc.
Nie powinniście czekać do 20 lutego.Waszemu synkowi potrzebna jest
natychmiastowa pomoc. Widzę, że po prostu jesteście zbywani przez lekarzy. Jeśli
potrzebujecie kontaktu do specjalisty pulmonologa to czekam - daj znać

[drmonika]

Witam serdecznie!! Dzisiaj byliśmy u kontroli u lekarza rodzinnego,
oskrzela są czyste, ale do góry słychać jeszcze, jak to lekarz
określił, grubobańkowe chrobotanie. I tak właściwie jest cały czas,
słychać przeważnie w górnych drogach oddechowych, wydaje się, że
wystarczyłoby aby Iwo odkaszlnął pożądnie aby wszystko zeszło. Po
kilku dniach jednak flegma schodzi niżej i jak lądujemy u lekarza no
to mamy już zapalenie oskrzeli.
Niestety jeżeli chodzi o termin wizyty u pulmonologa to czekamy tak
długo, bo oczywiście chcieliśmy zrobić badania w ramach NFZ.
Mieszkamy koło Poznania, czekamy na wizytę w Poradni
Pulmonologicznej przy ul. Szkolnej. I tak podobno zostaliśmy ze
względu na wiek dziecka wciśnięci najwcześniej jak się dało (wolne
terminy były na kwietnia). Wysłała maila do tej placówki z pytaniem
czy jakbyśmy zapłacili i ile kosztuje takie badanie to moglibyśmy
wcześniej przyjechać, ale nestety nie dostałam odpowiedzi . Sama
już nie wiem co mam robić, bardzo sie boję.

<a href="http://www.forum.mukowiscydoza.pl/" target="_blank">w

[mama_misi]

tu możesz znaleźć dużo informacji.
Chlorki potu napewno można zrobic odpłatnie - koszt to ok 30 zł.
Zadzwoń i zapytaj.
A co do słonej skóry - faktycznie nasze dzieci sa słone, ale żadna
spanikowana mama nie jest w stnie ocenic słoności swojego dziecka bo
pot poprostu jes słony. Przed diagnozą tez próbowałam tej metody i
stwierdziłam, ze Misia jest słona jak każdy - teraz już czuje, ze
smakuje jak solniczka

[drmonika]

Witaj mamo_misi!!! Odwiedziłam tą stronę rzeczywiście bardzo ciekawa
i mnóstwo tam informacji, dziękuję. Jak wspomniałam już
wcześniej "nadużywam" soli i dla mnie pot mojego synka nie jest
wogóle słony, nawet jeżeli jest to norma . Usiłowałam już
wstępnie dodzwonić sie do szpitala, żeby sie dowiedzieć czy mogę
odpłatnie zrobić chlorki potu, ale jakoś ciężko było porozumieć się
z Panią, która odebrała telefon. Straciłam cierpliwość, ale w
poniedziałek spróbuję ponownie, tym razem w innym szpitalu .