Wynik amnipunkcji - proszę o pomoc

[scarlett2000]

Dziś odebralam wynik amniopunkcji, niestety bez konsultacji z genetykiem.
Kariotyp został określony jako 46 XX (11) z komentarzem Kariotyp prawidłowy.
Martwi mnie ta liczba 11 w nawiasie - czy to jakaś nieprawidlowosc? Nie mogę znaleźć podobnego wyniku w Google, raczej podaje sie 46 xx lub xy tylko.
Czy ktoś może sie z czymś podobnym spotkal?

[aqa82]

Ja tak miałam z tym ze 46XY[11]-genetyk mówił ze ok,wynik prawidłowy,

[aqa82]

a 11 to ilośc przebananych próbek,bo czasem jest tak ze w niektórych wyjda dodatkowe chromosomy a w innych nie,ty masz wszystkie prawidłowe.gratuluje

[scarlett2000]

Dziekuje za szybka odpowiedz w takim razie spie spokojnie

[aqa82]

dodatkowo [ ] (nawiasy kwadratowe) zawarta w nich liczba za zapisem kariotypu jednej z linii komórkowych określa jej procentowy udział w mozaice,ale to jak sa przesuniecia i jest 47.Mi genetyk powiedział ze mam genetycznie zdrowego syna.A dlaczego robiłas amio.

[sharzan-ka]

skoro kariotyp prawidłowy to znaczy, że wszystko jest ok

[aqa82]

w złych wynikach np mozajka Zd : 47,XY+21[6]/46,XY[44],czyli łacznie[50]przebadanych próbek,trisomia prosta 47,XX+21[11] czyli na 11 próbek we wszystkich dodatkowy chromosom

[mama_amelii]

Gratuleję córeczki

[scarlett2000]

Dzwoniam do pani doktor, ktora podpisala badanie - rzeczywiscie jest to liczba probek pobranych do badania. UFFFF odkladam ten wynik do teczki i nie chce go wiecej ogladac. Moja coreczka jest zdrowa ))
Amnio robilam bo byla przeziernosc ponad norme w 11 tyg.
Dzekuje za wszystkie komentarze i szybka odpowiedz

[morenadenna]

jak wysoka byla przeziernosc?

[aqa82]

u mnie przeziernosc była ok 2,3 ale crl było duze wiec powiedzieli ze w normie,ale wyszedł inny marker,który potem sie wyjasnił i zalecono mi jeszcze dodatkowo do połówkowego usg echo serca,przy powiekszonej przeziernosci tez zaleca sie echo.u mnie wszystko wyszło ok,obecnie37tc.

[morenadenna]

u mnie nt 2,8 przy malym crl 4 dni temu mialam amnio

[aqa82]

ja miałam crl ponad 7,ale tak jak pisałam był dodatkowy marker fala zwrotna w dv,która sie potem ustabilizowała.norma nt jest do 3 a np w uk do 3,5,mysle ze otrzymasz kariotyp prawidłowy,jak wpiszesz w gogle forumginekologiczneprzeziernosckarkowa jest mase histori o nt5 a dzieci zdrowe.ale wiem ze ten czas czekania na wynik to masakra,ja w gdansku miałam po 2 tygodniach

[scarlett2000]

u mnie przeziernosc byla 2.4 przy niskim crl - test PAPPA wyszedl dobrze ale ja jednak drazylam temat do konca. Kiedy robi sie echo serca?

[aqa82]

najlepiej miedzy 20-24tc,wczesniej trudno zobrazowac wszystkie struktury,pózniej dostep jest utrudniony.