Nowe badania naukowe-zespół Downa

[eager]

Jestem w 11 tym tygodniu ciąży, dwa dni temu byłam u mojego lekarza i ten
poinformował mnie o tym , że wg. najnowszych badań wzrasta liczba przypadków
zespołu Downa u dzieci urodzonych przez matki zabliżające się do 30 tki.
Lekarz wypisał mi skierowanie na badanie, które miałoby wykluczyć takie jak
również inne chotroby genetyczne u mojego maluszka.
Co prawda znam dziewczynę, która w wieku 24 lat urodziła dziecko z zespołem
Downa ale zawsze wydawło mi się, że to wyjątkowe nieszczęście, że owszem
zdarzają się takie rzeczy ale niezwykle rzadko....Oczywiście zrobię takie
badanie u specjalisty, bo w tej chwili to już jestem mocno wystraszona.
Czy, któraś z Was spotkała się z taką teorią czy tylko mnie mój lekarz tak
nastraszył??
Mam 29 lat i myślałam, że jestem po za grupą ryzyka...
Chmmm wizytę mam dopiero na 14 go listopada, więc do tego czasyu , będę się
martwiła

[quami]

hejtwój lekarz na badaniu płowkwym robiąc ci usg bada dokładnie maluszka, robi
wszystkie pomiary aby wykluczyć zajęczą wargę, czy zespól downa - w tym
kierunku bada serduszko. wiec nie wiem o jakiego lekarza specjaliste ci
chodzi , kobieto ne panikuj tylko zaczekaj na połowkowe wtedy serce jest na
tyle rozwinięte u maluszka by stweidzic ewentulane nie[rawidłowowśći

[ikaes]

Szczerze powiem, że nie słyszałam o takich badaniach, ale może były
przeprowadzane. A z tego co wiem, to zespół Downa można wykluczyć podczas
zwykłego badania usg na podstawie przezierności karku i wielkości nosa - u
dzieci z Downem rozwija się on później. Może ten ginekolog chce cię naciągnąc
na badania genetyczne. Take badanaia są proponowane kobietom powyżej 35 roku
życia, bo wtedy to ryzyko wzrasta. A poza tym zespół Downa występuje rzadko -
raz na kilka tysięcy porodów (chyba 6 tysięcy).

[mama_kotula]

Częstość występowania zespołu Downa jest skorelowana z wiekiem, bo w
starzejącym się jajniku częściej dochodzi do aberracji chromosomalnych.
Niezależnie od tego, są wady genetyczne u matek (np. translokacje), które mogą
spowodować zespół Downa u dziecka nawet matki 19-letniej.

[greenmiau]

Zwykle chyba lekarz wysyła na takie badania gdy USG wykaże jakieś podejrzenie
wady genetycznej (lub wiek przekracza 35 lat, a i to nie zawsze) - a w 11
tygodniu to chyba trochę wcześnie by coś konkretnego na USG zobaczyć
(nieprawidłowości w budowie itd. - no, chyba, że naprawdę poważne)... Gdzieś
czytałam też, że niektóre z tych testów mogą dawać wyniki "fałszywie pozytywne"
i przysporzyć Ci zmartwień gdy tak naprawdę wszystko jest w porządku...
No, ale skoro lekarz tak uważa...
Moim zdaniem to jednak dziwne, że skierował Cię na takie badania. No chyba, że
wcześniej urodziłaś już dziecko obarczone jakąś wadą, albo zdarzały Ci się
poronienia...
Jesli nie - to lekarz niepotrzebnie Cię straszy!

[eager]

Więc tak: mój lekarz powiedział, że ma obowiązek mnie poiformowac o tych
najnowszych badaniach a ja zrobię jak uważam...W tej chwili jestem w 11 tym
tygodniu ale badanie u człowieka, który specjalizuję się w wykrywaniu takich
wad podczas USG najwcześniej jest możliwe za 3 tygodnie(długie terminy).
Biorę równiez pod uwage chęc naciągnięcia mnie na takie badanie(USG jedyne 200z
ł), ponieważ mój lekarz już miał gotową wizytówke specjalisty...Zapytuje na
forum, poniewaz dosyc interesuje się tym co się dzieje na świecie, czytam
prase , fora i korzystam z różnych źródeł ale nie słyszałam o takich
badaniach...Pozdrawaim i dziękuję za odpowiedzi

[espressoo]

Mój lekarz mówi to wszystkim pacjentkom, nie przejmuj się. Ja poszłam i wyszło,
że ok. Miałam test trójgenny z krwi z ręki. Na żadne badania genetyczne typu z
kosmówki czy płynu owodniowego bym się nie zgodziła bo to ryzykowne dla
dziecka, a usg wyszło mi OK.

A i tak w ogóle drugi raz na te badania bym nie poszła bo nie wykluczają
zespołu Downa w 100% (więc po co je w ogóle robić??) Ja zapłaciłam 300 zł i
tyle, sama nie wiem czy to rzeczywiście troska lekarza czy naciąganie pacjęta.

[animetka]

ja to się bardzo bałam tego,ponieważ siostra mojego męża ma zespół Downa,ale
mój lekarz na USG pomierzył karczek dzidzi i mówi,że jest ok i że nie mam się
czym przejmować,bo mam tylko 25 lat a zespół Downa jest chorobą"przypadkową" i
nie mam się czego obawiać,bo to że moja szwagierka jest chora,to absolutnie nie
dotyczy mojej dzidzi.

[ella53]

Zerknij na www.badaniaprenatalne.pl. Nie tylko na tej stronie, ale także na
innych tego typu portalach znajdziesz informację, że 70% dzieci z zespołem
Downa rodzi się kobietom poniżej 35 roku życia. Statystyki faktycznie wskazują
na to, że im starsza kobieta, tym większe prawdopodobieństwo uszkodzeń
genetycznych płodu, ale z tego właśnie powodu, to im robi się badania
prenatalne, a przy młodych kobietach lekarze wychodzą z założenia, że skoro są
młode to wszystko musi być w porządku. Tymczasem nie jest. 30-latka ma "szansę"
(wiem, że to nieodpowiednie słowo) 1/685 urodzić dziecko z zespołem Downa
(źródło www. badaniaprenatalne.pl). Wydaje mi się, że to bardzo duże
prawdopodobieństwo. Masz więc szczęście, że trafiłaś na sensownego lekarza,
który nie boi się podjąc odpowiedzialności. Co do badań - nie sądzę, żeby sens
miało robienie testów PAPPA, ponieważ one dają duży procent (ok. 30%) wyników
fałszywie dodatnich, czyli takich gdzie dowiesz się, że dziecko jest chore, a
będzie to nieprawda. Lekarze więc i tak zalecają wówczas zrobienie amniopunkcji.
Ryzyko poronienia po amnipunkcji sięga 0,5%, a tak naprawdę jest dużo mniejsze.
Po prostu te dane pochodzą jeszcze z czasów, gdy lekarze robili amniopunkcję "w
ciemno", bez USG. Inna rzeczy - musisz się zastanowić, co zrobić, gdy okaże się,
że dziecko jest poważnie chore (w grę wchodzi nie tylko zespół Downa, ale także
np. zespół Edwardsa - okropna choroba). I to jest najważniejszy problem.

[karolina10000]

A ja się tak zastanawiam, jesli nie daj Boże u kogoś w badaniach prenatalnych
wyjdzie, że dziecko ma zespół downa, to co dalej?W jakim celu własciwie robi
się takie badanie?Wadę serca np. można leczyć, przygotowac się na taka
ewentualność juz przy porodzie, ale zespołu Downa się nie leczy...Więc po co
takie badanie??

[simonkapl]

Takie badanie robi sie po to, zeby rodzice mogli zdecydowac co dalej.Moga
przerwac legalnie ciaze, istnieje takie prawo, albo chociaz przygotowac sie
psychicznie i materialnie rowniez do narodzin dizecka chorego.Ale lakarz zawsze
informuje, ze to ty decydujesz, mozesz wiec sie nie zgodzic oczywiscie.

[ella53]

Na przykład po to, żeby zacząć w naszym prorodzinnym kraju zbierać pieniądze, by
utrzymać dziecko, zapłacić prywatnie za lekarzy, pomyśleć o tym, które z
rodziców będzie musiało zrezygnować po macierzyńskim z pracy i żeby zdążyć
jeszcze sprawdzić jakie dodatkowe obciażenia niesie ze sobą zespół Downa. Ta
choroba oznacza nie tylko, że dziecko będzie miało charakterystyczny wygląd i
będzie się "trochę gorzej uczyło" (oczywiście ironizuję), ale także to, że może
mieć problemy z przewodem pokarmowym, wchłanianiem, uszkodzone serce,
niedosłuch, wiotkie mieśnie, problemy z chodzeniem i wiele, wiele innych. Lepiej
wiedzieć, co Cię czeka, nawet po to, by móc zdecydować się na aborcję. Tak, wiem
że to okropnie brzmi, ale w naszym kraju polityka prorodzinna wygląda tak, że
lekarze zrobią wszystko, by utrzymać dziecko przy życiu, tylko potem pies z
kulawą nogą się nie zainteresuje za co urzymać takie dziecko. Wyobraź sobie
tylko, że masz 36 lat, dwoje małych dzieci, więc nie pracujesz, a mąż zarabia
np. jako nauczyciel. Niepełnosprawne dziecko oznacza popadnięcie całej rodziny w
nędzę. Kiedyś natura regulowała kwestię urodzeń takich dzieci, teraz tę kwestię
reguluje państwo. Tylko, jak to powiedziała w jakimś wywiadze Ewa Błaszczyk
"ogłośmy, że państwa nie ma". Państwo bowiem chętnie rozwiąże dylematy moralne
takiej matki nie zezwalając jej na aborcję i z równą ochotą pozwali jej potem
samej borykać się z brakiem pieniędzy na cokolwiek.

[simonkapl]

Byc moze w Polsce nie.Ja mieszkam od pewnego czasu we Francji, tutaj jest to
wskazaniem.Przepraszam za mylna informacje.Pozdrawiam

[simonkapl]

Tak, spotkalam sie z ta teoria.Moja lekarka rowniez poinformowala mnie,ze ZD
zdarza sie zcesciej przed 30 niz po 30 (ja mam, jak ty 29 lat). Zrobilam sobie
test potrojny, ryzyko wyszlo w normie.Tyle ze, wbrew wszelkim opiniom dziewczyn
na forum, tak naprawde przeziernosc karku wykrywa tylko 25% dzieci z zespolem
downa, tets potrojny, tez 1 przypadek na 3.Tylko amniopunkcja jest
wiarygodna.Wybor nalezy do Ciebie.Pozdrawiam

[malgosiek2]

100% badaniem wykrywającym wady i choroby genetyczne jest amniopunkcja czyli
pobranie wód płodowych do badań genetycznych i ustalenie kariotypu dziecka.
Wykrywany jest nie tylko ZD,ale inne zespoły również.
Jest też amniocenteza czyli pobranie kosmówki do badań.
Pzdr.Gosia 22 t.c.

[hisia]

Dziewczyny niestety zespół Downa nie jest wskazaniem do przerwania ciąży!
hisia

[phantomka]

Oprocz badania przeziernosci i kosci nosowej sa tez badania wykonywane na usg
polowkowym, ktore daja juz wieksza wiedze o ryzyku urodzenia dziecka z ZD. Poza
tym nieprawda jest, ze ZD jest wskazaniem do legalnej aborcji.

[eager]

Naisze tylko tyle brrrrrrrrrrr...
Mam jednak nadzieję,że wszystko będzie ok.

[aankaa1]

Zależy gdzie nie jest wskazaniem. Są szpitale, gdzie taki zabieg jaest możliwy
i legalny, no ale to zależy od "polityki" szpitala, zapatrywań lekarza, który
prowadzi ciążę i może cię wprowadzać w błąd. Niestety tak to mamy w tym chorym
kraju i zapowiada się, że będzie jeszcze "lepiej".

[an_ni]

podejrzewam ze twoj lekarz mial po prostu ostatnio wiecej przypadkow z.downa u
mlodszych niz 35 letnich kobiet bo teraz wiecej kobiet nawet prez 30-tka robi
takie badania
a chodzi mu zapewne o nieinwazyjne badanie - testy PAPPA - badanie USG z
mierzeniem przeziernosci i kosci nosowej oraz testy z krwi z ktorych lacznie z
wynikami z USG ustala sie prawdpodobienstwo wystapienia m.in zepsolu downa

[hanula12]

Statystycznie najwięcej dzieci z syndromem Downa i innymi wadami genetycznymi i
rozojowymi rodzi się matkom przed 30,bo w tym wieku ogólnie rodzi się najwięcej
dzieci i na dodatek rzadko robi się jakiekolwiek badania prenatlne. Dane
statystyczne podają ilość dzieci z zespołem w stosunku do ilości dzieci
narodzonych, a im starsza kobieta tym ciąża też rzadsza. faktem jest,że
nieznana jest przyczyna Z.Downa, ale dowiedzono korelację między wiekiem a
chorobą.ja bym zrobiła porządne usg wykluczające różne wady a nie tylko z.
Downa i to nie po to by wykryć ten zespół ale zareagować na inne wady mające
mozliwość leczenia.

[jovanka34]

Naprawde duzo naczytalam sie na temat przeziernosci i kosci nosowej, jedna z
dziewczyn podaje nieprawdziwe dane.Wlasnie te dwa parametry z usg (11 -14
tydzien ciązy), jesli sa w normie, daja ok 70% pewności, ze dziecko nie urodzi
sie z Zespolem Downa. Wiekszosc dzieci chorych ma znacznie podwyzszone
parametry , ale faktycznie zdarza sie w ok. 30 % , ze zespół Downa wystepuje
przy prawidlowej przeziernosci. Na temat prawidlowej kosci nosowej jest mniej
badan, ale jej obecosc i wielkosc na pewno jeszcze bardziej zmniejszaja ryzyko
Downa. Jak rowniez prawidlowe wynik na usg polowkowym.

[sabi35]

USG genetyczne i test podwójny w 95% wykluczają zespół Downa, i w jeszcze
większym stopniu zespół Edwardsa. Samo USG wyklucza na 85-90%. Wiem to od
lekarza specjalizującego się w tych badaniach. Grubość NT, kość nosowa i
badania wyników krwi są wyliczane wg specjalnego algorytmu i określają
prawdopodobieństwo występowania wad wrodzonych. Wynik ok. 1-300 (to znaczy, że
jedna na 300 kobiet mających taki wynik rodzi chore dziecko) jest już
wskazaniem do amniopunkcji. Wyliczone prawdopodobieństwo porównuje się też ze
statystyczną średnią wieku matki.
Dopiero amniopunkcja wyklucza na prawie 100% występowanie wad genetycznych i
może być wskazaniem do przerwania ciąży.

[rysia_mama_wiktorka]

Aja podejrzewam, że Twój lekarz chce po prostu zarobić na Tobie i tyle.
Miałam dokładnie taką samą sytuację na początku tej ciąży. Lekarz pracuje
oczywiście w tej klinice gdzie test Pappa byłby wykonywany. Jak mi podał cenę
zrobienia testu pappa i dokładnego USg to myślałam, że spadnę z krzesła. W
sumie to nie wiem po co, bo wystarczy ok 12-14 tygodnia ciązy zrobić USG z
przeziernością karkową oraz sprawdzić czy rośnie kość nosowa. Takie badanie na
dobrym sprzęcie w W-wie kosztuje ok 150 zł/ tam gdzie ja robiłam/ a test PAPPA
ok 500 zł. Poza tym to test PAPPA też nie końca jest w stanie stwierdzić czy
dziecko jest zdrowe.
Osobiście bym nie skorzystała z takich badań jakie Ci lekarz zaproponował tym
bardziej, że wiekowo nie ma to uzasadnienia, a pewne rzeczy można już wykluczyć
na zwykłuym badaniu USG. Acha ja również mam 29 lat i moja koleżanka, która
chodziła do tego samego lekarza też miała taką propozycję, a również wiekowo
jej daleko do grupy ryzyka.
Życzę udanego wyboru
pozdroofka

[pimpek_sadelko]

tak naprawde kazda z nas moze miec dziecko z tym zespolem. nie jest tak, ze jak
sie ma 25 lat to ryzyka nie ma a jak sie ma 35 to juz na pewno jest.

[ikaes]

ella53 napisała, że szansa na urodzeniedzenie dziecka z ZD dla kobiety poniżej
30 (czy 35roku życia) jest jak 1/685. Nie wiem, czy jej się cos nie pomyliło,
przecież nie ma tak dużo ludzi z ZD - ostatnio czytałam, że zdarza się to raz
na kilka tysięcy urodzeń, więc 1/685 to jakieś nieporozumienie.

kobiet przed 35 rokiem życia

[sabi35]

W wieku 30 lat 0,1% (1:1000), w wieku 35 lat 0,3% (1:333), w wieku 40 lat: 1%
(1:100), w wieku 48 lat: 9%. To co znalazłam, ale nie wiem, czy się zgadza.

[aankaa1]

Średnia występowania to 1:700. Czy jest dużo chorych czy nie to trochę naiwne
odniesienie do faktycznie istniejącego ryzyka. Wiele tego rodzaju ciąż jest
przerywanych, zwłaszcza tam gdzie nie ma problemu z badaniami prenatalnymi.
Wklejam link gdzie można znaleźć tabelę z prawdopodobieństwem wystąpienia
ryzyka ZD w zależności od wieku matki. Dane mogą się zawsze nieco różnić, nawet
do 10% ale i tak to są zbliżone liczby.
A że mówi się, że najwięcej dzieci z ZD rodzą kobiety poniżej 35 rż wynika po
prostu stąd, że starszych kobiet rodzących dzieci jest po prostu mniej.

do ikaes

[ella53]

Napisałam dokładnie, że 30-latka ma "szansę" 1/685 na urodzenie dziecka z ZD.
30-latka, a nie 35, czy 29-latka. Podałam także źródło (dokładny adres
www.badaniaprenatalne.pl/tabela1.html). A to, że zdarza się raz na kilka
tysięcy urodzeń wynika po pierwsze, moim zdaniem, z tego, że dzieci z ZD są
często także dodatkowo obciażone i ciąża ulega samoistnemu poronieniu w
pierwszych tygodniach, oraz właśnie z badań prenatalnych. Poza tym jeśli
przeczytałaś, że zdarza się raz na kilka tysięcy urodzęń, to nie zaprzecza to w
niczym owym danym. Po prosty ten raz na kilka tysięcy urodzeń dotyczy całej
populacji kobiet w wieku rozrodczym, czyli od powiedzmy 15-letnich dziewczynek,
aż po panie dobrze po 40-tce. Tylko po prostu dla pań w pewnym wieku krzywa
statystyczna dramtatycznie się zmienia.

[wet21]

To prawda, że ryzyko rośnie, bo z pokolenia na pokolenie rodzimy jako coraz
starsze. Mój lekarz naprawdę dokładne usg robił, nie wysyłał mnie na
specjalistyczne badania. Jetsem w 19 tyg.
W Polsce niestety coraz częściej rodzimy późno, kariera, praca itp. Ale jak
rozmawia się z Włoszkami np. to tam jest moda na wczesne rodzenie dzieci,
między innymi właśnie dlatego że stosunkowo dużo dzieci rodziło się z tą
chorobą. I jak słyszałam ostatnio, to w innych krajach w europie się poprawia,
a u nas niestety nie...
to takie moje przemyślenia..
pozdrowionka

[kadewu1]

Dla mie mówienie o coraz starszych matkach do demagogia. W przeszłości nieraz
kobiety po 40 mialay (kolejne) dzieci. Mój ojciec był 1. dzieckiem 40letniej
matki, moja mama 2. dzieckiem - też rodziców pod czterdziestkę. Było to w roku
1949. Nie uogólniajmy, bo niepotrzebnie wpędzimy się w poczucie winy. Ja mam
lat 31, gdzy będę mama, będę już miała 32. Stwierdzam, że np. 10 lat temu nie
nadawałabym się absolutnie na matkę, także finansowo. Poza tym jestem dziś w
lepszej formie fizycznej, także ginekologicznie. Żadna tam kariera, po prostu
życie.
Pozdrawiam,
Ka

[kakaczm]

Witam. Właściwie to nie podajesz jak to badanie się nazywa. Ja mam 25 lat, a
mój lekarz wysłał mnie na USG genetyczne (ktore także wyklucza ZD- choć nie
wiem w ilu procentach). Nic nie podejrzewał, po prostu lekarz, do ktorego mnie
wysłał miał świetny sprzęt i mogl mi o wiele więcej powiedzieć niż moj
ginekolog. Badanie było bezpłatne,choć skierowanie miałam z prywatnego gabinetu
(musiałam jedynie dojechać 200km). Robi się je na koniec 3 m-ca ciąży, tak by
dziecko nie przekroczyło 85mm. Ja niestety mialam pecha - czekalam miesiąc i
okazało się, że położna zapisała mnie o tydzień za póżno... Dziecko było za
duże by zrobić badanie w kierunku ZD, ale lekarz dokładnie je obejrzał i
podobno wszystko ok. Może twoj lekarz też wysłal Cię "zapobiegawczo", a nie
dlatego, że coś podejrzewa..