Hiperkalcemia z hiperfosfatemia

[blueluna]

Witam

Juz nie wiem gdzie w sumie napisac, moze Pan, Panie doktorze, mnie jakos
pokieruje...
Moj synek (prawie dwa lata) ma zaburzona gospodarke wapniowo - fosforanowa.
Do niedawna to wapn byl za wysoki, glowne podejrzenie padlo na nadwrazliwosc
na wit. D3. Bylismy w maju (wczesniej nikt nie zwraal uwagi na objawy a jak
wyszly na jaw to bylo 5 miesiecy czekania na wizyte) na wizycie w poradni
zab. metabilizmu w CZD - porobili badania, przyszedl wynik z bardzo
okrojonymi zaleceniami (nie podawanie wit. D3 i dawanie nie wiecej niz pol
litra mleka dziennie) i kolejna data wizyty - koniec listopada...

Daje synkowi mniej mleka nawet niz mi kazano - a w ostatnim badaniu krwi wapn
w gornej granicy normy.
Badanie zrobilam z powodu napadow dziwnego swiadu nocnego u dziecka i
ponownego pojawienia sie dziwnego nalotu na skorze (bylo to bardzo nasilone w
chwili silnej hiperkalcemii - moj syn najwidoczniej duzo skladnikow
mineralnych wydala przez skore) - okazalo sie tym razem ze wapn jest w gornej
granicy normy ale za to fosfor mocno ponad norme 1.99.
Mimo iz dziecko w ogole ma bardzo ograniczona ilosc wit. D3 w diecie (nie
dostaje suplementacji ale i w pokarmach ma jej malo).

Co ja mam robic??
Czekac do listopada?
Moje dziecko prawdopodobnie od urodzenia ma z tym wielki problem.
Serce mnie boli z powodu tego ciagle traconego czasu :(
Dlaczego mimo diety ubogiej w wit. D3 - stale sa takie problemy?
Moze nie tu lezy przyczyna?
Czy jest w Warszawie ktos kto jest w stanie na biezaco prowadzic takie
dziecko?
Moze powinnam sama cos sprawdzic?
Bo jak pojde w listopadzie do poradni i sie znowu dowiem ze mam czekac
miesiac na wyniki i gdy one przyjda dowiem sie ze mam sie zglosic w czerwcu -
to sie po prostu zalamie :(
Moje dziecko urodzilo sie z wrodzona cytomegalia ktorej nikt nie raczyl
chciec zdiagnozowac mimo ewidentnych objawow, do tego mialo silna grzybice
jelit, pewnie od urodzenia mial silnie zaburzona gospodarke wapbiowo -
fosforanowa, teraz wiem jeszcze ze od dlugiego czasu mial paleczke ropy
blekitnej w drogach moczowych oraz zapalenie ucha.
Podanie antybiotyku sprawilo ze dziecko "od zawsze" bardzo spokojne - nagle
okazalo sie wulkanem energii.

Dziecie moje ma wielkie szczescie w nieszczesciu ze te przypadlosci -
niediagnozowane przez sklonnosc lekarzy do zwalania wszystkiego co mozna na
alergie - jakos z nimi zylo i sobie radzilo.
Ale boje sie ze w koncu przyjdzie mu jakas cene zaplacic, kiedys to szczescie
sie skonczy.
Teraz na tapecie jest problem z gospodarka wapniowo - fosforanowa.
Boje sie czekac do listopada :(


Przepraszam sie sie tak rozpisalam, ale po prostu...
Juz mi rece opadaja z tegoz powodu ze mam fatalna swiadomosc ze tylko ode
mnie i moich pomyslow zalezy to co sie bedzie dzialo z moim dzieckiem...
A teraz kopletnie wysiadlam, jesli chodzi o pomysly :(

[blueluna]

Dodam jeszcze ze moj synek od dawna ma zasadowy, nawet mocno (pH 8 lub nawet
8.5) - odczyn moczu.
Nie wiem czy to wazne.

[mikolaj_danko]

U małych dzieci stężenie fosforu we krwi do 1,8 mmol/l uznaje się za normę. U Twojego dziecka hiperfosfatemia nie jest bardzo nasilona. Możesz spróbować ograniczyć chłopcu podaż produktów mięsnych - są one bogatym źródłem fosforanów. Może warto porobić małemu badania hormonów odpowiedzialnych za gospodarkę Ca-P. Jakie wartości wapnia i fosforu były w poprzednim badaniu, czy był sprawdzany poziom 25(OH)D. Kto was prowadzi w Poradni Metabolicznej CZD? Z tego co wiem, jest jeszcze Poradnia Zaburzeń Metabolicznych przy IMiD.

[blueluna]

> U małych dzieci stężenie fosforu we krwi do 1,8 mmol/l uznaje się za normę.
> U Twojego dziecka hiperfosfatemia nie jest bardzo nasilona.

Wiem ze to nie jest duze nasilenie (na szczescie), ale mnie znacznie bardziej
martwi niestabilnosc tego (raz bardzo wysoki wapn, za chwile wapn spada a
rosnie fosfor) i w sumie mala zaleznosc od diety. Bo bywa ze Przemek ma ja
bardzo luzna i wyniki calkiem ok, a bywa ze na mocno rygorystycznej nagle np.
ten fosfor tak skacze.
Mam wrazenie ze jak tylko przykladam sie do tego zeby wapn spadl - to od razu
fosfor leci w gore.
A to ze udalo mi sie to tak szybko wylapac to zasluga tego ze u Przemka
wystepuje dziwny objaw - jak wapn lub fosfor rosna ponad norme, to u mojego
dziecka widac to na skorze, pojawiaja sie takie swoiste krysztalki, pyl, takze
lzy zaczynaja zostawiac bialy slad.
Nigdy w sumie nie mielismy problemow z fosforem (jesli wzrastal to leciutko
ponad norme, caly czas trzymal sie raczej mocno gornej granicy), do niedawna
zbijalismy wapn.
Teraz wiem ze jak fosfor rosnie to poza pylem na skorze - pojawia sie napadowy
swiad calego ciala.


> Możesz spróbować ograniczyć chłopcu podaż produktów mięsnych - są one bogatym
>źródłem fosforanów.

Wlasnie teraz poograniczalam - mam nadzieje ze nie przegne w druga strone :(
Przemek mleko pije w sladowych ilosciach, boje sie ograniczac mieso za bardzo
zeby bialka mu za wiele nie odebrac.
Czy istnieje jakis ktos, jakis dietetyk, do ktorego mozna sie zglosic z
wynikami, zeby mi powiedzial jak powinnam komnponowac jedzenie dla takiego
dziecka?

> Może warto porobić małemu badania hormonów odpowiedzialnych za gospodarkę Ca-
>P.

Na ostatniej wizycie w poradni pobrali mu krew na parahormon, ale wynikow w
tych przyslanych nie bylo :(
Niby ze jeszcze nie zrobione.
Nie wiem czy dosla jak zrobia czy dostane je dopiero w listopadzie?

> Jakie wartości wapnia i fosforu były w poprzednim badaniu,

To bardzo skacze.
W chwili postawienia diagnozy, w listopadzie zeszlego roku bylo to:
wapn 2.73 mmol/l
fosfor 1.58 mmol/l

Potem udalo sie to blyskawicznie niemal zbic sama dieta - tu nie mam wynikow bo
wszystkie zostaly w przychodni, ale wapn byl troche ponizej gornej granicy,
fosfor tez ok.

W marcu tez nie bylo jeszcze zle (caly czas mocna dieta, z ograniczeniem do
200 ml mleka na dobe i podaza wit. D - ale wlaczylam jajka raz w tygodniu -
fosfor 5 mg/dl a wapn 10.3 mg/dl.
Lekarka kazala probnie odstawic mleko.

I to byl blad - bo jak trafilismy do poradni w CZD to Przemkowi wyniki wyszly
bardzo dobre:
wapn 2.44 a fosfor 1.69.

No i pewnie dlatego napisano w wyniku ze na podstawie badan nie stwierdza sie
zaburzen gospodarki wapniowo - fosforanowej tylko sklonnosc do nadmiernego
wydalania wapnia z moczem (on go faktycznie bardzo duzo wydala).
A przeciez wystarczyloby zebym mu wiecej mleka przez 2 tygodnie dawala...

Napisano mi w wyniku ze trzeba wykluczyc to i tamto, ale kiedy to bedzie?
W listopadzie?.... Czy jeszcze pozniej? :(

> czy był sprawdzany poziom 25(OH)D.

Dwa razy.
W listopadzie - i byl idealnie posrodku normy i teraz w maju: 17.5 ng/ml

>Kto was prowadzi w Poradni Metabolicznej CZD? Z tego co wiem, jest
> jeszcze Poradnia Zaburzeń Metabolicznych przy IMiD.


Prowadzi nas dr. Rowinska.
Super Przemka przebadala, byla bardzi mila i w ogole. Nie mam do niej zadnych
ale.
Ale zabijaja mnie te terminy :(
Tym bardziej ze moje dziecko choruje od urodzenia, ja sie miotam z dieta, nie
wiem ile juz szkod sie narobilo, ile jeszcze narobi...
Tylko dzieki temu objawowi pylu na skorze wiem kiedy znowu cos jest mocno nie
tak i moge reagowac - bo w innym wypadku Przemek mialby cuda wianki we krwi i
bym o tym nie wiedziala, przeciez nie bede go klula co tydzien :(

Potrzebuje jak powietrza kogos kto sie zna na takich zaburzeniach i moglby mi
synka prowadzic na biezaco.
Chociaz w miare na biezaco...
Cos sie dzieje, dzwonie, rozmawiam, mam jakies wytyczne.
Badania tez moge prywatnie porobic, zebym tylko wiedziala jakie.
Ehhh... Znowu sie rozpisalam ;)