Wiktorek

[kapibara85]

Witam wszystkich serdecznie mam na imię Daria, w styczniu tego roku zostałam
mamą blizniaków. Zuzia i Wiktorek urodzili się w 30 tygodniu ciąży. Z Zuzią
wszystko wporządku. Gorzej z Wiktorkiem. Synek ma pół roku. Badnia genetyczne
w poradni CZMP w Łodzi zrobiliśmy w marcu, hodowla się nie powiodła kolejne
badania wykonaliśmy prywatnie u doktor Binka, która też zadecydowała o
wykonaniu FISH.

I to właśnie ta pani doktor nakierował nas na tor, że Wiktorek może cierpieć
na 22q11. Nie ma on typowych dolegliwości takich jak choroby serca, czy
zaburzenia odporności. Jednak ma charakterystyczna dysmorficzną twarz,
obniżone uszka i zniekształcona małżowina, bulwiasty nosek, rybie usta,
szeroko rozstawione oczy, cofniętą brodę. Dodatkowo bardzo ulewa pokarm nosem,
ma problemy z jedzeniem mimo że jeż na 90 centylu. Ma miałczący głos, i
chrząka. I jeszcze ma szpotowe stopy.

W zwiąku z tym mam pytanie do jakich specjalistów jeszcze będziemy musieli się
udać po uzyskaniu już wyniku FISH. I czy jest ktoś kto może polecić jakiś
dobrych specjalistów w Łodzi. Z góry dziękuje.

[0.gaba1]

czesc.jestem mama kacpra( 22 miesiace) z zespolem.u nas tez nie ma
wady serca.ulewanie przez nos moze swiadczyc o rozszzcepie
podsluzuwkowym podniebienia,dlategomy bylismy u docent Hortiz z
INstytutu Matki i Dziecka w Warszawie.polecam ja bardzo,u nas
jest roszczep,im szybciej zabieg tym lepiej.,Instytut ma
najlepszych chirurgow szczekowych.To ma wplyw na rozwój mowy.Kacper
tez byl na 75 centylu,po roku spadl na 3.Dlatego jestesmy pod
opieka endokrynologa. No i najwazniejsza rzecz po genetykach -
immunolog,musi zbadac odpornosc komorkową i zadecydowac o dalszych
szczepieniach(my mielismy wstrzymane czasowo).wpisz zespol di Georga
w wyszukiwarce,jest tam duzo informacji,jakie wady maja dzieci z
tym zespolem.życze ci zeby Fish wyszedl negatywny,ale jezeli cos
bedzie to im szybciej tym lepiej.moje gg 11174429.pisz jak masz
pytania

[kapibara85]

Gaba dziękuje mam mnóstwo pytań więc gdy tylko potwierdzę na pewno będę pytać.
Jeżeli może ktoś polecić specjalistów z Łodzi ewentualnie Wawy to nadal czekam
pewnie niebawem się przydadzą.

Gaba a jak to się stało że zostaliście zdiagnozowani z jakiej przyczyny
diagnozowali? i w jakim wieku miał operacje podniebienia?

[0.gaba1]

my byismy diagnozowani z powodu opozniajacego sie rozwoju
psychoruchowego(15 miesiecy i nie stal na nogach sam).trafilismy
do poradni metabolicznej(podejrzewano ch.metaboliczną.), a pozniej
do genetycznej.bylismy tez prywatnie u genetyka.Kacper ulewal
przez nos od urodzenia,ale laryngolog twierdzil ze to zwieracze sa
niedojrzałe.teraz bylismy w Centrum Zdrowia Dziecka w
por.kardiologicznej i okzazało sie,że Kacper nie ma wady serca w
budowie,ale ma wade w przeplywie jonów miedzy komorami,wykazal to
holter(ekg 24 godzinne).Ta wada jest niewykrywalna na początku.
Kacper ma zabieg na podniebienie dopiero w marcu,niestety takie sa
terminy w Instytucie,ma niedobor wapnia,uczulenie na
gluten,niewydolnosc podniebienno gardłowa,nie mowi. Zaczal chodzi w
wieku 18 miesiecy. Jest podejrzenie niedoboru hormonu wzrostu,choc
jak byl na piersi rosl 3 cm miesiecznie,teraz ma prawie 2 lata i 83
cm. Pozdrawiam,

[insanity29]

my też jesteśmy pod opieką specjalistów z CZMP w Łodzi,poradnia
genetyczna,kardiologiczna,zaburzeń odporności,wiem że jest tam również
endokrynolog i logopeda.