-
KARTA INFORMACYJNA
-- Rozpoznanie- podejrzenie dystrofii mięśniowej typu Duchenne"a DMD
Wynik analizy DNA - analiza nie wykazała delecji w obrębie genu
dystrofiny (delecje w genie dystrofiny występuja w około 60%
DMD.Wnioski Poradni - DMD jest chorobą genetycznie uwarunkowaną
dziedziczaca się w sposób sprężony z płcią . Matka nosicielka ma 50%
ryzyko urodzenia chorego chłopca .Nosicielkami genu chorobowego mogą
być także siostry chorego i siostry matki. W celu potwierdzenia
rozp...
-
Jestem w trakcie wyboru wózka aktywnego dla Bartosza 8 lat .Może
byście państwo mi doradzili jakiej firmy żeby póżniej nie było pr
oblemów z częściami itp żeby się sprawdził w użyciu. Mały chodzi
ale byśmy chcieli wózek w niektórych sytuacjach .dziękuje
-
Witam
Mój synek nigdy nie ma stwierdzonej dystrofii,w lipcu kończy 3
latka . Zawsze miał ograniczone obwodzenie, jak bawił się na dywanie
zabawkami to miał sztywne nóżki, nigdy nie siedział po turecku, jak
stał to miał nóżki złączone a nie jak rówieśnicy szeroko
rozstawiono, nosiłam go szeroku i starałam się szerpoko pieluchować
ale nie pomagało,lekarze mówili że od napięcia mięśniowego są takie
przykurcze, jest rehabilitowany od 4 mż ale jak zaczął chodzić w 22
mż to jego chód...
-
Witajcie,
pierwszy raz na forum, choc posty sledze od pazdziernika, kiedy po
raz pierwszy uslyszalam od dmd i o tym, ze moj syn jest
prawdopodobnie chory. Bardzo zaluje, ze to forum zanika...
Chcialam Was prosic o rade. Moje dziecko niedlugo konczy 3 lata, od
wrzesnia chcialabym, zeby poszedl do przedszkola. Czy warto poslac
go do 'zwyklego', czy lepiej do integracyjnego? Synek nie biega i z
trudnoscia wchodzi po schodach, wiec obawiam sie, ze moze
byc 'sekowany' przez inne dzi...
-
Witam. Mam pytanko - w jakim wieku Wasze chłopaki miały podcięte
ścięgna? Właśnie jestem świeżo po konsultacji z doc Kołbanem, który
stwierdził, że Michał (8,5 lat) jeszcze nie kwalifikuje się do tego
zabiegu, ze względu na brak przykurczy. Za pół roku mam ponownie
przyjść z nim do kontroli. Z jednej strony ucieszyłam się, że
jeszcze możemy z tym poczekać, ale też martwię się - Michał jest
coraz słabszy, a wiem, że ten zabieg wykonuje się kiedy chłopaki są
jeszcze w dobrej form...
-
Witam
jestem mamą 21 miesięcznego Jaśka.synek ma niedoczynność tarczycy i samodzielnie nie chodzi.pięknie przemieszcza się za rączkę,przy meblach ale nie sam.od 3 miesięcy jeździmy na rehabilitację(pediatra stwierdził wiotkość mięśni) są widoczne postępy.przy rutynowym badaniu lekarka zleciła badanie ck.wyszło ponad 7 tysięcy.po następnym badaniu ponad 3 tysiące,,ALAT-347,ASAT-285.neurolożka postawiła diagnozę:podejrzenie dystrofii mięśniowej.Jaśko dostał skierowania do kardiologa,ortopedy...
-
Zwracam się z prośbą do rodziców, którzy podają lub podawali swoim
synkom Deflazacort.Napiszcie proszę jakie są Wasze spostrzeżenia,
gdzie zaopatrujecie się w lek, czy ktoś z Was zrezygnował z
Deflazacortu na korzyść Encortonu.Czy rozpoczęcie leczenia sterydami
wiąże się z pobytem na oddziale szpitalnym przez kilka dni?
Z góry dziękuję za informacje.
-
Witam!
Chciałabym dowiedzieć się jak pomóc swojemu dziecku, kiedy coraz częściej
docierają do niego słowa rówieśników typu: "ja szybciej chodzę niż Michał
biega" - dzieci są szczere jak wiadomo :-) Teraz Michał chodzi do grupy
integracyjnej w przedszkolu i to co go teraz spotyka jest niczym w porównaniu
z tym , co go czeka w szkole. Czy nasze dzieci są skazane na samotność(tzn
bez znajomych i przyjaciół)? Boję się, żeby nie zamknął się w sobie ponownie
(mieliśmy już z tym problem...
-
Proszę o radę, jaki powinien być pierwszy wózek dziecka z DMD.
-
miesięcznego z podejzeniem dystrofii? Czy cos juz mu mozna podawac? Gdzie
zasiegnac porady (jestem z okolic Rzeszowa,Kraków-180km)moze ktos jest
zorientowany?
-
Słuchajcie, czy na dziecko z dystrofią przysługuje podwyższony zasiłek
rodzinny, jako na dziecko niepełnosprawne?
Czy jest zależny od dochodu?
Jak to się załatwia?
-
Mam pytanie mój synek ( w styczniu skończył 4lata)w 2006 r. miał robione badania
genetyczne w Wawie - wynik delecja eksonów 44-57 rozpoznanie Becker BMD. Tydzien
tyemu dr Ryniewicz kazała mi czekac na ponowny wynik gdyż wczesniej nie zaznaczyli
czy to jest delecja in...coś tam (zapomniałam fachowej nazwy łacinskiej medycznej)
i ze nie mozna wykluczyc Duchenea dodam ze na razie synek jest w dobry stanie poza
lekkim przykurczem lewego sciegna achillesa. Czy ktoś z Panstwa miał podobną...
-
Witam! Moje wakacyjne wojaże zakończone, biorę się ostro do roboty. Michał ma
się jakby lepiej - złożyła się pewnie na to rehabilitacja, stabilne w
kostkach buty i być może ziółka Joalis. Łuski lada dzień będą do odebrania
(dzięki staraniom teścia, który dzielnie przebrnął przez papierki, nie
dołożymy do nich ani grosza). Misiek rzadziej przewraca się, w dalszym ciągu
jest aktywny cały dzień, a skutki uboczne stosowania sterydów w postaci
nieoczekiwanych wybuchów, zmiennych nastro...