Mutacja w genie GJB2

[marta3110]

Czy jest ktos kto ma dziecko nieslyszace u ktorego niedosluch jest skutkiem mutacji w genie GJB2?

[anulkaa_z]

Tak, mój Filip ma

[Gość: nats]

tez potwierdzam, to jest bardzo popularna mutacja, jeśli można tak powiedzieć

[dominoka1]

Mój syn ma niedosłuch z mutacji tego genu.

[marta3110]

A czy któraś z was ma drugie dziecko? Czy jest słyszące? Zastanawiamy się z mężem nad drugim dzieckiem, wiem że jest 75% szans że będzie słyszące, ale jestem ciekawa jak ktoś kto jest w identycznej sytuacji podchodzi do tego tematu.

[pizza987]

No akurat mamą nie jestem ale poczułem się wywołany do opdowiedzi. Pola ma dwie mutacje-jedną w genie GJB2 i jeszcze jakąś inną (teraz już dokładnie nie pamiętam). Po badaniach genetycznych wyszło nam że szanse na dziecko z wadą słuchu mamy 25% (oboje z żoną jeteśmy nosicielami pokręconych genów). Alek urodził się słyszący, profilaktycznie jest pod kontrolą, ale żadne atrakcje się nie pojawiają.

[marta3110]

pizza987 napisał:

> No akurat mamą nie jestem ale poczułem się wywołany do opdowiedzi. Pola ma d
> wie mutacje-jedną w genie GJB2 i jeszcze jakąś inną (teraz już dokładnie nie pa
> miętam). Po badaniach genetycznych wyszło nam że szanse na dziecko z wadą słuch
> u mamy 25% (oboje z żoną jeteśmy nosicielami pokręconych genów). Alek urodził s
> ię słyszący, profilaktycznie jest pod kontrolą, ale żadne atrakcje się nie poja
> wiają.

Dziękuje za odp. , szczerze powiedziawszy liczyłam na taki post który da nadzieje że za drugim razem może być jednak dobrze. Nam też dali 25 % szans że u drugiego dziecka wystapi wada słuchu , mimo to chcemy drugie dziecko , tylko odkąd o tym wspominamy to z otoczenia bardzo często słyszymy opinie że 25% to dużo i nie powinniśmy mieć drugiego dziecka jeśli wiemy że jesteśmy nosicielami tych felernych genów .

[dorci741]

Z tego co słyszałam jest metoda aby uniknąć wady słuchu u dziecka, opierająca się na in vitro.
Przed wszczepieniem zarodka jest robione badanie genetyczne, które wyklucza taką wadę.
Wiem, że wykonują to w Polsce w jakiejś klinice w Gdańsku. Metoda ta nazywa się PGD.
Jest to oczywiście odpłatne... Słyszałam o tym od znajomej mamy dziecka niesłyszącego.
Z drugiej strony wada słuchu nie jest najgorszą rzeczą na świecie, w dobie implantów ślimakowych, szczególnie gdy rodzice wiedzą jak z takim dzieckiem postępować.

[Gość: nats]

Decyzja nie jest łatwa o podjęciu takiego ryzyka, my zaryzykowaliśmy i niestety trafiliśmy w te 25 %, w tym wypadku trzeba brać pod uwagę gorszy scenariusz. Pierwsze dziecko radzi sobie świetnie więc mamy nadzieję, że z drugim będzie podobnie

[pizza987]

Jakby to powiedzieć.... otoczenie niech w takim przypadku zajmie się swoimi sprawami, swoimi dziećmi itp.

Kiedyś mój pracownik (notabene bardzo sensowny, rozsądny i sympatyczny człowiek) mówił po moim doswiadczeniu z Polą że zanim się zdecydują się na dzieci to zrobią wszelkie możliwe badania genetyczne, zapytałem się czy sądzi czy mu życia starczy i czy ewentualnie [b[wszystkie możliwe błędy[/b] będą w stanie wyeliminować.

Decydując się na kolejne dziecko mieliśmy świadomość że może mieć problemy ze słuchem. Tak samo braliśmy pod uwagę jakiekolwiek inne możliwości niepowodzeń. Otoczenie niech nie mędrkuje bo nigdy nie jest w stanie stwierdzić w 100% że ich dzieci bedą zdrowe, idealne i w ogóle ekstra. Szczerze to bałem się że Alek może mieć problemy ze słuchem, ale z drugiej strony był to dla mnie już znany diabeł, którego potrafię w miarę okiełznać... I oczywiście z ulgą przyjąłem wiadomość że Alek słyszy dobrze, ale za to mieliśmy z nim trochę innych atrakcji... więc moim zdaniem dzieci, a dokładniej ich "pełnosprawność" to trochę jak ruletka

[anulkaa_z]

U nas bliźniaki. Filip ma niedosłuch, brat słyszący.

[werwik]

My też jesteśmy genetyczni. Troje dzieci : pierwsze niedosłuch, potem bliźniaki jedno głuche drugie słyszące (ale jest nosicielem genu tak jak ja i mąż). Pytanie czy chcecie naprawdę mieć dziecko? Jeśli tak tak to ,,tylko " głuchota, problem oswojony, kocha się dziecko głuche tak samo jak słyszące, a jakie są gwarancje że nie będzie mieć innych wad... Zdrowie dziecka to zawsze ruletka... No i ku pokrzepieniu serc, niedawno urodziło się dwoje dzieci u moich dwóch znajomych par obciążonych tę samą mutacją. Dwójka dzieci słyszy...

[Gość: nats]

Z tą ruletką to się nie zgodzę w tym przypadku, za pierwszym razem to tak. Za drugim jest pytanie raczej czy wchodzimy świadomie do kasyna i gramy czy też nie, znamy reguły. Trzeba sobie najpierw odpowiedzieć na pytanie czy tutaj się przegrywa? Jeżeli z góry mówimy o przegranej, to lepiej nie wchodzić, bo to może być ciężkie bo na pewno trzeba brać pod uwagę gorszy scenariusz.

[pizza987]

Ruletka traktowana jako niewiedza jaki wynik wyjdzie-tak to przynajmniej miało oznaczać w moim przypadku. Jednak ponowne wejście do kasyna z wiedzą na temat tego ryzyka nie likwiduje prawdopodobieństwa pojawienia się innych komplikacji. Tak znam reguły gry, ale w tej grze one mogą się zmieniać w tak dynamiczny sposób że chyba nasza wyobraźnia razem z matematyką i rachunkiem prawdopodobieństwa wysiadają (sama genetyka to jedno-mamy powiedzmy zbadane mutacje w GJB2, a gdzie reszta? ).

O przegranej nie mówię. Tak diagnoza że Pola nie słyszy była dla mnie straszna, z obecnego punktu widzenia mogę uważać że mój świat się zawalił. Ale widzę że dzięki nauce, postępowi technicznemu, własnej pracy, samozaparciu, chęci i zdolności dziecka (kolejność przypadkowa) mogliśmy tej informacji pokazać wyciągnięty środkowy palec. I jestem w stanie pokazywać go za każdym razem. Bo każde słowo Poli, każda opinia specjalistów czy zdziwienie postronnych osób dowiadujących się że ona nie słyszy jest dla mnie wygrana, nagrodą za wkład pracy, za nerwy i niepokoje.

Oczekując na kolejnego obywatela wolałem się nastawiać że może być niesłyszący i moja radość że kolejne badania to wykluczają była i jest coraz większa. Ale mimo radości z tego że nie ma problemów ze słuchem widzę że są z nim inne problemy. I to właśnie traktuję jako wynik gry w ruletkę-zaryzykowalismy, to co było w jakimś stopniu prawdopodobne nie spełniło się, ale mamy wynik z innym zestawem obaw. I przyjmuję go takim jaki jest starając się zrobić dla niego wszystko co tylko mogę.

[Gość: asie_x]

ja z mężem jesteśmy nosicielami i pierwsza córka jest słysząca i nie jest nosicielką, druga ma niedosłuch i trzeci synek tez ma niedosłuch, prawdopodobieństwo niedosłuchu z tego co pamiętam też 25%

[wiola.kliszewska]

My jesteśmy właśnie w trakcie badań genetycznych. Nic nie wiemy do tej pory. Materiał genetyczny z palca pobrano małemu 14 czerwca. Podczas wizyty we wrześniu okazało się że wyników nie ma bo by może będzie trzeba pobrac nowy materiał tym razem z zyly. Na ta chwilę badania trwają i może się uda. Chociaż nie wiem czy ich nie powtorzymy bo nie wiem na ile beda wiarygodne - wiec wolałabym zeby materiał pobrano tym razem z zyly dla wiarygodnosci. Mozemy jeszcze poczekac. Na ta chwilę i tak ta wiedza nam nic nie da dopoki Alek się w miare nie usamodzielni i nie zacznie mówic, chodzic moze i do przedszkola. Na ta chwilę zadecydowaliśmy ze czas trzeba poswiecic tylko i wylacznie jemu aby czegos nie przegapic. Jersli chodzi o geny - my tez myslelismy ze urodzi nam sie zupelnie zdrowe dziecko. Niedosluch Alka był dla Nas na poczatku jakoś do przyjecia, gorzej było potem z coraz wiekszą diagnostyka... IMPLANT? Co to ? I wtedy "świat nam sie zawalił" ;/ Do tej pory mamy wrazenie ze sobie z tym czasem nie radzimy ale patrzac na jego postepy i na niego samego, nie dorownuja mu rówieśnicy. Moze Bog zabrał mu cos by dac mu cos wiecej. Przetlumaczylismy sobie z mezem to tak ze sa gorsze rzeczy, choroby dzieci gorzej cierpia. W dobie tak rozwinietej technologi implant to pestka. Ocvzywiscie musielismy do tego dochodzic malymi kroczkami. Teraz jest juz dobrze, chociaz przychodza nam czasem czarne mysli wlansie po "dociekliwosci innych, a co to ? gapieniu sie " ale mąż wpadł na pomysł by tym GAPIOM: mówic co to jest? To jest implant - cos w rodzaju aparatu sluchowego... i wyedy nie ma juz pytan. Jesli chodzi o genetyke pewnie cos w niej wyjdzie, zobaczymy tylko co. Pewnie bedziemy nosicielami feralnego genu, albo tylko tak szczesliwego genu bo wkoncu mamy "wspaniale i wyrozniajace sie a takze wyjatkowe dziecko dzieki temu"!! U nas w gre wchodzi jeszcze jedna genetyczna choroba, prawdopodobnie Zespoł Alporta ktory nie był dokonca zdiagnozowany u mojego ojca ktory w tym momenncie juz nie zyje. Na ta sama postac choroby nerek choruje brat ojca, pozostała 2 zyjacych dzieci mojej babci jest zdrowa ich dzieci tez. Niestety 2 z wujkow juz nie zyje(zmarli za mlodu niby nie z przyczyn nerek ale nikt tego do konca nie zbadal w latach 80. Zespol alporta i badania genetyczne sa robione ty;ko w 3 osrodkach na swiiecie a jeden w PL pomaga w ich realizacji, tlumaczeniu, poborze materiału. Na ta chwile tez nie wiem czy wraz z rodzenstwem nie odziedziczylismy genow po ojcu, chociazby chorych lub nosiceilstwa. Wiem jedno te badania na nosicielstwo sa cholernie drogie! Ale kiedys je zrobimy chociazby podejmujac decyzje o kolejnym dziecku. Jesli chodzi o Alka tez nie wiemy czy oprocz niedosluchu ma cos jeszcze (ruletka) ale decydujac sie na ciaze zagralismy w nia i wzial sie skads niedosluch. Wiec nie ma co powiedziec ze wyleiminuje sie jeden gen a drugi skads sie wezmie sam bo tzrebaby by bylo do smeirci robic genetyczne i nie miec wogole dzieci!! Dla nas te nerki sa o wiele wiele gorsze bo trzeba robic przeszczep dializy... mamy andzieje ze nas to ominie. Nie chcemy robic tych badan juz teraz bo co nam da ta wiedza ? tylko moze zmienic nasza deyzje o drugim dziecku... zyc ze swiadomoscia ze w wieku 30 lat syn zachioowuje na nerki czy zyc i dla swietego spokoju nie wiedziec... ? Nie wiem... na ta chwile mamy nadzieje ze niedosluch u nas to wystarczajacy psukus! Pozdrawiam ...

[Gość: asiczak]

My właśnie czekamy na drugiego dzidziusia, jesteśmy oboje nosicielami i nie zmienia to faktu, że drugie dziecko będziemy kochać tak samo jak pierwsze, czy bedzie słyszec czy nie. Mi bardziej dały w kość inne schorzenia małej niż uszy. Przecież jest tyle ciężkich i nieuleczalnych chorób na świecie, że te uszy przy nich to pryszcz, a mała musi mieć rodzeństwo choćby dla tego by wspierać się wzajemnie gdy mnie z mężem kiedyś zabraknie.

[wiola.kliszewska]

asiczak super! Gratulacje! Tez nie chemy zeby maly był sam, ale nie ten czas na taka decyzje za kilka lat pomyslimy chyba ze sie dzidzius sam zdecyduje A mała nie slyszy ?

[Gość: asiczak]

Nie słyszy, gorszym ciosem była wada dróg moczowych która niestety uszkodziła nerkę, ale powoli wychodzimy na prostą, mam nadzieję że Jagódka od września pójdzie do przedszkola, wiem że ta decyzja wymaga czasu, różnica miedzy dziećmi wynosić będzie 3 lata, raczej nie traktuję tego jako ruletki, przyjmuję że pewnie nie będzie słyszeć, mam tylko nadzieję że może oprócz tego będzie zdrowe. Córcia o wiele więcej wycierpiała z powodu późno odkrytej wady dróg moczowych, niż z powodu uszu. Z biegiem czasu inaczej patrzy się na różne sprawy, ja tez po urodzeniu małej myślałam że więcej dzieci mieć nie będę.

[wiola.kliszewska]

Kochana pewnie i masz racje! Uszy to w sumie nic w porownaniu do innych spraw czy schorzen. Mysle ze o decyzji o drugim dziecko trzeba dojrzec. My narzie nie dojrzelismy... moze za kilka lat! ALek ma teraz 14 miesiecy i potrzebuje naszej opieki jak stanie na nogi to zobaczymy

[dskrzydlak]

witam. ja i żona jestesmy nosicielami mutacji w tym genie. nasze dzieci ( Natalia 3lata i Adaś 1rok) urodzily sie z niedosluchem ok. 100 dB. Obydwoje maja implanty ślimakowe( Natalia implantowana w wieku 13 miesiecy,adaś gdy mial 7 miesiecy. mamy dwojke wspalanialych dzieci. pzdr

[Gość: asiczak]

Od mojej teściowej dowiedzieliśmy się żebyśmy nie produkowali więcej kalek, czy ktoś wam kiedyś coś takiego powiedział? Szczerze mówiąc zabolało ,zwłaszcza męża bo to przecież jego matka

[adusia_g_s]

Boże przecież jakbym coś takiego od swojej teściowej usłyszała albo od kogokolwiek to napewno już bym się nie odezwała i kontakt by z mojej strony się urwał.

[dorci741]

Nie chce się wtrącać, ale teściowa też nie powinna "produkowac kalek" ponieważ zapewne też jest nosicielem uszkodzonego genu odpowiedzialnego za niedosłuch. Może wypadałoby jej to wyjaśnić?

[jamargolcia]

Ja mam trójke dzieci. Pierwsza córka słysząca, druga niedosłuch ucho lewe 70db- aparat, prawe bez odpowiedzi- implant i synek niedosłuch oba uszka 60db. Szok był przy córce bo nigdy wcześniej w rodzinie nie było niedosłuchu i nawet nie przypuszczaliśmy, że cos może być, przy synku wiedzieliśmy o ryzyku i nie ukrywam, że liczyliśmy na dobre wyniki. Mimo to cieszymy się, że mały ma tylko 60db.

[pestka_w_pestce]

U nas niedosłuch nie wynika z mutacji GJB2 tylko wadliwego chromosomu X, co w dodatku nie jest pewne, bo takich badań w Polsce się nie prowadzi, a ponieważ wynik badania nie ma wpływu na zdrowie i życie nie ma szansy na refundację badań za granicą.

Mamy dwójkę łobuzów. I na dzień dzisiejszy uważam, że bardziej nam dał czadu układ pokarmowy z przedłużonymi, mega kolkami i refluksem niż niedosłuch obydwu. Starszy ma implant (80-90 dB), młodszy teoretycznie ma aparaty, ale właśnie okazało się, że ABR sprzed kilku miesięcy (50-60 dB) jest nieadekwatny do najnowszego wolnego pola (35 dB) i czekamy na powtórkę - może obejdzie się bez aparatów.
Nie ukrywam, że drugi synek nie był dzieckiem planowanym, pewnie zastanawialibyśmy się długo i z niepewnym skutkiem gdyby było inaczej, ale wyszło jak wyszło. Jesteśmy chyba po najgorszym okresie - niepewności i powoli idzie ku dobremu.

[ter30]

Hej u ciebie jest jakby jeden gen uszkodzony a drugi prawidłowy tak to rozumieć, bo każdy człowiek ma dwa geny.

[pestka_w_pestce]

Człowiek ma parędziesiąt tysięcy genów Geny "siedzą" na chromosomach. U nas wada jest GDZIEŚ na chromosomie X, ale ilość badań do wykonania oraz ich koszty są takie, że w polscy lekarze się tego nie podejmują. Wada pochodzi z rodziny mojej matki - mężczyźni mają 50 % na niedosłuch, a kobiety 50% na bycie nosicielką.

[Gość: Magda]

My też mieliśmy 25% szans, że drugie dziecko będzie zdrowe. Niestety gorycz po dowiedzeniu się, że drugie dziecko ma niedosłuch była bolesna. Nie chcemy już się zdecydować na trzecie. Między dziewczynkami są 4 lata różnicy,co również miało mieć wpływ, że mała będzie zdrowa. Pomyśleliśmy, że mamy ścieżki przetarte i sobie poradzimy. Jednak problemy jakie mamy z małą są o wiele większe. Najpierw implant, teraz problemy z czytaniem (powtarza I klasę), adaptacją otoczenia itp. Bardzo kochamy dzieci, ale nie raz sobie wyrzucałam, że to ja byłam egoistką i chciałam drugie dziecko. Nie wiem czy drugi raz bym się zdecydowała, ale wiem, że na pewno chciałabym mieć Maję bo jest niepowtarzalna. Ciężka decyzja. Powodzenia.

[Gość: nats]

A dlaczego 25%? W przypadku gdy rodzice są tylko nosicielami jest 75%, że będzie ok.. 25%jest, że dziecko nie będzie nosicielem, 50%, że będzie nosicielem i "tylko" 25 % wystąpienia niedosłuchu.
A możesz przybliżyć o co chodzi z tą różnicą wieku, czy to miało mieć jakiś wpływ?

[rejczel2]

Nasz pierwszy synek ma wadę słuchu mutacja genu GJB2.Drugi słyszy jest nosicielem tego genu.Różnica 4 lata między braćmi.

[Gość: Alice]

Koleżanka ma córkę i synka-oboje nie słyszą niestety ( 3lata różnicy)