pomoc

[misia1005]

Pomocy! Poszukuję informacji dotyczących syndromu Cornelii de LangeJeśli ktoś
coś ma na ten temat będę bardzo wdzięczna.Buziaczki i pozdrawiaczki

[anaiss]

Charakterystyczne dla dzieci z zespołem CdLS są:

- łukowate brwi {często zrośnięte}jak narysowane kredką (98% przypadków)
- długie, gęste i podkręcone rzęsy (99% przypadków)
- mała głowa (98% przypadków)
- niski czoło i tylnia linia włosów ( 92% przypadków)
- krótka szyja ( 66% przypadków)
- nisko osadzone uszy (92% przypadków)

Więcej o leczeniu, rehabilitacji na stronie Ogólnopolskiego Stowarzyszenia CdLS
tutaj: www.cdlspolska.xu.pl/
- wąskie usta (94% przypadków)
- nadmierne owłosienie części krzyżowej i nóg (78% przypadków)
- uwydatniona warga górna, tzw. "karpiowate" usta (84% przypadków)
- szeroki i zadarty w górę nos (88% przypadków)
- problemy oczu i krótkowzroczność (50% przypadków)
- refluks żołądkowo - przełykowy (85% przypadków)
- niedosłuch około 30-50 db (45% przypadków)
- wady serca (25-30% przypadków)
- chroniczne zapalenia oskrzeli i płuc (25% przypadków)

W większości przypadków jest tak, że dzieci chorujące na ten rzadki zespół chorobowy wyglądają bardzo podobnie. Przeważnie jak bracia i siostry.
Dodatkowymi objawami są:

- zdeformowane dłonie przypominające "szczypce raka"
- brak przedramienia, lub przedramion
- małe ręce i stopy
- zarośnięcia pomiędzy 2 i 3 palcem
- krótki i zakręcony 5-ty palec
- występujący rozszczep podniebienia
- problemy jelitowo - żołądkowo- trawienne
- słaba opóźniona mowa, lub jej brak

Najwcześniejszymi symptomami syndromu CdLS jest niska waga ciała, po urodzeniu dziecka(często przedwcześnie) i wydawane przez nie bardzo słabe dźwięki miast typowego płaczu dziecka. Występuje zmniejszona chęć do ssania mleka matki z obniżoną zdolnością połykania. Występują defekty niedorozwoju fizycznego objawiającymi się w/w przykładami, jak również zauważalnymi przykurczami nóg i rąk. Często dzieci z CdLS mają skłonności do infekcji dróg oddechowych, wymiotów i zapalenie płuc. Zauważalne opóźnienie rozwoju psychicznego następuje bardzo szybko w zależności od głębokości upośledzenia umysłowego(łagodny, umiarkowany, głęboki). Dzieci osiągają statystycznie iloraz inteligencji na poziomie 30-85 IQ. Objawiają się często u dzieci zachowania autystyczne, jak również wykazujące agresję i autoagresję, oraz niepokoje senne, lub bezsenność dochodzącą czasami do kilku dni. Dodatkowymi zachowaniami u dzieci jest nadpobudliwość i zespoły napadowe ADHD, wraz z huśtawką dzienną nastrojów.

[anaiss]

i jeszcze trochę informacji z sieci:

www.cdlsusa.org/
www.emedicine.com/ped/topic482.htm
www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=122470

[kasiaba1]

Znalazłam takie linki:
www.cdlspolska.xu.pl/
www.cdlsusa.org/
www.familyvillage.wisc.edu/lib_cdls.htm (tu dużo linków do innych stron,
niestety po angielsku)

Jeśli tam jeszcze nie dotarłaś- może się przyda
Pozdrawiam