Krótki chromosom Y

[lusia73]

Mam 4 m-cznego synka,który urodził się ze spodziectwem mosznowym.Chirurg,który
go oglądał stwierdził,że nie jest pewny na 100%,że mój synek jest chłopcem i
skierował go na badania genetyczne w celu określenia kariotypu dziecka.Było to
dla mnie szokiem(rodzę syna a za jakis czas okazuje się,że możliwe,że jest to
córka)co przeżyłam to moje.Na wynik badań genetycznych czekałam 1,5
miesiąca(istny horror)i okazało się,że trzeba je powtórzyć i wykorzystać jakąś
dokładniejszą metodę badawczą,ponieważ stwierdzono "krótki" chromosom
Y.Wstępnie określono to jako cechę polimorficzną.Nic z tego nie rozumiem poza
tym,że chyba jednak mam synka.Z lekarzami rozmawiałam przez telefon(mieszkamy
ok 120 km od kliniki),wg nich nie ma potrzeby osobistego kontaktu,dopóki nie
bedzie wyniku powtórkowego.Bardzo się denerwuję,te badania trwają tak
długo.....Slyszałyście kiedyś o podobnym przypadku?Co może oznaczać ten krótki
chromosom?Synek jest wcześniakiem,dzieckiem z hypotrofią wewnątrzmaciczną(36tc
waga 1650g)oprócz tego spodziectwa miał podejrzenie rozszczepu kręgosłupa(na
szczęscie już to wykluczono),ma drożny przewód tętniczy Botalla,jest
rehabilitowny,ma zleconą metodę Vojty,ale ze wzgl na serduszko nie możemy
stosować.Jeżeli możecie proszę napiszcie co wiecie.

[agablues]

[kaskazuza]

Nie jestem wielkim specjalistą, ale o polimorfizmie mówi sie wtedy gdy w
populacji wystepuje kilka neutralnych (czyli nie związanych z chorobą)
wariantów. Czyli jesli to cecha polimorficzna to nie ma sie czym martwić... I
oby tak było :)

[lusia73]

Dziekuję.Mam juz wyniki.Mam SYNKA zdrowego genetycznie.Ten polimorfizm to
rzeczywiście nic groźnego.Lekarz powiedział,że prawdopodobnie mój mąż też ma
taki kariotyp.
Teraz mogę spokojnie spać.
Pozdrawiam.

[kaskazuza]

Bardzo się cieszę :)

POwodzenia