Translokacja chromosomów

[elfik100]

Witam wszystkich!
Chciałabym nawiązać kontakt z rodzicami, którzy mimo tego, iż są
nosicielami translokacji chromosomów mają zdrowe dziecko? Czy strach
nie był silniejszy? Ja bardzo się boję , a pani genetyk rozkłada
ręcę i mówi tylko tyle, że wybór należy do nas. Z góry serdecznie
dziękuję za odzew...

[sanciasancia]

Ja mam rodzinną translokację robertsonowską.
Jestem teraz w ciąży, wygląda na to, że dziecko jest zdrowe.
>Czy strach nie był silniejszy?
Nie. Po śmierci pierwszego dziecka bardzo chcielismy mieć drugie. Ale musisz się
przygotować na niezwykle stresującą ciążę.
>Ja bardzo się boję , a pani genetyk rozkłada
> ręcę i mówi tylko tyle, że wybór należy do nas. Z góry serdecznie
> dziękuję za odzew...
Bo wybór należy do Was :) Genetyk musi Wam określić prawdopodobieństwo urodzenia
się zdrowego dziecka, chorego dziecka i poronienia. Jeżeli tego nie zrobił i
rozkłada ręce, to powinniście go zmienić na takiego, który dokładnie Wam
wytłumaczy w jakiej jesteście sytuacji i jakie macie prawdopodobieństwo
urodzenia zdrowego dziecka i ew. alternatywy.
Jeżeli dobrze znacie angielski na google books jest dostępna "chromosomal
abnormalities and genetic counseling" (kilku rozdziałów brakuje), możecie
przeczytać i już z gotową listą pytań udać się do lekarza.
Nie zapomnijcie o tym, że ze względu na obciążony wywiad w ciąży przysługuje Wam
refundacja dokładnych badań diagnostycznych - jak USG genetyczne czy amniopunkcja.

[elfik100]

Dziękuję Ci barzdo za odzew...
Mam już jedno dziecko... Synek niestety jest chory. Także bardzo
dobrze wiem co to znaczy stresująca ciąża chociaż o jego chorobie
dowiedziałam się dopiero w 6 miesiącu. Potem badania, wyniki i
dowiedzieliśmy się, że mąż jest nosicielem translokacjii. Pani
genetyk twierdzi iż aby obliczyć prawdopodobieństwo urodzenia
zdrowego dziecka musiałaby mieć dokładny wywiad ze strony rodziny
męża a zwiększością nie możemy nawiązać kontaktu. I jeszcze, że
musiałaby znać drugi taki sam przypadek jak nasz. Dziwne trochę to
wszystko dla mnie ale z tego co nam dała do zrozumienia to chyba
szanse są 50:50. Bardzo chcielibyśmy mieć drugie dziecko : jako
rodzice i dla naszego synka, żeby kiedyś jak nas zabraknie nie
został na tym świecie sam...

[sanciasancia]

> Pani
> genetyk twierdzi iż aby obliczyć prawdopodobieństwo urodzenia
> zdrowego dziecka musiałaby mieć dokładny wywiad ze strony rodziny
> męża a zwiększością nie możemy nawiązać kontaktu.
Może w takim wypadku warto się zapisać na konsultację do innego ośrodka,
najlepiej dużego, gdzie lekarze mają większe doświadczenie.
Nie wiem, jaką macie translokację (czy wzajemną czy robertsonowską i jakich
chromosomów), u mnie to jest najpopularniejszy wariant i te prawdopodobieństwa
są znane.
Jednakże spróbowałabym szczęścia w innym ośrodku - np. w Instytucie Psychiatrii
i Neurologii w W-wie albo w Instytucie Matki i Dziecka.
Po prostu zadzwoń i umów się na wizytę, potem potrzebujesz skierowania od
lekarza I-go kontaktu na konsultację genetyczną.
Poza tym, z tego co wiem, te prawdopodobieństwa są dla Was korzystniejsze, gdy
nosicielem jest mężczyzna.

[bejoy]

zgłoś się do genetyka w Dziekanowie Leśnym bardzo dobry genetyk. Tel bezpośrednio do gabinetu 22 765 71 73. Jest tylko trzy dni w tygodniu chyba czwartek ale nie pamiętam dokładnie

[elfik100]

Translokacja wzajemna (21;4). Jestem z województwa lubuskiego.

[sanciasancia]

Elfik,
spróbuj umówić się w poradni genetycznej w Pozaniu, jeżeli jeszcze tam nie
byliście albo w innym możliwie dużym ośrodku
www.rejestrwad.pl/poradnie.php
W Katedrze i Zakładzie Genetyki Medycznej AM w Poznaniu prowadzony jest rejestr
wad wrodzonych, może będą mieli jakieś podobne przypadki.
Oprócz tego jest stowarzyszenie Gen www.gen.org.pl/, spróbowałabym się z
nimi skontaktować, na pewno będą w stanie lepiej doradzić niż ja (i będą
wiedzieli, jakie osrodki specjalizują się w jakich wadach)
www.ibb.waw.pl/~ptgc/index.php?subpage=poradnie

[claudia396]

niestety 3 poronienia i brak sil na kolejne proby:(

[elfik100]

Wiem jak jest ciężko, ale nie poddawaj się.... Warto walczyć...

[monalisa36]

Kochana ja tez miałam 3 poronienia :( ale w końcu pomogli mi w invikcie, u mnie akurat było to podłoże genetyczne, warto to zbadać.

claudia396 napisał(a):

> niestety 3 poronienia i brak sil na kolejne proby:(

[j0204]

witaj, ja jestem przypadkiem - gdzie mąż ma translokację
zrównoważoną (7;16) o ile db pamiętam. Pierwsza ciąża zakoczona w
9tc, póxniej urodzenie Sylwi (zmarła mając ponad 1 rok) u której
stwierdzono wadę genetyczną - holoprozencefalie .miała translokację
niezrównoważoną.
Genetyk określił nam szanse 50% na 50%

dziś mam dwóch zdrowych synków. Mam nadzieję, bo chcę ich przebadać
genetycznie pod kątem nosicielstwa.

gdybyś miała jakieś pytania, pisz na @
pozdrawiam i nie łam się - cuda się zdarzają:-))))

[laura1234567]

witam czy ktoś ma translokacje zrównoważona 7 i 8 chromosom?