Dodaj do ulubionych

Translokacja chromosomów

03.05.09, 16:48
Witam wszystkich!
Chciałabym nawiązać kontakt z rodzicami, którzy mimo tego, iż są
nosicielami translokacji chromosomów mają zdrowe dziecko? Czy strach
nie był silniejszy? Ja bardzo się boję , a pani genetyk rozkłada
ręcę i mówi tylko tyle, że wybór należy do nas. Z góry serdecznie
dziękuję za odzew...
Obserwuj wątek
    • sanciasancia Re: Translokacja chromosomów 05.05.09, 12:05
      Ja mam rodzinną translokację robertsonowską.
      Jestem teraz w ciąży, wygląda na to, że dziecko jest zdrowe.
      >Czy strach nie był silniejszy?
      Nie. Po śmierci pierwszego dziecka bardzo chcielismy mieć drugie. Ale musisz się
      przygotować na niezwykle stresującą ciążę.
      >Ja bardzo się boję , a pani genetyk rozkłada
      > ręcę i mówi tylko tyle, że wybór należy do nas. Z góry serdecznie
      > dziękuję za odzew...
      Bo wybór należy do Was :) Genetyk musi Wam określić prawdopodobieństwo urodzenia
      się zdrowego dziecka, chorego dziecka i poronienia. Jeżeli tego nie zrobił i
      rozkłada ręce, to powinniście go zmienić na takiego, który dokładnie Wam
      wytłumaczy w jakiej jesteście sytuacji i jakie macie prawdopodobieństwo
      urodzenia zdrowego dziecka i ew. alternatywy.
      Jeżeli dobrze znacie angielski na google books jest dostępna "chromosomal
      abnormalities and genetic counseling" (kilku rozdziałów brakuje), możecie
      przeczytać i już z gotową listą pytań udać się do lekarza.
      Nie zapomnijcie o tym, że ze względu na obciążony wywiad w ciąży przysługuje Wam
      refundacja dokładnych badań diagnostycznych - jak USG genetyczne czy amniopunkcja.
      • elfik100 Re: Translokacja chromosomów 05.05.09, 14:17
        Dziękuję Ci barzdo za odzew...
        Mam już jedno dziecko... Synek niestety jest chory. Także bardzo
        dobrze wiem co to znaczy stresująca ciąża chociaż o jego chorobie
        dowiedziałam się dopiero w 6 miesiącu. Potem badania, wyniki i
        dowiedzieliśmy się, że mąż jest nosicielem translokacjii. Pani
        genetyk twierdzi iż aby obliczyć prawdopodobieństwo urodzenia
        zdrowego dziecka musiałaby mieć dokładny wywiad ze strony rodziny
        męża a zwiększością nie możemy nawiązać kontaktu. I jeszcze, że
        musiałaby znać drugi taki sam przypadek jak nasz. Dziwne trochę to
        wszystko dla mnie ale z tego co nam dała do zrozumienia to chyba
        szanse są 50:50. Bardzo chcielibyśmy mieć drugie dziecko : jako
        rodzice i dla naszego synka, żeby kiedyś jak nas zabraknie nie
        został na tym świecie sam...
        • sanciasancia Re: Translokacja chromosomów 05.05.09, 15:05
          > Pani
          > genetyk twierdzi iż aby obliczyć prawdopodobieństwo urodzenia
          > zdrowego dziecka musiałaby mieć dokładny wywiad ze strony rodziny
          > męża a zwiększością nie możemy nawiązać kontaktu.
          Może w takim wypadku warto się zapisać na konsultację do innego ośrodka,
          najlepiej dużego, gdzie lekarze mają większe doświadczenie.
          Nie wiem, jaką macie translokację (czy wzajemną czy robertsonowską i jakich
          chromosomów), u mnie to jest najpopularniejszy wariant i te prawdopodobieństwa
          są znane.
          Jednakże spróbowałabym szczęścia w innym ośrodku - np. w Instytucie Psychiatrii
          i Neurologii w W-wie albo w Instytucie Matki i Dziecka.
          Po prostu zadzwoń i umów się na wizytę, potem potrzebujesz skierowania od
          lekarza I-go kontaktu na konsultację genetyczną.
          Poza tym, z tego co wiem, te prawdopodobieństwa są dla Was korzystniejsze, gdy
          nosicielem jest mężczyzna.
      • sanciasancia Re: Translokacja chromosomów 06.05.09, 14:24
        Elfik,
        spróbuj umówić się w poradni genetycznej w Pozaniu, jeżeli jeszcze tam nie
        byliście albo w innym możliwie dużym ośrodku
        www.rejestrwad.pl/poradnie.php
        W Katedrze i Zakładzie Genetyki Medycznej AM w Poznaniu prowadzony jest rejestr
        wad wrodzonych, może będą mieli jakieś podobne przypadki.
        Oprócz tego jest stowarzyszenie Gen www.gen.org.pl/, spróbowałabym się z
        nimi skontaktować, na pewno będą w stanie lepiej doradzić niż ja (i będą
        wiedzieli, jakie osrodki specjalizują się w jakich wadach)
        www.ibb.waw.pl/~ptgc/index.php?subpage=poradnie
    • j0204 Re: Translokacja chromosomów 07.05.09, 09:24
      witaj, ja jestem przypadkiem - gdzie mąż ma translokację
      zrównoważoną (7;16) o ile db pamiętam. Pierwsza ciąża zakoczona w
      9tc, póxniej urodzenie Sylwi (zmarła mając ponad 1 rok) u której
      stwierdzono wadę genetyczną - holoprozencefalie .miała translokację
      niezrównoważoną.
      Genetyk określił nam szanse 50% na 50%

      dziś mam dwóch zdrowych synków. Mam nadzieję, bo chcę ich przebadać
      genetycznie pod kątem nosicielstwa.

      gdybyś miała jakieś pytania, pisz na @
      pozdrawiam i nie łam się - cuda się zdarzają:-))))

Popularne wątki

Nie pamiętasz hasła

lub ?

 

Nie masz jeszcze konta? Zarejestruj się

Nakarm Pajacyka