jestem po badaniach prenatalnych:)

[pimpek_sadelko]

i wyszly na szczescie ok
mialam pappa, wolne beta hcg i przyziernosc karku.
jestem tone lzejsza

[magdulka26]

Super ,cieszę się że jest dobrze.Oby tak dalej.

[zonka9]

Gratuluje)
Bardzo sie ciesze)

[pimpek_sadelko]

ale co sie najadlam strachu to "moje"
teraz tylko aby wad wrodzonych nie bylo o dziecka.

[agakra]

maretina, ciesze sie bardzo, ze wszystko jest wporzadku, kibicuje ci od samego
poczatku.
Pozdrawiam
Agakra

[pimpek_sadelko]

agus, ja Tobie tez. czekam na Ciebie na forach ciazowych

[agakra]

dzieki. ja tutaj czesto zagladam i czytam, bo na niepłodności sie zawistnie
zrobilo, dlatego lubie sobie czytac o dobrych nowinach

[zonka3]

gratuluje
zonka3
zobaczysz dalej juz pojdzie jak z platka...
ciesze sie dla ciebie

[pimpek_sadelko]

oj zonko!
jak to pieknie napisalas" cieszyc sie dla Ciebie" super zwrot))
musze to zapamietac

Badania- Łódź

[alfa36]

Też bym zrobiła... Jeżdze do gina pracującego w CZMPi w przyszłym tygodniu ma
mnie położyć na oddział. Będę miała USG. To będzie 12tc. Mam nadzieję, że
sprzęt tam mają dobry. Zastanawiam się jednak, czy nie warto by gdzies
jeszcze... Mój lekarz do tej pory nie wspomniał o takich badaniach. Mam 31 lat
a za sobą poronienie.

[pimpek_sadelko]

to zrob usg i pappa.

[aleksia-si]

Gratuluję!!!
ja jestem właśnie w trakcie takich badań i pękam ze strachu. obraz usg i
przezierność karku są nieprawidłowe,a mam 32 lata. robię właśnie test Pappa - w
przyszłą środę wyniki - a w poniedziałek jadę do Łodzi na kolejne usg do
prof.Szaflika.
pozdrawiam i cieszę się że masz to już za sobą. Aleksia

aleksia!

[pimpek_sadelko]

POWIEM cI CO MOWI O BADANIACH MOJ GINEKOLOG PROF WOŁCZYŃSKI Z am W BIALYMSTOKU:
SAMA PRZYZIERNOSC KARKU NIC NIE DAJE. SA KOBIETY, KTORE MAJA ( oj caps lock,
sorry),dobra przyziernosc a sa wady i odwrotnie. dlatego on uwaza, ze jesli
robie sie badania prenatalne, to tego samego dnia pappa i usg. ja mialam
jeszcze badane wolne beta hcg. trzymam kciuki za dobry wynik.

[aleksia-si]

to pocieszające. najgorsze jest to że obok tego wysokiego nt,jest jeszcze
obrzęk płodu, ta okropna wielka cysta karkowa, i lekarz nie mógł się dopatrzeć
zalążka kości nosowej - co też bywa wskaźnikem wad genetycznych. Mimo to
zaczynam mieć nadzieję że wszystko jeszcze może się zdarzyć. mój lekarz
mówił,że on woli chuchać na zimne. dobrze że jadę do Łodzi do prof.Szaflika.
a co to jest wolne beta hcg? czy to jest też test krwi? w ulotce mam napisane
że Pappa mierzy właśnie i białko ciążowe A i wolną podjednostkę beta
gonadotropiny kosmówkowej (f beta hCG)- to właśnie robię.czy to jakiś inny
test?

[pimpek_sadelko]

nie wim dokladnie. tak sie balam tych badan, ze nawet nie sprawdzalam tego. na
skierowaniu do laboratorium profesor wypisal mi badania i pappa i wolne beta
hcg bylo oddzielnie. nie wiem, nie chce Ci w glowie namieszac.

[aleksia-si]

Gratuluję!!!
ja jestem właśnie w trakcie takich badań i pękam ze strachu. mam 32 lata, obaz
usg i przezierność karku nieprawidłowe, w środę odbieram wyniki testu Pappa,a w
poniedziałek jadę do Łodzi do prof.Szaflika na usg.
cieszę się że masz to już za sobą i wszystko jest ok.
jak nadal boisz się wad genetycznych możesz zrobić po chyba 13tyg.amniopunkcję,
lub o 14tyg.test potrójny.
pozdrawiam Aleksia

[golo25]

Marta, super wiadomości, oby tak dalej. Wiesz, chyba przy tej Twojej ciąży
nabrałam troche optymizmu. To znaczy uwierzyłam, że może być dobrze. U mnie też
na razie wszystko dobrze. Juz tak nie panikuję i brzuch mniej boli. Buźka.

[anneau]

Pimpek - napisz proszę na czym polega to pappa i co wynik może powiedzieć. Ja
się kompletnie nie orientuję. Mój lekarz zmierzył tylko przeziernosc karku w 12
tyg. Było 0,81. Powiedział że jeśli jest < 2 to jest dobrze i powiedział że
darowałby sobie badania prenatalne. Przed ciążą i ja i Piotrek robiliśmy sobie
badania genetyczne (nasze chromosomki) i wszystko wyszło extra (tzn nie mamy
predyspozycji genetycznych do wad u potomstwa ani do poronień). Kończę 17
tydzień i nie wiem czy powinnam naciskać na jakieś inne badania czy nie.

[pimpek_sadelko]

z tego co wiem, to wady genetyczne, ktore sie wykrywa pappa nie sa/nie musza
byc dziedziczne, zespol downa i edwordsa to to mutacja zachodzaca na poziomie
podzialow komorki. nie wiem czy w geach mozna komus takie choroby przekazac.
pappa nie daje Ci 100% gwarancji, okresla jedynie prawdopodobienstwo
wystapienia lub nie wad genetycznych.

a to z netu, sama taka madra nie jestem.

Badania w pierwszym trymestrze: test PAPP-A
Do diagnostyki aneuploidii chromosomowych u płodu w pierwszym trymestrze ciąży
wykorzystuje się pomiary stężeń następujących substancji w surowicy krwi matki:
białka PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A - Osoczowe Białko Ciążowe
A) oraz hormonu - free beta hCG (Free beta human Chorionic Gonadotrophin) -
wolnej podjednostki beta ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej. Dodatkowo wskazany
jest pomiar w USG niewielkiej przestrzeni płynowej występującej na karku płodu,
zwanej przeziernością karkową (Nuchal Translucency). Badanie polegające na
oznaczeniu poziomów PAPP-A, fb hCG i przezierności karkowej nazywamy testem
połączonym (combined test), dla uproszczenia będziemy nazywali je testem PAPP-
A.

W najczęstszych aneuploidiach występują charakterystyczne odchylenia od "normy"
poszczególnych analizowanych parametrów, np. w przypadku zespołu Downa u płodu
dochodzi do obniżenia stężenia PAPP-A średnio o 50-70% oraz podwyższenia o ok.
80-100% stężenia fb hCG. W przypadku zespołów Edwardsa i Patau u płodu dochodzi
do znacznego obniżenia stężeń PAPP-A i fb hCG. W większości przypadków
aneuploidii płodu dochodzi do zwiększenia przezierności karkowej.

Stężenia powyższych parametrów wykazują silną korelację z wiekiem ciążowym.
Ponadto odchylenia od "normy" dla danego wieku ciążowego w przypadkach
określonych patologii mają charakter statystyczny - względny, który daje się
opisać funkcją statystyczną. W związku z powyższym aby wyodrębnić w sposób
mierzalny grupę ciężarnych o podwyższonym ryzyku wystąpienia określonej
patologii, niezbędne jest dokonanie złożonych obliczeń, w przypadku aneuploidii
płodowych uwzględniających również wiek kobiety ciężarnej. Z tego powodu dla
obliczeń ryzyka stosuje się programy komputerowe. Bardzo istotny jest wybór
metody oznaczeń biochemicznych, która powinna charakteryzować się wysoką
precyzją.

Test połączony / test PAPP-A jest badaniem wskazanym w wszystkich kobiet
ciężarnych, ponieważ wykrywa te najczęstsze choroby płodu, które nie są
wykrywane przez rutynowe badania USG. Test PAPP-A jest wykonywany pomiędzy 10 a
14 tygodniem ciąży jako badanie przesiewowe głównie w kierunku zespołu Downa,
zespołu Edwardsa i zespołu Patau u płodu. Składa się z oceny biochemicznych
parametrów krwi matki i parametrów ultrasonograficznych płodu. Test PAPP-A jest
odpowiedni dla pacjentek w każdym wieku. Na podstawie jego wyniku wyodrębniona
zostaje grupa kobiet ciężarnych, u których ryzyko aneuploidii u płodu jest
podwyższone, i tym kobietom proponowany jest test diagnostyczny - np.
amniopunkcja, w wyniku której można rozpoznać chorobę płodu, lub ją wykluczyć.
Kilkanaście lat temu, kiedy nie było takich badań, jak test PAPP-A amniopunkcję
proponowano kobietom, u których ryzyko wystąpienia zespołu Downa u płodu było
podwyższone ze względu na ich wiek. W chwili obecnej po wykonaniu testu PAPP-A
u większości kobiet "starszych" okazuje się, że ryzyko choroby płodu jest na
tyle niskie, że nie uzasadnia wykonania amniopunkcji. U kobiet młodszych test
umożliwia wykrycie płodów chorych, co dawniej było niemożliwe, ponieważ z
założenia ryzyko choroby płodu był u nich zbyt niskie, aby proponować im
niosący ryzyko zabieg amniopunkcji. Reasumując, obecnie decyzji o wykonaniu
amniopunkcji, lub jej zaniechaniu nie musimy opierać jedynie na wieku kobiety
ciężarnej - dzięki testowi PAPP-A można wykryć większość (około 90%) płodów
chorych u kobiet bez uchwytnych objawów ryzyka choroby płodu i uniknąć
amniopunkcji u wielu kobiet, dla których dawniej była ona jedynym źródłem
informacji o stanie zdrowia płodu. Obecnie test PAPP-A jest badaniem o
najwyższej wykrywalności zespołu Downa i innych aneuploidii (czułość testu w
kierunku zespołu Downa ok. 85-90% co oznacza że wykrywanych jest ok. 9 na 10
płodów chorych. Dla porównania ogólna czułość testu potrójnego wynosi ok. 60-
65%).

Poniżej znajdziecie Państwo odpowiedzi na najczęstsze pytania, które nurtują
pacjentki, poddające się badaniom przesiewowym w ciąży - mamy nadzieję, że
informacje w niej zawarte wyjaśnią Państwa wątpliwości. Jeżeli będziecie
Państwo mieli dalsze pytania, prosimy zwrócić się do redakcji, a Państwa
zapytanie nie pozostanie bez odpowiedzi. Pyrania prosimy przesyłać na adres:
[e-mail].

Najczęściej zadawane pytania
Zespół Downa - podstawowe informacje

Przyczyną zespołu Downa jest obecność dodatkowego chromosomu nr 21 w komórkach
rozwijającego się dziecka. Przeciętnie w populacji jedno na 660 dzieci rodzi
się z zespołem Downa. Zespół Downa zazwyczaj nie jest uwarunkowany
dziedzicznie, co oznacza, że dziecko chore na tę chorobę może przyjść na świat
również jeżeli w rodzinie nie było przypadków tej choroby. Zespół Downa jest
najczęstszą przyczyną ciężkiego upośledzenia umysłowego, często towarzyszą mu
zaburzenia rozwojowe, takie jak wady serca, wady wzroku i zaburzenia słuchu.
Nie da się przewidzieć stopnia upośledzenia przed narodzinami dziecka. Przy
dobrej opiece medycznej około 9 na 10 dzieci z zespołem Downa przeżyje pierwszy
rok życia, a prawie połowa z nich dożyje 60 roku życia. U większości chorych z
zespołem Downa występuje otępienie typu Alzheimera.

Zespół Edwardsa i zespół Patau - podstawowe informacje

Przyczyną zespołu Edwardsa jest obecność dodatkowego chromosomu nr 18 w
komórkach rozwijającego się dziecka, a zespołu Patau chromosomu 13. Przeciętnie
w populacji jedno na ok. 3000 dzieci rodzi się z zespołem Edwardsa a jedno na
około 5000 z zespołem Patau. Zespoły Edwardsa i Patau zazwyczaj nie są
uwarunkowane dziedzicznie, co oznacza, że dziecko chore na te choroby może
przyjść na świat również jeżeli w rodzinie nie było podobnych przypadków.
Zespół Edwardsa i Patau są chorobami w większości przypadków śmiertelnymi -
bardzo rzadko zdarza się aby chore dziecko przeżyło rok. Zespoły Edwardsa i
Patau charakteryzują liczne wady rozwojowe i głębokie upośledzenie umysłowe.
Około 12 tygodnia ciąży łączna częstość występowania zesp. Edwardsa i Patau
przekracza częstość występowania zespołu Downa, ale w dalszym przebiegu ciąży
większość płodów z zesp. Edwardsa i Patau ulega poronieniu, dlatego w momencie
urodzenia częstość zespołu Downa jest znacznie wyższa, niż zesp. Edwardsa i
Patau. Zesp. Edwardsa, Patau oraz inne aneuploidie są przyczyną około połowy
poronień w pierwszym trymestrze.

Test PAPP-A - zasady wykonywania

Pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży pobierana jest próbka krwi pacjentki.
Zazwyczaj tego samego dnia wykonywane jest badanie USG ciąży, które jest
niezbędne dla dokładnej oceny wieku ciążowego. We krwi wykonywany jest pomiar
stężenia dwóch substancji, które są markerami zespołu Downa i zespołu Edwardsa
płodu, badanie powinno być uzupełnione o ultrasonograficzny pomiar warstwy
płynu w obrębie tkanki podskórnej szyi płodu - przezierności karkowej.
Biochemicznymi markerami oznaczanymi we krwi są: białko ciążowe A (PAPP-A) i
wolna podjednostka beta gonadotropiny kosmówkowej (wolne beta hCG). Markerem
ultrasonograficznym jest przezierność karkowa. W ciążach powikłanych zespołem
Downa poziomy PAPP-A są obniżone, a wolne beta hCG i przezierność karkowa są
podwyższone. W ciążach z z. Edwardsa i Patau stężenia PAPP-A i beta-hCG są
obniżone a przezierność karkowa jest zwiększona. Wartości tych parametrów wraz
z wiekiem kobiety ciężarnej są wykorzystywane do obliczenia ryzyka wystąpienia
choroby płodu w danej ciąży.

Co oznacza pojęcie

[anneau]

WOW! Ale teraz jestem oświecona. Dzięki. Myślę sobie, że skoro moja ciąża ma
już 17 tyg. to dla mnie już trochę musztarda po obiedzie. Z drugiej strony
przeziernośc karkowa w 12 tyg była w normie - wiec nie będę sie zamartwiała .

BARDZO CI DZIĘKUJĘ za wszystkie informacje
miłego dnia

[pimpek_sadelko]

pewnie, ze sie nie martw. ja zrobilam te badania, bo mnie profesor namawial
dlugo i skutecznie, twierdzil, ze to standart i koniec. teraz nie zaluje, ze
zrobilam, ale co sie strachu najadlam to moje. jak ktos podchodzi spokojnie do
badan to niech sobie robi, a jak jest nerwus to nie wiem czy bym polecala