malaguena1 07.06.05, 11:50 moze ktos zetknal sie z tym rozpoznaniem lub moze mi wskazac publikacje na ww temat? z gory dziekuje Odpowiedz Link Zgłoś czytaj wygodnie posty
franc_tireur Re: acyduria etylomalonowa 07.06.05, 12:11 Hmmm... Być może to ma brzmieć właśnie tak, jak podałaś - chorób metabolicznych jest bez liku. Ale może chodzi o acydemię (w jej przebiegu może zresztą występować acyduria) metylomalonową? Tu jestem w stanie powiedzieć kilka słów. Odpowiedz Link Zgłoś
malaguena1 Re: acyduria etylomalonowa 07.06.05, 12:19 napisalam tak, jak to jest opisane w wynikach badan genetycznych; mozliwe ze bylo tam "ethylomalonowa" a nie "etylomalonowa"; acyduria (nie acydemia) - wpisana jest jako rozpoznanie i z tego powodu m. in. robiono dziecku badanie genetyczne; probowalam cos znalezc na ten temat w necie, ale nie udalo mi sie niestety. Odpowiedz Link Zgłoś
franc_tireur Re: acyduria etylomalonowa 07.06.05, 12:55 Nie czepiam się acuydurii, bo jest to w zasadzie nazwa używana w nazwach tych chorób wymiennie, tyle że rzadziej. Acyduria/emia metylomalonowa to jedna z częstszych tzw. kwasic organicznych, stąd moje pytanie czy to nie pomyłka. Na temat acydurii etylomalonowej konkretnie nie wiem niestety nic. Myślę jednak, że chodzi o ten sam krąg chorób metabolicznych. Ogólnie można o nich powiedzieć, że są z reguły dziedziczne, polegają na braku lub osłabieniu aktywności różnych enzymów ( tzw. bloku metabolicznym ), w wyniku czego różne związki zamiast być, tak jak to się dzieje fizjologicznie, rozkładane i wydalane z organizmu, są gromadzone (one same lub ich nieprawidłowe metabolity, bo zamiast zablokowanej reakcji chemicznej związki te mogą być "przekierowywane" na alternatywne szlaki metaboliczne), co powoduje objawy choroby. Z reguły dziecko rodzi się w dobrym stanie i po kilku dniach występują u niego objawy zatrucia (wymioty, brak łaknienia, drgawki, senność, zaburzenia oddychania), rzadziej objawy mogą się ujawnić u starszego dziecka - tu często napadowymi objawami neurologicznymi, zwykle w przebiegu infekcji. Diagnozuje się je badając profil kwasów organicznych w moczu w trakcie wystąpienia objawów metodą GC-MS (chromatografia gazowa sprzężona ze spektrofotometrią masową). Mam nadzieję, że to jakiś trop. Odpowiedz Link Zgłoś
malaguena1 Re: acyduria etylomalonowa 07.06.05, 13:12 bardzo dziekuje za informacje, poniewaz wizyta w poradni genetycznej CZD niestety za ok. 2 miesiace. pozdrawiam Odpowiedz Link Zgłoś