Dodaj do ulubionych

acyduria etylomalonowa

07.06.05, 11:50
moze ktos zetknal sie z tym rozpoznaniem lub moze mi wskazac publikacje na ww
temat?

z gory dziekuje
Obserwuj wątek
    • franc_tireur Re: acyduria etylomalonowa 07.06.05, 12:11
      Hmmm...
      Być może to ma brzmieć właśnie tak, jak podałaś - chorób metabolicznych jest bez
      liku.
      Ale może chodzi o acydemię (w jej przebiegu może zresztą występować acyduria)
      metylomalonową? Tu jestem w stanie powiedzieć kilka słów.
      • malaguena1 Re: acyduria etylomalonowa 07.06.05, 12:19
        napisalam tak, jak to jest opisane w wynikach badan genetycznych; mozliwe ze
        bylo tam "ethylomalonowa" a nie "etylomalonowa"; acyduria (nie acydemia) -
        wpisana jest jako rozpoznanie i z tego powodu m. in. robiono dziecku badanie
        genetyczne; probowalam cos znalezc na ten temat w necie, ale nie udalo mi sie
        niestety.
        • franc_tireur Re: acyduria etylomalonowa 07.06.05, 12:55
          Nie czepiam się acuydurii, bo jest to w zasadzie nazwa używana w nazwach tych
          chorób wymiennie, tyle że rzadziej.
          Acyduria/emia metylomalonowa to jedna z częstszych tzw. kwasic organicznych,
          stąd moje pytanie czy to nie pomyłka.
          Na temat acydurii etylomalonowej konkretnie nie wiem niestety nic.
          Myślę jednak, że chodzi o ten sam krąg chorób metabolicznych.
          Ogólnie można o nich powiedzieć, że są z reguły dziedziczne, polegają na braku
          lub osłabieniu aktywności różnych enzymów ( tzw. bloku metabolicznym ), w wyniku
          czego różne związki zamiast być, tak jak to się dzieje fizjologicznie,
          rozkładane i wydalane z organizmu, są gromadzone (one same lub ich nieprawidłowe
          metabolity, bo zamiast zablokowanej reakcji chemicznej związki te mogą być
          "przekierowywane" na alternatywne szlaki metaboliczne), co powoduje objawy choroby.
          Z reguły dziecko rodzi się w dobrym stanie i po kilku dniach występują u niego
          objawy zatrucia (wymioty, brak łaknienia, drgawki, senność, zaburzenia
          oddychania), rzadziej objawy mogą się ujawnić u starszego dziecka - tu często
          napadowymi objawami neurologicznymi, zwykle w przebiegu infekcji.
          Diagnozuje się je badając profil kwasów organicznych w moczu w trakcie
          wystąpienia objawów metodą GC-MS (chromatografia gazowa sprzężona ze
          spektrofotometrią masową).
          Mam nadzieję, że to jakiś trop.

Nie pamiętasz hasła

lub ?

 

Nie masz jeszcze konta? Zarejestruj się

Nakarm Pajacyka