dystrofia mięśniowa - proszę o pomoc

[anolia]

u mojego dwulatka w poprzedni poniedziałek w wynikach wyszły podwyższone
transaminazy i ck Alat, Aspat ok 300 a ck.3800. Następnego dnia powtórzyłam
wyniki ck 18.000 popołudniu badaliśmy ck jeszcze raz bo duż rozbieznosc w
wynikach wyszła w trzecim badaniu szok ck.32000. Skąd te róznice. Dodam że
badania robił w trakcie infekcji. Czy to mogło miec jakiś wpływ. I czy to
wyrok śmierci na moje dziecko??? Mam jeszcze dwóch synów robiłam im wyniki
narazie sa w normie...czy oni też moga zachorować??? Szukam kontaktu z
rodzicami z podobnymi doświadczeniami. Lekarze nic nie mówią to milczenie jest
straszne.

[cat4444]

Niestety tak różne wyniki CK są ,,normą". Sama kiedyś zadawałam
pytanie na forum jak to możliwe, że mój syn miał CK na poziomie 7
tys a po kilku dniach 20 tys.Infekcja może mieć minimalny wpływ na
CK, ale nie słuchaj lekarza, który stwierdzi, że infekcja
spowodowala tak wysoki wynik bo mi też tak kiedyś powiedziano i że
za pół roku wszystko wróci do normy-niestety nigdy nie wróciło.
Jeżeli reszta chłopców ma wyniki w normie to oznacza, że nic im nie
grozi i napewno nie zachorują na DMD bo to choroba, z którą się
człowiek rodzi a nie nabywa jak grypy.
DMD nie jest wyrokiem śmierci i nie powinnaś w taki sposób do tego
podchodzić ponieważ medycyna bardzo istotnie posunęła się do przodu
w walce z tą chorobą.
W tej chwili bardzo ważna jest diagnostyka genetyczna w celu
określenia ewentualnej terapii. Zapoznaj się ze standardami
postępowania, które znajdziesz na tej stronie:
parentproject.org.pl/standardy_DMD.pdf
Prawdopodobnie nie znajdziesz szybko lekarza, który powie coś
mądrego na temat choroby bo większość lekarzy nie ma o tym zielonego
pojęcia, najwięcej dowiesz się od innych rodziców.Niestety przy
takich wynikach należy zakładać, że to jest DMD, ponieważ żadna inna
choroba nie powoduje tak wysokich wyników CK.

[alicjaczar]

Witaj Catt :
piszesz "medycyna bardzo istotnie posunęła się do przodu
w walce z tą chorobą."
Pozwól,że zapytam: co masz na myśli, mówiąc o walce z chorobą....
Diagnostyka, a leczenie.....
Alicja

[cat4444]

Dzięki odpowiedniej opiece i zastosowaniu odpowiednich standardów
szybciej i efektywniej można walczyć z kardiomiopatią, ponieważ raz
do roku każdy chory wykonuje Echo serca (20 lat temu ktoś słyszał o
takim badaniu?)i można szybciej wprowadzić leczenie, dzięki
zastosowaniu sterydów wydłużamy choremu możliwość samodzielnego
poruszania się oraz opóźniamy moment wystąpienia kardiomiopatii i
niewydolności oddechowej ( 10-20 lat temu albo nikt nie stosował
sterydów, albo tak jak ty nie podawał ich z powodu strachu przed
skutkami ubocznymi, nie zdając sobie sprawy jak bardzo można było
nimi opóźnić najgorsze objawy choroby), dzięki odpowiedniej
rehabilitacji również utrzymujemy chorego w dużo lepszej formie
(kilkanaście lat temu rehabilitacja była nieodpowiednia ponieważ
zbyt mocno obciążała mięśnie czyli jej efekty były raczej
negatywne). Kolejnym posunięciem do przodu jest bezinwazyjna metoda
wspomagania oddechu a nie tak jak w przypadku twojego syna
traechotomia, diagnostyka genetyczna jest wykonowana
nowocześniejszymi metodami niż 10 lat temu, w grudniu br kończy się
ostatnia faza PTC124 czyli jak dobrze pójdzie w przyszłym roku
pojawi się na rynku pierwszy lek na DMD, rozpoczęto kolejne testy
kliniczne na chorych z zastosowaniem metody Exon skipping, czyli za
kilka lat pojawi się kolejny lek na rynku. Dzięki operacji
wydłużania ścięgien w młodym wieku również wydłużamy choremu
możliwość samodzielnego chodzenia- tego typu operacje są również
wykonywane od niedawna.
Mam nadzieję, że moja odpowiedź cię satysfakcjonuje a jeżeli nie to
mogę powymieniać jeszcze kilka innych, ale mam nadzieję, że to
wystarczy.
Mam jeszcze prośbę żebyś również popatrzała czasami na świat
pozytywnie i była podporą dla innych rodziców a nie odwrotnie.
I jeszcze jedno, mój nick to cat4444 a nie Catt.

[cat4444]

Wszystkim zainteresowanym proponuję przeczytać artykuł dr Güntera
Scheuerbrandta przetłumaczony przez Fundację Szczecińską, w którym
są opisane wszystkie strategie walki z chorobą.Przytoczę cytat z
tłumaczenia: ,,W ostatnich latach dokonał się jednak tak bardzo
znaczący postęp (i dalej ma miejsce), że daje to nadzieję na
całkowite wyleczenie lub przynajmniej znaczące spowolnienie
degeneracji mięśni w całkiem już nieodległej perspektywie czasowej."

http://www.miesnie.szczecin.pl/index.php?
option=com_remository&Itemid=53&func=fileinfo&id=89

[anolia]

no to mnie podniosłaś na duchu...pierwsze 3 dni po diagnozie płakałam...co ja
mówię...wyłam...a teraz biorę się do życia...może ja coś odkryję :)))...dzięki
za wsparcie

[wiki08]

Wartości ck są tak wysokie tylko przy DMD.Zawsze po południu wyniki ck są
wyższe, bo mięśnie chorego są bardziej zmęczone. Mój syn też tak ma i też
zastanawiałam się czemu tak jest. Po wielu przejściach i doświadczeniach wiem,
że jak mięśnie są zmęczone to poziom ck wzrasta. Rano może być 3 tys. a po
południu tego samego dnia 30 tys.

[szamiatala]

20 lat temu podawałem sterydy mojemu synowi i to dokładnie w takim
reżimie jak trzeba. Dwa razy do roku od 20 lat robię mu echo serca.w
wieku 8 lat miał przedłużone achillesy. Całe życie ma monitorowany
układ oddechowy. Rehabilitacja już dwadzieścia lat temu wiedziała
jak to robić właściwie.Podawałem również suplementy
pokarmowe.Kręgosłup pod stałą kontrolą.Od 15 precyzyjny wynik
badania genetycznego. 20 lat temu nie byliśmy jaskiniowcami.A
dzisiaj mimo wielu zapowiedzi nie jesteśmy dużo dalej. Może tylko
głębiej grzebiemy w komórce czy jej jądrze i DNA ale efekt w dalszym
ciągu ten sam czyli go brak. Świat walki z DMD i standardy o których
piszesz powstał dzięki presji wielu zdesperowanych rodziców sprzed
20 i więcej lat a nie tych sprzed dwóch i o tym należy pamiętać.
Teraz młodsze pokolenie z tego korzysta i tak powinno być. Droga do
tej wiedzy którą tak chętnie posługujemy się dzisiaj nie była usłana
różami. To że na świecie z powodzeniem funkcjonują kliniki
sponsorowane przez rodziców nie zaczęło się wczoraj. Proces
Powstawnia PPMD i MDAUSA to nie jest wczorajsza sprawa, to już
pokolenia. Oczywiście nie było internetu ale dostępu do wiedzy nikt
nikomu nie ograniczał i to wcale nie tak że teraz jest super a
kiedyś ciemnogród

[cat4444]

Staszek to nie oto tak naprawdę chodzi tylko napisała załamana
matka, która od kilku dni boryka się z postawioną diagnozą i nie
można na początku drogi napisać jej, że wszystko jest nic nie warte
bo tak nie jest. Twój syn jest normalnym uśmiechniętym chłopcem i co
według większości lekarzy niemożliwe, ale nadal żyje i wcale tak
szybko nie umrze. Nie masz pojęcia jak wygląda poziom rehabilitacji
w innych miastach więc nie pisz, że 20 lat temu było tak pięknie bo
nie każdy tak jak ty skończył AWF i nie potrafi domyśleć się czy
dane ćwiczenie jest prawidłowe czy nie. Twój syn nie miał
wykonywanej operacji ściegien w wieku 5-6 lat tylko dużo później
więc jest to pierwsza nowość, nie ma wykonanej traechotomii tylko ma
maskę to drugi krok do przodu, twój syn dostawał Encorton a o
Deflazacorcie mógł tylko pomarzyć, 20lat temu nikt nie słyszał o tak
wielu strategiach w leczeniu i nikt nie przeprowadzał testów
klinicznych na tak ogromną skalę, 20 lat temu nikt nie podawał leków
przeciw kardiomiopatii profilaktycznie a Parent Project powstał dużo
później niż 20 lat temu.

[anolia]

No to cierpię na skrajne nastroje od nadziei do beznadziei. Myślę jednak, że Bóg
dał mi krzyż to da też siłę do jego dźwigania. Nie pytam już dlaczego bo mądrość
Boga jest wielka o wiele większa niż moje przyziemne myślenie. On ma plan a ja
Jego plan przyjmuję chociaż z okropnym bólem. Wiem, że na jedno Jego słowo moje
dziecko może być zdrowe, ale wiem też że On może nie chwiać tego dla mnie i
mojego synka. Mam wiarę, że jeśli zachce przywróci Mateuszkowi do normy
wszystkie wyniki, ale zarazem zgadzam się zupełnie z Jego święta wolą.
Pozdrawiam wszystkich, którzy borykają się z chorobami własnych dzieci. Teraz
dopiero widzę jak wiele dzieci cierpi i umiera każdego dnia. Życzę wszystkim
dużo siły i wiary w to, że nasze cierpienie ma sens.

[szamiatala]

Fundacja Pomocy Chorym na Zanik Mięśni ze Szczecina w tym roku
również organizuje turnusy dla nowozdiagnozowanych pacjentów i ich
rodziców, można skorzystać i trochę dowiedzieć się o chorobach
nerwowo-mięśniowych. Będą spotkania z lekarzami, psychologiem,
rodzicami.

[0becia]

CO TO ZA PAN NIEBIESKI KTÓRY SKAZUJE NASZE DZIECI NA TAKIE CIERPIENIE
\Wiem, że na jedno Jego słowo moje
dziecko może być zdrowe\ TO CZEMU TEGO SŁOWA NIE POWIE.............

[alicjaczar]

hej Gruchotka,
tak masz racje, przyłaczam sie do Ciebie...Życie jest brutalne, tez
o mnie Agnieszka pisła: załamana matka...etc...niesympatycznie
zresztą.
Nie mozna trktowac wszystkiego ex cathedra.
Ponad 20 lat temu była rehabilitacja, opóxniajac postep choroby. Nie
sugeruj, że to była epoka kamienia łupanego. napewno postęp w
medycynie jest...Za kilka lat, twj nastepca Agnieszko, tez
napisze...Co ta cat 4444 pisła za bzdety...
Maćko miał w wieku 6 lat podcinane poraz pierwszy ściegna . Dostawał
leki nasercowe przeciwko kardiomiopati...Miał robione echo serca w W-
wie..........To nie tak było Agnieszko, jak Ci sie wydaje...kazda
epoka ma swoje zdobycze, nastepna tez bedzie miała...a co podaruje
Dzieciom z DMD...
pozdrawiam Alicja.
P.S. zawsze byłam trzeźwą realistką ale walczacą.
To co Ty kupujesz za kasę, ja musiałam o to walczyć.

www.smokk2005.blox.pl/2005/07/Ladnie-na-swiecie-a-ja.html"

[cat4444]

To jest cytat z twojego postu ,,.Teraz nie
martw się-zresztą medycyna, opieka idzie do przodu..:)))"
forum.gazeta.pl/forum/w,24231,57824413,57875305,Re_podwyzszone_cpk_344_oznacza_dystrofie_miesni.html
więc się w końcu zdecyduj czy opieka poszła do przodu czy nie i przestań mnie szykanować za tak naprawdę takie samo zdanie jakie ty miałaś dwa lata temu, a które zmieniłaś nagle w tym poście.
Nigdy nie napisałam, że piszesz bzdety więc dlaczego mnie obrażasz?
Co do Gruchotki to bardzo proszę nie wypowiadaj się za nią na mój temat bo to niegrzeczne, Gruchotka to inteligenta osoba i gdyby miała coś przeciwko mnie to napisałaby to do mnie a nie wysługiwała się tobą. Faktycznie raz odpowiedziałam tobie niezbyt sympatycznie za co cię przeprosiłam, ja staram się konstruktywnie wykorzystywać krytykę bo być może ktoś ma jednak rację a nie ja, ale widzę, że jeżeli ktoś raz popełni błąd to nie ma szans żebyś mu wybaczyła, twoja sprawa, ja wolę mieć więcej przyjaciół niż wrogów.
Jak dla mnie EOT, więcej nie będę z tobą polemizować kto ma rację, sama zdecyduj czy żyjemy w przyjaźni czy nie.

[alicjaczar]

Poziom wiedzy nie zawsze idzie z poziomem Kinderstuby....
Nie ładnie traktujesz Ludzi, z góry...
Ale nie masz monopolu na wiedzę, szanuj innych ludzi.
Wtedy Oni będą szanować Ciebie. A zycie...chyba jeszcze dużo Ci
unaoczni. Będąc świadoma kłopotów w przyszłości, nie bądź tak
wczesniej zgorzkniała.Rozumiem Cie i próbuje zrozumiec Twoje takie
zachowanie.
Więc nie szykanuj ....
I szkoda czasu na bezsensowne polemiki.Zauważ, one nic nie wnoszą.
jestes na razie tylko teoretykiem-akademikiem?
Pozdrawiam,B.

[cat4444]

Dlaczego przepisałaś wszystko to co ja napisałam?
To ty szykanujesz mnie, że mam inne zdanie niż twoje i jeszcze do tego
wysługujesz się Bogu ducha winną Gruchotką?!
Według ciebie Kinderstuba to całkowite podporządkowanie się twojemu zdaniu,
dlaczego bo jesteś starsza to oznacza, że masz prawo mnie obrażać?
Bogusiu to ty jesteś zgorzkniała bo to właśnie ty tą bezsensowną polemikę
zaczęłaś, ja potrafiłam przeprosić, więc udowodniłam, że szanuję innych, a czy
ty będziesz potrafiła przeprosić mnie za to co tu powypisywałaś nieprawdziwego
na mój temat?
Więcej nie będę tobie odpisywała bo ewidentnie widzę, że nie masz się na kim
wyżyć i ja jestem tym kozłem ofiarnym a pamiętaj, że to nie ja stanowię w twoim
życiu problem i to nie przeze mnie twój syn miał DMD.

[anolia]

A ja tu na cat4444 na moim wątku nie dam nic złego powiedzieć. Kiedy otrzymałam
diagnozę syna lekarze odebrali mi nadzieję, zniszczyli mnie w ciągu kilku dni.
Moje dziecko umrze a ja mam nic nie robić, przestać się z tym szarpać tylko
przyglądać się jak ono powoli umiera. cat4444 dała mi nadzieję, wsparła mnie i
pomogła mi przejść od stanu totalnego załamania i kompletnej niewiedzy do
świadomości i zebranie się w całość. Mam żal do lekarzy za to jak mnie
potraktowali a Agnieszce niech Bóg wynagrodzi to co mi dała i co daje tu
niejednemu rodzicowi. Wcale nie jestem pewna czy mojemu dziecku uda się doczekać
czasu gdy wreszcie ktoś wynajdzie lek. Byc może tak się nie stanie, ale jestem
tu i teraz i nie zamierzam się biernie przyglądać temu wszystkiemu co wokół mnie
tylko chce coś zrobić w temacie jeżeli nie dla mojego dziecka to dla tych
dzieci, które urodzę się po nim. Wszystko co robi Agnieszka pozostanie dla
innych i jest to nieocenione. W tym temacie niewiele można zrobić, ale trzeba
robić co tylko się da...jeżeli nie dla nas to dla przyszłych pokoleń.
Każdy ma prawo do własnego punktu widzenia ale krytykowanie kogoś tylko za to że
ma nadzieję i że rozdaje ja innym, zaraża pozytywnym myśleniem to chyba
przesada.Oczywiście możemy tu pisać ja jest źle i będzie tylko gorzej...każdy z
nas to wie...tylko po co i jaka to przyniesie korzyść. Każdy kto ma dziecko z
dmd wie czym jest ta choroba ale czy nie lepiej zamiast załamywać się chwycić
się nadziei zachowując przy tym zdrowy rozsądek oczywiście?

Twój problem...

[alicjaczar]

Agnieszko, Twój problem wynika z faktu, że u Ciebie wszystko jest
jeszcze przed Tobą, problemy i dramaty...
Ataki to Twj strach przed NIEWIADOMYM, przed stratą
dziecka...normalne....niestety :((((
Stąd teoretyzowanie.
U mnie niestety wszystko poza mną.
Ty jeszcze wszystko mówisz teoretyzując, ja o życiu i doświadczeniu.
Na tym polega róznica miedzy nami.
Tutaj nie chodzi o wiek biologiczny, raczej o wiek psychiczny.
Nie życze Tobie i Twojemu dziecku, bysmy kiedys mogły rozmawiać z
teo samego poziomu doświadczenia w życiu.
Bowiem w życiu okazuje się, że teoria mija się z doświadczeniem.
Mówiesz że jestem zgorzkniała...nie znasz mnie, nic o mnie nie
wiesz, po za tym,że Mój Macio zmarł na DMD. Jaka ty bedziesz--jesli
nie daj Boże

[cat4444]

Bogusiu!! Moja odpowiedź na twoje pytanie była niegrzeczna
przepraszam, nie powinnam była tak napisać.

[alicjaczar]

Byłam, przeczytałam,....ok. Cat4444
smokk2005.blox.pl

[anolia]

a gdzie mogę coś więcej o tym poczytać...w sensie o tym turnusie...bo nie mogę
nic znaleźć???

[cat4444]

Skontaktuj się z tą osobą:

Joanna Grzybowska

[e-mail]

Fundacja Pomocy Chorym na Zanik Mięśni

Al. Wojska Polskiego 69

70-478 Szczecin

tel: [phone]

mobile: [phone]

Do krytycznej wypowiedzi Cat na mój temat- Alicja

[alicjaczar]

Witaj Agnieszko....
wg Twojej wiedzy -przed 20 laty to była epoka kamienia łupanego w
medycynie-wiem- to wywoła u Ciebie kontr wypowiedź i dalsze w
dziwnym tonie zdania...
Maćko miał w wieku 7 lat pierwszą operacje ścięgien Achillesa, za
dwa lata drugą, w Szpitalu Uniwersyteckim w Krakowie...byłam taka
jak Ty matką i stosowałam (ściągałam ze świata wszystkie mozliwe
medykamenty, u nas wtedy nawet nie dozdobycia.
I to nie jest tak jak piszesz, że tracheotomii dzisiaj nie stosuje
sie w dystrofi..Niestety to zalezy od stopnia niewydolności układu
oddechowego....a z czasem, niestety to sie pogłebia...dlatego zauważ-
z nazwy ta choroba jest'progresywna" Nie zatrzyma sie jej....
Wydaje mi sie ,że nie chodzi tu o skrajne opinie: pesymista contra
skrajny optymista. Nalezy wybrać: REALIZM dnia dzisiejszego.
Proszę tylko: nie krtykuj mnie za stanowieko, bo nie zamierzam
nikogo zniechęcać, sama walczyłam z ta chorobą, wy będziecie walczyc
i tak byc powinno.
Ale krytyka jest bezsensowna, co da...tutaj bez tego ludzie są
skrzywdzeni....Przez los. Dzieci ich...przede wszystkim.
na razie Agnieszko
Za kilka lat ktos powie...Co ta Catt pisała, dzisiaj nasza medycyna
ma do zaoferowania....itd..prawda??
www.smokk2005.blox.pl

[cat4444]

Bogusiu, ja jestem jak najbardziej realistką dlatego przytoczę
jeszcze raz cytat z tłumaczenia ,,W ostatnich latach dokonał się
jednak tak bardzo znaczący postęp (i dalej ma miejsce), że daje to
nadzieję na całkowite wyleczenie lub przynajmniej znaczące
spowolnienie degeneracji mięśni w całkiem już nieodległej
perspektywie czasowej."

Dalsza wymiana zdań nie ma sensu, jestem skrajną optymistką i życzę
każdej mamie takiego podejścia do życia.

[anolia]

Jak dla mnie OK...i ja będę się trzymać takiego sposobu myślenia. Mój synek jest
obecnie w Prokocimiu i tam go badają na wszystkie strony.Ja nie mogę z nim być
ponieważ karmię młodsze dziecko...dlatego mój mąż wziął urlop i integruje się
ostro z Mateuszem. Jedno co mnie pociesza to to że mój szkrab naprawdę doskonale
się bawi w tym szpitalu...cały czas się uśmiecha i biega po korytarzach. W domu
okropnie pusto aż się łzy do oczu cisną no ale jak trzeba to trzeba. Czy ktoś
wie ile taka diagnoza może tam potrwać??? Dziś pobrali mu krew. Mają mu tam
zrobić badanie EMG i genetyczne...czy coś jeszcze??? czy jak mu to zbadają to
domu go wypuszczą???. Jest pod opieka dr. Kroczki czy jakoś tak...ktoś coś o nim
wie. Acha i proszę jeszcze o namiar na najlepszego specjalistę w Warszawie albo
w innym miejscu. Ważne żeby był dobry...cena leczenia nie gra roli.


A co do Pana Niebieskiego, każdy ma prawo do własnego sposobu odczuwania i
myślenia. Patrząc z czysto ludzkiego punktu widzenia rzeczywiście cierpienie
dzieci jest bez sensu, ale ja mocno wierzę, że jest coś poza tym co widać. Nie
mam żalu do Boga, że jest tak a nie inaczej. Kocham moje dzieci najbardziej na
świecie...boli mnie ta sytuacja tak samo jak każda matkę...ale ufam Bogu i temu
że tylko On wie co dla nas najlepsze. "Kto we mnie wierzy będzie także dokonywał
tych dzieł, których ja dokonuję. Owszem, i większe od tych uczyni bo ja idę do
Ojca, a o cokolwiek prosić będziecie w imię moje to uczynię, aby Ojciec był
otoczony chwałą w Synu. O cokolwiek prosić będziecie w imię moje ja to spełnię."

[cat4444]

Anolia, twój synek nie powinien być dłużej niż 3 dni - tyle potrwała
nasza wizyta w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, razem z EMG i
biopsją mięśnia. Dopilnuj żeby krew do badania genetycznego została
wysłana do Warszawy do Instytutu na ul.Sobieskiego bo tam badania są
wykonywane odpowiednią metodą. Niestety tak naprawdę nie ma
najlepszego specjalisty od choroby naszych dzieci, wiem że prof
Hausmanowa-Petrusewicz przyjmuje raz w tygodniu w PANie w Warszawie
i chyba najlepiej pojechać do niej.Jeżeli chodzi o opiekę neurologa
dla twojego syna to prawdopodobnie sama będziesz musiała taką
osobę ,,wyszkolić", wydrukuj sobie standardy postępowania i daj je
lekarzowi aby się do nich zastosował. Pamiętaj aby raz do roku
wykonywać ECHO serca, dziecko już teraz musi być rehabilitowane oraz
dobrze byłoby zacząć chodzić z nim na basen. Jeżeli chciałbyś
uzyskać więcej informacji albo po prostu ,,pogadać" możesz do mnie
napisać na [e-mail]

do cat4444

[anolia]

Napisałam na maila dzięki za adres. Pozdrawiam Ilona

[maja4021]

dr.Kroczek jest w Prokocimiu najlepszym lekarzem od tego typu
chorob.Wykonywał takze badanie EMG mojemu synowi pod koniec wrzesnia
w kwietniu mamy badanie genetyczne.Zostalismy odesłani do niego
przez innego neurologa ,ktory twierdzi ze ten lekarz zapewni :jakies
nowosci jezeli chodzi o chorobe ,badania i zero okresu oczekiwania
na wizyte u niego.Dr,Kroczek jako człowiek jest mało
rozmowny,wylewny i szczerze mowiąc zaraz po badaniu EMG znow poszłam
do Dr.Mruk (al Pokoju,ona zdiagnozowała syna),ona tez wszystko mi
wytłumaczyla ,nie straszac mnie i wszystko było na spokojnie
powiedziane.Podobno dr.Kroczek jest lekarzem chumorzastym i tak tez
odebralam byłam dwa razy u niego ,musiał pzreprowadzic konsultacje
neurologiczna przed badaniem EMG.Moj syn choruje na Miotonie
niedystroficzną bardzo rzadka chorobe bo zazwyczaj miotonie sa
dystroficzne.Mam nadzieje ze sie trzymasz dzielnie i synek
tez,powodzenia w tym wszystkim .

[anolia]

Dostałam wyniki z Warszawy. To DMD. Napisali delecja eksonu 20 z naruszeniem
ramki odczytu. Szukam informacji na ten temat ale nic nie znajduję w internecie.
Ktoś to potrafi przetłumaczyć z Polskiego na nasze??? O co chodzi z tym
naruszeniem ramki odczytu????

[cat4444]

Przy mutacji takiej jak delecja, zaburzona ramka odczytu z reguły
oznacza DMD, choć nie zawsze bo czasami oznacza BMD. W Leiden
istnieje coś takiego jak międzynarodowa baza mutacji
(www.dmd.nl )i delecja eksonu 20 na 100% oznacza DMD. Również
o tym świadczą wyniki CPK dziecka.

[szamiatala]

Jest tak dlatego,że exon 19 nie pasuje resztami białkowymi do exonu
21. Natomiast już exon 22 pasuje do exonu 19. Gdyby więc była
delecja exonu 20 i 21 to exon 19 " połączyłby " się z pasującą
resztą białkową exonu 22 i produkcja zubożałej ale jednak
funkcjonalnej dystrofiny by się odbywała i było by to BMD a nie DMD.
Pacjent z uszkodonym w 46 % genem dystrofiny w wieku 62 lat jeszcze
chodzi tylko dlatego że pozostałe exony spasowały się do siebie i w
dalszym ciągu produkują namiastkę dystrofiny .

[agat-ka33]

Czy ktos z was wierzy w inna medycyne opocz konwencjonalnej. Jest taka medycyna
orthomolekularna ktora leczy duzymi dawkami wit i mineralow. Np w DD jest to
witamina E i selen, magnez, itd. Ten artykul ktory zamieszcze jest w jez angielskim.

www.doctoryourself.com/dystrophy.html
www.orthomed.org/isom/isom.html (stowarzyszenie na swiecie OM )
Sama nie choruje na to ale natrafilam na OM i mnie to zaciekawilo przeciez cialo
ludzkie sklada sie wlasnie z magnezu, wapnia, witamin duze niedobory powoduje
choroby.

[e-mail]

[agat-ka33]

nie wierzcie tak slepo w medycyne konwencjonalna. Natrafilam na medycyne
orthomolekularna ktora leczy wszyskie choroby za pomoca duzych dawek wit i
mineralow, amino kwasow i twierdzi i duzy niedobory powoduja choroby. W artykule
o DD leczy sie ta chorobe za pomoca witamin E i selenu oraz magnezu itd.
www.doctoryourself.com/dystrophy.html (artykul jest po angielsku)
www.orthomed.org/isom/isom.html (stowarzyszenie MO na swiecie)
Nie ma jeszcze takich lekarzy ale nie wierze w tych tradycyjnych. Sama mam duze
komplikacje zdrowotne.

[e-mail]

[monika89q]

Witam Was dziewczyny. Jestem mamą 15 miesięcznej Oliwki. Moja coreczka jeszcze
nie staje na nóżki, nie umie sama usiąść, ma obniżone napięcie mięśniowe. Miała
wykonywanych troche badań, m.in ck ktore wyszlo 425 - badanie bylo robione w
grudniu. Lekarz gastrolog, ktory zalecil badanie, powiedzial, ze to nie musi
swiadczyc o chorobie mięśni. Myslicie ze to prawda? Mamy zalecone powtorzenie
badania, jutro jedziemy do CZD po wyniki badan do por metabolicznej i pierwszy
raz do por genetycznej. Strasznie sie boję. Rehabilitantka mowi, ze wydaje jej
sie, ze Oli powinna dogonic rowiesnikow. Nie wiem co myslec, moze jutro sie
okaże na czym stoimy.
Pozdrawiam, Monika