czy ktos sie orientuje....

[wisienka89]

czy mozliwe jest aby moj maz, ktory ma brata chorego na dystrofie, takze
odziedziczyl po mamie "wadliwy" gen, ktorym obciazyc moze nasze dzieci?
wszedzie pisze, ze nosicielkami sa tylko kobiety, ale kiedy bylam na
konsultacji u neurologa dzieciecego...jakos tego nie wykluczyla...

[soul33]

Nie, na pewno nie. Gruchotka juz o tym pisala. Gen dystrofiny znajduje sie na chromosomie X. Kobiety mają dwa chromosomy X, a mezczyzni jeden X i jeden Y - tylko w ten sposób okreslona jest płeć. Zatem mutacja genu u mężczyzny powoduje zawsze chorobę, nigdy nosicielstwo. Kobiety nie chorują, poniewaz mają kopię wszystkich genów na chromosomie X. Istnieje oczywiscie możliwość mutacji genu na obu chromosomach u kobiety, jednak zdaża się to niezwykle rzadko.

do soul 33

[mama_blizniakow]

a czy córka chorego mezczyzny bedzie nosicielka?
gdzie moge poczytac o dziedziczeniu dystrofii przekazywanej przez matke -
nosicielke?

[wisienka89]

Wlasnie o tym czytalam ostatnio i znalazlam.... tak..niestety tam pisze, ze
jezeli ojciec choruje i ma dzieci, to wszyscy synowie sa zdrowi ale corki sa
nosicielkami... dokladnie pisze tam tak: Każda córka tej pary będzie
nosicielką, wszyscy synowie będą zdrowi.
Pisalam do Ciebie maila..nie wiem czy doszedl... Twoj maz choruje?? od kiedy?

wisienka89

[mama_blizniakow]

Odpowiadasz na :
wisienka89 napisała:

> Wlasnie o tym czytalam ostatnio i znalazlam.... tak..niestety tam pisze, ze
> jezeli ojciec choruje i ma dzieci, to wszyscy synowie sa zdrowi ale corki sa
> nosicielkami... dokladnie pisze tam tak: Każda córka tej pary będzie
> nosicielką, wszyscy synowie będą zdrowi.

Ja mam ta broszurke i czytałam to ale jak napisał soul-
cytuję "Zatem mutacja genu u mężczyzny powoduje zawsze chorobę,
nigdy nosicielstwo"w tym momencie juz nie wiem czy wkoncu corka chorego
mezczyzny moze byc nosicielka czy nie???

>Pisalam do Ciebie maila..nie wiem czy doszedl... Twoj maz choruje?? od kiedy?

niestety nic od Ciebie nie dostałam.Mój mąz choruje od dzieciństwa,podobnie jak
jego brat.Od kilku lat obydwaj poruszaja się wyłącznie na wózku.
Choroba objeła nie tylko mięsnie nóg ale rąk również.Napisz do mnie raz jeszcze
i podaj swoje gg to możemy sobie w ten sposób porozmawiać .
Czy ja dobrze wyczytałam na emamie ze jestes z dolnosląskiego?czy cos mi sie
pomyliło?jezeli tak to moze sie kiedys spotkamy we Wrocławiu?

[soul33]

Kazda choroba genetyczna moze byc w pewnych przypadkach dziedziczona (podobnie jak kolor włosów). Chodzilo mi o to, ze mutacja genu u mezczyzny nigdy nie powoduje -jedynie- nosicielstwa, ale zawsze chorobe i nosicielstwo jednoczesnie (chociaz w tym przypadku zmutowany gen jest przenoszony tylko na dziewczynki).