dmd u dziecka siostry

[alexandra275]

czy moglibyscie pomoc mi w zrozumieniu tej choroby u syna mojej siostry ktory
ma 6 miesiecy podejrzewaja dmd analiza ktora wykonano nie wykazala delecji w
obrebie genu dystrofiny. w rodzinie tez nie ma przypadkow dmd. czyli nie jest
to genetyczne i jesli to jakie jest prawdopodobienstwo ze bedzie chory
wartosc ck ok 10000u/l czytalam rowniez o mutacjach i wiem tez by stwierdzc
chorobe wykonuje sie wycinek miesnia jesli ma on 2 latka i rowniez ze
podwyzszona wartosc ck nie musi oznaczac ze jest to dmd... prosze o odpowiedz

[soul33]

Jesli analiza ktora wykonano nie wykazala delecji w
obrebie genu dystrofiny, to by chyba oznaczalo, ze mial
pobierany wycinek.

I DMD moze byc tylko genetyczne. Ale wczesniej nie
musialy wystapic przypadki choroby. pozdrawiam :)

[alexandra275]

dziekuje za odpowiedz ale siostrzeniec nie mial pobierany jeszcze wycinek z
miesnia gdyz ma dopiero 6 miesiecy wiem ze to badanie wykonuje sie jesli
skonczy on 2 latka narazie jest podejrzenie o dmd duzo wskazuje ze wszystko
bedzie dobrze badanie genetyczne wyszlo dobrze ale moze to byc pierwszy
przypadek w rodzinie moja siostra jeli jest zdrowa (nierobila jeszcze badania
na nosicielstwo)to jak moglo dojc do ew. choroby wartosc pck u malego to 10000
u/l dziekuje

[soul33]

Mutacje powstają czasem same, Twoja siostra nie musi byc nosicielką, chociaz to
oczywiscie mozliwe.

Jesli nie ma delecji, to moze miec inną mutacje, np tego typu:
forum.gazeta.pl/forum/72,2.html?f=24231&w=57986282

[alexandra275]

rozumiem by moc cokolwiek zrobic lub dowiedziec sie trzeba czekac do 2 latek
abymoc zrobic wycinek z miesnia a ja jako siostra tez musze zrobic jakies
badania ew by dowiedziec sie czy moje dzieci nie beda zagrozone

[alexandra275]

i co wtedy jesli te mutacje wykryja jest to samo jak dmd czy moze choroba
lzejsza jak sie zyje z ta choroba przepraszam ze o to pytam

[soul33]

Podobne mutacje powodują dystrofię duchenne'a i beckera. Druga jest lzejsza.
Oczywiscie to dobry pomysl, abys zrobila sobie badania. Ale najpierw siostra.

Jak sie z tym zyje? Poprzegladaj forum. Na pewno nie lekko, ale wydaje mi sie,
ze najwiecej zalezy od wychowania. Ja za bardzo nie narzekam i jestem raczej
zadowolony z zycia :)

Niedlugo naukowcy beda testowac na ludziach lek, ktory u myszy zatrzymuje
przebieg choroby.

[alexandra275]

czyli musi czekac do 2 latek az zrobi wycinek gdyz w tej chwili nic nie da sie
zrobic a jesli ma mutacje... to co tak samo moze byc chory a wsztstko przez
pepek nie chcial mu sie goic i znalazl sie w szpitalu czy znane sa przypadki
odkrycia choroby juz w 6 miesiacu i czy soistra jesli nie jest nosicielka tzn
dziecko samo nabylo chorobe....
dzieki

[edyta426]

Cześć.Mam na imię Edyta.Jestem i byłam dokładnie w takiej samej sytuacji jak
twoja siostra.Michał ,mój synek choruje na dystrofię,rozpoznano ja w 3 miesiacu
życia,przez przypadek,ale niestety do tej pory nie wiem jaka to dystrofia
Duchenne'a czy Beckera.Badania genetyczne nic nie wykazały,a nikt w rodzinie
nigdy na to nie chorował.Badanie mięśnia wykazało brak dystrofiny i
dr.Ryniewicz potwierdziła Duchenne'a.I z taką diagnozą żyliśmy do stycznia
br.Kiedy pokazalam sie z Mikim u prof.Fidziańskiej,byla zaskoczona jego dobra
formą.Powiedziała że zbadają jeszcze raz ten sam wycinek mięśnia,bo jest bardzo
prawdopodobne że to Becker.Ale niestety czekam już drugi miesiąc,i poczekam
jeszcze troche.Fidziańska powiedziała mi że jeżeli mutacji nie znaleziono to
nie znaczy że jej nie ma,jest ale bardzo mała,gdzieś na łączniku,ale oni nie są
w stanie swoją aparaturą tego znaleźć.Tak więc co mi pozostaje,jak nie czekać.W
czerwcu br.planuję wyjechać z rodziną do UK.I mam nadzieje że tam sie
czegokolwiek dowiem wiecej,bo na naszą służbe zdrowia nie można liczyć.Miki ma
dziś 7 lat ,a ja nic nie wiem.SZKODA SŁÓW!Może twojej siostrze uda sie załatwic
coś więcej,bo mi już ręce opadają.Pozdrowienia.Edyta Mój nr GG 5179865

[alexandra275]

dzieki edyta za odpowiedz. Powiem szczerze nie wiem juz co mam myslec twoj
przypadek zaczyna sie podobnie jak u nas i to oczekiwanie stres nie z tej ziemi
opowiedz mi prosze jak sie rozwijal twoj syn we wczesnych miesiacach czy
zauwazylas cos niepokojacego my narazie nic nie widzimy. a zaczelo sie tez
wszystko przez przypadek kiedy pepuszek nie chcial mu sie zgoic i przez 2
tygodnie byl w szpitalu wykonali mu pck wartosc 10000u/l. I nie rozumiem tych
badan zobacz: jesli muyacji nie znaleziono tnz.ze jej nie ma przeciez to
szalenstwo magia czy cos albo ma albo jej nie ma. przepraszam to takie
pokrecone. napisz jak twoj michal wyglada teraz i wczesniej kiedy zaczynal
chodzic. ja martwie sie bardzo mnie chyba tez czeka badanie gdyz jeszcze nie
mam dzieci. prosze o odpowiedz ola

[soul33]

Ostateczna diagnoza nie jest nigdy tak wazna, jak stan chorego w danej chwili.
Łagodna wersja DMD moze miec taki sam przebieg, jak ostrzejsza BMD. Jedynym
celem diagnozy moze byc stwierdzenie, czy trzeba podac lek zmieniajacy DMD w
BMD, ktory powinien byc dostepny w ciagu kilku lat. Chociaz nie wydaje mi sie,
aby ten lek mogl zaszkodzic chorym na BMD - o tym jednak zadecydują specjalisci.
Test DNA robi sie z krwi, natomiast biopsja wykazuje tylko brak dystrofiny w
tkance. Zatem jesli test DNA dziecka nie wykryje mutacji, to prawdopodobnie test
DNA innych czlonkow rodziny rowniez nie ma sensu. To tez trzeba jednak
skonsultowac z lekarzem.

Wykrycie mutacji w tescie DNA i tak nie daje niestety calkowitej pewnosci:
forum.gazeta.pl/forum/72,2.html?f=24231&w=44951855&v=2&s=0

[angelika.sztajnke]

Witam,
zrozumiałam,ze synek Twojej siostry miał wykonane badanie genetyczne, w kierunku
DMD. Jeśli napiano,ze nie stwierdzono mutacji to oznacza to ,zę jet on zdrowy.
Każdy chłopczyk chory na DMD ma delecję w jakimkolwiek fragmencie genu
dystrofiny. Dlatego uwazam,że Twój siostrzeniec nie ma zaniku mięśni. Samo
podwyższone cpk może być spowodowane innymi chorobami, najcześciej serca. W
przypadku DMD sa również podwyższone poziomy enzymów ASPAT i ALAT (wątrobowych).

Pozdrawiam,
Angelika

patryksz.blog.onet.pl

[gruchotka]

Mat w wieku 12 miesięcy miał CPK 11.000. Badanie genetyczne - "nie stwierdzono
delecji w obrebie genu dystrofiny, do potwierdzenia diagnozy należy wykonać
biopsję mięśnia". Biopsja mięśnia w wieku 2 lat niestety wykazała DMD.
w Poradni Chorób Mięśni stwierdzono objaw gowersa, przerośnietę łydki,
chodzenie na palcach, no i wyniki CK, ALAT, ASPAT i LDH były grubo powyżej
normy.

[angelika.sztajnke]

oj, nie wiedziałam,że tak może być, dzięki Honorata:)...człowiek się uczy całe
życie...
W takim razie trzeba czekać aż urosnie mały i zrobić wycinek.


Pozdrawiam ciepło,
Angelika

patryksz.blog.onet.pl

[alexandra275]

dzieki za wszystkie wypowiedzi ale z tego co czytam kazdy przypadek trzeba
rozpaczyc indywidualnie jak na razie oskar ktory ma juz 7 miesiecy rozwija sie
dobrze rusza nozkami cwiczac z nim ma sie wrazenie ze odpycha nozkami narazie
nic nie jestesmy wstanie zrobic czekamy do 2 latek aby zrobic ta biopsje.
aspat i alat tez mial podwyzszone

[sebanna5]

Witam - ja mialam identyczna sytuacje jak Gruchotka - dopiero biopsja miesnia
wykazala calkowity brak dystrofiny (wyrok = DMD). Michal mniej więcej do 3 roku
zycia rozwijał się normalnie, choć to, że słabo biegał, czesto przewracał się
lekarze tłumaczyli jako: ten typ tak ma. Teraz ma 8 lat - i miałam okazję
przekonać się, że bez faszerowania go sterydami, glutaminą i kreatyną - choroba
postepowałaby tak szybko, że nie miałby szans chodzić po 10 roku życia (choć
teraz oczywiście też nie mam gwarancji, że będzie chodził). Ale gdy tylko
zrobiłam przerwę w podawaniu tych "leków" - 1,5 miesiąca - (chciałam choć w
pewnym stopniu zregenerować jego organizm)natychmiast dało znać o sobie
osłabienie organizmu (nie radził sobie w chodzeniu po schodach, ze wstawaniem
itd.). Stąd faszeruję go nadal. Nie widzę innego wyjścia. Aha - Michał jako 3-
latek miał niesamowicie podwyższone enzymy CPK, ASpat i ALat.
Co do malucha - na pewno trzeba go bacznie obserwować, wypytać lekarza co
moglibyście już teraz robić. Nie wpadać w panikę. Jest za mały na podawanie mu
czegokolwiek - zreszta i tak trzeba poczekać na ostateczną diagnozę. Życzę
wzięcia się w garść i oczywiście - tego aby jednak okazał się zdrowiutkim
dzieciaczkiem. pozdrawiam sebanna

[alexandra275]

oskar ma juz 8 miesiecy jeszcze nie siedzi chociaz gdy go obloza poduszkami to
siedzi w zwiazku z tym ze podejrzany jest o dmd kazda anomalia jest
rozpatrywana na czynniki^pierwsze czyli czy rusza sie czesto czy tymi nozkami
wariuje a ja mam dosc i troche bo jako jego ciotka nic tylko o nim mysle mam
jeszcze tylko taka nadzieje ze to nie genetyczne bo tak wyszlo z badan tylko
mutacja i jesli to bedzie bardzo slaba i bedzie wszystko dobrze no i teraz
pytanie czy jak sie zdecyduja na drugie dziecko to tez istnieje ryzyko
a ja czy wykryja wczesniej u mojego dziecka ewentualne zagrzenie

[alexandra275]

oskar moj bratanek ma juz 16 miesiecy nie chodzi cpk alat i aspat ma
powiekszone i to o duzo a ja wyszlam za maz i myslimy o wlasnym
dziecku... zastanawiam sie jak moglabym sprawdzic czy
jestem ;zagrozona: co trzeba zrobic by wykryc czy dziecko urodzi sie
chore lub zdrowe czy wogole istnieja takie badania

[wooded]

Nie wiem czy dziecko ostatecznie ma zdiagnozowany zanik, jeśli tak, to
rzeczywiście warto przejść takie badania /nosicielstwo/robi je w Warszawie dr
Jędrzejowska.

[izabela140205]

A czy można jakieś namiary na dr Jędrzejowską?

[szamiatala]

Witam !
Dokładność testów genetycznych z krwi wynosi przy testach używanych
w Polsce 60 %. Wykrywane są przedewszystkim delecje czyli
rozleglejsze uszkodzenia kodu genetycznego na chromosomie a
dokładniej brak kodu do produkcji białka-dystrofiny. Trudniej
wykrywalne są duplikacje- nakładanie się kodu, lub mutacje punktowe-
njmniej rozległe uszkodzenia. Istnieje test o 90% skuteczności
tzw.DOVAM-test stosowany w USA i GB. W przypadku mutacji punktowych
obecnie testowany jest lek PTC 124 który powoduje ominięcie- defektu
genetycznego jest w II fazie testów na pacjentach.
O ile test krwi wykaże delecję dalsze badania jak biopsja czy EMG-
badanie przewodnictwa są zbędne.Natomiast przy braku delecji w
teście konieczne jest dalsze diagnozowanie. Pełny obraz diagnozy
daje: Test genetyczny , biopsja mięśnia, EMG,poziom CPK,objawy
zewnetrzne- ograniczenia w poruszaniu, objaw Gowersa, przerost
łydek,itp
pozdrawiam

[oskar-17]

cytuję,,o ile test krwi wykaże delecję dalsze badania jak biopsja czy EMG są
zbędne ...nie zgadzam się z tym, czasami delencja wywołująca DMD może
wywoływać DMB i na odwrót .NIE MA TEż DWóCH IDENTYCZNYCH PRZYPADKóW ,KAżDY
PRZYPADEK CHOREGO PACJęTA JEST INNY

[soul33]

Obraz mikroskopowy mięśnia (wykrywanie dystrofiny). Nie wiem, czy zawsze dokładnie to badanie robi się przy diagnozowaniu.

img174.imageshack.us/img174/2439/71013963bk6.jpg

[alexandra275]

oskar w poniedzialek jedzie do warszawy na biopsje miesnia
prawdopodobnie zostanie ok kilku dni niewiem ja jastem w pierwszym
miesiacu ciazy i martwie sie niestety czy aby moje dziecko nie jest
zagrozone mam nadzieje ze na podstawie biopsji wykryja co mu jest i
takze ja bede mogla sprawdzic czy istnieje ryzyko u mojego dziecka

[angelika.sztajnke]

powodzenia,dziewczynki życzę...ja jestem w 19 tygodniu ciąży(zdrowa dziewczynka
nie nosicielka). Badanie miałam robione w 9 tygodniu w Warszawie na
Czerniakowskiej.Wynik po dwóch dniach.
Wynik badania Twojego siostrzeńca może pomóc, choć jeśli nie wiadomo jaka jest
mutacja to nie ma z czym porównac DNA Twego dzidziusia:(.

[alexandra275]

jezeli u siostrzenca stwierdzono dmd zrobiona biopsja potwierdza, w
rodzinie nie ma przy^padkow tej choroby, nastepnie siostra jest z
drugim dzieckiem w ciazy zrobila badanie prenatalne, ktore
stwierdzilo ze wszystko wporzadku, nie znaleziono delecji wylkuczylo
dystofie duchenna,to prosze wytlumaczcie mi czy jest to mozliwe ze
zmutowalo sie to za pierwszym razem
i teraz ja poronilam za pierwszym razem , nie zdazylam zrobic
wszystkich badan co mnie ewentualnie czeka majac tylko wyniki z
biopsji oskara

[cat4444]

Jeżeli u siostrzeńca wykryto DMD z biopsji a nie z DNA to fakt że u
drugiego dziecka nie wykryto delecji absolutnie nie wyklucza DMD-
może być tak jak u przedniego dziecka że istnieje inny rodzaj
mutacji niż delecja. Podejrzewam że badanie genetyczne potwierdziło
że kolejne dziecko odziedziczyło po matce drugi chromosom X i
przypuszczając że matka jest nosicielką można w dużym stopniu
twierdzić że to drugie dziecko bedzie zdrowe.Poczytaj o
dziedziczeniu DMD-każda kobieta ma dwa chromosomy X i w zależności,
który odziedziczy syn będzie lub nie będzie chory.Moja mama ma 5
sióstr i brata, siostry maja synów i nikt nie jest chory, niestety
pech spadł na mnie i tylko moje dziecko jest chore.Twoja siostra
może byc nosicielką ale może również wystepować u niej mozaikowośc
gonad, mogła również nastapic nowa mutacja
mejotyczna.Poczytaj:www.dystrofia.fora.pl/dmd,1/podstawy-
genetyki-molekularnej-i-dziedziczenia-chorob,32.html
Poczytaj również o badaniach prenatalnych, w twoim przypadku można
zrobić analizę sprzężeń czyli porównanie DNA twojego przyszłego
płodu do DNA chorego dziecka:
www.dystrofia.fora.pl/diagnoza,14/badania-prenatalne-oraz-
diagnostyka,15.html w celu wykluczenia choroby. Niestety żyjemy w
takim kraju a nie innym dlatego musimy walczyć sami-jeżeli sama nie
masz odpowiedniej wiedzy to szanowny lekarz nie czuje się zobowiązany
do poinformowania jakie można jeszcze zastosować metody
diagnostyczne.

[cat4444]

www.dystrofia.fora.pl/dmd,1/podstawy-genetyki-molekularnej-i-dziedziczenia-chorob,32.html


www.dystrofia.fora.pl/diagnoza,14/badania-prenatalne-oraz-diagnostyka,15.html

[alexandra275]

dzieki za odpowiedz sprobuje teraz z moim lekarzem zbadac krew
mojeje siostry i siostrzenca moze to przyspieszy nie mieszkam w
polsce mozliwosci tutaj sa troche inne czekajac na badania tyle
czasu to wariactwo takze zobaczymy co mi tutaj powiedza