Dodaj do ulubionych

badania genetyczne

06.09.08, 20:10
Witam.Rok temu urodziłam dziecko które zmarło kilka godzin po porodzie.Ciąża
była od 3 miesiąca powikłana tzn wtedy właśnie lekarz podczas usg stwierdził
niedorozwój kończyn dolnych.miałam następnie wykonane usg genetyczne,które
potwierdziło wcześniejsze przypuszczenia.potem trafiłam na oddział patologii
ciąży i tam któryś lekarz rzucił hasło achondroplazja i tego trzymali się
kurczowo lekarze(myślę,że błędnie)W szpitalu poza wieloma badaniami usg nie
zrobiono nic-no tylko amniopunkcję.Wyniki wyszły prawidłowe-prawidłowy
kariotyp.Potem miałam badanie serca płodu-prawidłowe.Lekarz na odchodne ze
szpitala powiedział bardzo niemiłą dla mnie rzecz NIECH PANI SIę MODLI O
śMIERć DZIECKA BO NAWET JEśLI PRZEżYJE TO BęDZIE ROśLINKą.To był szok!Z moim
prowadzącym lekarzem rozmawiałam na ten temat i wytłumaczył mi na czy polega
achondroplazja.I nijak to się miało do tego,że lekarz w szpitalu mi
powiedział,że przy ciężkiej postaci choroby dziecko umrze do 7 dni a w
łągodnym przebiegu będzie roślinką.Ciąża była koszmarem.W ostatnich tygodniach
mojemu lekarzowi nie spodobał się wynik usg-serce zajmowało ponad
50%powierzchni klatki piersiowej,nie podobała mu się budowa serca,poszertzony
ukłąd komorowy,niedorozwój rąk i nóg.Trafiłam znów do owego szpitala
gdzie...niczego takiego oni nie widzieli i wciąż upierali się przy
achondroplazji.Odeszły mi wody,trafiłam na porodówkę-poród o czasie,siłami
natury.Dziecko urodziło się żywe-zmarło po 10 godzinach.Pani doktor która
zajmowała się maleństwem powiedziała mi,że to bardzo rzadka wada,że dziecko w
życiu płodowym miało złąmane wszystkie kości(samoistnie się łąmały)Dodatkowo
byłą wada serca,która nie była do zoperowania przy występowaniu wady
kości.Przyczyną śmierci wg sekcji była niewydolność serc i płuc.Badania
histopatologiczne nic nie wykazały.Teraz po czasie wiem,ze powinni byli
podczas sekcji pobrać kości do badań skoro od początku podejrzewano wadę
kości.Nikt nie potwierdził achondroplazji-raczej po porodzie padło podejrzenie
na wrodzoną łamliwość kości.Dziś już nie dowiem się dlaczego moja córeczka
umarła,co było powodem.Ale chciałabym pomyśleć o kolejnym dziecku.Zaznaczam,że
mam starszą córeczkę(3latka)jest zdrowa.Ani w mojej ani w męża rodzinie nigdy
nie występowały choroby genetyczne.Czy jest możliwe aby takie wady jakie miała
moja córeczka mogły powstać na skutek szkodliwego działąnia czynników
zewnętrznych?Czy wykonanie prześwietlenia rtg klatki piersiowej w tygodniu w
którym doszło do zapłodnienia mogło spowodować tak tragiczne skutki?Czy
przebywanie w kamienicy gdzie ponad dwa lata trwał remont mogło być czynnikiem
szkodliwym do tego stopnia?czy zarzycie ibupromu gdy się jeszcze nie wiedziało
o ciąży też mogło mieć taki wpływ?ALbo czy te wszystkie czynniki jakie
wymieniłam mogły nasilić te skutki?Chciałabym zdecydować się na kolejne
dziecko ale jednocześnie boję się.Lekarz nie proponował mi badań
genetycznych,po obejrzeniu wyników hist-pat stwierdził,że mogę zachodzić w
ciążę.Czy Pani uważa,że to był nieszczęśliwy zbieg okoliczności na podstawie
tych informacji jakie podałam?Czy sugerowałaby mi pani wykonanie badań
genetycznych(badanie kariotypu?)
Obserwuj wątek
    • katarzynaoles Re: badania genetyczne 06.09.08, 23:10
      Bardzo współczuję Pani takich dramatycznych przeżyć.
      Myślę, że dobrze byłoby zrobić badania genetyczne - i achondroplazja
      i wrodzona łamliwość kości są chorobami o podłożu genetycznym i w
      takim wypadku Polskie Towarzystwo Ginekologiczne zaleca wykonanie
      badań (www.genetyka-ginekolog.pl/poradnictwo/wskazania.php).
      Przyznam, że nie bardzo rozumiem, dlaczego nie otrzymała pani tej
      informacji od swojego lekarza, ani dlaczego nie omówił wszystkiego
      dokładnie po porodzie. Na temat uwag innego lekarza nie będę się
      nawet wypowiadała i życzę, żeby udało się Pani odsunąć od siebie to
      wspomnienie, bo zapomnieć takie słowa na pewno niełatwo...
      Proszę absolutnie nie myśleć, że jakieś okoliczności, na któe miała
      pani wpływ spowodowały to, co się stało - wady genetyczne powstają
      niezależnie od czynników zewnętrznych.
      Pisząc odpowiedź na Pani posta mam przed oczami moją koleżankę,
      której córeczka także urodziła się bardzo chora (liczne wady
      genetyczne) i odeszła po kilku dniach. Trzy tygodnie temu Ewa
      została mamą zdrowutkiego synka... Życzę, żeby udało się zrobić
      pomyślnie wszystkie badania i żeby już niedługo oczekiwała Pani z
      radością narodzin maleństwa. Pozdrawiam serdecznie:)
      • agusiaer2008 Re: badania genetyczne 07.09.08, 11:50
        Bardzo Pani dziękuję za odpowiedź.Szukając przyczyn nie chcę szukać winnych albo
        się obwiniać.Ja swoje już przeżyłam i teraz chciałabym trzeźwo spojrzeć na
        sprawę.Chciałabym mieć cień szansy na to,że to nie jest genetyka(czyli że każde
        kolejne dziecko będzie chore)tylko właśnie nieszczęśliwy zbieg
        okoliczności.Chciałam w zasadzie tylko uzyskać odpowiedź czy takie wady mogły
        powstać na skutek czynników zewnętrznych?
        • katarzynaoles Re: badania genetyczne 08.09.08, 00:09
          Wada genetyczna u jednego dziecka absolutnie nie oznacza, że każde
          następne będzie chore!! Sądzę, że im szybciej skorzysta Pani z
          konsultacji ze specjalistą - tym lepiej. Pozdrawiam :)
    • kaeira Wklejone przez moderatorkę 07.09.08, 14:13
      Pani Kasiu!!Link nie działa
      agusiaer2008 07.09.08, 11:52

      Link jaki mi Pani podała nie działa-strona o podanym adresie nie istnieje
      ---------------------

      Re: Pani Kasiu!!Link nie działa
      czarna-x 07.09.08, 12:05

      Wystarczy z adresu wykasować nawias zamykający i kropkę.
      www.genetyka-ginekolog.pl/poradnictwo/wskazania.php
      -------------------

Nie masz jeszcze konta? Zarejestruj się


Nakarm Pajacyka