Dodaj do ulubionych

Mutacje genów BRCA1, BRCA2.

14.09.21, 18:20
Czy sprawdzałyście?
Obserwuj wątek
      • aandzia43 Re: Mutacje genów BRCA1, BRCA2. 14.09.21, 20:22
        A jak mutacja miałaby przeskoczyć z dalszych pokoleń na bliższe bez występowania chorób czyli "przypadków" w tych blizszych pokoleniach, duchem świętym spłynęłaby? wink Noo.. chyba że rodzice i dziadkowie umarli ci mając po 30 lat i zdązyli rozmnożyć się ale nie zdążyli zachorować na nowotwory.
    • panna.nasturcja Re: Mutacje genów BRCA1, BRCA2. 14.09.21, 18:51
      Myślałaś o poradzie psychologa? Terapeuty?
      To nie jest kpina, w żadnym razie.
      Takie obsesyjne szukanie w sobie chorób i ciągły lęk przed poważną chorobą mogą odebrać radość życia bardzo skutecznie.
      Nie dasz rady zbadać wszystkiego, musisz nauczyć się żyć ze świadomością, że nie da się wszystkiego kontrolować.
    • sylwiastka Re: Mutacje genów BRCA1, BRCA2. 14.09.21, 19:54
      Tak, mam przypadki w rodzinie.
      Poza tym jestem naukowcem i dlugo zajmowalam sie genetyka i nowotworami. I dla nie to nie lek, a chec wiedzy. Tak jak robie badania krwi tak samo zrobilam sekwencjonowanie genomu pod katem wielu mutacji chorobotworczych oraz nosicielstwa “wadliwych” genow. Jednak rozumiem osoby, ktorym taka wiedza nie jest potrzebna.
        • sylwiastka Re: Mutacje genów BRCA1, BRCA2. 14.09.21, 21:08
          Brak mutacji w genach dziedzicznych BRCA1 i BRCA2 nie wyklucza tego, ze nowotwor nie powstanie. Te konktetne mutacje odpowiadaja za nieduzy odsetek nowotworow piersi i jajnika. Sa za to powiazane ze zlym rokowanirm. Ale tez, poniewaz wystepuja w kazdej komorce ciala inz tymi mutacjami (albo bez) sie juz rodzimy da sie je zbadac i okreslic predyzpozycje i zastodowac prewencje czy obserwacje.

          Wiekszosc nowotworow powstaje w wyniku mutacji genow w jednej komorce, nie sa one dziedziczne ani sie z nimi nie rodzimy. Powstaja podczas zycia i powoduja nowotworzenie wczesniej zdrowej tkanki. W tym przypadku tylko guz ma mutacje i nie mozna wykryc ich wczesniej czy sprawdzic predyzpozycji.
          • kk345 Re: Mutacje genów BRCA1, BRCA2. 14.09.21, 21:13
            Rozumiem, dziękuję za wyjaśnienie. W Centrum Onkologii usłyszałam, że mimo raka piersi mamy i raka szyjki macicy u jej mamy żadne badania genetyczne nie mają u mnie i siostry sensu, bo brak mutacji naszej u mamy. Zalecono nam wyłącznie badania przesiewowe.
            • sylwiastka Re: Mutacje genów BRCA1, BRCA2. 14.09.21, 21:18
              Skoro mama nie miala dziedzicznej mutacji, to nie mogla jej przekazac corkom. Wiec tu kazdy z czlonkow rodziny ma ryzyko populacyjne. Szacuje sie ze 1 na 8 kobiet otrzyma diagnoze raka piersi. To jest to ryzyko “bez mutacji BRCA”.
              Rak szyjki macicy nie ma podloza dziedzicznego i te dwa nowotwory raczej rzadkonsa genetycznie powiazane.
              • zielonyjeziorak Re: Mutacje genów BRCA1, BRCA2. 15.09.21, 07:32
                To może być prawda, a może nie. Mutacji jest bardzo dużo różnych, ot choćby w TP53 może predysponować generalnie do nowotworzenia, a nie tylko jednego typu. Pytanie, jak szczegółową diagnostykę miała mama przeprowadzoną.

                Ale ja raczej nie widzę sensu tych badań, no chyba że ktoś faktycznie ma zamiar usunąć piersi profilaktycznie. U znajomych w rodzinie było duże obciążenie, rodzenstwo zrobilo badania, część odziedziczyła obciążającą mutację, część nie - wpływ to miało tylko na ich samopoczucie, możliwą profilaktykę w postaci regularnej diagnostyki i tak stosują „po swojemu” (akurat najbardziej staranna w temacie jest siostra bez mutacji).
        • damartyn Re: Mutacje genów BRCA1, BRCA2. 14.09.21, 21:11
          Nie musi być mutacji, żeby zachorować na raka.Są tzw zachorowani sporadyczne. Nosicielki mutacji maja zaś 50-70% szans , ze zachorują ale tez nie jest to mus. Mogą być zdrowe do końca życia. Badania w obrębie tych genów robi się w różnych celach.
          • sylwiastka Re: Mutacje genów BRCA1, BRCA2. 14.09.21, 21:21
            Musi byc mutacja aby powstal nowotwor. I to w roznych genach. Tylko wlasnie nie dziedziczna, a sporadyczna. I poniewaz tych sporadycznych, powstajacych codzinnie nie da sie wykryc, a dziedzicznych otrzymanych od rodzicow jest tak naprawde malo, nowotwory diagnozuje sie po tym jak sie rozwina.
                • sylwiastka Re: Mutacje genów BRCA1, BRCA2. 14.09.21, 22:11
                  To nie jest jedyna mozliwosc. Mozna tez odwrocic sytuacje i powiedziec, ze rodzenie dzieci bez uprzednich badan to jak gra w rosyjska ruletke. Bo czy chcemy orzekazywac potomstu chorobotworcze geny? Czy niewiedza jest dobra wymowka.
              • sylwiastka Re: Mutacje genów BRCA1, BRCA2. 14.09.21, 22:08
                Kazde badania maja sens. Ale nie dla kazdego zyski sa wieksze niz straty (np finansowe).
                Jest wiele chorob genetycznych i dziedzicznych (nowotwory to mniejszosc). Te najszersze badania sa pod katem ryzyka wystapienia ch Parkinsona, Alzheimera i wielu innych. Wiedza pozwala podejmowac decyzje lub tez moze paralizowac.
                W badaniach moze tez wyjsc nosicielstwo mutacji chorobotworczych przekazywanych potomstwu np mukowistydozy.
                Wiec zalezy u kogo i co sie bada oraz po co.
                • aqua48 Re: Mutacje genów BRCA1, BRCA2. 15.09.21, 09:30
                  sylwiastka napisała:

                  >Te na
                  > jszersze badania sa pod katem ryzyka wystapienia ch Parkinsona, Alzheimera i wi
                  > elu innych. Wiedza pozwala podejmowac decyzje lub tez moze paralizowac.

                  Przede wszystkim CO KONKRETNIE da Ci wiedza, że możesz (bo nie musisz) zachorować na Alzheimera czy Parkinsona? No co?
                  • sylwiastka Re: Mutacje genów BRCA1, BRCA2. 15.09.21, 10:47
                    U mnie konkretnie ta wiedza dala duzo. Przebadalam sie i nie wykryto u mnie znanych mutacji odpowiedzialnych za "rodzinne formy" tych chorob. Jesem zagrozona w takim stopniu jak reszta nieobciazonej genetcznie populacji. Mam tez jedno obciazenie genetyczne, okulistyczne. Nie zagraza ono zyciu, ale moze powodowac pogorszenie lub utrate wzroku. Jestem zatem pod kontrola okulisty aby wczesnie wykryc pierwsze symptomy choroby i odpowiednio wczesnie wlaczyc leczenie. Tylko mnie ta wiedza nie martwi, jak napisalam jestem naukowcem, genetykiemz doktoratem, wiedza jest moim sprzymierzencem. Jednak to bardzo osobnicze, i mysle, ze jestem raczej w na uprzywilejowanej pozycji. Do badan nie ma przymusu, ale wazne jest znac mozliwosci.
        • mrs.solis Re: Mutacje genów BRCA1, BRCA2. 15.09.21, 05:04
          Moja kolezanka sprawdzala te dwie mutacje, bo jej matka zmarla na raka piersi. Mutacji nie wykryto, ale ona tez zachorowala. Na szczescie czesto sie badala i sama sprawdzala sobie piersi, wiec znalazla sobie guzka kiedy ten byl bardzo maly. Obylo sie bez chemii, ale usunela obie piersi , choc lekarze chcieli tylko tylko wyluskac tego guzka.
      • sylwiastka Re: Mutacje genów BRCA1, BRCA2. 14.09.21, 21:14
        Nie masz racji. Ryzyko zachorowania na nowotwory dziedziczne mozna i powinno sie badac jak najwczesniej. Te mutacje wystepuja u ktoregos z rodzicow i sie z nimi rodzimy. To badanie okresla ryzyko zachorowania. Czyli jezeli nie ma tych mutacji to ryzyko jest zwykle (nadal jest, ale jak u reszty populacji). Gdy sa mutacje dziedzincze to ryzyko jest wyzsze od populacyjnego (dla plci i wieku).

        W przypadku wykrycia guza tez bada sie mutacje. Te, ktore nie byly dziedzine (choc i te wyjda) czyli takie, ktore przyczynily sie do powstania nowotworu. Tych mutacji nie przekazuje sie dzieciom, bo one sa tylko w komorkach guza.
        • evee1 Re: Mutacje genów BRCA1, BRCA2. 15.09.21, 03:40
          Ale takie badanie genetyczne, robione jak najwczesniej chyba ma wiekszy sens, jezeli ktos ma rodzinna historie chorob (zakladam, ze nie wszyscy antenaci zeszli w wieku 30-40 lat i jednak zdarzyli zachorowac na jakis nowotwor). No, oczywicie badac mozna sie na wszystko, jezeli ktos ma taka fanaberie wink.
          • lot_w_kosmos Re: Mutacje genów BRCA1, BRCA2. 15.09.21, 05:48
            Dokładnie.
            Życia nie starczy na badania.
            Zaczynając od małego palca u stopy, kończąc na czubku głowy.
            I nadal obstaję: to nie jest badanie oczywiste i niezbędne jak morfologia.
            Ale jak ktoś chce i lubi to może sobie za kasę badać co tam zechce.
          • sylwiastka Re: Mutacje genów BRCA1, BRCA2. 15.09.21, 06:36
            Nowotwory w rodzinie sa wskazaniem do takiego badania. Przede wszystkim dla nas i dla dzieci. Brak nowotworow zmiejsza ryzyko, ze takie mutacje dziedziczne sir ma, ale go nie wyklucza. I oczywiscie to kwestia indywidualna czy jak zareaguje sie na taka wiedze.dla niektorych to ciezar nie do udzwigniecia, dla innych informacja o ryzyku. Takie badania oczywiscie lepiej skonsultowac z lekarzem, szczegolnie o onterpretacje wyniku. Tez tego negatywnego, ktory nie oznacza, ze ryzyko nowotworu spada jednak.
    • smoczy_plomien Re: Mutacje genów BRCA1, BRCA2. 15.09.21, 00:18
      Tak. Opinia lekarza: ok, obserwujmy, ale to, że gen jest taki, nie znaczy, że się aktywuje, a rak może również pochodzić z przyczyn pozagenetycznych.

      Czyli można sobie zrobić, ale nic z tego nie wynika.

      Mnie badania tych i jeszcze ok. 1.5 tys. genów kosztowały ok. $50.
      • figazmakiem2 Re: Mutacje genów BRCA1, BRCA2. 15.09.21, 07:25
        Polecam badamygeny.pl U mnie historii rodzinnych brak, a mutacją jest, inna niż brca, powodująca wzrost ryzyka raka piersi o kilka procent powyżej przeciętnej. Efekt? Zgodnie z zaleceniami zaczęłam robić mammografię znacznie wcześniej niż jest zalecana standardowo (tj po 50tce) i w 43 r. życia udało się wykryć raka we m wczesnym stadium. Gdyby nie badanie genów nie zrobiłabym mammografii, uratowało mi życie.
    • damartyn Re: Mutacje genów BRCA1, BRCA2. 15.09.21, 09:32
      Dyskusja robić , nie robić jest jałowa.
      Nie wyobrażam sobie latania do lekarza jeśli nie mam ku temu jakiejś właściwej przesłanki, no chyba , że ktoś jest hipochondrykiem i bada się na wszystko ale to już inna kwestia, bo wtedy rzeczywiście potrzebuje porady lekarza specjalisty.
      Osoby obciążone same musza zdecydować, czy ta wiedza im jest potrzebna czy nie.
      W kwestii - Czyli właściwie jaka korzyść z badań? Będziemy się bardziej bać? Odpowiedź jest pewnie osobnicza. Dla jednych będzie do wymierna korzyści dla innych może tylko strach.
      Dopowiem tylko, ze są np. leki dla stosowania których, przeciwskazaniem jest mutacja genowa, ponieważ podwyższają i tak już duże ryzyko zachorowania. Tak jest z antykoncepcją u bardzo młodych kobiet do 25 roku życia i u tych starszych, które chcą stosować HTZ.
      • magazynka Re: Mutacje genów BRCA1, BRCA2. 15.09.21, 19:21
        Badanie było po wykryciu i operacji raka piersi, nie 'na zapas'. BRCA2 było badane po sugestii profesora onkologii i genetyka, bo w razie mutacji i tego genu, chcieli zastosować specjalną terapię wg indywidualnego programu.

Nie pamiętasz hasła

lub ?

 

Nie masz jeszcze konta? Zarejestruj się

Nakarm Pajacyka