Mutacje genów BRCA1, BRCA2.

[z.szarych.stron]

Czy sprawdzałyście?

[z.szarych.stron]

Mam ochotę zrobić to badanie. W rodzinie nie ma przypadków ale nie wiem jak pokolenia wstecz - nikt przecież nie badał.

[aandzia43]

A jak mutacja miałaby przeskoczyć z dalszych pokoleń na bliższe bez występowania chorób czyli "przypadków" w tych blizszych pokoleniach, duchem świętym spłynęłaby? Noo.. chyba że rodzice i dziadkowie umarli ci mając po 30 lat i zdązyli rozmnożyć się ale nie zdążyli zachorować na nowotwory.

[nutella_fan]

Na przykład. Albo ktoś miał dużą szansę zachorować, ale zszedł na zawał. Inne nowotwory też mogą wiązać się z ryzykiem raka piersi.

[aandzia43]

Biorę pod uwagę wszystkie nowotwory. Jeśli komuś, tak jak mnie, na nowotwór nie chorował nikt z bezpośrednich przodków a większość żyła bardzo długo, to można sobie darować badania. Nie było "przypadków" a wszyscy żyli dłużej niż 40-50 lat - nie ma po co robić badań.

[koppka]

PET sobie od razu zrób

[z.szarych.stron]

Na to badanie potrzebne jest skierowanie. Chyba?
A żaden lekarz nie wystawi bezpodstawnie. I z tego co wiem, tylko w 2 miastach w Polsce jest wykonywane.

[iwles]

To zrób prywatnie. Kilka tysięcy kosztuje.

[damartyn]

Dokładnie nie pamietam ale za badanie 12 mutacji zapłaciłam niecałe 800 zł. Na wyniki czeka się koło miesiąca.

[montechristo4]

A powiesz, gdzie robiłaś? Mam od kilku lat do zbadania i tak zwlekam, a rodzinne obciążenie duże.

[damartyn]

Zobacz sobie na zdrowegeny.pl tam jest wykaz miast ale poza tymi wymienionymi ,robi te badania mnóstwo prywatnych stacji diagnostycznych w mniejszych miastach. Pobierają materiał i wysyłają do właściwego laboratorium w Polsce.
Robia tez wszystkie Instytutu Onkologii jeśli masz obciążenie rodzinne - wtedy za darmo, chyba , ze coś się zmieniło.
Mój materia był wysyłany do Poznania.

[nutella_fan]

Pet to potężna dawka promieniowania, badanie genetyczne to pobranie krwi i wynik raz na całe życie.

[damartyn]

Dokladnie

[koppka]

Jej ten pozytywny wynik nie uspokoi, będzie szukać dalej

[panna.nasturcja]

Myślałaś o poradzie psychologa? Terapeuty?
To nie jest kpina, w żadnym razie.
Takie obsesyjne szukanie w sobie chorób i ciągły lęk przed poważną chorobą mogą odebrać radość życia bardzo skutecznie.
Nie dasz rady zbadać wszystkiego, musisz nauczyć się żyć ze świadomością, że nie da się wszystkiego kontrolować.

[wkswks]

Ja się kiedyś zapytałam i gina i swojej domowej lekarki. Obie twierdza, ze kontrolować się i badać i tak trzeba, a takie badania są sporym psychicznym obciążeniem. Odradzały.

[faustine]

Dokładnie tak. Aczkolwiek przy pozytywnym wyniku jest szansa, że wskoczy się do programu i załapie na coroczne badania w pakiecie profilaktycznym. Zdaje się, że kobiety z mutacją mają zamiast mammografii wykonywany rezonans. Oczywiscie o ile placówka dostanie na to środki finansowe.

[nutella_fan]

Albo sporą ulgą jak wyjdą ok, jak u mnie. No ale jeżeli w razie wyników dodatnich nic się nie zamierza robić to lepiej może faktycznie nie wiedzieć.

[koppka]

nutella_fan napisała:

> Albo sporą ulgą jak wyjdą ok, jak u mnie. No ale jeżeli w razie wyników dodatni
> ch nic się nie zamierza robić to lepiej może faktycznie nie wiedzieć.

Złudna ta ulga, bo zachorować i tak można

[nutella_fan]

Dokładnie, ale nie ma wskazań, żeby mastektomie profilaktyczna robic. Raki genetyczne to ok 15 procent wszystkich.

[aandzia43]

W dudzie mam badanie się w sytuacji gdy jest bardzo duże prawdopodobieństwo nowotworu. Wyłapać raka jajnika? Dziękuję. Dobiwszy do wieku gdy u nosicielek to ryzyko rośnie w tempie lawinowym zrobiłabym to co Angelina Jolie.

[nutella_fan]

No ja tak samo. Dlatego też długo zbierałam się z tym badaniem, a jak otwierałam wynik autentycznie się trzęsłam ze strachu. Bo wiem, że musialabym usuwać piersi/jajniki.

[aguar]

To samo miałam pisać. Niezłośliwie To co naprawdę Ci dolega, to jest onkofobia i to się leczy psychiatrycznie, głównie terapią.

[z.szarych.stron]

Po założeniu 2 czy 3 wątków na temat badań, forum stwierdza onkofobię. Aha.

[faustine]

Sprawdzałyście😁 włącznie z sekwencjonowaniem na jakimś tam zaawansowanym poziomie. Mutacji brak, a i tak zachorowałam.

[adriana.la.cerva]

A sprawdzałaś kiedyś zdrowie psychiczne u psychiatry?
Pytam poważnie.

[z.szarych.stron]

Martw się o siebie.

[sylwiastka]

Tak, mam przypadki w rodzinie.
Poza tym jestem naukowcem i dlugo zajmowalam sie genetyka i nowotworami. I dla nie to nie lek, a chec wiedzy. Tak jak robie badania krwi tak samo zrobilam sekwencjonowanie genomu pod katem wielu mutacji chorobotworczych oraz nosicielstwa “wadliwych” genow. Jednak rozumiem osoby, ktorym taka wiedza nie jest potrzebna.

[kk345]

A co w tym kontekście powiesz o wpisie faustine powyżej: mutacji brak, choroba jest?

[sylwiastka]

Brak mutacji w genach dziedzicznych BRCA1 i BRCA2 nie wyklucza tego, ze nowotwor nie powstanie. Te konktetne mutacje odpowiadaja za nieduzy odsetek nowotworow piersi i jajnika. Sa za to powiazane ze zlym rokowanirm. Ale tez, poniewaz wystepuja w kazdej komorce ciala inz tymi mutacjami (albo bez) sie juz rodzimy da sie je zbadac i okreslic predyzpozycje i zastodowac prewencje czy obserwacje.

Wiekszosc nowotworow powstaje w wyniku mutacji genow w jednej komorce, nie sa one dziedziczne ani sie z nimi nie rodzimy. Powstaja podczas zycia i powoduja nowotworzenie wczesniej zdrowej tkanki. W tym przypadku tylko guz ma mutacje i nie mozna wykryc ich wczesniej czy sprawdzic predyzpozycji.

[kk345]

Rozumiem, dziękuję za wyjaśnienie. W Centrum Onkologii usłyszałam, że mimo raka piersi mamy i raka szyjki macicy u jej mamy żadne badania genetyczne nie mają u mnie i siostry sensu, bo brak mutacji naszej u mamy. Zalecono nam wyłącznie badania przesiewowe.

[damartyn]

To było sensowne.

[kk345]

Dlatego zagęściłam profilaktykę, tyle mogę dla siebie zrobić.

[sylwiastka]

Skoro mama nie miala dziedzicznej mutacji, to nie mogla jej przekazac corkom. Wiec tu kazdy z czlonkow rodziny ma ryzyko populacyjne. Szacuje sie ze 1 na 8 kobiet otrzyma diagnoze raka piersi. To jest to ryzyko “bez mutacji BRCA”.
Rak szyjki macicy nie ma podloza dziedzicznego i te dwa nowotwory raczej rzadkonsa genetycznie powiazane.

[zielonyjeziorak]

To może być prawda, a może nie. Mutacji jest bardzo dużo różnych, ot choćby w TP53 może predysponować generalnie do nowotworzenia, a nie tylko jednego typu. Pytanie, jak szczegółową diagnostykę miała mama przeprowadzoną.

Ale ja raczej nie widzę sensu tych badań, no chyba że ktoś faktycznie ma zamiar usunąć piersi profilaktycznie. U znajomych w rodzinie było duże obciążenie, rodzenstwo zrobilo badania, część odziedziczyła obciążającą mutację, część nie - wpływ to miało tylko na ich samopoczucie, możliwą profilaktykę w postaci regularnej diagnostyki i tak stosują „po swojemu” (akurat najbardziej staranna w temacie jest siostra bez mutacji).

[taki-sobie-nick]

Czyli właściwie jaka korzyść z badań? Będziemy się bardziej bać?

[damartyn]

Nie musi być mutacji, żeby zachorować na raka.Są tzw zachorowani sporadyczne. Nosicielki mutacji maja zaś 50-70% szans , ze zachorują ale tez nie jest to mus. Mogą być zdrowe do końca życia. Badania w obrębie tych genów robi się w różnych celach.

[kk345]

Dziękuję również za wyjaśnienie.

[sylwiastka]

Musi byc mutacja aby powstal nowotwor. I to w roznych genach. Tylko wlasnie nie dziedziczna, a sporadyczna. I poniewaz tych sporadycznych, powstajacych codzinnie nie da sie wykryc, a dziedzicznych otrzymanych od rodzicow jest tak naprawde malo, nowotwory diagnozuje sie po tym jak sie rozwina.

[kk345]

To podsumowując: czy te szerokie badania genetyczne za kupę kasy mają w takim razie sens, czy nie bardzo?

[wkswks]

Moze jak jestes zdecydowana usunąć piersi i jajniki w przypadku pozytywnego wyniku.

[sylwiastka]

To nie jest jedyna mozliwosc. Mozna tez odwrocic sytuacje i powiedziec, ze rodzenie dzieci bez uprzednich badan to jak gra w rosyjska ruletke. Bo czy chcemy orzekazywac potomstu chorobotworcze geny? Czy niewiedza jest dobra wymowka.

[sylwiastka]

Kazde badania maja sens. Ale nie dla kazdego zyski sa wieksze niz straty (np finansowe).
Jest wiele chorob genetycznych i dziedzicznych (nowotwory to mniejszosc). Te najszersze badania sa pod katem ryzyka wystapienia ch Parkinsona, Alzheimera i wielu innych. Wiedza pozwala podejmowac decyzje lub tez moze paralizowac.
W badaniach moze tez wyjsc nosicielstwo mutacji chorobotworczych przekazywanych potomstwu np mukowistydozy.
Wiec zalezy u kogo i co sie bada oraz po co.

[kk345]

Ponownie dziękuję za materiał do przemyśleń.

[aqua48]

sylwiastka napisała:

>Te na
> jszersze badania sa pod katem ryzyka wystapienia ch Parkinsona, Alzheimera i wi
> elu innych. Wiedza pozwala podejmowac decyzje lub tez moze paralizowac.

Przede wszystkim CO KONKRETNIE da Ci wiedza, że możesz (bo nie musisz) zachorować na Alzheimera czy Parkinsona? No co?

[sylwiastka]

U mnie konkretnie ta wiedza dala duzo. Przebadalam sie i nie wykryto u mnie znanych mutacji odpowiedzialnych za "rodzinne formy" tych chorob. Jesem zagrozona w takim stopniu jak reszta nieobciazonej genetcznie populacji. Mam tez jedno obciazenie genetyczne, okulistyczne. Nie zagraza ono zyciu, ale moze powodowac pogorszenie lub utrate wzroku. Jestem zatem pod kontrola okulisty aby wczesnie wykryc pierwsze symptomy choroby i odpowiednio wczesnie wlaczyc leczenie. Tylko mnie ta wiedza nie martwi, jak napisalam jestem naukowcem, genetykiemz doktoratem, wiedza jest moim sprzymierzencem. Jednak to bardzo osobnicze, i mysle, ze jestem raczej w na uprzywilejowanej pozycji. Do badan nie ma przymusu, ale wazne jest znac mozliwosci.

[mrs.solis]

Moja kolezanka sprawdzala te dwie mutacje, bo jej matka zmarla na raka piersi. Mutacji nie wykryto, ale ona tez zachorowala. Na szczescie czesto sie badala i sama sprawdzala sobie piersi, wiec znalazla sobie guzka kiedy ten byl bardzo maly. Obylo sie bez chemii, ale usunela obie piersi , choc lekarze chcieli tylko tylko wyluskac tego guzka.

[nutella_fan]

Raki genetycznie dziedziczone to tylko ok 15 procent wszystkich, większość więc nie jest związana z genetyką.

[zielonyjeziorak]

Większość nie jest związana z dziedziczeniem. Z genetyką - wszystkie. Wg obecnego stanu wiedzy. A mutacje punktowe to nie jedyne zmiany prowadzące do nowotworzenia.

[lot_w_kosmos]

Nie. A kto to sprawdza niczym morfologię?
To się sprawdza, jak jest rak piersi - wtedy się szuka, czy będzie i rak jajnika.
Plus dzieci matek z mutacją robią testy.

[nutella_fan]

Mylisz się i to bardzo, zupdejtuj wiedzę.

[sylwiastka]

Nie masz racji. Ryzyko zachorowania na nowotwory dziedziczne mozna i powinno sie badac jak najwczesniej. Te mutacje wystepuja u ktoregos z rodzicow i sie z nimi rodzimy. To badanie okresla ryzyko zachorowania. Czyli jezeli nie ma tych mutacji to ryzyko jest zwykle (nadal jest, ale jak u reszty populacji). Gdy sa mutacje dziedzincze to ryzyko jest wyzsze od populacyjnego (dla plci i wieku).

W przypadku wykrycia guza tez bada sie mutacje. Te, ktore nie byly dziedzine (choc i te wyjda) czyli takie, ktore przyczynily sie do powstania nowotworu. Tych mutacji nie przekazuje sie dzieciom, bo one sa tylko w komorkach guza.

[evee1]

Ale takie badanie genetyczne, robione jak najwczesniej chyba ma wiekszy sens, jezeli ktos ma rodzinna historie chorob (zakladam, ze nie wszyscy antenaci zeszli w wieku 30-40 lat i jednak zdarzyli zachorowac na jakis nowotwor). No, oczywicie badac mozna sie na wszystko, jezeli ktos ma taka fanaberie .

[lot_w_kosmos]

Dokładnie.
Życia nie starczy na badania.
Zaczynając od małego palca u stopy, kończąc na czubku głowy.
I nadal obstaję: to nie jest badanie oczywiste i niezbędne jak morfologia.
Ale jak ktoś chce i lubi to może sobie za kasę badać co tam zechce.

[sylwiastka]

Nowotwory w rodzinie sa wskazaniem do takiego badania. Przede wszystkim dla nas i dla dzieci. Brak nowotworow zmiejsza ryzyko, ze takie mutacje dziedziczne sir ma, ale go nie wyklucza. I oczywiscie to kwestia indywidualna czy jak zareaguje sie na taka wiedze.dla niektorych to ciezar nie do udzwigniecia, dla innych informacja o ryzyku. Takie badania oczywiscie lepiej skonsultowac z lekarzem, szczegolnie o onterpretacje wyniku. Tez tego negatywnego, ktory nie oznacza, ze ryzyko nowotworu spada jednak.

[nutella_fan]

Tak, ostatnio. Wszystkie allele genów w porządku. Zamierzam rozszerzyć badanie w tym tygodniu i zbadać jeszcze kilkaset innych mutacji związanych z rakiem jajnika i piersi.

[smoczy_plomien]

Tak. Opinia lekarza: ok, obserwujmy, ale to, że gen jest taki, nie znaczy, że się aktywuje, a rak może również pochodzić z przyczyn pozagenetycznych.

Czyli można sobie zrobić, ale nic z tego nie wynika.

Mnie badania tych i jeszcze ok. 1.5 tys. genów kosztowały ok. $50.

[zerlinda]

Nie. Robi się te badania gdy w rodzinie były przypadki raka piersi/jajników.
Jak tak będziesz sobie szulaka choroby, to pewnie znajdziesz.

[figazmakiem2]

Polecam badamygeny.pl U mnie historii rodzinnych brak, a mutacją jest, inna niż brca, powodująca wzrost ryzyka raka piersi o kilka procent powyżej przeciętnej. Efekt? Zgodnie z zaleceniami zaczęłam robić mammografię znacznie wcześniej niż jest zalecana standardowo (tj po 50tce) i w 43 r. życia udało się wykryć raka we m wczesnym stadium. Gdyby nie badanie genów nie zrobiłabym mammografii, uratowało mi życie.

[figazmakiem2]

Dodam jeszcze: brak mutacji u rodziców nie oznacza jej braku i dzieci, może powstać samoistnie (efekt założyciela).

[damartyn]

Dyskusja robić , nie robić jest jałowa.
Nie wyobrażam sobie latania do lekarza jeśli nie mam ku temu jakiejś właściwej przesłanki, no chyba , że ktoś jest hipochondrykiem i bada się na wszystko ale to już inna kwestia, bo wtedy rzeczywiście potrzebuje porady lekarza specjalisty.
Osoby obciążone same musza zdecydować, czy ta wiedza im jest potrzebna czy nie.
W kwestii - Czyli właściwie jaka korzyść z badań? Będziemy się bardziej bać? Odpowiedź jest pewnie osobnicza. Dla jednych będzie do wymierna korzyści dla innych może tylko strach.
Dopowiem tylko, ze są np. leki dla stosowania których, przeciwskazaniem jest mutacja genowa, ponieważ podwyższają i tak już duże ryzyko zachorowania. Tak jest z antykoncepcją u bardzo młodych kobiet do 25 roku życia i u tych starszych, które chcą stosować HTZ.

[magazynka]

Tak, miałam badane. BRCA1 jest zmutowane.
Do badania BRCA2 musiałam wysłać DNA (przez klinikę, ale za 2000 dolarów) aż do USA, bo wtedy nie badano w PL.

[magazynka]

Badanie było po wykryciu i operacji raka piersi, nie 'na zapas'. BRCA2 było badane po sugestii profesora onkologii i genetyka, bo w razie mutacji i tego genu, chcieli zastosować specjalną terapię wg indywidualnego programu.