27tc. - AVSD - proszę, pomóżcie mi

[xxmagdax]

Witam,
2 dni temu dowiedzieliśmy się na echokardiografii, że nasz chłopczyk ma wadę serca, która w 70-80% wyznacza mu również zespół Downa.
Jestem już umówiona do genetyka, docelowo chcę zrobić amniopunkcję.
Wcześniejsze badania, w tym test papp-a nie dawał powodów do obaw o zD, dlatego tym bardziej jestem w szoku. Raz z powodu wady serca, dwa z powodu zD. Echokardiolog stwierdziła dodatkowo krótsze kości ramienia i uda, więc są to dodatkowe markery zD.
Bardzo się boję, płaczę non stop, chociaż powinnam być silna... Podświadomie mam jeszcze nadzieję, że urodzi się bez zD, że amnio niczego takiego nie wykaże... Ale mając szczęście trafienia w 1% wad serca, jak możemy nie być w 70-80% zD..? Dlatego próbuję nastawić się na walkę i o serduszko i o zapewnienie mu dobrego życia z zD.
Dlatego chciałam zapytać czy są tutaj mamy, którym dziecko urodziło się tylko z AVSD?

[kalina_lin]

Jakie były wskazania do echokardiografii? Jak wyglądały wyniki USG z 12 (NT, fala zwrotna, kość nosowa) i 20 tygodnia (ocena budowy serca i organów wewnętrznych)?

[xxmagdax]

NT 1,8, przepływ żylny nad osią, chociaż między sinusoidą była mała przerwa, ale nie schodziła poniżej osi. Kość nosowa prawidłowa. Drugie usg organy ok, natomiast serce nie spodobało się ginekologowi, nie był pewien 4 jam serca, stąd echo.

[xxmagdax]

a i na echo lekarka stwierdziła, że kości ramienna i udowa są poniżej normy oraz nagle okazało się, że ma płski profil twarzy, choć wcześniej nie było o tym mowy... dodam tylko, że ginekolog do którego chodzę nie jest lekceważący, żeby tego nie zauważyć (profil), a o rączkach i nóżkach stwierdził że dziecko może być po prostu mniejsze...

[iziula1]

Wiesz, nie najlepiej to wygląda.
Chyba tylko amniopunkcja da wam pełną odpowiedź co do stanu zdrowia dziecka.
Na kiedy masz termin?

[xxmagdax]

na amnio jeszcze nie mam, na razie genetyk we wtorek...

[iziula1]

Niestety w Polsce z lekarzami trzeba uważać. Szczególnie jak lekarz w pracy zawodowej kieruje się klauzulą wiary która w jego sumieniu zabrania poinformować pacjentke o podejrzeniu choroby genetycznej płodu by nie dać jej możliwość dokonania wyboru.
Mam nadzieję, że to nie twój przypadek ale sprawdz tego lekarza w środowisku.

[kalina_lin]

Hmm, może spróbuj nawiazać kontakt z rodzcami dzieci z tą wadą przez fundacje niosące im pomoc?Najlepiej z takim, którzy już mają leczenie za sobą i wydeptali wszystkie ścieżki, żeby pomóc swoim dzieciom. Tak na szybko znalazłam przez google taką dziewczynkę, chyba u niej jest to izolowana wada, bez ZD?
www.corinfantis.org/nasze-dzieci1/88-im-pomoglismy/253-faustynka-strek-avsd-niewydolnosc-serca-calkowita-korekcja-wady

[aurinko5]

kalina_lin napisała:

> Hmm, może spróbuj nawiazać kontakt z rodzcami dzieci z tą wadą przez fundacje n
> iosące im pomoc?Najlepiej z takim, którzy już mają leczenie za sobą i wydeptali
> wszystkie ścieżki, żeby pomóc swoim dzieciom. Tak na szybko znalazłam przez go
> ogle taką dziewczynkę, chyba u niej jest to izolowana wada, bez ZD?
> www.corinfantis.org/nasze-dzieci1/88-im-pomoglismy/253-faustynka-strek-avsd-niewydolnosc-serca-calkowita-korekcja-wady

Ma zespół downa. Ta fundacja pomaga zbierać pieniądze na leczenie u prof. Malca w Niemczech. Ale w PL jak najbardziej takie wady się operuje.

forum.sercedziecka.org.pl/index.php?sid=89463495b1b79fa67b6454094b3c4f7b

Na tym forum znajdziesz sporo informacji.

[xxmagdax]

dzięki spróbuję napisać do fundacji serce dziecka...

[ewa-mb]

Wiem co czujesz. Niedawno przeżywałam to samo... diagnoza wady serca i ryzyko wady genetycznej. Jeśli chcesz możemy pogadać prywatnie.

[xxmagdax]

chętnie, podasz mi maila?

[ewa-mb]

Mój email: [e-mail]

[nikowa]

Wiem co przeżywasz, mam za sobą najgorsze tygodnie mojego życia ale moja historia skończy się chyba pozytywnie.
U jednej z moich bliźniaczek w 18 tc zdiagnozowano AVSD. Też wyczytałam że 70% dzieci z tą wadą ma ZD ale pani prof. która potwierdziła diagnozę, powiedziała mi, że to nie prawda - wg jej źródeł ok 40% (na amerykańskich forach też znalazłam takie dane). Na polskich stronach ciężko znaleźć wiarygodne informacje.
W statystyki poronień po amniopunkcji, które znajdziesz w google też nie wierz - są z lat dziewięćdziesiątych, mi lekarze powiedzieli, że przy ciąży bliźniaczej ryzyko jest mniejsze niż 1%.
Amniopunkcję miałam 1.04 w szpitalu bielańskim w Warszawie. Następnie zawiozłam materiał do Instytutu na Kasprzaka, dopłaciłam za test rapid fish (650 zł) i już po 26 godzinach miałam wynik na trisomię 13, 18 i 21. Okazał się prawidłowy więc wygląda na to, że jest to wada izolowana u jednej z dziewczynek. Na pełne wyniki muszę poczekać jeszcze tydzień ale kamień spadł mi z serca.
Od siebie dodam jeszcze apel: badania w 12 tc róbcie u LEKARZA GENETYKA, nie u swojego ginekologa. Ja niestety zaufałam mojemu lekarzowi, po czym się okazało, że przezierność została źle zmierzona i nie było to wiarygodne badanie. W 18 tc nagle wyszła wada serca, najpierw dziewczyny tak się ułożyły że nie można było obejrzeć twarzoczaszek i dokładnie określić innych markerów. Na szczęście na następnym badaniu zostały wykluczone inne markery ZD, została tylko wada serca.
Nie wiem czy 27 tc robi się jeszcze amniopunkcję czy pobranie krwi pępowinowej ale jeżeli potrzebujesz wiedzieć na 100% zrób badanie inwazyjne. Podziel się z rodziną niedobrymi wiadomościami, potrzebujesz teraz wsparcia innych, nie zamykaj się sama z problemem. U mnie co prawda teściowa nie stanęła na wysokości zadania i skupiła się na sobie ale reszta rodziny udzieliła nam wiele wsparcia bez oceniania naszych decyzji.
Wiem, że teraz rozpacz miesza się z nadzieją, strachem i niedowierzaniem. Trzymam kciuki za Ciebie i Twoje maleństwo.

[xxmagdax]

Dzięki.
W wtorek miałam amnio, teraz pozostało czekać...
Prenatalne w 12t. jak już wspomniałam były ok, jedynie przepływ żylny zaniepokoił mojego lekarza. Jest dobrym ginekologiem i nie robił niczego na szybko, faktycznie spędziliśmy trochę czasu na samym badaniu. Żadnych innych markerów...

[jeeja89]

Jestem aktualnie w 26 tc i tez u synka zdiagnozowano avsd. Nie zdecydowalismy sie na aminopunkcje, dodatkowych markerow brak chociaz lekarz ostatnio mowil ze profil ma troche plaski.. Jak wam wyszly wyniki amino?

[jeeja89]

U nas avsd wykryli w 13 tc, kosc nosowa byla widoczna. Pepowina trojnaczyniowa. Za avsd i niedomykalnosc zastawki ( co jest powiazane ponoc) wyszlo ryzyko 1:2 wiec juz sie jakos nastawilam na zD szczegolnie ze wiekszosc dzieci/rodzicow jakie wyszukalam z ta wada jednak maja ZD. Jak Wam lekarze mowia o rokowaniach w zwiazku z ta wada?

[xxmagdax]

Mój gin jest bardzo zaskoczony... Oczywiście wada predysponuje do zd - u niego na usg, prenatalnych wszystko było w normie, nawet te nieszczesne długości kości. Przyglądaliśmy się profilowi - też ok... Szukał wystającego języka, dosłownie przekopaliśmy się przez wszystko. Teraz tak myślimy, że jeśli wcześniej z krwi nie wyszły mi wyniki ukazujące zd to musi to być mozaika- 1-2% szansy, krew podobno tego nie pokazuje.
Takie tam, złudne nadzieje... Ale test papp-a w sumie ma tylko 95% skuteczności w pokazaniu prawidłowego wyniku... Mamy szczęście trafić w 1% wad serca, dlaczego nie trafić też w 1% zd (mozaika) lub 70% jeśli chodzi o tę wadę + zd...
Na wyniki musimy poczekać jeszcze ok 3 tygodni...
I generalnie nic więcej nie wiem, prócz tego, że zmienił mi się szpital... Zostaliśmy sami z szokiem. W 32tc idę na jeszcze jedno echo, mam nadzieję, że dr Włoch coś nam w głowie rozjaśni...

[iziula1]

xxmagda, czy twój lekarz to ultrasonograf? To ważne, bo nie każdy ginekolog czy położnik potrafi prawidłowo odczytać obaz z USG i wyszukać markerów wad genetycznych.
Gdy sama byłam w ciąży z wysokim ryzykiem ZD przekopałam wszystko co mogłam z zakresu wad prenatalnych, diagnozy itp. Nigdzie nie było wspomniane o wystającym języku płodu. Dlatego dziwi mnie to, co napisałaś. Oczywiście biorę pod uwagę fakt, że może mam zbyt mała wiedzę i stąd moje zdzwienie. Natomiast byłam kilkakrotnie na badaniu USG w ciąży u ultrasonografa z zakresu medycyny prenatalnej. Lekarz pokazywał i omawiał mi wszytkie parametry mogace wskazywac bądz wykluczać ZD, pokazywał wszystkie narzady, przepływy - wszytko. Oprócz języka. Na tym wcale się nie skupiał.
Jego diagnoza i parametry potwierdziły się po urodzeniu córki, waga, obwód główki, długość ciała i brak wady genetycznej.

[xxmagdax]

chodziło mi o to, że dzieci z zd częściej wystawiają język, niż zdrowe, nie wiem czy to widać tak bardzo na usg. heh chyba już nic nie wiem, łapię się wszystkiego. natomiast mój ginekolog wiem, że jest dobry, nigdy nie słyszałam o żadnych wpadkach z jego strony...

[jeeja89]

Na usg polowkowym lekarz ktory specjalizuje sie w badaniach genetycznych usg i w ogole ultrasonografii prenatalnej patrzyl na dlugosc kosci ramiennej i udowej, na ksztalt glowki, profil twarzy , miedniczki (?) nerkowe czy nie sa poszerzone, kostnienie paliczkow tyle pamietam. Zaznaczyl jednak ze skoro zD trafia sie na 1/700 ciaz to zeby na usg wyhaczyc te zmiany to lekarz powinien miec doswiadczenie ogromne bo jest tobardzo trudne i ciagle rodza sie dzieciaki, kktore nie majac wady serca nie dawaly podejrzen ze sa odmienne genetycznie..

[jeeja89]

A skad jestes? Jakby nie patrzec mozaika to i tsk szczescie w nieszczesciu i genetyk nam mowil ze duzo lepiej rokuje. Zycze Wam oczywiscie z xalego serca zeby maluszek mial jednak prawidlowy kariotyp czy byliscie u kardiochirurga prenatalnego/ dzieciecego? Bo sama nie wiem czy jest sens isc teraz czy i tak nic specjalnego sie nie dowiem bo czarno na bislym bedzie jak sie urodzi.. Zastanawia mnie czy maluch bedzie mogl wyjsc do domu czy bedzir musial czekac na banding czy od razu operacje w szpitalu? Macie jakies info odnosnie postepowania?

[aurinko5]

jeeja89 napisała:

. Zastanawi
> a mnie czy maluch bedzie mogl wyjsc do domu czy bedzir musial czekac na banding
> czy od razu operacje w szpitalu? Macie jakies info odnosnie postepowania?

Wskazaniem do pilnej korekcji będzie niewydolność krążenia. Jeżeli dziecko jest w dobrym stanie może czekać na operacje w domu. Termin operacji będzie zależał od jego stanu zdrowia i kolejki w szpitalu. Kolejki największe są w Warszawie.
Jeżeli dziecko będzie miało nadciśnienie płucne to wtedy lekarze zastanowią się nad bandingiem w innym przypadku nie będzie konieczny. Nadciśnienie może pojawić się po urodzeniu ale może też i parę miesięcy później.
Wszytko się okaże po urodzeniu, najpewniej zrobią cewnikowanie serca i wtedy będzie wiadomo, jaka to wada i jak ją leczyć.
I ja bym proponowała poród w miescie w którym są ośrodki kardiochirurgiczne żeby nie wozić dziecka po całej Polsce

[xxmagdax]

Wszystko oglądał. Ale nieważne już, nie chcę rozkminiać bardziej niż już to robię, w głowie mam kosmos...
Dr Włoch jest kardiologiem prenatalnym, jednym z 3 najlepszych w Pl, chciała mnie jeszcze widzieć w 30 tyg., jesteśmy umówieni w 32. I jak najbardziej się zjawię u niej, bo moze czegoś więcej sie dowiem, mam nadzieję, że emocje trochę opadną i więcej do mnie dotrze niż na pierwszej wizycie, na której przeżyłam szok i niewiele pamiętam.

[jeeja89]

Dziekuje Ci bardzo za odpowiedz mam jeszcze jedno pytanie ktore mnie nurtuje a zapomnialam spytac jak bylam u dr Wiechcia. Czy skorp teraz synek ma zdiagnozowane avsd zbalansowane to w trakcie, czy po urodzeniu to sie moze zmienic na niezbalansowane?