Amniopunkcja - jeszcze raz

[blueant]

Witam dziewczyny,
Chciałabym jeszcze raz poruszyć wątek badań prenatalnych. Od 4 dni wertuje
wszystkie dostępne książki i internet dotyczące tego tematu.
Mam 33 lata, żadnych obciążeń genetycznych w rodzinie ( u męża tez nie) no i
zrobiłam testy. Po prostu żeby wiedzieć. USG genetyczne wyszło super, obniżyło
to moje ryzyko związane z wiekiem do 1:4000 no i bum - test Papp-a. Końcowy
wynik mam 1:58. W najbliższym tygodniu jestem umowiona na amnio. Jestem
zdecydowana na nią w 100%, ale to co mnie dobija to czas oczekiwania na wynik.
I z tym związane jest moje pytanie. Czy ktoraś z Was była w podobnej sytuacji,
jak długo trzeba czekać? (wiem, że nawet ok 6 tygodni). Gdzie można uzyskać
wynik najszybciej (w warszawie). Lekarz u którego byłam wspomniał o nowej
metodzie PCR, dzieki ktorej wynik jest dostępny po 5-6 dniach. Ale za chwile z
usmiechem dodał, ze w Polsce jest ona niedostępna, albo dopiero w fazie badań
klinicznych. Czy któraś z Was miała może styczność z tą metodą?

[cannndy]

Ja miałam amniopunkcję w Szpitalu Bielańskim. Płyn został przesłany
do analizy do Instytutu Psychiatrii - Zakładu Genetyki na
Sobieskiego. Wiem, że trafiają tam próbki z dwóch innych
warszawskich szpitali, więc mają tam ręce pełne roboty. Wyniki
miałam mieć po 4 tygodniach, w praktyce o wstępnych wynikach
poinformowano mnie dopiero po 6 tygodniach, po moich licznych
telefonach wykonywanych prawie codziennie. Do tej pory nie dostałam
oficjalnego pisma z wynikami, a mijają już prawie 2 miesiące od
zabiegu. Podobno idzie pocztą. Codziennie zaglądam do skrzynki...
już bez stresu, bo wiem , że wynik mojego dzidziusia jest
prawidłowy

O metodzie PCR nie słyszałam, natomiast słyszałam o metodzie FISH
pozwaljącej na wstępną diagnozę kariotypu w ciągu 4 dni. Jest ona
bardzo popularna na Zachodzie. W Wawie na Sobieskiego tego nie
wykonują, bo nie mają odpowiedniego sprzętu. Może robią to jakieś
inne prywatne kliniki.

Wiem, że tę metodę stosują w Łodzi w klinice Genos. To niedaleko od
Warszawy, może tam spróbujesz?

Decyzję o tym, gdzie zrobić amniopunkcję opierałm na poszukiwaniu
dobrego lekarza o dużym doświadfczeniu w tej dziedzinie i pewnej
ręce. Pytałam też o dobre laboratorium, z dobrym sprzętem i co
istotne w tej diagnostyce dobrym mikroskopem. Dlatego trafiłam do
Wawy na Sobieskiego, chociaż mogłam to zrobić u siebie w Krakowie.
Czas oczekiwania na wyniki nie był dla mnie kryterium wyboru, bo z
tym bywa różnie. Ja trafiłam na moment dużego obłożenia i okres
świąteczno-urlopowy, w innych miesiącach podobno czekało się
zdecydowanie krócej.

Tak czy inaczej trzeba uzbroić się w cierpliwość i mysleć
pozytywnie

[asik.33]

Miesiąc temu byłam w podobnej sytuacji. w 12 tc zrobiłam usg
genetyczne u b.dobrego specjalisty na b.dobrym sprzęcie- wyszło
super. No i podkusiło mnie zrobić test Papp-a. Mam również 33 lata.
Po wynik szłam zupełnie spokojna i pewna dobrych wiadomości, a tu
ryzyko zespołu Downa > 1:50 !!! Bardzo podwyższona wolna beta.
Dodam, że od 6 m-cy biorę Duphaston i miałam w obecnej ciąży
plamienia. Są różne opinie czy ma to wpływ czy nie. Genetyk za
bardzo nie przejął się wynikiem testu Papp-a i stanowczo odradził
test zintegrowany. To będzie nadal TYLKO statystyka! W związku z
jednym poronieniem, trochę wiekiem i moim ogromnym stresem
zaproponował amniopunkcję. Dziś wiem, że moja córcia ma kariotyp
prawidłowy! Na wynik czekałam niecałe 3 tyg.Robiłam amnio w szpitalu
klinicznym na książeczkę. Szybciej wynik można uzyskać metodą FISH -
2-3 dni, ale szpital tego nie robił. Tą metodą badają kilka chorób
genetycznych np. z.downa, a pełne potwierdzenie czy kariotyp jest
prawidłowy jest po ok.3 tyg. Nie wiem jakie laboratoria w Warszawie
mają tą metodę w ofercie, ale w Gdańsku np. Invicta. Dodam tylko co
powiedział genetyk (prof.), lekarz robiąca amniopunkcję i pani
analizująca płyn owodniowy w laboratorium, że przy dobrym usg
genetycznym bardzo rzadko !!! potwierdza się w kariotypie płodu zły
wynik testu z krwi!