nerwiakowlokniakowatosc typ1

[antyg-ona79]

witam,
Co Pani sadzi o przeslankach do diagnostyki w kierunku tej choroby?
Przeczytalam solidna ilosc postow matek zaniepokojonych zagrozeniem jakie niosa plamy o kolorze kawy z mlekiem oraz o doroslych, ktorzy zyja z nimi od dziecinstwa nieswiadomi, ze moga byc chorzy.
Wiem, ze 90% przypadkow ma lagodny przebieg ale sa tez i takie z dramatycznymi konsekwencjami. Podobno wedlug ostatnich wytycznych juz 3 plamy powinny budzic podejrzenia. Co Pani o tym sadzi?
Moje dziecko ma wlasnie 3 plamy: jedna okragla o sr 1cm na lydce, druga okragla 3mm tez na lydce oraz trzecia dluga na 1,5cm i gruba na 3mm na brzuszku. Ja i moja mama takze posiadamy po jednej duzej plamie. Mamy jasna karnacje z duza iloscia znamion barwnikowych.
Czy powinnam zbadac dziecko chocby pod katem zmian w mozgu charakterystycznych dla nf1? Czy w przypadku tej choroby stosuje sie jakies leczenie? Jesli nie to nie wiem czy chcialabym fundowac tak malemu dziecku wizyty w klinikach i stresujace badania. Na co jeszcze powinam zwrocic uwage? Piegow w pachwinach i pod pachami nią posiadamy. Dziekuje.

[ewa.misko-wasowska]

Witam,
10-15% zdrowych dzieci ma pojedyncze plamy cafe au lait.
Dla rozpoznania NF1 muszą byc spełnione min. 2 z poniższych warunków:
1) sześć lub więcej plam café-au-lait, przekraczających 5 mm przed okresem dojrzewania i 15 mm po okresie dojrzewania;
2) dwa lub więcej nerwiakowłókniaki jakiegokolwiek typu lub jeden nerwiak splotowaty;
3) piegi i/lub przebarwienia w niedostępnych dla światła okolicach ciała (ok. pachowe, wzgórek łonowy);
4) glejak narządu wzrokowego;
5) zmiany w badaniu okulistycznym tz. guzki Lisha;
6) charakterystyczne objawy kostne (możliwe deformacje);
7) krewny I° spełniający powyższe kryteria.
Fakt, że czasami rozpoznanie można postawic dopiero w miarę upływu czas (obraz choroby zmienia się z wiekiem), ale obecnośc 3 plam cafe au lait z czego tylko 2 są większe od 5 mm i brak jakichkolwiek innych objawów nie jest wskazaniem do badania MRI mózgu.
Należy zwracac uwagę na guzki podskórne, zaburzenia wzrastania, pojawienie się drgawek, obniżenie ostrości wzroku, przedwczesne dojrzewanie, zaburzenia w rozwoju intelektualnym, bóle głowy i in. bóle związane z włókniakami w przebiegu pni nerwowych.
Leczenie NF1 jest tylko objawowe tzn. pomagające choremu funkcjonowac.
Warto zaznaczyc, że niemal każdy chory ma włókniaki skórne (guzki), chociaż mogą pojawic się w różnym wieku.
Jeżeli cokolwiek niepokojącego się pojawi zaleca się badanie okulistyczne i dermatologiczne oraz dokładną ocenę neurlogiczną właśnie z MRI.
Biorąc pod uwagę opis Pani dziecka (domyślam się, że przed okresem dojrzewania) NF1 wydaje się małoprawdopodobny, ale jeżeli niepokoi Panią cokolwiek poza plamami cafe au lait warto skonsultowac się z neurologiem. Ma Pani rację, że niepotrzebna diagnostyka może nie byc porzyteczna dla dziecka.
Pozdrawiam serdecznie

[antyg-ona79]

serdecznie dziekuje za rzeczowa wypowiedz. Corka ma 2,5 roku i na razie nie spelniamy zadnego z kryteriow choc ja czasami popadam w paranoje, ogladam dziecko centymetr po centymetrze. Dostrzeglam zarys nowej dosc duzej plamy ale juz sama nie wiem czy to nie przypadkiem moja wyobraznia wiec na powaznie wezme ja dopiero jesli nabierze koloru kawy z mlekiem. Mieszkam w miejscowosci, w ktorej trudno o kompetentych specjalistow wiec gdyby ilosc plam rosla, na pewno rozwaze testy genetyczne w Alabamie. Mysl o wyjazdach na wizyty, o rezonansach itp, paralizuje mnie juz teraz wiec zrobilabym wszystko aby wygospodarowac pieniadze i zaoszczedzic dziecku byc moze niepotrzebnych badan.
A co z uroda ludzi z nf1? Czy to prawda, ze mozna wyodrebnic sporo charakterystycznych cech? Moja corka nie nalezy do watlych dzieci, ma duza glowke, wysokie czolo i duze oczy... Mam nadzieje, ze to tylko zbieg okolicznosci.
Raz jeszcze dziekuje i pozdrawiam.

[annarozko]

witam serdecznie, jestem mamą 5 miesięcznego chłopczyka i mam identyczny problem, którym pisze Pani. Synek ma 3 plamki, stres mnie dobija. Lekarze twierdzą, ze trzeba to obserwować. Proszę o info jak wygląda sytuacja z Pani Córeczką. Nie dam rady spać, tym bardziej ze dopiero po Pani wpisie zwróciłam uwagę na to że mały ma większą główkę, duże oczy....