wyniki bad molekularnych

[mamusiaweroniki]

Wczoraj dostalam wyniki badan molekularnych, na szczescie wszystko
ok, ale w notatce od pani genetyk wpisane mam ze bedziemy dalej
poszukiwac zespolu ktoremu odpowiadaja nieprawidlowosci jakie
posiada moja corcia. Hmmm slyszał ktos o jakims zespole ktory ma
podobne objawy? Moja Weronka ma obnizone napiecie nerwowe,
kyfoskolioze-wrodzona, jest po operacji serca (ubytki
miedzyprzedsionkowe i miedzykomorowe),cechy dysmorfii twarzy, zez,
po urodzeniu miała hiperbilirubinemie i torbielki w glowce po
przebytym wylewie w czasie ciazy-ale one sie juz wchłoneły, to te
wazniejsze rzeczy i masa drobniejszych. Moze w czasie waszych rozmow
z genetykami przewijala sie nazwa jakiegos innego podobnego zespołu?
Nasza genetyk w Gdansku, mowila ze nie bedzie straszyc i dopiero jak
otrzymalam wynik badania to dowiedzialam sie w ki erunku jakiego
zespolu jest diagnozowana, a tu w Hiszpanii, jednak bariera jezykowa
i trudno mi sie jakos dogadac, okreslili mi to jako zesp twarzowo-
sercowy i tyle? Byłabym wdzieczna za informacje, nie chce sie
katowac tym czego sie dowiem ale poprostu im wiecej wiem tym moge
bardziej pomoc lekarzom w diagnozowaniu no nie? Pozdrawiam!