Wady genetyczne?

[kartoflanka]

Szukam mam dzieci z wadami genetycznymi lub wdami nieznanego pochodzenia:)
Wiem, ze sa takie na forum, kojarze baskas29, rejfi i oczywiscie Hubcia14.
Jestem ciekawa jak rozwijają się wasze dzieci, jak sobie radzicie.
Moj synek urodził sie 7 maja, po porodzie stwierdzono u niego sekwencje
pierre robina, rozszczep kregow dolnbego odcinka kregosłupa, maloglowie i
mase innych drobiazgow...ostatnio zaczęli podejrzewac u niego torbielowatosc
pluc...
kariotyp ma w porzadku, pobrali mu teraz wycinek skory na jakies kolejne
badanie, a jak i teraz nic nie znajda to kolejne badanie juz w warszawie...
A-ha, jestem z Krakowa.

[hubcio14]

witam.

mój synek też miał pobierany wycinek skóry i nic nie wykazał, robili mu tez
kariotyp i też jest ok. obecnie mój Hubcio ma przwie 3 latka (w lipcu) i
zaczyna stawiac pierwsz kroki, sam próbuje siedzieć, obraca się z pleców na
brzuszek (tak się przemieszcza) ale ogólnie dużo odbiega od normy, pod względem
ruchowym i umysłowym.
na jakiej podstawie podejrzewasz torbielowatość?
my wybieramy się do Prokocimia we czwartek, zaglądniemy do genetykow do dok.
Kruczek. czy znasz ta panią doktór?

pozdrawiam mama Hubcia

[kartoflanka]

Nie znam tej lekarki, my jeździmy do dr Kostyk. Niespecjalnie mi sie podoba ta
Pani...
Czy rehabilitujecie Hubcia?

Irmina

[hubcio14]

my rehabilitujemy Hubercikia od pierwszych dni zycia, jak trafiłam do
Prokocimia też był tak rehabilitowany, obecnie rwhabilituje go sam w domu, bo
mamay zakaz chodzienia na rehabilitacje do różnych ośrodków, mały często po
tych rehabilitacjach nam chorował, mam dużą piłkę, wałki i na tych sprzętach go
ćwiczymy.

pozdrawiam mama Hubcia

[kartoflanka]

Torbielowatosc podejrzewaja na podstawie rtg, dzis poznamy wyniki tomografii,
ktora to potwierdzi albo nie
Irmina

[mamakaroli]

Moja córcia ma wadę genetyczną -Zespół Retta.
Ma 11 lat.U nas dopiero drugie badanie genetyczne wykryło nieprawidłowość
genetyczną.Pierwsze było ok.
Pozdrawiam.

[kartoflanka]

Dzięki za odpowiedz, pozdrow coreczke.
Irmina

[baskas29]

Hej, szkoda, że poznajemy sie w takich okolicznościach. Też jesteśmy z Krakowa
i też chodzimy do dr. Kostyk (potrafi człowieka zdołować, nie powiem)
Jesteśmy po wszystkich możliwych badaniach genetycznych dostepnych w Polsce. Na
razie nic nie znaleziono, ale szukają dalej ale nie od p. Kostyk. Miki ma 10
miesiecy i rozwija się całkiem dobrze (prawie 8 miesięcy ze swojego krótkiego
bytowania jest w gipsie więc nie za bardzo ma możliwości ruchowe, ale nadrabia
wdziękiem i rączkami). Jeśli chcesz to chetnie wymienie doświadczenia na priv.
gazetowym. Zawsze to razem łatwiej.Pozdrowienia

Baska

[kartoflanka]

Czesc, fajnie ze sie odzywasz...
Z tego co sie zorientowalam to Twoj synek ma podobne wady jak Piotrus.
Super, ze sie dobrze rozwija, to i dla nas nadzieja!
Pisz na [e-mail]

Irmina

[dalmag]

Moja niunia ma Syndrom BOF (branchio-oculo-facial) + padaczkę, która nie jest
charakterystyczna dla tego zespołu. Uodziła się z ubytkami skóry symetrycznie
po obu stronach szyi (nad i pod uszkami), z rozszczepem wargi i wyrostka
zębodołowego, wadą wzroku (tzw. szczelina tęczówki i w jednym oczku nerw nie
dochodzi do dna oka), głębokim ubytkiem słuchu.
Miała robiony kariotyp - wyszedł prawidłowy i pobierano jej włosy do badań, ale
też niczego to nie wskazało.
Pozdrawiam
Magda

[kartoflanka]

Przykro mi, takie rzezczy nie powinny sie zdarzac, ja jestem potwornie
wsciekla, ze nas to spotkało...

Jak corka sobie daje rade?
jak reaguja na nia rowiesnicy?
Irmina

[mmmj]

moja Majcia ma zespół genetyczny monosomii 5 chromosomu (zespół kociego
krzyku), ćwiczę z nią codziennie jednak największy nacisk kładę na jej rozwój
intelektualny (rozwój ruchowy jest opóźniony ale jakoś sobie radzi)

[banshee74]

Przepraszam, że pytam, ale czy Twoja córeczka też ma ACC. Mój mały też ACC, ale
lekarze twierdzą, że taka jego uroda, na razie nie ma żadnych innych objawów.
Kiedy wykryto u Was cri du chat? Zastanawiam się, czy zrobić mu badania
genetyczne? Nie wiem tylko jak to wygląda - badają kazdy chromoson, czy też np.
na podstawie wyglądu mają podejrzenia co do jakiegoś zespołu i tylko badają
dane chromosomy?
Pozdrawiam

[myskaz]

Mój synek Antek urodził się z bardzo łagodną sekwencją PR
prawdopodobniepochodzenia łącznotkankowego (zespół Stiklersa). Obecnie jest
zwyczajnym, bystrym 2,5 latkiem z małą brodą i trochę dziwnie ułożonymi dolnymi
zębami.
O zsspołach towarzyszących PRS możesz przeczytać na stronie
www.pierrerobin.org; tam też można zapisać siędo REWELACYJNEJ grupy wsparcia
(niestety to wszystko po angielsku). Jeżeli mogę coś pomóc proszę pisz na priv.
I trzymaj się! BĘDZIE ŁATWIEJ!
Myska

[kartoflanka]

CZy ma jeszcze jakies objawy Sticklera oprocz PR?
duzo o tym czytalam bo podobno w 30%, 40% Stickler towarzyszy PR.
Irmina

[myskaz]

Niewiele, poza wysoką krótkowzrocznością babci, krótkowzrocznością i
rozszczepem podniebienia taty i własnym pewnym astygmatyzmem. Yu
najprawdopodobniej chodzi nie o klasycznego SS (oczy + uszy + stawy)ale coś z
szerokiego spektrum właśnie niedomóg łącznotkankowych obecnie włączanyck do SS
A jak sobie radzi Twój synek - czy ma problemy z oddychaniem, bezdechy?czy sam
je? A jak radzicie sobie z refluksem?
Pozdrawiam. Maryśka

[kartoflanka]

Ma niewielkie problemy z oddychaniem, teraz jest podłączony do respiratora, ale
to raczej dlatego, ze mial zapalenie pluc. wczesniej oddychal sam ale musial
byc monitorowany ze wzgledu na spadki saturacji.
Refluks ma , wiem, ze dostawal na to jakies lekarstwo. Przez caly czas jest
karmiony sonda.
Z tym sticklerem to jest tak, ze jest "zarazliwy" a u nas w rodzinie jakby
nic...no chyba ze prolaps zastawki..ja mam, moja mama ma, i moja siostra
tez...krotkowzrocznosc mam raczej niewielka, moja mama tez...skad to by
cholerstwo mialo sie pojawic?
bo objawy to nawet pasuja...

[myskaz]

SS może być bardzo zaraźliwy bo często manifestuje się bardzo dyskretnie (np.
stosunkowo niewielka krótkowzroczność i wysokie podniebienie)ale może też
pojawić się jako nowa mutacja w jakimś genie tkanki łącznej (jestem biologiem).
W związku z tym, że u Twojego synka występują problemy neurologiczne myślę, że
to jednak nie to. Może spróbuj napisać na listę PRS - tam są mamy które zęby
zjadłyna analizowaniu "associatrs syndroms".
Jeżeli chciałabyś pogadać daj znać na priv (wieczorem mam bezpł. telefon)
Maryśka

[barbarek1]

Proszę powiedz MYSKAZ na czym polega to dziwne ułożenie zębów Twojego Antosia.
Mój synek urodził sie również z PR, (chociaz poza rozszczepem i mała bródką
więcej wad nie stwierdzono). Jesteśmy po operacji rozszczepu, wszystko jest ok,
mały ma 10 m-cy i gada jak najety, powoli już drepcze. Nie ma zebów, mam
pytanie czy mozna się spodziewać jakiś komplikacji przy ząbkowaniu. Badania
genetyczne nic nie wykazały. Proszę powiedzcie mi jeszcze skąd macie tak
precyzyjne informacje o pochodzeniu wad waszych dzieci, co to jest ten zespół
Sticklera.

[myskaz]

Dzieci z PRS mają zwykle małe szczęki zęby normalnej wielkości są w różnorodny
sposób stłoczone. Antkowe dolne jedynki ułożone są __/\__.
Od 5. dnia życia Antka tzn. od naszego powrotu ze szpitala jestem na PRS-
liście. Jest tam zapisanych ok. 300 rodziców dzieci z PRS - tp naprawdę
rewelacyjne żródło wiedzy i (wsparcia).
W chyba RPA robiono badania ststystyczne dzieci z PRS (powtórzone potem w USA).
Wynika z nich, żę tylko 20% przypadkó to tzn. isolated PRS pozostałe mają coś
więcej; z tych ok. 30% ma jakąś mutację w tkance łącznej (zwykle w genach
kolagenu); obecnie są łączone wspólną nazwą zespołu Sticklera (SS) Mogą one
powodować róznego typu problemy ze wzrokiem (od zwykłej krótkowzroczności przez
problemy z siatkówką do utraty wzroku), różnego typu niedosłuch, bóle i choroby
stawów a także charakterystyczne cechy budowy czszki - niedorozwój żuchwy (do
PRS), charakterystyczne podniebienie (od wysokiego do rozszczepu), płaska twarz
ze słabo zaznaczoną szeroką nasadą nosa (w dzieciństwie)oraz budowa szkieletu -
skolioza, zapadnięta kl. piersiowa, nieprawidłowości w budowie stawów. SS jest
chorobą progreywną tzn. kolejne oznaki początkowo niewidoczn mogą (ale nie
muszą) pojawiać się w czasie życia dlatego Amerykanie zalecają wszystkim
dzieciom z PRS częste (2 rzay w roku) kontrole wzroku (zwłaszcza siatkówki) i
słuchu.
Znane są testy genetyczne na tylko niektóre formy SS (niektóre mutacje
kolagenu) w USA bardzo drogie i ze względu na bardzo ograniczoną miarodajność
rzadko wykonywane. Polecam www.sticklers.org i www.pierrerobin.org.
Pozdrowienia dla synka od starszego kolegi.
Maryśka

[barbarek1]

No to znowu jestem przerażona. Myślalam że troche odetchniemy po pierwszych
cięzkich miesiącach. Do tej pory przyznam, ze spotykałam się raczej z opiniami,
że im dziecko starsze, tym mniej już kłopotów wynikających z PRS. A nawet, ze
odchowując dziecko z okresu wczesnoniemowlecego, gdzie istnieje ryzyko związane
z bezdechami, traktuje się je jako zwykłe dziecko po rozszczepie. Doktor który
robił operację swierdził, ze mały wszystko co najgorsze ma już za sobą. A
tymczasem....

[myskaz]

Chyba nie ma czego się przerażać. Jeżeli w rodzinie nie macie przypadków
problemów z oczami, ortodontycznych, wysokich podniebień lub rozszczepów to
możesz przynajmniej częściowo odetchnąć. Niewylkuczone, że przynajmniej
częściowo jest to wynik neurotycznego podejścia Amerykanów do zdrowia. Z
drugiej jednak strony strżeżonego Pan Bóg strżeże więc myślę, że warto te oczy
i uszy regularnie kontrolować
Maryśka

[agablues]

Iga miała zespół Edwardsa

[mmmj]

W badaniu kariotypu badaja wszystkie chromosomy dziecka, moja Majcia ma złamane
krótsze ramie piątego chromosomu. Jako noworodek płakała jak kotek (dosłownie)
stąd nazwa zespołu. Myślę że genetycy są w stanie na podstawie wyglądu dziecka
stwierdzić jaki zespół podejrzewają (oczywiście musi to być poparte badaniem
kariotypu).
Ja nie jestem w stanie obiektywnie powiedzieć czy po mojej Majeczce "bardzo
widać zespół". Dla mnie jest najpiękniejsza i tyle...
Ostatnio mam bardzo kiepskie dni, chodzę i płączę - pewnie wiele z Was mnie
rozumie...
Faktycznie przydałaby się jakaś grupa wsparcia czy cokolwiek - sama już nie
wiem co, chwilami czuję się taka bezradna
www.majoszka.com

[agablues]

Kurczę, a co z Genem???
Jak tam nic sie nie dzieje, to niech rodzice się przeniosą tutaj i razem niech
wymieniają się doświadczeniami.

[banshee74]

Oglądałam (chyba) program o Tobie i córeczce. I prawie mnie zatkało -
powiedziałaś, że Maja nie ma ciała modzelowatego i że lekarze powiedzieli, że
jeśli to jest wada izolowana, to po prostu taka jej uroda. Mój synek też nie ma
tego p.... ciała. Występuje ono często przy różnych zespołach genetycznych
(Edwardsa, Retta, holoprosecenfalii chyba, cri du chat). Nie ma żadnych innych
objawów niepokojących, ale teraz sama nie wiem - czy zrobic te badania, co mi
to da. Wiem, że większośc lekarzy kładzie krzyżyk na dzieciach z wadami
genetycznymi, wszystko zwalają na chromosomy. Młodego oglądało wielu lekarzy,
ale żaden nie zasugerował jakiejś wady genetycznej, więc nie wiem - odpuścić
sobie?

[mmmj]

banshee74 napisała:

> Oglądałam (chyba) program o Tobie i córeczce. I prawie mnie zatkało -
> powiedziałaś, że Maja nie ma ciała modzelowatego i że lekarze powiedzieli, że
> jeśli to jest wada izolowana, to po prostu taka jej uroda. Mój synek też nie
ma
>
> tego p.... ciała. Występuje ono często przy różnych zespołach genetycznych
> (Edwardsa, Retta, holoprosecenfalii chyba, cri du chat). Nie ma żadnych
innych
> objawów niepokojących, ale teraz sama nie wiem - czy zrobic te badania, co mi
> to da. Wiem, że większośc lekarzy kładzie krzyżyk na dzieciach z wadami
> genetycznymi, wszystko zwalają na chromosomy. Młodego oglądało wielu lekarzy,
> ale żaden nie zasugerował jakiejś wady genetycznej, więc nie wiem - odpuścić
> sobie?
A jak Twój synek się rozwija? Wszystko jest ok?

[mamakaroli]

"Wiem, że większośc lekarzy kładzie krzyżyk na dzieciach z wadami
genetycznymi, wszystko zwalają na chromosomy"
To chyba nie do końca tak.Nasza P.Doktor zawsze ,przy każdej wizycie
podtrzymuje mnie na duchu.Zawsze znajdzie jakiś pozytyw.
Ostatnio nawet stwierdziła że genetyka to tak dynamicznie rozwijająca się
dziedzina nauki,że nigdy nic nie wiadomo.To głupie ,ale chcę jej wierzyć.
Jadę do niej z Karoliną w środę po kolejny zastrzyk optymizmu.

[kartoflanka]

mamakaroli napisała:

"Nasza P.Doktor zawsze ,przy każdej wizycie
podtrzymuje mnie na duchu.Zawsze znajdzie jakiś pozytyw.
Ostatnio nawet stwierdziła że genetyka to tak dynamicznie rozwijająca się
dziedzina nauki,że nigdy nic nie wiadomo."

matko, gdzie sa tacy lekarze?
nasza jest okropna, sucha i dobijajaca...nic nam nie chce powiedziec, ale przez
telefon komus (przy nas) tlumaczyla "no,wezcie ten material do badan, bo to
bedzie cos duzego"

[ewamonika1]

to może troszkę tylko z innej beczki, bo nie dotyczy genetyka, tylko chirurga,
ale tuż po urodzeniu się Piotrusia chcieliśmy umówić się telefonicznie na
zdiagnozowanie jego wady dłoni (brak paluszków) - lekarz - zresztą polecony
przez znajomych, nie widząc nawet synka na oczy, przez telefon stwierdził, że
mało co da się zrobić, a poza tym mamy być świadomi, że "te dzieci" mają wiele
ukrytych wad, których gołym okiem nie widać.
Umówiliśmy się z innym lekarzem, który chciał zobaczyć Piotrusia, nim cokolwiek
powie.
Dodam, że ten pierwszy ma tytuł profesora i za wizytę bierze 140 złotych.

[siago1]

i co?
zażądał za te wizytę pieniędzy?

Nasi lekarze, nawet z tytułami profesorskimi miewają niezwykłe maniery.
O szacunku do pacjenta mowy nie ma. Koleżanka została przyjęta przez taką
sławę na korytarzu, skasowała 100 zł. a zapytała oschle tylko o wynik i podała
tylko dawke leku. I juz ją pacjentka nie obchodziła. Musiała jechać do
Wrocławia. Tylko po 2 słowa i straciłą czas, pieniadze, i dobre zdanie o
lekarzach.
Wiadomo są tacy, co się nie kundlą. Inna koleżanka miała zrobiony jakiś implant
do ucha lub obu uszu. Koszt takiej protezy niewiarygodnie wysoki. Operowała ją
sława laryngologii. Facet, gdy chciała mu podziekować kopertą - bo SŁYSZY!!!,
powiedział jej: Niech mnie Pani nie obraża. jak już pani chce mi bardzo
podziekować, to ewentualnie jakiś koniaczek.
No i co Wy na to?
Dobrze,. że sie taki jeden trafił.
Pewnie jest więcej porządnych... ale nie słyszałam.

[timciak]

cześć ewamonika1

14.12.2004 urodzila się Małgosia z wadą podobną jak u Twojego synka(aplazja
palców lewej dłoni) z ta różnicą że kciuk kończy się na srodkowym stawie i jest
ruchliwy (ma połowę paliczka). Teraz zaczniemy nasze wizyty u lekarzy. Prosimy
odezwij się do nas, daj znać jak rozwija się Twój synek, jak sobie radzi i czy
zdecydowaliście się na jakąś ingerencję? Czy wiecie jak wygląda raczka w
środku, czy ktoś Wam zlecił zrobienie takich badań jak np usg czy rtg? Czy ta
lewa dloń też jest u Waszego synka mniejsza od prawej - nie w sensie długości
bo to wiadomo ale jako dłoń bez palców?

[ewamonika1]

Witaj :-)

odpiszę szczegółowo na priv. dziś wieczorem.

pozdr. ewa

[ewamonika1]

[ewamonika1]

przepraszam, za wcześnie kliknęłam :-)

Magdo, napisałam wczoraj do Ciebie na adres gazetowy. Wolę sprawdzić, bo
okresowo nie otrzymuję maili, mimo, że ktoś do mnie wysłał. Daj znać, proszę

ewa

[banshee74]

Jak na razie, poza nieco obniżonym napięciem mięśniowym, wszystko jest ok.
Ćwiczymy NDT Bobath. Nasz neurolog w ogóle każe nie przejmować się brakiem c.m.
(w CT wyszła częściowa agenezja, tzn. coś zostało). Jak powiedziała - taka jego
uroda i mamy zostawić jego głowę w spokoju. Niektórzy lekarze traktują go
normalnie, inni jak się dowiedzą od razu wszystkie problemy przypisują agenezji.
Pozdrawiam

[siago1]

A nasza córeczka nie wiem dokładnie co ma, ale na pewno jest to:
holoprosencephalia, nie ma ciała modzelowatego, częściowy brak przegrody
przezroczystej i takie tam inne po łacinie, sama nie wiem dokłdnie co.
Według innego zespołu lekarzy ma również syndrom Dandy - Walkera - czyli brak
móżdżku.
Ma niedosłuch. Słyszy dopiero od 50 decybeli. Mówiono mi o protezie ślimaka.
Ale czy Mała przeżyłaby taki zabieg?
Czy widzi? Wodzi oczyma, rozgląda się... Coś chyba widzi.
Ma nieprawidłową budowę serca.
Niby jakiejś konkretnej wady nie ma, ale często mi sinieje.
Rączki, całe ciałko ma ciepłe, ale prawie fioletowe.
Mała ma 3 miesiące i 3 tygodnie.
Rehabilituje ją met. Vojty. Mam tylko jeden punkt ucisku plus masaż.
Oddycha płytko,
je mało, ale często, choć normy dla swojego wieku nie wyjada.
Ma niedowagę.
Rośnie, bo ciuszki stają się za małe.
Przy jej wadzie dzieci nie chodzą, nie mówią - nawet jesli dobrze słyszą.
Ale przypadek nie jest równy przypadkowi.
Dziecko z holoprosencephalią rodzi się raz na 10 tysiecy porodów.
Kocham ją bardzo. Lubię na nią patrzeć, czasem przyłapie ją na uśmiechu.
Braciszek też ją kocha.
Ile z nami będzie nasza córeczka? Lekarze udają, że nie słyszeli pytania.
Badań genetycznych jeszcze nie robiliśmy, bo nie chce nam się jechać kawał
drogi do Wrocławia. nasz rejon. Połączenie beznadziejne. 5 minut rozmowy, a
cały dzień w drodze. Bezsens.

Pozdrawiam
Gosia

[barbarek1]

Proszę powiedz MYSKAZ na czym polega to dziwne ułożenie zębów Twojego Antosia.
Mój synek urodził sie również z PR, (chociaz poza rozszczepem i mała bródką
więcej wad nie stwierdzono). Jesteśmy po operacji rozszczepu, wszystko jest ok,
mały ma 10 m-cy i gada jak najety, powoli już drepcze. Nie ma zebów, mam
pytanie czy mozna się spodziewać jakiś komplikacji przy ząbkowaniu. Badania
genetyczne nic nie wykazały. Proszę powiedzcie mi jeszcze skąd macie tak
precyzyjne informacje o pochodzeniu wad waszych dzieci, co to jest ten zespół
Sticklera

A tata może być

[jean-baptiste]

Nie wiem jak sie nazywa wada mojego synka. Ma w 2 ch. urwane górne ramiona X.
Jedna komora serca. W IMD i CZD traktowali go jak padlinę. A jest taki śliczny:)
Teraz ma 8,5 miesiąca. Przez nieskończoną liczbę błedów lekarzy spędził 6
miesiecy w CZD.
Piszecie tu dużo mądrych nazw. Zespoły itp. Nie rozumiem co to takiego. Może
krótkie definicje. Jeśli macie siłę.

[renata3]

A ja jestem ciocia dziecka z zespolem wad genetycznych - ma uszkodzony 13
chromoson (mama niestety nie ma dostepu do internetu - wszystko jej na biezaco
opowiadam i drukuje). Dominik ma 1rok i 5 miesiecy, jest sliczny. Lezal przez
pierwszy rok swojego zycia w CZD. Przeszedl juz wiele - jest dokarmiany poza
jelitowo. Lekarze mowia, ze ma silna wole zycia.
Pozdrawiam
Renata

do jean-baptiste

[mmmj]

wejdż na stronę www.gen.org.pl tam wiele zespołów jest opisanych

[jean-baptiste]

Trudno coś znaleźć na tej stronie. Duzo tekstów po angielsku. A medycznego
angielskiego nie znam. ;/

[sataga]

Witam serdecznie wszystkie mamy:)

Mam na imię Agata mam 27lat i jestem mamą 2 cudnych chłopców.
Oskar ma 3 latka,a Adrian pól roczku.
Oboje chorują na mukowiscydoze:(
O chorobie starszego synka dowiedzielismy sie w maju tego
roku ...szok,płacz,załamka totalna.
Wielka nadzieja,ze drugi maluszek jest zdrowiutki.
Póki co świetnie sie rozwija,dobrze przybywa na wadze,nie choruje.
Pyłam prawie pewna w 100% ze jest zdrowy.
Niestety,Adrianek nie miał tego szczęscia:(((
Badanie genetyczne potwierdziło mukowiscydozę ,
tę samą nieprawidłowa mutacje genu co u Oskarka.
Tak,wiec staram sie jak mogę,by nie płakac przy dzieciach,by było wszystko
dobrze.
Wymaga to wielu wyrzeczen i poswięcenia.
To wszystko u nas jest takie "świeże"o chorobie obu synków dowiedzielismy sie w
przeciągu 6 tygodni:(
Chętnie nawiąze kontakt z mamami o podobnych problemach.

pozdrawiam serdecznie sataga z synkami.

[ewamonika1]

moje dzieci nie są chore na mukowiscydozę, ale znalazłam taką stronę - jest na
niej m.in. forum dyskusyjne, może tam znajdziesz rodziców dzieci z
mukowiscydozą. Życzę zdrowia Chłopcom a Tobie wytrwałości - ewa

www.mukowiscydoza.pl/

[babalaba]

Moje dziecko od trzeciego miesiąca zycia podejrzewano o zespół Recklinghausera
(neurofibrymozę). Na myśl o tym trzesę się nadal. Ale badan na to nie robi sie
w Europie. Pozostaje czekać albo olać. każdy przypadek jest inny.
Mati rozwija sie doskonale, ma 2,5 l. rysuje i zachowuje się jak 5-latek :)

Nie rozmawiamy o tym w domu. Świadomość / nieświadomość ciąży nade mną jak
chmura gradowa :(

[kohin]

Witam wszystkie mamy!

Jestem zdruzgotana. Nie wiem, co robić.
Na ciele dziecka pojawiły się plamki koloru kawy z mlekiem.
Po urodzeniu było kilka. Myślałam, że to tzw. myszki.
Ale podczas ostatniej kontroli lekarskiej, pediatra zaleciła wizytę
u neurologa. Okazało się, że to może być choroba. W książeczce zdrowia
zapisała "obserwacja w kierunku NF". Zaleciła przyglądanie się dziecku.

W związku z tym mam pytanie. Kto zleciła wam wykonanie kariotypu?
Czy lekarz, czy robiłyście prywatnie same? Czy najpierw musimy trafić do
genetyka, czy neurolog wystarczy.
Może macie większe doświadzenie.
Proszę, doradźcie mi.

Pozdrawiam.

[anulas100]

Hej e-mamy.
To mój pierwszy list na forum. Niestety podejrzewam u mojej małej zespół
Recklinghausera... :-(
Jestem przerażona i boje sie nawet o tym myśleć...

Kohin i babalaba - pozwaoliłam sobie napisac do Was na priv.

pozdrowionka

[bornholmka]

Claudia choruje na fenyloketonurie klasyczna.Ze strony obojga rodzicow.

[j0204]

Królinio miała aberrację chromosomową z translokacją niezrównoważoną i
holoprozencefalie półpłatową

[agablues]

Podciągam dla Ani - annall
Aniu, jest stowarzyszenie Gen, ja nie sprawdzałam, ale może tam czegoś ssię dowiesz?
Pozdrawiam Aga

[agablues]

wyciągnęłam różne strony www , tam jest link do GENU i AKSONU

[annall]

wielkie dzięki, ale cóż, już tam byłam i nic nowego nie znalazłam. Dziękuję za
pomoc i pozdrawiam. Dziękuję Ci za stworzenie tego forum-już wiem, że nie jestem
sama...
Ania

[iza_luiza]

Dziewczyny, przeczytałam ten wątek i naszły mnie wątpliwości... Jak już pisałam
mój synek ma ACC i podejrzenie MPD. Kariotyp miałam oznaczany pod koniec ciąży
z pępowiny, wyszedł prawidłowy. Czy to oznacza że jest ok czy takie badanie nie
jest wystarczające żeby wykluczyć ewentualne wady genetyczne ? lekarze w CZD
coś tam przebąkiwali o jakiś dysmorfiach itp, kazali obserwować. Jak piszecie o
tych chromosomach to się zastanawiam, może powinniśmy to zbadać raz jeszcze ?
Dokładnie ??

[siago1]

podnoszę ten temat dla joasi
bo trudno go odnaleźć, gdy się ma mało czasu

gosia

[alana5]

Może ktoś spotkał się z podobnym rozpoznaniem. Badanie genetyczne wporządku ze
skóry i z krwi. Przepraszam, że będzie długo.
Czaruś miał:
dysmorfia: poszerzenie komór w obrębie czołowym, wysokie podniebienie,
haczykowaty nos, nisko osadzone uszy, wąski, cofnięty podbródek, spłaszczona
klatka piersiowa, rozstrzelane paluszki u stóp;
początkowo słabo wykształcone stawy biodrowe, same wróciły do normy;
niedorozwój ciała modzelowatego - scieńczenie, brak przegrody przezroczystej;
ASDII - niezrośnięta przegroda między przedsionkami serduszka;
hipoplazja nerek, przewlekła niewydolność nerek;
obustronne odpływy pęcherzowo - moczowodowe IV stopnia;
wodogłowie stacjonarne;
padaczka (mam duże wątpliwości - nigdy nie potwierdzone badaniem);
przepuklina pachwinowa obustronna;
rozszczep podśluzówkowy podniebienia miękkiego;
niedoczynność tarczycy;
podejrzenie niedoborów odporności;
hipotonia mięśni - mocno osłabione napięcie;
do tego doszło:
przewlekła niewydolność oddechowa (być może z powodu 2-krotnego zarażenia
pneumocystozą w szpitalu);
niedosłuch obustronny stopnia ciężkiego (być może po zarażeniu cytomegalią w
szpitalu, gdyż jedno uszko wróciło do normy po rehabilitacji).
Napiszcie jak komu coś to przypomina. Słyszałam od pewnego lekarza, że takie
dzieciaczki żyją w Wawce pod opieką hospicjum.
Alicja - mama Aniołka Czarusia

[martek40]

Witaj Irminko!Ja też jestem z Krakowa.Moja córeczka ma rozszczep kręgosłupa w
odcinku lędźwiowo-krzyzowym,toteż na ten temat chętnie z Tobą pogadam.Moje
gg:1283238.Tak doraźnie,to polecam Ci stronkę DarŻycianowoczesny.pl-jest tam
m.in.mama Oliwii z małogłowiem i wielu innych wspaniałych rodziców służących
wiedzą,radą,doświadczeniem i,co bodaj najwazniejsze,bezinteresowną
przyjaźnią.Pozdrowionka.

[aranti]

Mój siostrzeniec ma delację 18-tego chromosomu. Nisestety nie ma informacji za
co ten chromosom odpowiada więc nie wiemy na ile sprawny Marcinek (tak ma na
imię) będzie. Obecnie ma 5 lat i niestety leży. Jest kochanym, pogodnym
dzieckiem ale bedzie coraz cieżej bo coraz więcej waży no i rośnie, a mama
(jego babcia) stara sie nim zajmować najlepiej jak umie tj. ćwiczenia,
czytanie, zabawa itp. Może znacie jakiegoś rodzica z dzieciątkiem z taką
wadą??? Pozdrawiam

[cassis]

Dziecko mojej znajomej ma częściową duplikację 14. chromosomu. W tej chwili ma
roczek i praktycznie jeszcze nie siada. Cała najbliższa rodzina ma prawidłowe
kariotypy. Lekarze nie znają tej wady i nie umieją się wypowiedzieć co do
przyszłości dziecka. Mówią że będzie opóźnione psychofizycznie, co już widać.

[janusz_j1]

Szanowni Państwo.
Mam córeczkę z Zespołem Pallister-Killian. Czy ktoś z Was ma jakieś
doświadczenia, rady dla nas. Nasza córeczka ma prawie dwa latka, nie chodzi
trochę siedzi, pije tylko mleko i soki. Ma też wadę słuchu, ale na szczęście
obyło się bez aparatu. Poszukujękontaktu z rodzicami dzieci z taką wadą.
Pozdrawiam na dwa dni przed Świętami. DUŻO ZDROWIA. Nie wiem jak działa
dokłądnie to forum. Na wszelki wypadek podaję swój mail, którego używam ciągle.
[e-mail]

[agunia33]

Mój Bartuś miał robione na razie tylko badanie kariotypu,które wyszło dobrze.Bartek ma agenezję ciała modzelowatego,poszerzone komory boczne mózgu,gotyckie podniebienie,podśluzówkowy rozszczep podniebienia miękkiego,przepukliny pachwinowe(zoperowane)i pępkową,spodziectwo,szpotawe nóżki,wadę serca ASDI.Ma przykurcze rączek,krótką szyję,małe nisko osadzone uszy,niewykształcone małżowiny uszne.Ma wąskie szpary powiekowe i szeroko rozstawione oczy,płaską nasadę nosa.
Bartuś ma niedosłuch i ma aparaty słuchowe.Jego jelita nie pracują,bierze środki przeczyszczające non stop.Podejrzewają też jakąś wadę układu kostnego.
Bartuś ma teraz 17 miesięcy,nie siedzi,nie podnosi główki,nie gaworzy.Jednak jest uśmiechniętym i bardzo pogodnym dzieckiem.
Szukam kogoś kto ma dziecko z takimi wadami,kontakty z rodzicami naprawdę dużo mi już pomogły i wiele nauczyły o wiele więcej niż wizyty u lekarzy.
pozdrawiam

[agnieszkaw8]

Moje dzieci też mają wade genetyczną Jaskra.

[joasiiik25]

Mimo iz jestem mama zdrowego chlopca, mam siostre chora na ACHONDROPLAZJE i
Hiperglikemie. Achondroplazja jest choroba genetyczna, częstość występowania
choroby wynosi 1:25000 urodzeń i dotyczy w równym stopniu obu płci i wszystkich
ras. Średnia wzrostu osiąganego przez chorych z achondroplazją wynosi u
mężczyzn 131 cm, a u kobiet 124 cm.
Moja siostra ma 12 lat i ok 90cm wzrostu.
W większości przypadków zaburzenie jest wynikiem mutacji genetycznej (żadne z
rodziców nie przekazuje dziecku choroby), ale czasami dzieci dziedziczą chorobę
po rodzicu. Ryzyko zachorowania jest większe, jeżeli w rodzinie wcześniej
wystąpił przypadek choroby. Wiec bedac w ciazy ze swoim dzieckiem nie mialam
100% pewnosci, ze bedzie ono zdrowe (chcialam nawet robic badania prenatalne,
ale za bardzo balam sie komplikacji zwiazanych z ich wykonaniem).Oto krotki
opis tej choroby:
Do występujących nieprawidłowości należą:
- skrócenie długości kończyn (głównie części bliższych kończy tzn. ud i
przedramion)

- duża głowa z zapadniętą nasadą nosa

- brachydaktylia (krótkopalczastość)

- genu varum (kolano szpotawe)

- przykurcze w stawach

- krótka szyja

- kifoza kręgosłupa w odcinku lędźwiowym

- krótkie nasady łuków kręgów, które mogą powodować zwężenie kręgosłupa, a
także związane z patologią kanału kręgowego różnego rodzaju objawy neurologiczne

- dysplastyczna kość biodrowa

- zaburzenia proporcji ciała (jako wynik skrócenia długości kończyn w stosunku
do długości tułowia)
Rozwój intelektualny chorych jest z prawidłowy, Ania chodzi obecnie do 5 kl
szkoly podst. jest swietna uczennica.

pozdr

[mag333]

Wojtuś ma zespół łamliwego X, dowiedzieliśmy się o tym w lipcu 2004 roku, był
to dla nas szok, pomagamy mu jak możemy, widzimy poprawę w jego rozwoju, mamy
wielką nadzieje ,że będzie sobie w życiu dobrze radził

pozdrawiam wszystkie mamy i życze zdrówka Waszym pociechom

mama Wojtusia