Chciałabym wiedzieć...

[agamama123]

...co jest mojemu synkowi. Dlaczego jest inny od rówiesników, w czym tkwi
przyczyna. Niepewność jest dobijająca.
Bartuś urodził sie w 38tc. Ważył 3130g dostał 10pkt. Od razu widoczna była
asymetria ułozenia ale powiedziano nam, że to minie bo tak układał sie w
macicy. Nie minęło. Okazało się, że są problemy z napieciem mięśni.
Rozpoczęliśmy rehabilitację. W miedzyczasie pediatra zwrócił uwagę na "cechy
dysmorfii twarzy". Bartek ma śladowa powiekę nakątną. Skierował nas do
genetyków. Badanie kariotypu nic nie wykazało, tzn. wynik prawidłowy. I
generalnie mamy zdrowe dziecko... Ale.. Bartek ma prawie 3 latka i nie mówi.
Odstaje od rówiesników. Ma drobne problemy, które ciągle wychodzą (skrócone
wedzidełko wargi i języka, problemy z ząbkami, wędrujące jąderka). I nikt nam
nie chce powiedziec co dalej i co tak na prawdę mu jest. Wolałabym wiedzieć.
Dodam tylko, że starszy synek ma ZD. My przeszlismy badania genetyczne i
wszystko jest ok. To czemu nasze dzieci są chore?

[reszka2]

Byc może problem leży głębiej niż na poziomie chromosomów - może jest jakaś
drobniejsze uszkodzenie - na poziomie genów.

[kartoflanka]

Powiem Ci to czego się dowiedzialam w ciągu ostatniego roku:
Czasami błąd pojawia się na poziomie genowym. Kazdy chromosom ma ich kilka
tysięcy. Niestety medycyna jest bezradna w wielu przypadkach, kiedy podejrzewa
się jakieś aberracje chromosomowe. Nie ma narzędzi odpowiednich do badań tak
małych mówiąc w duzym uproszczeniu cząstek materiału genetycznego. jest to jak
szukanie igły w stogu siana. czasem wiadomo czego szukać i wtedy jest łatwiej.
My jesteśmy w trakcie badań regionow subtelomerowych. Wydaje mi się, ze
moglibyście sprobować dowiedziec się o te badania w jakiejs poradni
genetycznej, moze zakwalifikują was do ich przeprowadzenia.
Tylko, ze wydaje mi sie, ze problemy Twojego synka są bardzo delikatne,tzn
salbo zauważalne, więc byc moze U was nie bedzie takiej potzreby.
W kazdym razie, wydaje mi sie, ze dobrze by bylo skonsultowac sie w jakiejs
poradni genetycznej i podrązyc. Ja miałam doczynienia z IMId-em i Prokocimiem w
Krakowie i bardzo polecam IMID.


Wklejam Ci skrócony opis jakiegoś artykułu ten badań regionów subtelomerowych.:
XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego
IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
Warsztaty: Choroby genetyczne
Gdańsk, 6-9 września 2004 r.
streszczenie:
Aberracje subtelomerowe jako przyczyna upośledzenia umysłowego – badania
kliniczne i cytogenetyczno-molekularne w 96 rodzinach.
Ewa Obersztyn (1), Z. Helias-Rodzewicz (1), Kamila Suchenek (1), Ewa Bocian(1),
Anna Kutkowska-Kaźmnierczak (1), Ewa Kostyk (2), Tadeusz Mazurczak (1)
(1) Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa
(2) Zakład Genetyki Medycznej, Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego,
Kraków
Aberracje regionów subtelomerowych chromosomów odpowiedzialne są za około 3-9%
przypadków tzw. idiopatycznego
upośledzenia umysłowego w stopniu umiarkowanym/głębokim oraz 0,5% przypadków
upośledzenia w stopniu lekkim
współistniejących z cechami dysmorfiii i / lub wadami wrodzonymi.
Celem pracy była ocena częstości występowania aberracji subtelomerowych w
grupie 96 chorych z cechami
upośledzenia umysłowego, dokonanie szczegółowej charakterystyki cech
klinicznych oraz ocena użyteczności techniki
FISH w diagnostyce niepełnosprawności intelektualnej.
Podstawę kwalifikacji chorych do badań stanowiły następujące kryteria
włączenia: upośledzenie umysłowe
współistniejące z cechami dysmorfii i/lub wadami wrodzonymi, upośledzenie
umysłowe wśród krewnych probanda
(nieobligatoryjne), prawidłowy kariotyp oraz wykluczenie mutacji w genie FMR1.
Do przeprowadzenia badań techniką
FISH (Multiprobe Chromoprobe T system) zakwalifikowano: 41 chorych z głębokim,
28 z umiarkowanym oraz 22
z lekkim stopniem upośledzenia umysłowego. W 54 przypadkach upośledzenie miało
charakter rodzinny.
Obecność aberracji subtelomerowych wykazano u 9/96 (9,4%) probandów. W
większości przypadków, aberracje miały
charakter rodzinny (7/9), i były pochodzenia ojcowskiego (6/9). W jednej
rodzinie wykazano obecność zrównoważonej
translokacji wzajemnej oraz translokacji subtelomerowej. Wśród najczęściej
występujących objawów stwierdzono: cechy
dyzmorfii twarzy (9/9), głęboki stopień upośledzenia umysłowego (5/9),
hipotonię (6/9), małogłowie (6/9) oraz wady
wrodzone, w szczególności OUN, serca i narządów płciowych.
Przeprowadzono charakterystykę porównawczą cech klinicznych grupy chorych z
potwierdzoną oraz wykluczoną
obecnością aberracji subtelomerowej w kontekście kryteriów które stanowią
wskazania do przeprowadzenia testu
subtelomerowego.

jak widzisz nawet takie badania, w tej chwili chyba najbardziej precyzyjne z
dostępnych w Polsce, daja tylko ok 10% trafień.
Pozdrawiam. Mam nadzieję, ze Cie nie zdenerwowałam. Usciskaj synka.

[ancia11]

Witam, ja polecam zakład genetyki w ICZMP. Moja córeczka (10.03.05.-16.06.05)
Daria miała mikrodelecję 22 chromosomu i właśnie tam była zdiagnozowana metodą
FISH
Ania mama danielka (3,5 roku,zdrowy i Aniołka Darii)

[agamama123]

Jesteśmy pod opieką genetyków z IMID, oni nic nie znaleźli a my mamy wrażenie
jakby sami nie wiedzieli czego szukać:(

[kartoflanka]

Bo tak moze byc naprawde...tam sa naprawde dobrzy specjalisci.
Wspolczuje Ci, bo taka niepewnosc jest koszmarna, z tym, ze prawdopodobnie
niewiele by zmienilo gdybys wiedziala, co to jest....