Trisomia 9 Chromosomu

[pochetino21]

Witam.

Szukam jakiejkolwiej informacji lub osób które spotkały sie z tą
chorobą.
W trakcie ciązy mojej żony a konkretnie w 5 miesiecu okazało sie ze
nasze dziecko jest chore na dandy walkera, pozniej rowniez bo
szczególowych badaniach okazało sie ze ma wade genetyczna trisomie 9
chromosomu z tego co wiem jest to bardzo bardzo rzadko spotykana
wada i nawet w internecie nic praktycznie na ten temat nie ma.
Nasz synek urodził sie martwy w prawie 9 miesiacu ciazy był to dla
nas szok poniewaz w naszych rodzinach nie bylo nigdy przypadkow
jakich kolwiek chorób genetycznych, teraz czekamy na wyniki badań
naszej krwi oraz naszego Śp.Maksymiliana, które prawdopodobnie beda
18 sierpnia,ale mimo wszystko jesli ktos sie z ta choroba zetknal
lub ma jakies informacje bardzo bym prosił o kontakt.
Moja zona ma 20 lat a ja 22 i naprawde było to dla nas straszne
przezycie kiedy okazalo sie spotkalo nas takie cos, z tego co wiem
od 99 roku opisano 40 przypadków tej trisomii.

[mmagda.lena]

Witaj,nasz Syn miał identyczne rozpoznanie. USG w 22 tc wskazywało na Dandy - Walkera (co potwierdził RM) i wadę serca. Po amniopunkcji okazało się, że to trisomia 9 pary chromosomów, też żadna mozaika, tylko błąd występujący w każdej komórce ciała. Synek żył do 30 tc. Jego płuca praktycznie nie istniały, serduszko zajmowało całą klatkę piersiową. Urodził się marty 19 maja tego roku. Jeśli jeszcze tu zaglądasz możemy się skontaktować.
Pozdrawiam ciepło.

[jana0416]

a u mnie jeszcze nie wiadomo co jest. Tydzien ciaży 18 i wynik amniopunkcji brzmi: obecny nieprawidłowy chromosom 9 z dodatkowym materiałem niezidentyfikowanego pochodzenia. Nie wiem co dalej.