MTHFR - Kraków

[mala_anez]

Gdzie w Krakowie można wykonać odpłatnie badania w kierunku mutacji genu MTHFR? Diagnostyka wykonuje tylko termolabilny wariant. A gdzie całość?

[cibeles]

W UJ na Skawińskiej, Poradnia Nadkrzepliwości Krwi. Można robić osobno mutację A1298C i C677T albo komplet, wtedy jest trochę taniej (w lipcu zeszłego roku komplet kosztował 300 zł).
Nie trzeba stać w ogóle w kolejce do rejestracji, idź od razu do okienka z kasą, tam zapłacisz i dostaniesz fakturę a krew pobierają na 1szym piętrze.

[mala_anez]

Dziękuję. Wyniki już mam. Heterozygota w obu przypadkach. Czy znacie w Krakowie lekarza specjalizującego się w tego typu problemach? Gdzie uderzyć? Dodam, że trombofilii nie mam zdiagnozowanej (wszystko ujemne lub w normie). Na koncie jedna strata - 27tc.

[cibeles]

Bardzo mi przykro, to późna strata
Ja mam heterozygotę A1298C lekarz powiedział, że to jest ok, ale zapewne patrzył się na tle wszystkich pozostałych badań. Chodzę do dr Sydora - przyjmuje na nfz właśnie tam na Skawińskiej albo prywatnie w SCM w Wiślanych Tarasach. Zajmuje się krzepliwością krwi i również immunologią.

[mala_anez]

Dziękuje. Przewinęło mi się już to nazwisko podczas poszukiwań specjalisty. A Twoją ciąże prowadzi na heparynie i acardzie? Spotkałam się z różnymi stanowiskami w tej kwestii. Dużo czytałam i widzę, że są zwolennicy i przeciwnicy heparyny przy MTHFR.

[cibeles]

On mi powiedział, że akurat ta mutacja nie ma żadnego znaczenia, szczególnie jeśli nie wpływa na poziom homocysteiny a u mnie nie wpływa. O ile dobrze pamiętam w razie czego leczenie polega na suplementacji dużą dawką kwasu foliowego i wit. B.
Ja roniłam w początkowych tygodniach: raz w 12/13tc (serduszko przestało bić w 9) a drugi raz w 8tc (płód się nie rozwijał). Ciążę mam prowadzoną na samej heparynie profilaktycznie, bo wszystkie badania wychodziły ok. Doktor jednak uważa, że jest tyle czynników wpływających na krzepliwość krwi, w tym pewnie masa jeszcze nie rozpoznanych, że nie ma co ryzykować. Tylko jest jeden haczyk - płacę za clexane 100% bo nie mam zdiagnozowanej ani trombofilii, ani zespołu antyfosfolipidowego ani nie miałam epizodu zakrzepowego.
A u Ciebie zdiagnozowano problem z krzepliwością czy to jest bardziej na zasadzie szukania przyczyny?

[mala_anez]

Nie mam zdiagnozowanej trombofilii, ani też zespołu (tzn badania nic nie wykazały).
Nie miałam też żadnego incydentu zakrzepowego.
Próbuję znaleźć przyczynę straty. I jedyne co mam to MTHFR.

[cibeles]

Pewnie robili Ci badania w kierunku zakażenia wód płodowych i dziecka? A robiłaś może wymazy z pochwy i z cewki moczowej w kierunku chlamydii, mycoplasmy, ureaplasmy i neisserii? Lekarz mi powiedział, że te bakterie lubią siedzieć też w drogach moczowych i żeby oprócz pochwy zrobić też wymazy z cewki.
A z tarczycą u Ciebie wszystko ok?

[mala_anez]

Tarczyca idealnie - zarówno teraz jak i w ciąży. Ale wymazu z cewki nie robiłam - dzięki. BTW. możesz mi napisać na priv do jakiego lekarza chodzisz. Mam wrażenie, że mój prowadzący za mało "się stara".

do cibeles

[hxhx]

Próbowałam wysłać Ci maila na gazetowy adres, ale mi wrócił. Powiedz, czy Sydor "przepisuje" pacjentki na NFZ? Jak pójdę do niego do SCM jest sens pytać o możliwość zrobienia badań na NFZ?