Zespół Prader-Willi proszę o pomoc

[Gość: Majka]

Moje dziecko ma zespół Prader - Williego
Czy ktoś z Was się z tym spotkał i ma jakieś doświadczenia w tym zakresie
Proszę o pomoc
Pozdrawiam
Majka

[Gość: m]

a

[Gość: kasia]

Czesc Majka,

Tak ja mam corke 11-letnia. Co chcialabys wiedziec?

[Gość: Majka]

Gość portalu: kasia napisał(a):

> Czesc Majka,
>
> Tak ja mam corke 11-letnia. Co chcialabys wiedziec?
Moje dziecko ma odmiane mozajkową - 8%
Na razie ma 5 miesięcy i jest słabe (mięśnie) poza tym nie ma żadnych objawów
(przynajmniej tak mi się zdaje)
Chodzimy na ćwiczenia 3 x w tygodniu - ostatnio podnosi główkę
Nie wiem co jeszcze może się ujawnić

Jakie zaawansowanie choroby ma twoje dziecko, jaką terapię stosujecie, u
jakiego lekarza, czy i jakie są wyniki

Z góry dziękuję za informacje-Pozdrawiam
Majka

[Gość: kasia]

Majka,

Wiem co przezywasz..przeszlam przez to.

Pamietaj wszystko przyjdzie pozniej. Moja corka zaczela trzymac glowke jak
miala 9 miesiecy..chodzic jak miala trzy lata..jesli chodzi o mowe to nadal
jest opozniona..ale juz mozna sie z nia porozumiec..ale pamietaj najwazniejsza
sprawa to jest kontrola jedzenia..tak samo jak i ja nasze dzieci dostaly
diagnose bardzo wczesnie..wiec wiemy czego sie spodziewac..nie mozesz rezepchac
dziecka..lepiej aby mniej zjadlo..nic mu nie bedzie..pozniej te dzieci bardzo
przyzwyczajaja sie do rutyny..do schematu..jak bedzie przyzwyczajone ze nie
moze jesc duzo i slodkiego to nie bedziesz miala problemu. Z moja corka nie
mam problemu z jedzeniem..ale nadal jej wydzielam.. czasami sie spotkasz z
ludzmi, ktorzy nie rozumiejac tej choroby beda sie patrzyc jak na wyrodna
matke, ale nie przejmuj sie.

Wies tak jak pisalam...twoje dziecko bedzie silniejsze...zacznie chodzic i
mowic ale troche pozniej...najwazniejsza jest kontrola jedzenia i duzo ruchu..
jezeli nie bedzie kontroli i waga bedzie ogromna (poniewaz dzieci nasze nie
maja takiej samej przemiany materi i nie sa tak aktywne jak inne dzieci) to
zaczna sie inne klopoty jak: cukrzyca, kosci nie wytrzymaja ciezare no i serca
co doprowadzi do smierci.

Przewaznie gdziec okolo 2-4-go roku zycia zobaczysz zmianne w laknieniu
dziecka..nie przegap tego momentu..ja wiem ze to jest ciezko, gdzie teraz
praktycznie trzeba wpychac jedzenie..ale wiem ze sobie poradzisz.

Trzymaj sie i zycze powodzenia

kasia

[Gość: Majka]

Dzięki serdeczne
Ja dopiero oswajam sie z tym wszystkim , wiec to co piszesz jest dla mnie
bardzo ważne
Pozdrawiam raz jeszcze

[Gość: kasia]

Majka,

Nie martw sie ..bedzie wszystko dobrze.. jak bedziesz chciala wiecej sie cos
dowiedziec albo porozmawiac to napisz do mnie na moj e-mail:
[e-mail]

Kasia

[ewaa76]

Kiedyś przypadkiem natknęłam się na prywatną stronę internetową kobiety która
ma chorego synka. Nie mam kontaktu z tą chorobą, ale przeczytałam wszystko na
stronie jednym tchem, bardzo ciekawie napisane i jest dość sporo informacji o
samej chorobie i innych. Nie potrafię podać ci dokładnie co to było, ale była
to polska strona, a osoba która ją stworzyła była zaangażowana w organizacji,
czy też mniej formalnej grupie osób opiekujacych się dziećmi z tą chorobą. Mam
nadzieję że uda ci się znalźć w wyszukiwarce. Powodzenia.

[magdaaa4445]

witam wszystkim robiłam córce badanie na zespół pradera Willego metoda ms PCR badanie wzoru metylacji okazało się ze dziecko ma zespół pw i teraz moje pytanie jakim badaniem chodzi mi o nazwę rodzaj robiliscie stwierdzenie jaki to typ.zespołu np ta mozaika czy dwa pozostale

Zespół Pradera - Williego

[koziorozka]

Nie wiem, o jakiej mozaice piszesz.
W chorobach genetycznych dość rzadko występuje postać mozaikowa (linie mozaikowe) - to oznacza, że w organizmie współistnieją co najmniej dwie linie komórkowe z różnym zestawem chromosomów.

Zespół Pradera-Williego (PWS) jest spowodowany błędami genetycznymi.
To może być
1. delecja (duża lub mniejsza)
2. disomia matczyna
3. mutacja centrum imprintingu

Bada się więc odpowiednie geny i robi m.in. analizę delecji. Metoda MS-PCR (miałaś tak robioną) jest bardzo dobra.
Tu masz opisane badania i jak to się robi:
genesis.pl/oferta-badan-genetycznych/pokaz/386
testyprenatalne.pl/tematy/zespol-pradera-williego

[...]

[kamilmatysz]

Wiadomość została usunięta ze względu na złamanie prawa lub regulaminu.

bsm

[koziorozka]

kamilmatysz napisał:
> Wszystkie choroby leczy bsm, również nieznane.

Ludzie to idioci? Od ponad 40 lat istnieje cudowna metoda lecząca wszystko, a oni nadal chorują.
Kamil, ogarnij się.