Morbus dent...

[sicha1]

Rok temu krotko pisalam o chorobie mojego dzis 6 letniego synka!
Wczoraj bylismy na badaniach w klinice w Hannoverze okazalo sie,ze
bialko w moczu niestety znacznie wzroslo,a od lipca 2009 Jakub
przyjmuje dodatkowo witamine D poniewaz struktura jego kosci jest
rozluzniona Wczoraj lekarze podniesli mu dawke przyjmowanych juz
lekow o nazwie HCT ratiopharm! Dodatkowo Jakub przyjmuje Rekawan i
Blemaren.
Czy tu na tym forum jest ktos z identyczna choroba?? Przyznam,ze
byloby mi lzej gdybym mogla z kims o tym porozmawiac....

[madziulec]

Wg tego
www.moldiag.de/de/dis/dent.htm
jest to choroba dziedziczna.

Czy mieliscie testy genetyczne????

[madziulec]

Dla zainteresowanych co prawda po angielsku:
en.wikipedia.org/wiki/Dent%27s_disease (ale jest tez schemat dziedziczenia)

[madziulec]

Tu tez troche
www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=1652
Ogolnie mi wychodzi, ze strasznie rzadkie..
Wiec moze to wcale nie to?????? Tylko podobne objawy?


Jesli znasz angielski to moze pomoze Ci ta strona
www.rarekidneystones.org/dent/ jest tez tam odnosnik do stowarzyszenia w
USA, wyglada, ze oferuja sporo...

Niewiele wiecej moge pomoc, przepraszam...

[sicha1]

Dziekuje Ci.Wtedy w styczniu 2009 gdy pisalam o synka chorobie Ty
jako jedyna sie odezwalas!
Jeszcze raz Ci dziekuje.

[madziulec]

Przyznam, ze w tygodniu mam niewiele czasu, by posledzic informacje, postaram
sie troche wiecej miec czasu w piatek.

Niestety jedyne informacje jakie dotad znalazlam sa malo pokrzepiajace, czyli
wychodzi mi, ze jesli rzecywiscie to jest to (a raczej malo prawdopodobne) to
jest to choroba dziedziczna i wtedy wychodzi mi, ze zwykle ma to rowniez ojciec
(tak wynika z opisywanych przypadkow).
Z opisywanych przypadkow wynika tez, ze nie ma dobrych rokowan, wiec nie bede
Cie oszukiwac, ze jesli to jest to to bedzie dobrze.

Na Twoim miejscu nalegalabym na badania genetyczne, z tego co wyczytalam tak na
szybko to wynika, ze jesli to jest ta choroba denta to jest bardzo latwo
wykrywalna (jest jakies tam .. - tu dokladnie sie nie znam, ale jest cos tam i
to jest ewidentne i nie da sie tego przeoczyc i zrobic tak, by byla choroba
denta i nie bylo tej zmiany w genach).

To tak na szybko.

Zycze mi mo wszystko, by to jednak nie bylo to.
Postaram sie mimo wszystko (ale nie obiecuje) przeleciec jakies materialy i
poszukac co daje podobne symptomy, bo mozliwe jest, ze cos daje identyczne i
wtedy mozna latwo pomylic.

Trzymaj sie w kazdym razie.
Tyle moge powiedziec.

[sicha1]

Nie nie mielismy testow genetycznych.Myslisz,ze sa potrzebne? Bo ja
uwazam,ze przeciez to choroby mojego dziecka nie cofnie

[sicha1]

Aha.Tak wiem,ze to jest choroba genetyczna i juz na samym poczatku
gdy ja podejrzewali badali rowniez moj mocz! Teraz lekarze w klinice
mowia,ze mojego syna nerki w wieku 30-40 lat moga przestac
funkcjonowac I co ja mam zrobic? Jak pomoc? Jestem taka
bezsilna

[ata99]

Niewiele pomogę, ale rozumiem cię doskonale. W ubiegłym roku
przypadkowo wykryto u mojego męża genetycznie uwarunkowaną chorobę
nerek, prowadzącą do schyłkowej niewydolności. Dziedziczy się na
potomstwo w 50%.Mój synek ma 3 lata,nie wiem czy odziedziczył po tacie
to świństwo, czasem umieram ze strachu....Trzymaj się. Pozdrawiam
serdecznie.

[sicha1]

Jesli moge spytac....Jakie twoj maz bierze tabletki??
Zbadaj synka.

[madziulec]

Wiec tak:
zaczne od objawow tej choroby Denta:
www.wrongdiagnosis.com/d/dents_disease/symptoms.htm
to jest cala lista (mam nadzieje, ze angielski znasz, jesli nie, pisz do mnei na
priv, postaram sie jakos w tygodniu Ci potlumaczyc, przynajmniej jakos sens)

Wszedzie w zrodlach mi wychodzi, ze aby potwierdzic, tzreba robic badanie
genetyczne, bo to jest wada genu CLCN5 zlokalizowana na chromosomie Xp11.22
(moze pisze to malo po polsku, ale nie umiem tego jakos logicznie przetlumaczyc,
nie tlumaczylam nigdy genetyki).

Z tego co pisza to nie tylko jest bialkomocz, ale kamica.
Z tego co jeszcze gdzies przeczytalam to ta choroba moze byc przyczyna
pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Fanconiego.
Tu www.nature.com/ki/journal/v65/n5/full/4494447a.html masz troche o
dziedzicznosci (znow niestety po angielsku)


No i tu www.absoluteastronomy.com/topics/Dent%27s_disease takie
zestawionko wiadomosci.


NIe wiem na ile moglam pomoc. Moze w ogole.

Ja bym zaczela od badan genetycznych.
Badania genetyczne robia, dokaldnie nei wiem gdzie,a le zapytaj tu
forum.gazeta.pl/forum/f,16556,Strata_dziecka_Chore_dziecko.html , napewno
Ci pomoga, podadza adresy, terminy.

[sicha1]

Dziekuje Ci kochana.Ja dzis napisalam emaile do Centrum Zdrowia
Dziecka do Warszawy i do Akademii do Gdanska! Poczytam co Ty mi
wyslalas,ale nie bede Ci juz glowy zawracac z tlumaczeniem! Jakub ma
dodatkowo piasek na nerkach,a w 2008 roku mial robiona biopsje!!
Przyznam,ze nie mam juz sily

[madziulec]

Z tego co wiem.. ale to jak ja sie przymierzalam oczywiscie do jakichs badan
genetycznych u Miska (potem zrezygnowalam) to jest tez poradnia genetycna na
Sobieskiego w Warszawie (kiedys pamietam, ze dziewczyny z chorego dziecka
pisaly, ze tam szybko robia badania i pare moich znajomych tam mialo badania) i
w Instytucie Matki i Dziecka (tu tez badania byly w miare terminowo realne z
tego co pamietam).

Nie pisz, ze nie maasz sily. Wlasnie teraz ta sila jest Ci szczegolnie potrzebna.
Nie wiem co mam Ci napisac. Po prostu nie wiem. Nie jestem zwolennikiem i nigdy
nie bylam klepania po ramieniu i pisania, ze bedzi edobrze, a juz szczegolnei
wtedy kiedy nei wiem czy bedzie...

Odzywaj sie. Ten watek jest Twoj, zawsze mozesz go odswiezyc.
I pamietaj - zawsze mozesz napisac do mnie.

[sicha1]

Staram sie byc silna naprawde,ale jak moje dziecko mowi do mnie mama
boli mnie glowka to wtedy czuje sie taka bezsilna bo wiem ze dosc
czeste bole glowy synka sa przyczyna choroby Mieszkamy w
Niemczech i jestesmy pod opieka lekarzy w klinice w Hannoverze,ale
teraz po ostatnich badaniach gdzie bialko w moczu znacznie wzroslo,a
lekarze podwoili dawke lekow czuje sie jakby moje dziecko bylo dla
nich krolikiem doswiadczalnym i nikt mi stamtad nie powie: nie
martwi sie pani musi byc wszystko dobrze wrecz przeciwnie juz mnie
kilka razy uswiadomili,ze nerki syna moga zupelnie przestac
funkcjonowac za kilkanascie lat Pytalam o diete dla synka jednak
twierdza,ze moze wszystko jesc czy to prawda nie wiem,ale zaczelam
szukac rad u innych specjalistow!

[madziulec]

Z tego co wczoraj wyczytalam to jednak nie jest tak, ze nie ma diety itp.

Podejrzewam, ze moze byc tak, ze Twoje dziecko bedzie ewenementem, moze na skale
krajowa? Nie iwem. Mozliwe, ze bedziesz musiala szukac rodzicow z podobnymi
problemami na forach w innych krajach (USA???)
Naprawde nie wiem.

Ja czytalam gdzies wczoraj, ze jest dieta i leki na to, by spowolnic chorobe.
Ale czy to skuteczne..? Rzeczywiscie Twoj maluch staje sie niestety troche
krolikiem doswiadczalnym

[sicha1]

Nie pamietam jak rzadki przypadek mojego syna jest tu w
Niemczech,ale naprawde rzadki! Akurat to mnie najmniej interesuje.W
nastepnym tygodniu bede miala wyniki ostatnich badan synka i wtedy
chce je wyslac emailem do doktora z USA z linka ktoreg Ty mi kochana
podalas i cierpliwie czekam na odpowiedz lekarzy z Polski.Jeszcze
raz dziekuje za Twoje wsparcie.

[madziulec]

Wolalabym dac Ci inne wsparcie i prawde mowiac zyczylabym Ci, by okazalo sie, ze
to nei to.

Jak juz bedziesz cos wiedziec - pisz.
I trzymajcie sie.

[sicha1]

Tu juz diagnoze postawili,ale przeciez musze miec nadzieje prawda??
nadzieje na to,ze ta choroba sie cofnie albo jak Ty piszesz moze
wogole to nie to! Wszystko oddalabym za to by moje dziecko bylo w
pelno zdrowe!!!!! On jest taki inteligentny,madry ma dopiero 6 lat
uwielbia matematyke i w zasadzie wszystko Go interesuje.Zyjemy sami
jego ojciec zmarl zanim Jakub sie urodzil
Zycze Ci milego weekendu i pozdrawiam cieplutko.

[ann_3334]

Witam .
u mojego synka też zdiagnozowano chorobę Denta leczymy się w Warszawie .
Bierze leki i stosujemy dietę

[sicha1]

Jaka stosujecie diete??