Polski Rejestr Wad Wrodzonych

12.05.08, 11:03
Szanowni Państwo!





Uprzejmie informujemy, iż Oddział Nefrologii Uniwersytetu Columbia w
Nowym JORKU nawiązał współpracę z POLSKIM Rejestrem Wrodzonych Wad
Rozwojowych (PRWWR) w celu realizacji tematu badawczego:






„Badania genetyczne wrodzonych wad układu moczowego”





Celem projektu jest badanie podłoża molekularnego wrodzonych wad
układu moczowego (identyfikacja genów odpowiedzialnych za fenotyp
wrodzonych wad układu moczowego).


Badaniami obejmujemy pacjentów ze sporadycznymi oraz rodzinnymi
wadami układu moczowego w następujących kategoriach:


Q60.0 agenezja nerki, jednostronna


Q60.1 agenezja nerki, obustronna


Q60.2 agenezja nerki, nieokreślona


Q60.3 niedorozwój nerki, jednostronny


Q60.4 niedorozwój nerki, obustronny


Q60.5 niedorozwój nerki, nieokreślony


Q61.4 nerka dysplastyczna


Q62.5 zdwojenie moczowodu


Q62.7 wrodzony odpływ pęcherzowo-moczowodowy


Q63.0 nerka zdwojona


Szczególnie jesteśmy zainteresowani dużymi rodzinami z w/w
wrodzonymi wadami układu moczowego.


Badania przyczynią się do poznania etiopatogenezy wrodzonych wad
rozwojowych oraz do poprawy poradnictwa genetycznego dla rodzin, w
których urodziło się dziecko z wyżej wymienionymi wrodzonymi wadami
rozwojowymi.


W celu wykonania badań molekularnych u dziecka z wrodzoną wadą
układu moczowego wymagane jest jednorazowe pobranie krwi w
przychodni lekarza rodzinnego, a następnie przesłanie próbki krwi
wraz z „Formularzem Badania” (który wypełnia lekarz rodzinny)
oraz „Deklaracją Świadomej Zgody Pacjenta na wykonanie badań
genetycznych” na adres j/w.


Pliki do pobrania:


„Formularz Badania”


„Deklaracja Świadomej Zgody Pacjenta na wykonanie badań
genetycznych”


Poza kosztem przesyłki krwi do Katedry Genetyki Medycznej pacjent
nie ponosi żadnych dodatkowych kosztów.


Zainteresowanych pacjentów uprzejmie prosimy o wyrażenie pisemnej
zgody na badania molekularne, która będzie przechowywana w bazie
danych PRWWR.


W przypadku jakichkolwiek pytań związanych z projektem badawczym
prosimy o kontakt telefoniczny z koordynatorem projektu: dr n.med.
Anną Materną-Kiryluk 0608 393 490.





Prof. dr hab. med. Anna Latos-Bieleńska

Przewodnicząca Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych
    • madziulec Re: Polski Rejestr Wad Wrodzonych - link 12.05.08, 11:03
      www.rejestrwad.pl/slo_main2.php
Pełna wersja