Sekwencjonowanie genu DMD w Polsce

[wiki08]

Chciałam poinformować wszystkich zainteresowanych, iż firma GENOMED z Warszawy
wykonuje sekwencjonowanie genu DMD. Zakupili sprzęt i będą to robić w Polsce.
Cena jest dużo atrakcyjniejsza tzn. ok 4 tys. Potrzeba kliku (3-4 osoby)
chętnych wtedy koszty uruchomienia sprzętu (7 tys.)rozłożą się na parę osób. Z
tego co wiem już ktoś się z nimi kontaktował. Ja się zgłosiłam. Proponuję
zajrzeć na ich stronę i ewentualnie zadzwonić i dopytać.

[cat4444]

nzoz.genomed.pl/index.php?str=n0
W wykazie badań nie ma wymienionego genu dystrofiny.
Zapytaj jaką metodą wykonują badanie i czy dotyczy całego genu? Na
Sobieskiego też wykonują sekwencjonowanie, ale tylko poszczególnych
eksonów dlatego trzeba się dowiedzieć czy tam też tak nie jest.
Szczerze mówiąc kwota 4 tys raczej przekonuje mnie, że to jakiś
przekręt bo gdyby sekwencjonowanie genu było takie tanie to dlaczego
w innych krajach takie badanie kosztuje tysiące euro? Mam nadzieję,
że się mylę i że w końcu będzie można zrobić pełną diagnostykę w
naszym kraju, ale lepiej to dokładnie sprawdzić.

[mrzepcz]

powiem szczerze że po romwie tel z nimi wyciagam wniosek,ze nie
bardzo wiedza co robia; ma do mnie zadzownic jakas ich przełożona i
podac mi konkretne informacje!!:(

[wiki08]

Aga rozmawiałam z panią ze 3 miesiące temu i nie robili tego u nas, ale mieli w
planach. Proponowali mi wysyłkę za granicę za 8 tys. lub czekanie na
uruchomienie tej procedury w Polsce. Rozmawiałam z Panią wczoraj i powiedziała,
że jeszcze tego nie robili, ale chcą zacząć, bo sprzęt już mają. Wystartowanie
kosztuje 7 tys. + badanie. Tłumaczyła mi, że sekwencjonują ekson po eksonie do
momentu znalezienia mutacji. Fakturę wystawiają za ilość zbadanych eksonów.
Chyba to o to chodzi, bo ty też tak miałaś. Koszty startu podzielone będą na
kilka osób. To od nich usłyszałam taką propozycję, że czekają na rodziców
chętnych na takie badania, aby koszty były niższe. Współpracują z Uniwersytetem
Jagiellońskim, bo od nich dostałam kontakt. Myślę, że nareszcie się coś ruszyło
i będzie można zrobić to w Polsce. Izie już mówiłam. Też ma do nich zadzwonić.

[agnieszk452535]

Szanowni Państwo,
Przekazano mi informacje o toczącej się dyskusji dot. diagnostyki
DMD/BMD.
Ponieważ część z Państwa wyraża swoje wątpliwości, pozwalam sobie na
kilka wyjaśnień:
1. Rozpoczęcie diagnostyki nie wiązało się z żadnym dodatkowym
zakupem sprzętu - posiadamy sprzęt wysokiej jakości firmy Applied
Biosystems i działamy już od prawie dwu lat.
2. Co do potencjalnych „przekrętów”: sekwencjonowanie jest
tanie, jeśli się je samemu wykonuje, badań robi się wiele i w
zespole jest personel z wysokimi kwalifikacjami, dzięki czemu nie ma
potrzeby zlecania badań podwykonawcom (co jest dość powszechne w
Polsce). O jakości wykonywanych przez nas badań świadczą
certyfikaty zarówno polskie jak i europejskie, posiadane przez NZOZ
GENOMED. W Polsce jest niewiele laboratoriów, które uzyskały
pozytywną ocenę z maksymalną ilością punktów. W roku 2008 byliśmy
jedynym laboratorium z Polski, które przystąpiło do kontroli jakości
dotyczącej sekwencjonowania i umiejętności wykrywania mutacji (test
Mutation Scanning). Badania genetyczne wykonywane za granicą są
drogie, ponieważ, podobnie jak w innych dziedzinach zawodowych,
koszty pracy w Polsce są niższe niż w Europie czy USA. Dodatkowo
nasza marża nie jest wysoka w przeciwieństwie do innych firm.
Prowadzimy inną politykę finansową. Miło nam też poinformować, że
otrzymaliśmy właśnie dofinansowanie z programu Innowacyjna
Gospodarka na rozwój diagnostyki genetycznej z użyciem standardowych
metod sekwencjonowania oraz sekwencjonowania genomowego, co pozwoli
znacząco obniżyć koszty badań diagnostycznych. Diagnostyki DMD w
Polsce nie ma m.in. dlatego, iż jest ona bardzo czasochłonna.
Podjęcie tematu diagnostyki DMD było ukłonem w Państwa stronę –
jesteśmy zespołem od wielu lat związanym z medycyną i problemy
poszczególnych rodzin nie są nam obce. Jesteśmy otwarci na
propozycje i współpracujemy z lekarzami, którzy chcą podnieść poziom
diagnostyki w Polsce i mają dobro pacjenta na uwadze. Efektem są
badania diagnostyczne, które wykonujemy jako jedyni w Polsce. W
przypadku wątpliwości chętnie podamy kontakt do stowarzyszeń
rodziców, z którymi współpracujemy, co pozwoli Państwu na
zweryfikowanie opinii o osobach z naszego zespołu.
W Państwa przypadku celem wykonania genetycznego badania
diagnostycznego jest wykrycie mutacji, a w przypadku identyfikacji
mutacji typu nonsens – potencjalne leczenie PTC124.
3. Propozycja etapowego podejścia do badań nie jest nam obca -
proszę obejrzeć naszą ofertę. Np. w przypadku mukowiscydozy można od
razu badać cały gen (27 eksonów), ale najpierw warto jednak zbadać
regiony, w których mutacje występują częściej (analiza wybranych 9
fragmentów genu daje nam wykrywalność 77%, pozostałe regiony to
tylko 23%). Jest to uczciwa i merytorycznie uzasadniona praktyka.
4. Obecnie nie mamy opracowanej metody diagnostycznej DMD
opartej na sekwencjonowaniu, dlatego też badania tego nie ma w
ofercie. Ustawienie metody wymaga: a) przejrzenia literatury i
rekomendacji światowych, 2) zamówienia odpowiednich odczynników, 3)
wykonania próbnych analiz z próbką pacjenta oraz próbką osoby
zdrowej (tzw. DNA referencyjne), 4) podsumowania wyników i
stworzenia tzw. procedury diagnostycznej. Chorób genetycznie jest
kilka tysięcy - dopóki nie wejdziemy w szczegóły, trudno znać się na
wszystkim. Poza tym rozmowę prowadziliście Państwo również z
koleżanką, która specjalizuje się w metodzie sekwencjonowania, lecz
nie jest diagnostą laboratoryjnym, lecz biologiem molekularnym.
Zgodnie z moją wiedzą przekazała ona osobom zainteresowanym zarówno
telefon jak i adres e-mailowy do osób zajmujących się diagnostyką.
Państwo jesteście specjalistami od dystrofii - bo ten problem jest
Wam bliski, natomiast trudno Wam się wypowiadać np. o Epidermolysis
bullosa dystrophica. Tu specjalistami są rodzice z DEBRA Polska-
Kruchy Dotyk. W naszym zespole panuje zasada, iż określony
diagnosta laboratoryjny nadzoruje określoną grupę chorób
genetycznych. Wszyscy nie znają się na wszystkim, bo to jest po
prostu niemożliwe.
5. Diagnostyka medyczna to tylko jedna z gałęzi działalności
firmy GENOMED Sp. z o.o.
Zgodnie z polskim prawem zarejestrowaliśmy zakład opieki zdrowotnej
i zgłosiliśmy nasze laboratorium do Krajowej Izby Diagnostów
Laboratoryjnych. Należymy również do Sieci Laboratoriów
Referencyjnych Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
(aktualizacja strony jest z początku 2008 r., dlatego w celu
potwierdzenia naszego członkostwa prosimy o kontakt z Kierownikiem
Sieci Laboratoriów Referencyjnych - Panią mgr Katarzyną Wertheim-
Tysarowską).
6. Telefon [phone] jak najbardziej znajduje się na
stronie GENOMEDu.
7. W przypadku jakichkolwiek pytań prosimy o kontakt
telefoniczny (nzoz.genomed.pl/index.php?str=kontakt_nzoz).
Pozwoli to na wyjaśnienie niejasności i uniknięcie wyciągania
niesłusznych wniosków.
Z poważaniem,
Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, dr n.med.
specjalista w zakresie laboratoryjnej genetyki medycznej
Kierownik NZOZ GENOMED
[e-mail]

[mrzepcz]

bardzo chętnie sie dołącze; własni ejestem an etapie oragnizacji
badań mutacji pkt w Londynie; jezeli mogłabym, to wolałabym wykonac
to badanie w Polsce;tylko że ja nie poszukuje mutacji DMD, ale BMD?
czy ktos może potwierdzic mi czy w takim razi emoge podłączyć sie
pod ta grupę?

rozmawiąłm z GENOMED i maja dac mi odpowiedż, ale mówia ze na 90%
będa wykonywać to sekwencjonowanie!!tylko ni eumilei mi odpowiedzięć
czy szukjąc mutacji BMD moge dołaczyć sie dotej grupy.

[von.puchatek]

z tematow pokrewnych czekam takze na odpowiedz od nich, czy robia badania pod
katem LGMD...

[cat4444]

Nie ma znaczenia czy szukasz mutacji powodującej DMD czy BMD
ponieważ za obie choroby odpowiada mutacja w tym samym genie. Tym
bardziej mnie to niepokoi, że osoba, która z tobą rozmawiała tego
nie wie. Napisz jak do ciebie oddzwonią co i jak.

[wiki08]

Rozmawiałam z Panią pod nr 516-156-290. Chyba go nie ma w wykazie na stronie
internetowej. Taki nr dostałam na UJ.

[wioleta06]

Na kiedy są przewidziane te badania? Ja też jestem nimi zainteresowana!

[cat4444]

Otrzymałam informacje od profesora genetyki z Gdańska, że oferta
pani dr z Genomedu jest ofertą nieuczciwą ponieważ może wykonać
takie badania, ale jej podpis pod wynikiem jest nieważny ponieważ
nie jest wykwalifikowaną osobą mogącą zatwierdzać tego typu badania
i taki wynik nie będzie brany pod uwagę przez Treat-MD i inne
instytucje medyczne i w takim wypadku i tak trzeba będzie całe
badanie powtórzyć.
Rozmawiałam z dr Zimowskim i dowiedziałam się, że sekwencjonowanie
genu dystrofiny będzie wykonywane za kilka miesięcy w Instytucie
Genetyki w Warszawie, dlatego proponuję wszystkim poczekać i wykonać
badanie właśnie tam.

[wiki08]

Aga kiedy będą to robić ? Ja cały czas jestem przed podjęciem decyzji gdzie i
kiedy zrobić sekwencjonowanie. Ja się zastanawiam dlaczego ktoś jest w stanie
powiedzieć, że czyjś podpis na wyniku badania nie będzie wiarygodny. Czy
pokazując wyniki badania sekwencjonowania genu wykonane za granicą naszym
polskim lekarzom jestem w stanie uzyskać jakieś konkretne informacje? Sama
wiesz, że u nas się nic nie dzieje i interpretacja wyników jest dla wszystkich
problemem. Ciekawa jestem, który lekarz widział wyniki sekwencjonowania genu
dmd. Czy zna nazwiska diagnostów na świecie, że jest w stanie powiedzieć o
wiarygodności podpisu. Sama wiem, że żaden z dotychczas spotkanych mi lekarzy (a
bywam raczej w dobrych placówkach medycznych) nie był w stanie polecić chociażby
laboratorium genetycznego na świecie. Nazwiska byłyby już marzeniem.

[cat4444]

Kinga nie napisałam tego żeby cię wkurzyć tylko po to żebyś nie
wyrzucała pieniędzy w błoto i nie musiała później jeszcze raz
zapłacić. Nie trzeba znać nawisk wszystkich diagnostów na świecie-
nie przesadzaj:) , wystarczy że widzi jaki instytut je wykonywał i
właśnie ta informacja wystarcza a GENOMED żadną instytucją niestety
nie jest. Laboratorium na świecie jedynie może ci polecić krajowy
konsultant genetyki a u takiego niestety nigdy nie byłaś. Dr
Zimowski powiedział mi jakiś miesiąc temu, że za maksymalnie 6
miesięcy takie badanie będzie wykonywał więc w tym momencie ja
osobiście bym poczekała. W naszym kraju jest taki problem, że nie ma
ograniczeń prawnych odnośnie kwalifikacji osoby wykonującej badanie,
profesor z którym rozmawiałam na ten temat przytoczył mi przykład
biologa, który przez długi okres badał kwiaty a w tej chwili
otworzył prywatną klinikę i diagnozuje choroby genetyczne u ludzi co
jest absurdalne bo nie ma do tego kwalifikacji i nie można
powiedzieć że jego wyniki są wiarygodne a jednak nic mu nie można
zrobić bo nie ma odpowiednich przepisów prawnych. Naprawdę cię
rozumię bo sama się kiedyś bulwersowałam, że tak jest w naszym
kraju, ale sama również wykonywałam badanie w poważnym instytucie
żeby mieć pewną diagnozę a boję się żeby nikt z was nie zrobił
królików doświadczalnych za niebagatelną sumę.
Jeżeli ci się spieszy to zrób badanie u prof Muntoniego- będzie
taniej niż w Genomedzie i na 100% wiarygodnie.

[agnieszk452535]

Szanowni Państwo,

NZOZ GENOMED spełnia wszelkie warunki zgodnie z regulacjami prawa
polskiego (bo takie jak najbardziej są) jak i europejskiego:
jest zarejestrowany w rejestrze zozów (www.rejestrzoz.gov.pl),
jesteśmy zarejestrowani w KIDL
(www.kidl.org.pl/laboratoria.html),
należymy do Sieci Laboratoriów Referencyjnych PTGC (kierownik tej
sieci: mgr Katarzyna Wertheim-Tysarowska, 022 32 77 177, na stronie
PTGC nie ma aktualizacji danych z 2009r, na stronie internetowej
GENEMEDu znajduje się kopia certyfikatu PTGC)
posiadamy europejskie certyfikaty: CF Network i EMQN: jako jedyni w
Polsce dla metody sekwencjonowania i wykrywania mutacji tą metodą.
W zespole pracują diagności laboratoryjni i technicy medyczni z
kilkunastoletnim stażem pracy laboratoryjnej.
Wszelkie dokumenty są udostępniane na prośbę pacjentów.
Sprzęt stosowany do badań jest wysokiej klasy (Applied Biosystems) z
odpowiednimi certyfikatami.
Zależy nam na wysokiej jakości wykonywanych badań. Każda osoba
(pacjent), która podejrzewa brak odpowiednich kwalifikacji w
przychodni/laboratorium ma prawo zgłosić nadużycie do Krajowej Izby
Diagnostów Laboraotryjnych.
Oczywiście, namawiam Państwa do skorzystania ze świadczeń
finansowanych przez NFZ. Deklarowaliśmy również pomoc przy wysyłaniu
materiału do badań do laboratoriów zagranicznych (część laboraotriów
zagranicznych nie przyjmuje zleceń od indywidualnych pacjentów) oraz
przygotowaniu odpowiedniej dokumentacji w języku angielskim.
Z poważaniem,
Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, dr. n. med.
specjalista z laboratoryjnej genetyki medycznej
diagnosta laboratoryjny nr 8992
kierownik NZOZ GENOMED
tel kontaktowy 0516 156 290
[e-mail]

[cat4444]

Szanowna Pani
Otrzymałam informację, że pod wynikami sekwencjonowania (aby były
ważne) musi się podpisać genetyk klinicysta i nie ma znaczenia jakie
certyfikaty ma jednostka, która wykonuje badania tylko czy wynik
zostanie zaakceptowany przez organizacje medyczne na całym świecie.
Proszę napisać zapytanie do Treat-NMD czy zaakceptują państwa
wyniki, jeżeli tak to proszę je wykonywać dla polskich pacjentów.

[agnieszk452535]

Witam,
otrzymała Pani błędną informację. Pod wynikiem genetycznym nie
podpisuje się lekarz genetyk klinicysta. Wynik zatwierdza diagnosta
laboratoryjny posiadający odpowiednią specjalizację- dla badań
genetycznych: z laboratoryjnej genetyki medycznej. Lekarz genetyk
kliniczny podpisuje epikryzę (opis przypadku) pacjenta.
Lekarze zgodnie z prawem polskim nie wykonują badań diagnostycznych.
Lekarze, którzy pracują w laboratoriach, aby pracować samodzielnie
(wykonać badanie genetyczne bez nadzoru diagnosty), muszą mieć
dodatkowo uprawnienia diagnosty. Po wejściu w życie tego prawa
panował nawet rozdźwięk między środowiskiem lekarzy i diagnostów.
Przykro mi, ze uzyskała Pani nieprawdziwą informację - współpracuję
m.in. z poradnią genetyczną w Gdańsku i nigdy moje uprawnienia nie
były podważane.
Z pozdrowieniami,
Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska

[ahak456]

Witam, z zainteresowaniem prześledziłam informację na Państwa stronie i
zerknęłam na wyniki badań genetycznych mojego dziecka. Mam dwa wyniki, ponieważ
badania wykonywane były w dwóch laboratoriach - m.in. w Instytucie Matki i
dziecka w Warszawie za pomocą metody sekwencjowania. Na żadnym nie ma podpisu
genetyka klinicysty!!!! Czy to znaczy, ze wynik jest nieważny? Gdzie w takim
razie powinnam się zgłosić?! i skąd wiesz, że wynik jest ważny tylko wtedy, gdy
podpisze się genetyk kliniczny? W sumie na wynikach badań krwi podpisuje się też
tylko diagnosta laboratoryjny - a w końcu to też ważne badania.

[ahak456]

Witam, z zainteresowaniem prześledziłam informację na Państwa stronie i
zerknęłam na wyniki badań genetycznych mojego dziecka. Mam dwa wyniki, ponieważ
badania wykonywane były w dwóch laboratoriach - m.in. w Instytucie Matki i
dziecka w Warszawie za pomocą metody sekwencjowania. Na żadnym nie ma podpisu
genetyka klinicysty!!!! Czy to znaczy, ze wynik jest nieważny? Gdzie w takim
razie powinnam się zgłosić?! i skąd wiesz, że wynik jest ważny tylko wtedy, gdy
podpisze się genetyk kliniczny? W sumie na wynikach badań krwi podpisuje się też
tylko diagnosta laboratoryjny - a w końcu to też ważne badania.

[cat4444]

Dziwi mnie twoje pytanie bo wynika z niego, że nie odróżniasz
badania genetycznego od morfologii, czyli nie odróżniasz genetyka od
laboranta?!
Napewno nie wykonywałaś sekwencjonowania (a nie jak piszesz
sekwencjowania) ponieważ w tej chwili nikt takich badań w naszym
kraju nie wykonuje, mogłaś jedynie wykonać badanie metodą PCR a to
zupełnie inne badanie, którego celem jest wykrycie zupełnie innych
mutacji.

[agnieszk452535]

Witam ponownie,
sekwencjonowanie jest jak najbardziej wykonywane w Polsce w wielu
laboratoriach genetycznych. Zanim wykona się reakcję
sekwencjonowania i rozdział produktów reakcji na sekwenatorze
kapilarnym (Genomed posiada takie 2 maszyny)wykonuje się metodę PCR.
To nie są dwie konkurencyjne metody!!! Nie wykonuje się
sekwencjonowania zanim nie otrzyma się produktów PCR. Poprzednia
osoba pisze o Instytucie Matki i Dziecka. Tam jak najbardziej
wykonywana jest metoda sekwencjonowania (np. w programie
przesiewowym noworodków w kierunku mukowiscydozy). I badania są jak
najbardziej ważne.
Zgodnie z prawem polskim ja mam prawo autoryzowania wyników
genetycznych, ale np. nie autoryzuję wyników z hemotologii. I tego
się nie podejmuję (chyba że zrobiłabym odpowiednią specjalizację).
Nie ma takiego stanowiska/zawodu jak laborant w
Polsce. Czy chodzi Pani o technika analityki medycznej czy o
diagnostę laboratoryjnego czy o diagnostę ze specjalizacją? Nie
rozumiem po co tyle negatywnych emocji. Nie przynoszą one nikomu
żadnych korzyści. Warto oczywiście sprawdzić miejsce, gdzie wykonuje
się badania. Ja np. badania mikrobiologiczne z wymazu gardła dla
synka też robiłam w laboratorium, które posiada certyfikat jakości
badań, bo nie wszystkie laboratoria w Warszawie taki certyfikat
posiadają.
Mam propozycję do osoby cat4444: Zapraszam do NZOZ GENOMED lub do
mojego drugiego miejsca pracy w państwowej instytucji, gdzie bardzo
chętnie odpowiemy na Pani wszelkie pytania i wątpliwości.
Dodatkowo proszę zajrzeć na stronę europejskiej organizacji
nadzorującej badania genetyczne: EMQN. Proszę obejrzeć
zakładkę "National Partner". I prosze sprawdzić kto ze strony Polski
jest tam osobą kontaktową. Myślę, że to rozwieje Pani wątpliwości.
Życząc miłego weekendu,
Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska

[von.puchatek]

Witam,
zainteresował mnie Pani list i informacja o wykonywaniu w polskich laboratoriach
sekwencjonowania, dlatego bardzo prosilabym o informacje, gdzie w kraju mozna
wykonac sekwencjonowanie genu dystrofiny.

[ahak456]

Ciekawa dyskusja, Już dawno nie widziałam, żeby ktoś tak sprawnie zmieniał
zdanie !?
cat4444 apeluje o troche konsekwencji!
1. Najpierw piszesz, że nikt w kraju nie wykonuje sekwencjonowania ("Napewno nie
wykonywałaś sekwencjonowania (a nie jak piszesz sekwencjowania) ponieważ w tej
chwili nikt takich badań w naszym
kraju nie wykonuje, mogłaś jedynie wykonać badanie metodą PCR a to zupełnie inne
badanie, którego celem jest wykrycie zupełnie innych mutacji.), a potem piszesz,
że " Instytut Matki i Dziecka być może wykonuje sekwencjonowanie w różnych
chorobach..."
Ja od początku pisałam, że u nas chodzi o mukowiscydozę. A poza tym na wyniku
mam wyraźnie napisane, że wykonano sekwencjonowanie genu CFTR

2. jak piszę dr Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska - PCR jest wstępem do
sekwencjonowania, więc nie wiem czemu piszesz , że "mogłaś jedynie wykonać
badanie metodą PCR a to zupełnie inne badanie, którego celem jest wykrycie
zupełnie innych mutacji."
Dlatego uważam, że pisanie " Doskonale odróżniam różnicę pomiędzy szukaniem
delecji i duplikacji
a szukaniem mutacji punktowych, więc nie potrzebuję niczyjej porady." jest
bezzasadne, ponieważ nie wiedząc o co chodzi w reakcji PCR - o czym świadczy
fakt, iż, jak się okazuje, nie wiedziedziałaś, że jest ona wstępem do
sekwencjonowania, masz prawo również nie rozróżniac duplikacji od delecji.
Co więcej, u nas mutacja typu delecji (F508del) została wykryta właśnie przez
sekwencjonowanie!!!!

3. dziękuję za wytknięcie mi błędu w słowie sekwencjonowanie- fakt opuściłam
fragment słowa!
W ramach rewanżu i dbania o polską ortografię pozwolę sobie zwrócić Twoją uwagę
na fakt, iż na pewno piszę się rozdzielnie - kilkukrotnie popełniłaś ten błąd....

4.Poza tym rozumiem, że jest Pani rozgoryczona faktem, iż badania są drogie, ale
z tego co wiem, za granicą ceny tez są wysokie. Poza tym, z tego co mówiła Pani
doktor podczas porady genetycznej - gdy już znane są mutacje w rodzinie , nie
wykonuje się ponownie całego testu - tylko bada obecność pojedynczej mutacji. A
wiec badanie mojej siostry ograniczało się do wykonania jednej analizy i wcale
nie trzeba było powtarzać całej procedury diagnosytycznej - szukania mutacji.
Wiec jeśli nawet z jakiś powodów - których nie przedstawiłaś dotąd ( a które
mnie ciekawią, bo dla CF też jest dużo organizacji międzynarodowych) organizacja
o której piszesz nie uznałaby wyników - mieliby wskazówkę czego szukać i mogliby
tanim kosztem sobie potwierdzić.

My chcieliśmy z naszym synkiem również zgłosic się za granicę i brać udział w
badaniach dot. nowych terapii. On niestety jest jeszcze za mały, więc się tym
szczegółowo nie interesowałąm, a widzę , że Ty masz sporą wiedzę na ten temat -
stąd prośba o info co honorują, a czego nie i gdzie to jest napisane- muszę się
w razie czego na coś powołać!

5. Nie rozumiem, dlaczego dziwi Cię moje pytanie. Najłatwiej napisać, że dziwi,
ale nie podałaś wyjaśnienia - na moim wyniku nie ma podpisu lekarza genetyka.
Na morfologii też nie. jaka jest według Ciebie
różnica? Na tej zasadzie na każdej morfologii powinien być podpis hematologa!
I w
ogóle jeśli uważasz że coś jest nie tak i moje badanie może nie być ważne, to
mam prośbę - czy możesz podać mi jakieś dane np. ustawę czy coś takiego , gdzie
jest napisane, kiedy badanie jest ważne w świetle
prawa. Pytam o to bo z drugiej strony Pani Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska
napisała w poprzednim poście, że lekarze nie mają uprawnień diagnostycznych.
Więc wynika z tego, że to właśnie diagnosta ma tu takie uprawnienia, a lekarz
nie.

Jest to dla mnie przekonujące, przyznam bardziej niż Twoje posty , bo ta Pani
podpisuje się z imienia i nazwiska i po wpisaniu nazwiska w Google wyskakuje
wiele stron - widzę, że nie jest to osoba anonimowa
i taka, która udaje, że się zna. Ty nie piszesz konkretów - stad moja prośba o
namiary na ustawę, rozporządzenie czy cóś takiego.


6. "Nie rozumiem po co tyle negatywnych emocji. Nie przynoszą one nikomu
żadnych korzyści" - Pani doktor - zgadzam się z Panią! .

Pozdrawiam

[cat4444]

Po pierwsze nigdzie wcześniej nie napisałaś, że wynik twojego
dziecka dotyczy Mukowiscydozy?!!!
Po drugie napisałam, że na pewno nie wykonywałaś sekwencjonowania
genu dystrofiny bo muszę ci wytłumaczyć, że białko odpowiadające za
DMD jest innym białkiem niż to, które odpowiada za mukowiscydozę,
więc po co piszesz, że Centrum Zdrowia Dziecka wykonuje
sekwencjonowanie genu dystrofiny?
Po trzecie na wyniku morfologii zawsze widnieje podpis osoby, która
je wykonała i nadal mnie dziwi,że nie odróżniasz laboranta od
genetyka.
Na wyniku genetycznym mojego syna podpisało się 5 genetyków w tym 2
z tytułem profesora, jeżeli na twoim wyniku nie ma nazwiska i
podpisu osoby wykonującej to jest ono nieważne-zawsze musi być
podpis! Badanie nie może być anonimowe, musi być osoba
odpowiedzialna.
Badanie genetyczne w Angli jest dużo tańsze niż to które oferuje
Pani dr-koszt to około 5 tys zł.
Pani Sobczyńska będzie dla mnie wiarygodna jak na stronie Genomedu
pojawi się certyfikat na wykonywanie sekwencjonowania genu
dystrofiny ( a nie genu odpowiadającego za mukowiscydozę bo to dwie
różne choroby) i jak otrzyma na piśmie zgodę Treat-NMD, że będzie
honorował jej podpis pod badaniem, dlaczego Treat-NMD- bo to jedyna
organizacja w europie organizująca testy kliniczne dlatego tak dla
nas ważna.

[cat4444]

Przepraszam pisałaś o Instytucie Matki i Dziecka a ja napisałam
Centrum Zdrowia Dziecka-pomyłka.

[ahak456]

po pierwsze rzeczywiście - nie z zauważyłam, że nie zamieściłam tak podstawowej
informacji. Przepraszam.
Po drugie - dziękuję za wytłumaczenia, ale nie musiałaś - wiedziałam o tym.
Po trzecie - na wyniku morfologii podobnie jak na wyniku badania genetycznego
zawsze widnieje podpis diagnosty laboratoryjnego. proponuję przeczytać post dr
Sobczyńskiej -Tomaszewskiej - nie ma zawodu laborant.
Na wyniku mojego syna podpisało się 2 diagnostów, w tym jeden z tytułem
specjalisty w dziedzinie genetyki laboratoryjnej- nie lekarz.
Po czwarte- skoro masz już wynik , to po co się tak denerwujesz- powiedz innym
rodzicom, gdzie mają zrobić badania.
Po piąte- ile kosztuje badanie genetyczne w Anglii i gdzie dokładnie trzeba się
zgłosić. Skoro masz takie informacje, to żenujący jest fakt, że ich nie podałaś
do wiadomości.
Po piąte - radzę sprawdź sama- może TNM - chonoruje testy wykonane w Genomed.
Po szóste piszesz, że napisałam info o Centrum zdrowia dziecka, a ja słowem o
tym nie wspomniałam!!!!!!!!!!!!
Po siódme - dość już tych zdziwień- wytłumacz mi i powołaj się na konkretne
źródła, kiedy wynik jest ważny.

[ahak456]

P.S. Dobra rada:
Jak będziesz się powoływać na laboratoria- to napisz, które w Polsce ma
certyfikat z badania genu DMD?

[von.puchatek]

nie spotkałam sie z certyfikatem na badanie genu DMD, istnieje natomiast lista
laboratoriow referencyjnych (podane jest, ktore specjalizuje sie w jakiej
jednostce chorobowej):
www.ibb.waw.pl/~ptgc/index.php?subpage=laboratoria
wiecej na temat zasad badania kontroli jakosci badan molekuralnych przeczyta
Pani tutaj:
www.ibb.waw.pl/~ptgc/download/jakosc-bad.pdf
Mam nadzieje, ze bylam pomocna

[ahak456]

Dokument dot. jakości badań - współautor dr Sobczyńska-Tomaszewska;)
Dokument nr 2 - laboratoria ref. - trudno się ustosunkować - stan na 2008r.

[von.puchatek]

:) alez doskonale widze kto jest wspolautorem, pytanie dotyczy raczej
przestrzegania tych zasad

[angelika.sztajnke]

Witam,
Widzę,że ma Pani dziecko z mukowiscydozą. Ponieważ na tym forum skupieni są
rodzice dzieci cierpiących na zupełnie inne choroby proponuję, by poszukała Pani
informacji nt. muko na forach, skupiających osoby z tym samym problemem.
Polecam: forum.mukowiscydoza.pl

Życzę dużo wytrwałości w zmaganiach z tą ciężką chorobą.

[ahak456]

dziękuję, tam również jestem obecna.
Tylko, że rodzice skupieni wokół mukowiscydozy nie są tak zapalczywi i wydaje mi
się, że to ich zaleta. Za każdym razem, jeśli ktoś wykazuje zainteresowanie
problem CF, jesteśmy otwarci. Uważam, że zanim się wypowie oszczerstwa na kogoś,
że jest niewiarygodny, powinno się to sprawdzić i o to mi chodzi. Pan/i cat4444
przestrzega przed firmą Genomed, nie mając argumentów, choć jak wynika z jej
ostatniego postu badania ma zrobione. Pisze też o badaniach w Anglii-
ogólnikowo, choć są atrakcyjne cenowo.
Rozumiem, że odsyła mnie Pani stąd-ok,ma Pani prawo, a ja mam prawo zrobić co
zechcę. Ale radzę Państwu zadać pytanie Treat-NMD jakie testy będą honorowane, a
potem przedstawiać publicznie informacje, że jakieś nie są.

[von.puchatek]

Prosze mi wierzyc, ze nikt nie jest zlowrogo do Pani nastawiony. Mysle
natomiast, ze pomimo, iz Pani syn choruje takze na ciezka chorobe to nasze
doswiadczenia odnosnie dianostyki genetycznej sa zupelnie inne. Obecnie mozemy
jedynie pomarzyc o przesiewowych badaniach genetycznych, jakie sa wykonywane
obecnie noworodka pod kontem CF. Zapewne stad wynika nasze odmienne rozumienie
problemu.

Pozdrawiam

[ahak456]

no właśnie- tym bardziej nie rozumiem po co tyle jadu gdy ktoś chce się wreszcie
problem zająć.
W mukowiscydozie rzeczywiście dzieje się dużo, ale prosze mi wierzyć nie każdy
ma tyle szczęścia, ze trafia od razu na dobrego lekarza. Niektórzy z nas
przeszli gehennę aby w ogóle mieć zrobione badania genetyczne. Teraz jest
oczywiście łatwiej, bo jest przesiew, ale jeszcze parę lat temu diagnostyka była
mocno ograniczona, a niektórzy lekarze niechętnie wysyłali na badania genetyczne
(cena...). Myślę, że warto nawiązać współprace z genomedem, jeśli tylko jest
choć trochę zaineteresowany problemem. A robienie czarnego PR, zwłaszcza w
sytuacji, gdy oni się bronią z imienia i nazwiska na pewno nie ułatwi sprawy.
Pozdrawiam serdecznia

[cat4444]

ahak456 widać, że pojawiłaś się na forum razem z Genomedem i nie
czytałaś wszystkich moich postów, dlatego po raz chyba 10 napiszę
jeszcze raz namiary na
Dubowitz Neuromuscular Imperial College London,
Professor Francesco Muntoni
Tel: [phone]
[e-mail]
Koszt badania to 930 funty
Prof Muntoni jest bardzo ważnym naukowcem ponieważ brał udział m.in
w tworzeniu standardów postępowania oraz bierze udział w testowaniu
Exon Skipping.
Nadal twierdzę, że jeżeli ktoś chce wykonać sekwencjonowanie w
Polsce, niech zrobi to u dr Zimowskiego w Instytucie na Sobieskiego.

[agnieszk452535]

Witam,
ja tylko odpowiedziałam na list w którym jest informacja że w Polsce
nie wykonuje się metody sekwencjonowania, co nie jest prawdą. Jest
to metoda powszechnie stosowania w laboratoriach genetycznych. Nie
pisałam o sekwencjonowaniu genu dystrofiny.
Nie umiem Pani powiedzieć, czy ktoś sekwencjonuje akurat gen
dystrofiny. Proszę zadać pytanie KIDL lub Sieci Laboratoriów
Referencyjnych PTGC. Takimi informacjami powinni również dysponować
lekarze zajmujący się DMD/DMB. Z tego co wiem, mój kolega z
Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie (dr Janusz Zimowski)
swego czasu myslał o tym. Postaram się w najbliższym czasie
dowiedzieć od niego jakie są szanse na ustawienie takiej diagnostyki
i finansowanie przez NFZ (bo to jest też poważny problem).
Nas(tj. GENOMED) jakiś czas temu polecił pacjentowi lekarz (z tego
co pamiętam z Krakowa, bo dla nich wykonujemy również inne
diagnostyki). Ponieważ faktycznie na prośbę pacjentów/lekarzy
ustawiamy czasem diagnostyki niedostępne w Polsce (np. zespół
Niemanna-Picka, adrenoleukodystrofię, moczówkę prostą,
kardiomiopatię przerostową), po telefonie kilku pacjentów
oszacowaliśmy jakie byłyby koszty takiej diagnostyki. Proponowaliśmy
również pomoc przy wysłaniu DNA do laboratorium zagranicznego,
ponieważ koszty ustawienia metody dla 1-3 pacjentów są wysokie i
czasem lepiej wysłać próbki za granicę. My współpracujemy z
laboratorium GENDIA (Europa) i laboratorium w Huston (USA).
Wykonanie badania w Gendii wliczając koszt transportu materiału
genetycznego i tłumaczenia dokumentów wyniósłby około 8200,00
(1850,00 Euro badanie + 250,00 wysyłka+ tłumaczenie). Słyszałam
również od pacjenta, iż w Wlk Brytanii badanie można wykonać za
5000,00 (+ oczywiście wysyłka + koszty tłumaczenia dokumentacji) -
problemem jest tylko czas, bo podobno na zakwalifikowanie do badań
trzeba czekać kilka miesięcy.
W przypadku pytań proszę o kontakt telefoniczny (0516156290) lub
mailowy ([e-mail]).
Z pozdrowieniami,
Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska

[cat4444]

Dlaeczega ja nie skorzystałabym z Pani oferty:
1) Nie ma Pani żadnego doświadczenia w badaniu genu dystrofiny, to
bardzo ładnie z Pani strony, że chce Pani się tego nauczyć, ale w
takim razie dlaczego nie zostaną poprowadzone badania naukowe, które
będą bezpłatne a nie za tak nabagatelną kwotę? W innych krajach to
ludzie biorący udziała w doświadczrniach otrzymują zapłatę a nie na
odwrót.
2) Podam przykład duplikacji exonów 2-7
www.dmd.nl/nmdb/variants.php?select_db=DMD_d&action=search_all&search_Variant%2FDNA=c.32-%3F_649%
2B%3Fdup
Ta mutacja jest opisywana jako DMD, BMD oraz CMD-3B. Co Pani
wpisałaby w wyniku genetycznym przy takiej mutacji? Nie będąc
genetykiem klinicystą nie będzie Pani miała pojęcia co wpisać- no
chyba, że wszędzie będzie Pani pisać DMD bo tak będzie
najbezpieczniej.
3) Nigdy nie napisałam, że sekwencjonowanie na Sobieskiego będzie
bezpłatne-to Pani sobie dopisała.
4)Wysyłka do Anglii to koszt 1 tys zł a wyników nie trzeba tłumaczyć
bo są w języku angielskim - praktycznie każdy z nas ma takie wyiki i
nikt ich nie tłumaczy bo nie ma takiej potrzeby.
5) co to oznacza, że ,,podobno na zakwalifikowanie do badań trzeba
czekać kilka miesięcy." - skoro są to informacje przez Panią nie
sprawdzone to dlaczego pisze Pani takie rzeczy?
6) Jeżeli byłaby Pani wiarygodna to sama napisałaby Pani do Treat-
NMD czy będą honorować Pani podpis pod wynikiem

Mnie Pani oferta nie przekonuje, może znajdzie się jakiś ,,królik"
doświadczalny, który będzie chciał zapłacić takie pieniądze za
doświadczalne badanie, mi byłoby skoda pieniędzy.

[cat4444]

w nr 1) miało być ludzie birorący udział w doświadczeniach
a to jest link bo poprzedni źle się zapisał
www.dmd.nl/nmdb/variants.php?select_db=DMD_d&action=search_all&search_Variant%2FDNA=c.32-%3F_649%
2B%3Fdup

[agnieszk452535]

Szanowna Pani,
ja nigdy nikogo nie namawiałam z pacjentów z DMD/DMB na skorzystanie
z naszych usług. Proszę przeczytać spokojnie jeszcze raz moją
odpowiedz jak wyglądał ciąg wydarzeń.
Oczywiście, że jak na razie nie mam doświadczenia w badaniu
rozległych rearanżacji w DMD(choć metoda MLPA jest mi dobrze znana i
zgodnie z moją wiedzą byłam pierwszą osobą, która użyła tej metody w
Polsce do diagnostyki - w moim drugim miejscu pracy- wprawdzie do
innego genu, ale zasada metodyczna jest ta sama). Z ciekawostek, nie
wiem czy jest Pani wiadome, że test MLPA nie jest testem
diagnostycznym i jego wynik powinien być potwierdzony inną metodą
np. ilościowym PCR (ze strony producenta:"SALSA® MLPA® kits are sold
by MRC-Holland for research purposes and to demonstrate the
possibilities of the MLPA technique. This kit is not CE/FDA
certified for use in diagnostic procedures.").
Znam się natomiast na pewno bardzo dobrze na sekwencjonowaniu i
wykrywaniu mutacji tą metodą, a o to było pytanie od pacjentów (mamy
certyfikat dla sekwencjonowania i mutation scanning). Powinna Pani
również wiedzieć, że genetyk laboratoryjny interpretuje wynik na
podstawie opisu klinicznego. We Francji np. nie wykonywana jest
diagnostyka genetyczna (w kierunku jakiejkolwiek choroby) bez opisu
klinicznego. Tu nie ma żadnej rywalizacji między laboratorium a
gabinetem lekarskim. Współpraca jest najważniejsza!!! A przypadki
wykrywania tej samej mutacji u pacjentów z różnym nasileniem jakieś
choroby są w genetyce dobrze znane. Postuluje się udział dodatkowych
genów-modyfikatorów. Sekwencjonowanie genomowe, które jest nową
technologią powinno dać odpowiedź na te rozbieżności. To samo
dotyczy leków np PTC124 (Ataluren): dlaczego część pacjentów z CF
odpowiada na lek zgodnie z oczekiwaniem, a u innych nie obserwuje
się poprawy parametrów klinicznych? Tu wchodzi również
farmakogenetyka. Ja również nie zarzuciłam Pani stwierdzenia, że
sekwencjonowanie w IPiN będzie bezpłatne, proszę przeczytać jeszcze
raz moją poprzednią odpowiedz. Co do wysyłki do UK- pisałam o
tłumaczeniu z języka polskiego na angielski a nie odwrotnie. Proszę
uważnie czytać test: napisałam że usłyszałam to od jednego z
pacjentów, tak samo jak PAni zaczęła pisać co usłyszała od genetyka
z Gdańska...

Podsumowując: NZOZ GENOMED nie ma obecnie w swojej rutynowej ofercie
badań sekwencjonowania genu dystrofiny. Namawialiśmy osoby, które
kontaktowały się z nami do wykonania badań przez NFZ lub w
laboratorium zagranicznym. Ponieważ nadal pojawiało się pytanie czy
nie możemy szybko wykonać jednak takiej diagnostyki, zaczęliśmy
szacować koszty. Rozumiem tych rodziców, dla których np. udział w
badaniu klinicznym PTC124 mógłby być jakąś szansą. Sama jako mama
(choć dziecka z inną jednostką chorobową) mam taką nadzieję i śledzę
literaturę i wyniki badań prezentowanych na konferencjach.
Z tego co rozumiem Pani już ma wynik badania genetycznego. To bardzo
dobrze, bo wiedza jest zawsze lepsza od niewiedzy.

Grupa osób ze mną współpracująca kierowałą się pozytywnymi odruchami.

Pozdrawiam serdecznie,
Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska

[cat4444]

Szanowna Pani
Jeszcze raz odpowiem, że moim zdaniem grupa biorąca udział w testach
w Pani laboratorium powinna zostać przebadania bezpłatnie ponieważ
na tych osobach dopiero uczy się Pani wykonywać badanie w genie
dystrofiny. Jeżeli ktoś chce płacić za czyjąś naukę to już jego
sprawa, nie moja.

Co do działania PTC124 to już wiadomo dlaczego część pacjentów z CF
i DMD odpowiada na lek zgodnie z oczekiwaniem, a u innych nie
obserwuje się poprawy parametrów klinicznych - ponieważ różnią się u
nich kodony stop i już wiadomo, że lek będzie działał najlepiej u
pacjentów z kodonem UGA.
Polscy chłopcy nie wezmą udziału w testach PTC124 ponieważ już dawno
została zamknięta rekrutacja i nie jest przewidziana nowa grupa a
lek jeżeli pójdzie wszystko tak jak trzeba pojawi się pod koniec
2010 r lub na początku 2011 więc zostało jeszcze sporo czasu.

Uważam, że na tym powinnyśmy zakończyć wątek bo dalsza wymiana zdań
nie ma sensu. Ja nie przekonam Pani do swoich racji a Pani mnie do
swoich. Dopóki Genomed nie będzie laboratorium referencyjnym dla
dystrofii mięśni Duchenne'a dopóty będę się upierać aby badania w
genie dystrofiny były wykonywane tylko i wyłącznie w takim
laboratorium przez lekarza pracującego nad DMD od wielu lat np Dr
Zimowskiego.

Każdy człowiek ma swój rozum i po przeczytaniu wszystkich postów sam
zdecyduje, które laboratorium wybrać.

[mr_zdrowa_woda]

Agnieszka, wszyscy powinniśmy wiedzieć a zapominamy, że tak już jest - rzadkie i
obarczone ryzykiem fiaska usługi kosztują, szczególnie przy uruchmieniu.

Za wózki i inne pomoce płaci się nieraz kilkaset procent ich wartości bo to
towar unikalny. Inwestycje tak często opłaca zainteresowany, on też ponosi
ryzyko. Nawet to forum z którego korzystamy, opłacamy oglądając idiotyczne
reklamy i zgadzając się na skanowanie naszej poczty.

Osoby które najwcześniej skorzystają z sekwencjonowania tego czy innego genu na
pewno poniosa koszty uruchomienia, które później mogą być zredukowane. Mamy to
dobrze, że Polska mimo, że jest biednym, to jest też dużym krajem i wogóle
bierze się pod uwagę badania nt. DMD/BMD czy muko. Ustalenie certyfikacji danych
badań przez Treat-NMD będzie dobrym krokiem naprzód i z tego co widzę Genomed
tego nie wyklucza.

Zabrzmi jak truizm, ale umowa np. sekwencjonowania następuje między dorosłymi
ludźmi, którzy powinni rozważyć za i przeciw korzystania ze startującej dopiero
diagnostyki w przedmiotowym temacie w naszym kraju.

[agnieszk452535]

Witam,
co do CF to rodzaj kodonu STOP nie jest wytłumaczeniem. O tym że
aminoglikozydy (i związki podobne, tu: PTC124) działają najlepiej na
UGA wiadomo było już w 2000r (publikacja Howard MT. W grupie
pacjentów CF badanej przez Prof. Kerema tylko 1 z 23 osób miała inny
kodon STOP niż UGA. A odpowiedź pozytywna na lek była obserwowana w
pierwszej turze u 1/2 pacjentów, a po drugiej turze u 1/3.

Również jestem za zakończeniem tej dyskusji. Nie chodziło tu o
przekonywanie, bo pacjenci sami podejmują decyzję, tylko o zarzuty
braku uczciwości i kompetencji w wykonywaniu diagnostyki genetycznej
metodą sekwencjonowania przeze mnie i moich współpracowników.

Chętnie bym wykonywała diagnostyki bezpłatnie, gdybyśmy np.
otrzymywali odczyniki za darmo, a osoby wykonujące diagnostykę były
na tyle zamożne, iż mogłyby wykonać pracę bez wynagrodzenia. A tak
niestety nie jest (w Polsce paradoksalnie odczynniki są droższe bo
płacimy za pośrednictwo przedstawicielstwa handlowego). Ale miło mi
poinformawać, iż GENOMED uzyskał dofinansowanie dla programu
wdrożenia nowych technologii do diagnostyki. To pozwoli nam ustawić
diagnostyki genetyczne różnych chorób dla polskich pacjentów, którzy
obecnie nie mają szans na wykonanie badania.
Z życzeniami pomyślności,
Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska