Szansa na zdrowe potomstwo.

[malga.p]

Tutaj możecie poczytać o metodzie, która daje 99% pewność, że dziecko urodzi się zdrowe www.invicta.pl/104/diagnostyka_preimplantacyjna_pgd.html
Chyba jest to jedyna klinika w PL, która się tym zajmuje. Jeśli ktoś zna inną to proszę o namiary.

[cat4444]

Ta metoda opiera się na biopsji polocytów czyli ,,zbadaniu" komórki jajowej jeszcze przed zapłodnieniem. Badanie polocytów pozwola na ustalenie czy w ich genomie jest mutacja czy jej nie ma, zakładając, że w drugiej komórce - oocycie - jest druga kopia genu, czyli gdzie trafiła mutacja. Wadą tej diagnostyki jest to, że sprawdzamy komórkę, która nie będzie użyta do zapłodnienia a więc założenie 99% jest zbyt duże i ze względu na brak możliwości laboratoryjnych Invicty z zakresu badania genu dystrofiny po takim zapłodnieniu pozostaje nam następnie i tak diagnostyka prenatalna w Instytucie na Sobieskiego.

Należy przemyśleć wszystkie za i przeciw czy warto tracić nerwy i wydawać masę pieniędzy aby mieć prawdopodobnie zdrowe dziecko.

[malga.p]

> Wadą tej diagnostyki jest to
> , że sprawdzamy komórkę, która nie będzie użyta do zapłodnienia


Procedura PGD przebiega w następującyc sposób:

1 sposób - pobranie ciałka kierunkowego - badanie materiału genetycznego matki
Za pomocą specjalnej mikroigły lub lasera pod mikroskopem wykonuje się otwór w otoczce komórki jajowej i drugą mikroigłą pobiera się jej niewielką część, tzw. ciałko kierunkowe. Jest to fragment cytoplazmy komórki jajowej z materiałem genetycznym należącym tylko i wyłącznie do komórki jajowej, czyli jest to materiał genetyczny pochodzący od kobiety. Zabieg ten nie wpływa na dalszy rozwój zarodka. Zarodek dzieli się i rozwija przez kolejne dni prawidłowo. Na tym etapie można więc zbadać jakość materiału genetycznego pochodzącego od matki.

Wg mnie, z tego mi wynika, że badają komórki i wybieraja te, które nadają się do zapłodnienia.... Przynajmniej ja tak to zrozumiałam...

2 sposób - pobranie komórki z zarodka
Po dwóch kolejnych dniach, gdy zarodek osiągnie stadium 6 - 8 komórek (blastomerów) można wykonać kolejne badanie genetyczne, pobierając do tego celu 1 - 2 komórki z zarodka. Każda komórka posiada taką samą informację genetyczną, pochodzącą już od obojga rodziców. Na tym etapie nie dochodzi jeszcze do różnicowania się komórek w zarodku, tak więc pobranie 1-2 komórek z zarodka nie wpływa na dalszy jego rozwój. Technika pobrania blastomeru jest analogiczna do techniki pobierania ciałka kierunkowego. Pobrany materiał podlega następnie badaniom z zastosowaniem techniki powielenia materiału genetycznego (łańcuchowa reakcja polimerazy - PCR) lub techniki hybrydyzacji na szkiełku z zastosowaniem specjalnych sond znakowanych fluorescencyjnie (fluorescent in - situ hybridization - FISH).



> po takim zapłodnieniu pozostaje nam następnie i
> tak diagnostyka prenatalna w Instytucie na Sobieskiego.

Masz na myśli to, że można zrobić badania prenatalne i ewentualnie usunąć 3 mieszęczny płód? Mnie taka diagnostyka nie jest potrzebna, ponieważ i tak nie zdecydowałabym się usunąc 3 miesięcznej ciąży. Dlatego poszukuję alternatywnych metod.

[cat4444]

Ciałko kierunkowe to jest właśnie polocyt-przytoczony przez Ciebie cytat świadczy, że za bardzo nie rozumiesz o co w tym wszystkim chodzi. Sama również byłam bardzo ciekawa tej metody dlatego skontaktowałam się z genetykiem, który napisał mi dokładnie to co jest w moim poprzednim poście a że jest jedną z nielicznych osób mających pojęcie o DMD to jemu ufam najbardziej.
Co do diagnostyki prenatalnej to miałam na myśli wiarygodny wynik a nie aborcję.
Nie wiem w jakiej jesteś sytuacji, ale ta metoda może być ,,interesująca" dla kobiety zdiagnozowanej genetycznie, czyli dla takiej, która ma określoną mutację w którymś chromosomie X, natomiast dla takiej, która urodziła chorego syna a nie ma określonej mutacji, taka metoda mija się z celem ponieważ nigdzie w naszym kraju nie otrzymasz wiarygodnego wyniku czy dziecko jest zdrowe/chore/nosicielką - jedynie % prawdopodobieństwo.
Znam kobiety, które poddały się In Vitro dlatego wiem, że cały ten proces jest bardzo stresujący, nieprzyjemny i kosztowny. Ja osobiście nie zdecydowałabym się na takie zapłodnienie, ale to tylko moje zdanie.

[cat4444]

Cytat z artykułu: www.novum.com.pl/zaplodnienie-pozaustrojowe-i-embriotransfer/diagnostyka-genetyczna-niezaplodnionych-komorek-jajowych :

,,Ciałko kierunkowe jest to niewielki, zewnętrzny fragment komórki jajowej powstający w wyniku jej dojrzewania, za pomocą którego komórka pozbywa się nadmiaru chromosomów. Na podstawie badania ilości chromosomów znajdujących się w ciałku kierunkowym można, Z DUŻYM PRAWDOPODOBIEŃSTWEM, ocenić liczbę chromosomów w komórce jajowej "- czyli nie badamy samej komórki jajowej a nadmiar chromosomów w ciałku kierunkowym więc możemy jedynie spekulować, który chromosom X znajduje się w samej komórce jajowej.
Oczywiście jeszcze przed implantacją embrionu do macicy można go zbadać i jeżeli stwierdzi się, że jest jednak chory to można go wyeliminować, ale jak dla mnie nie ma różnicy czy eliminacja nastapi w laboratorium czy tak jak pisałaś w trzecim miesiącu ciąży, jedynie w tym pierwszym przypadku trzeba jeszcze za to zapłacić.

[malga.p]

> Oczywiście jeszcze przed implantacją embrionu do macicy można go zbadać i jeżel
> i stwierdzi się, że jest jednak chory to można go wyeliminować, ale jak dla mni
> e nie ma różnicy czy eliminacja nastapi w laboratorium czy tak jak pisałaś w tr
> zecim miesiącu ciąży, jedynie w tym pierwszym przypadku trzeba jeszcze za to za
> płacić.
Dla mnie jest różnica... i to znaczna.

[malga.p]

>przytoczony przez Ciebie cytat świadczy, że za bardzo nie rozumiesz o co w tym wszystkim >chodzi.
Faktycznie... nie znam się na tym. Ta metoda wydała mi się dość wiarygodna...

> Nie wiem w jakiej jesteś sytuacji, ale ta metoda może być ,,interesująca" dla k
> obiety zdiagnozowanej genetycznie, czyli dla takiej, która ma określoną mutację
> w którymś chromosomie X

Jestem nosicielką dmd- delecja eksonów od 3 do 7.

A ten sposób??
2 sposób - pobranie komórki z zarodka
Po dwóch kolejnych dniach, gdy zarodek osiągnie stadium 6 - 8 komórek (blastomerów) można wykonać kolejne badanie genetyczne, pobierając do tego celu 1 - 2 komórki z zarodka. Każda komórka posiada taką samą informację genetyczną, pochodzącą już od obojga rodziców.

[cat4444]

> A ten sposób??
> 2 sposób - pobranie komórki z zarodka
> Po dwóch kolejnych dniach, gdy zarodek osiągnie stadium 6 - 8 komórek (blastome
> rów) można wykonać kolejne badanie genetyczne, pobierając do tego celu 1 - 2 ko
> mórki z zarodka. Każda komórka posiada taką samą informację genetyczną, pochodz
> ącą już od obojga rodziców.


I co zrobisz w takiej sytuacji jak embrion odziedziczy zmutowany chromosom X?

[malga.p]

> I co zrobisz w takiej sytuacji jak embrion odziedziczy zmutowany chromosom X?
>
Poszukuję sposobu, który uchroniłby moje dziecko przed tą chorobą więc odpowiedź nasuwa się sama... Dla mnie istnieje różnica pomiędzy kilkudniowym zarodkiem a 3 miesięcznym płodem. Eh.. :( Myślałam, ze pierwszy sposób jest skuteczny...

Czyli widzę, że są jedynie 3 wyjścia z tej sytuacji: aborcja, udział w loterii lub rezygnacja z posiadania własnych dzieci...