Ryzyko zachorowania

[uffa1]

Witam serdecznie

Mam problem, ktory nie pozwala spac mi po nocach.

Brat mojej matki jest chory na dystrofie miesniowa. Obecnie ma 46 lat i
choroba bardzo postepuje. Nie ma wlasnej rodziny. Problem polega na tym iz
nie widomo jaki rodzaj dystrofii ma, poniewaz jego objawy w 100% na zadna nie
wskazuja. Niestety jest w stanie jak lekarz okreslil 'nie nadajacym sie do
szpitala, (stracil takze sluch)', nic nie wiadomo... lekarz neurolog nawet
nie jest w 100% pewny czy jest to dystrofia...
Nie wiadomo, czy moja babcia jest nosicielem, czy ta choroba 'zaczela sie od
niego'...
Do tego wujek nie chce slysze o polozeniu sie do szpitala na 2 tygodnie (tyle
trwaly by badania, poniewaz nikt nie jest sie w stanie z nim porozumiec...

ja odchodze od zmyslow, poniewaz wiadomo ze podloze tej choroby moze byc
genetyczne. mam dwoje dzieci - corke (5 lat) i syna - 2 ,5 roku.
Rozmawialam z lekarze genetykiem i ten twierdzi, ze badania mnie moga nic nie
pokazac...

Zastanawiam sie czy moja mama jest nosicielka. Mam 2 braci, zaden nie jest
chory.

Poza tym w rodzinie od 5 pokolen przypadek choroby wujka jest jedynym jak do
tej pory.

Poradzcie cos...

Aneta

[soul33]

Jesli stracil sluch z powodu tej choroby, to jest to wyraznie choroba ukladu nerwowego, niekoniecznie dystrofia. Takich chorób mogą być setki. Niestety tylko odpowiednie badanie moglyby wykazac, co to wlasciwie jest.

Jednak jesli na tyle osob w rodzinie, tylko jedna jest chora, to nie powinnas sie martwic na zapas. W sumie mozesz tez dzieci przebadac, jesli bardzo sie boisz.

Ale najwazniejsze to nie myslec o chorobie jak o koncu swiata. Zapewniam Cie, ze nim nie musi byc. Zycie bywa bardzo rozne i nie mozna bac sie caly czas, ze stanie sie cos zlego. Nawet z czegos zlego moze wynikac wiele rzeczy, które niekoniecznie muszą też być złe.

Pozdrawiam.

[uffa1]

Dziekuje bardzo za odpowiedz i dobre slowa :). Byly mi bardzo potrzebne.
Niestety mam taki charakter iz ciagle sie o cos martwie :(. I sama wiem ze to
najwiekszy problem.
Moj maz nie zgadza sie na banania genetyczne dzieci, poniewaz tak jak
stwierdzil genetyk, w tym momencie nie ma takiej potrzeby...

Teraz odnosnie samej dystrofii. Tak jak pisalam wujek tak naprawde nigdy nie
byl leczony, jakies lekarstwa przyjmuje od 7 lat. Nie ma zadnych problemow z
oddychaniem, ani kardiologicznych. W sumie do tej pory porusza sie sam
(podpiera sie 'laska inwalidzka'). Dlatego neurolog po wywiadzie i po zbadaniu
go, nie jest przekonany czy to w ogole dystrofia... Niby wujek twierdzi, ze
jakis tam neurolog 20 lat temu ta chorobe zdiagnozowal, ale nie ma zadnych
badan potwierdzajacych ta diagnoze... I dziwne to iz nie dostal zadnych lekow...

Ja nie moge 'naciskac' na niego aby jednak poddal sie wszystkim badaniom. Wiem,
ze kazdy pobyt dla niego w szpitalu jest bardzo depresyjny i nie do przyjecia.
Wiem, ze sam zastanawia sie bardzo nad swoja choroba i swoim stanem (jest osoba
bardzo wyksztalcona) i sam twierdzi, ze zaden lekarz chyba nie jest nawet
pewien na co choruje.

Tak jak pisalam do tej pory jest to jedyny przypadek choroby w rodzinie.

Ani moi bracia, ani synowie siostry mojej mamy na ta chorobe nie choruja i
kurczowo trzymam sie tej mysli.

Ale powiem Wam jedno. Szukalam dobrego neurologa w Krakowie dla niego.
Znalazlam z polecenia. I jestem bardzo zawiedziona. Lekarz jedynie co zrobil to
szukal lekow dla niego. Moja mama byla z wujkiem u lekarza i ten nawet malo
wypytywal o stan zdrowia. Dopiero ja, zaniepokojona cala sytuacja, wybralam sie
jeszcze raz do niego i ow lekarz byl zdziwiony np. tym iz zachorowal w tak
poznym wieku, ze dopiero od ok. 7 lat przyjmuje jakiekolwiek leki, ze nie ma
innego przypadku tej choroby w rodzinie...
Przepraszam ze tutaj to pisze, ja nie mam na szczescie duzej potrzeby kontaktu
z lekarzami, ale taka postawa jest dla mnie nie do przyjecia.
Bez zadnych badan stwierdzil na poczatku ze to pewnie dystrofia Duchenne'a,
mojej babci nagadal ze jest nosicielka tej choroby (moja babcia osoba juz
starsza, przerazila sie strasznie, do tego doszlo straszne poczucie winy).
Dopiero, gdy ja zaczelam z nim rozmawiac, ow lekarz zaczal sie ze wszystkiego
wycofywac, bo jak mowil to wszystko co powiedzialam zaczyna rzucac inne swiatlo
na ten przypadek...

Natomiast przez dluzszy czas mieszkalam w Szwajcarii. Tam urodzily sie moje
dzieci i podejscie lekarzy do pacjenta jest zupelnie inne.
Ale to tylko takie moje przemyslenia.

Dziekuje jeszcze raz za odpowiedz.

Aneta