Testy DNA

[wiki08]

Czy ktoś ma namiar na laboratoria genetyczne za granicą? Które z nich wykonują najlepiej i wyszukają wszystkiego co mozliwe (mutacje punktowe, duplikacje). Jaka jest procedura i koszty? Ktoś z was robił zagranicą? W polsce będę znała wynik pod koniec roku. Za granica robią to do 8 tygodni i lepszymi metodami. Proszę o pomoc.

[cat4444]

Ja w przyszłym tygodniu jadę z synem do Niemiec na badanie.Koszt
badania w kierunku delecji i duplikacji to około 500 euro, niestety
koszt szukania mutacji punktowych może dojśc nawet do 5000 euro.W
Niemczech takimi badaniami zajmuje się Instytut w Wurzburgu i
Heidelbergu.Ja też będę znała ,,polskie" wyniki pod koniec roku, ale
w związku z tym że nie mam zaufania do naszych specjalistów robię te
badania za granicą.
Ktoś na forum podał taki namiar w Angli:
DUBOWITZ NEUROMUSCULAR CENTRE IMPERIAL COLLEGE SCHOOL OF MEDICINE
HAMMERSMITTH CAMPUS
DU CANE ROAD,LONDON W12 ONN
Tel [phone]
Fax [phone]
Prof. Francesco Muntoni
Prof. Caroline Sewry
Podobno tam badania kosztują 1300 funtów ale nie wiem czy za tą
kwotę robi się również badanie w kierunku mutacji punktowych.

[wiki08]

Dziękuję bardzo. Gdzieś czytałam że w USA jest laboratorium i lekarz, który znajduje nawet to czego inni nie znależli, ale nie mogę tego znaleźć. W Houston badanie DNA kosztuje 2800 $ tylko też nie wiem czy to jest najlepsze laboratorium. Poszukuję kogoś kto to wysyłał zagranicę. Wiem,że oni chcą odrobione DNA. Europa nie ma procedury celnej i napewno jest tańsza niż USA. Ale czy znajdują wszystko?

[wiki08]

Dziękuję bardzo. Ktoś pisał kiedyś na forum o USA i lekarzu, który znajduje to czego inni nie znaleźli i nie mogę tego odszukać.

[cat4444]

wiki08 ja miałam poważny problem żeby wysłać krew z Gdańska do
Instytutu w Warszawie bo żadna firma przewozowa nie przyjmie krwi od
osoby prywatnej tylko musi to być jednostka medyczna zresztą watpię
czy łatwo w legalny sposób wysłać krew za granicę bo musisz mieć
odpowiednie pozwolenie.Ja zdecydowałam się na Niemcy bo tamtejsze
kliniki w tej chwili biorą udział w testach klinicznych na ludziach
z DMD (z tego co napisał mi lekarz to testują PTC i exon skipping) i
muszą wykrywać mutacje punktowe i mieć odpowiednie testy inaczej nie
mogłyby brać udziału w badanich na ludziach.

[cat4444]

O tym lekarzu pisała Bożena, która mieszka w USA, pisałam do niej
kilka razy, ale niestety ona udziela się tylko na forum a na maile
nie odpisuje dlatego jej posty traktowałabym z przymróżeniem
oka.Poczekaj aż wrócę z Niemiec to napiszę jakie tam używają testy i
jaką mają wykrywalność a jeżeli zastanawiasz się nad wysyłaniem krwi
do USA to radzę zadzwonić do Instytutu i tam powinni udzielić
informację jakie należy ,,przejść" procedury żeby wysłać krew.Zanim
wyslesz krew to dowiedz się która placówka najlepiej wykonuje
badania bo ja znalazłam w Niemczech kilka prywatnych klinik ale
lekarz polecił mi dwie o których pisałam w pierwszym poście, które
oprócz badń DNA biorą również udział w testach.

[cat4444]

A więc można wysłać krew za granicę poprzez poradnię genetyczną
KOSTEK&Kruczek (tel.[phone]) która się mieści w Krakowie.Sylwia
(szamanway32) napisała mi że wysyłali krew dziecka do USA za 2800$za
badanie + wysyłka 1000zł i izolacja DNA 40zł.W Niemczech do
wyszukiwania delecji i duplikacji używa się metody MLPA, którą będą
badane rówież dzieci w Polsce, także jeżeli jest ktoś zainteresowany
to chyba warto poczekać aż przebadają dziecko w Polsce metodą MLPA i
dopiero jak tą metodą nic nie zostanie znalezione to wtedy można
pomyśleć o dalszym badaniu w kierunku mutacji punktowych za granicą.

[wiki08]

Dzięki, znam Sylwię i wiem jak to zrobili. Byłyśmy razem na Banacha i razem zostałyśmy zdiagnozowani. Ja wysłałam krew do Poznania. Tam narazie robią bezpłatnie. Poprosili krew dziecka i moją na ewentualne nosicielstwo. Jak chcesz to wyślij do nich też waszą krew. Izie i Asi podałam już kontakt do Pani co się tym zajmuje. Ona potrzebuje zebrać grupę chętnych. Na wynik czeka się do 3 miesięcy lub krócej jak będzie odpowiednia ilość osób. Powiedziałam jej, że z chętnymi nie będzie problemu, bo ja przekaże zainteresowanym tą informację i napewno się zgłoszą. Robią metodą MPLA. Jak chcesz namiary to weż od dziewczyn mój telefon to ci prześlę informacje lub zadzwoń do mnie to porozmawiamy.

[avelaa]

hej! wiem, że w Polsce moża wykonać takie badanie np. w Warszawie. Jesli chodzi
o koordynowanie takich badań to wiem, że firma testdna chyba ma swojej ofercie
taka usługe ktora polega na tym ze oni dla ciebie szukaja laboratorium (czy to w
polsce czy na swiecie) gdzie zrobia takie badanie. Za jakas tam prowizje
zalatwiaja wszystko transport chyba tez.

[cat4444]

Takiego badania nie można wykonać w Warszawie.Nas nie interesują
prywatne firmy genetyczne tylko takie które robią badania za darmo
bo za takie badania nie powinniśmy płacić bo powinny być finansowane
przez pańatwo!!!
,,Za jakas tam prowizje" nie wiem czy wielu ludzi stać na to żeby
płacić 10000zł za badanko tak jak zapłaciła Sylwia.
Rozumię że avelaa szuka klientów dla testdna?

[avelaa]

To nie jest szukanie klientow. Poprostu znalazalm ta informacje na innym forum.
Chcialam podpowiedziec , ze jest taka mozliwosc, a skoro ta firma robi takie
badanie to pewnie inne tez i mozna zawsze porownac oferty na rynku. Czy trzeba
teraz pisac firma x, y , zeby nie zostac posadzonym o reklame? Nie doczytalam
sie tez, ze badanie ma byc wykonane za darmo. Byl post Sylwii, ktora pisała ze
za to zaplacila wiec nie rozumiem za bardzo tej reakcji. Ja w zaden sposob nie
zachwalalam ani firmy ani samego sposoby wykonania badan poprostu powiedzialam
co wiedzialam czyli ze jest taka mozliwosc. Jesli Cie to uraziło to przepraszam.

[mrzepcz2]

Poszukuje laboratorium, kliniki w Europie , na świecie która
przeprowadza badania w kierunku dystrofii ramieniowo-
obręczynowych.Czy moge prosić o dokładne namiary firm
pośredniczących w wyszukiwaniu owych klinik??

[cat4444]

Myślę że nikt ci nie odpowie w których klinikach badają gen
odpowiedzialny za dystrofię ramieniowo-obręczynową, ale ja na twoim
miejscu zaczęłabym od KOSTEK&Kruczek (tel.[phone]), bo oni
wysyłają krew za granicę więc myślę że będą wiedzieli kto wykonuje
takie badania.

[mrzepcz2]

dziękuję cat 4444; do tej pory szukałam na własna ręke i widze ,że i
na świecie i w Europie diagnostyka LGMD nie jest prosta..obawiam
się ,że jeszcze przez wiele lat może nie być możliwości
diagnostycznych w tym kierunku..ale szukam i będe wdzieczna za każdy
namiar lub każda informację;

[von.puchatek]

Witaj,
swojego czasu badaniami gentycznymi chorych na LGMD zajmowała się dr n. med.
Małgorzata Dorobek pracowala (i moze nadal pracuje) w Zespóle
Badawczo-Leczniczym Chorób Nerwowo-Mięśniowych, Instytut Medycyny Doświadczalnej
i Klinicznej, PAN w Warszawie, tel./faks [phone], e-mail:
[e-mail].
Jezeli nie prowadzi nadal badan w tym kierunku to moze chociaz orientuje sie,
gdzie moza je aktualnie wykonywac.
Pozdrawiam

[von.puchatek]

zerknij moze tutaj:
www.ncl.ac.uk/ihg/about/muscle

[cat4444]

mrzepcz na tej stronie:
www.muscle.ca/fileadmin/National/Muscular_Dystrophy/Disorders/430E_Limb_Girdle_MD_2007.pdf
jest opis i klasyfikacja wszystkich LGMD i z tego wynika, że wariant
choroby zależy od błędu genetycznego w danym chromosomie, czyli
wystarczy zrobić odpowiednie badanie genetyczne żeby stwierdzić,
który typ LGMD ma twój synek.Zadzwoń do laboratorium w Krakowie i
zapytaj czy znajdą ci instytut genetyki (za granicą oczywiście),
który wykona takie badanie.

[mrzepcz2]

Bardzo dziękuje wam za kazdy kontakt; sprawdzam wszystkie.
Cat 4444:
zgadza się -wariant LGMD jest sciśle powiązany z błędem gen w danym
chromosomie; znalezie go jest bardzo trudne ze względu na
ilośc"możliwości"-zbyt dużo potencjalnych genów odpowiada za
poszczególne LGMD.Są laboratoria, które wyszukuja 5,6 możliwych
wariantów LGMD..reszta na ta chwile jest nie do odnalezienia.Ale
oczywiście nie przestaje szukać...

[oskare-k-17]

ja robiłam badania w warszawie na sobieskiego wynik dostałam po
miesiącu wyszła delencja ,jak wiekszosc z was niedowieżałam naszej
służbie zdrowia ,pojechałam do niemiec gdzie obecnie mieszkam
zrobiłam badanie w getyndze wyszło to samo,robią ta samą metodą co w
polsce ten sam test ,corki też przebadałam na nosicielstwo i siebie
też jestem nosicielem ,corki zdrowe

[wiki08]

Mój syn nie nie ma delecji. Na Sobieskiego badają szczegółowo co ma, ale wyniki
będą w bliżej nieokreślonym terminie. Ja potrzebuję zrobić sekwencjonowanie
genu. Takie badania robi się np. w Houston. Czy ktoś może wie jakie laboratorium
w Warszawie wyizoluje DNA i wyśle mi do Houston? Coś takiego robiła Sylwia w
Krakowie. Czy w stolicy 40 mln kraju wykonują takie coś? Ponadto potrzebuję
jakiegoś dobrego neurologa. Muszę zapytać o podawanie sterydów. Nie chcę żadnego
kontaktu z lekarzami z Banacha. Ani ich wiedza, ani ich podejście do pacjenta
nie są godne uwagi i mojego czasu. Chętnie nawiążę kontakt z kimś z Warszawy lub
okolic. Może ktoś ma podobny problem. razem będzie raźniej.

[oskare-k-17]

ja już mam metlik w głowie ,wszyscy piszą ze w polsce jest tak zle
jak byłam na wizycie u neurologa w getyndze moj syn został przebadany
przez neurologa i rechabilitantke stwierdzili że mam sie zgłosic za
rok na kontrole ze zadnych objawow choroby jeszcze nie widzą nie
zalecili rechabilitacji moj syn ma 2ipoł roku i dmd

[szamiatala]

Jak do tej pory ani w Polsce ani zagranicą nie wyleczono jeszcze
nikogo z DMD.
Polscy rehabilitanci o ile zapoznali się z materiałami z FUPOMZA lub
PTCHNM lub wzięli udział w szkoleniach organizowanych przez te
organizacje potrafią prowadzić rehabilitację na właściwym poziomie.
Chłopcy z DMD w Polsce w porównaniu do kolegów z zagranicy wcale
gorzej się nie prezentują a porównania statystyczne też nie wykazują
różnic.
U 2 i pół letniego chłopca z ćwiczeń najwżniejsze jest czynne tzn. z
oporem ćwiczenie wszystkich prostowników stawów w kończynach górnych
i dolnych oraz bierne ćwiczenie zginaczy. Zapobiega to nieuchronnym
przykurczom mięśni. Rehabilitant z Fundacji Paweł opisał doskonały
zestaw ćwiczeń do strechingu warty zastosowania w każdym wieku nawet
u ludzi zdrowych. Można to znaleźć w archiwum Czasu Mięśni na
stronie Fundacji.Poza tym basen i ćwiczenia wdechowe też nie
zaszkodzą.
Diagnozowanie i badania genetyczne są bardzo ważną sprawą ale warto
zachować tu dużo spokoju ponieważ jeśli wiemy na podstawie innych
wyników że mamy do czynienia z DMD ustalenie precyzyjne uszkodzenia
genu niczego narazie w rehabilitacji i suplementacji pokarmowej nie
zmienia.
Oczywiście każdy ma prawo wiedzieć dokładnie jak wygląda jego
uszkodzony gen.

Pozdrawiam

[cat4444]

Za dwa lata na rynek wejdą m.in PRO 025 i PTC 124, które wyleczą
bądź opóźnią chorobę u około 30% chorych na DMD. Diagnoza genetyczna
jest NAJWAŻNIEJSZA jeżeli chcemy wyleczyć nasze dzieci.No ale można
posłuchać Zamiatały i nie robić badań genetycznych bo to nic
przecież nie zmienia!?!A co powiesz rodzicą jak leki wejdą na rynek?
Że ich dzieci nie będą wyleczone bo im doradziłeś żeby nie robili
badań genetycznych? I co to znaczy że każdy ma prawo wiedzieć jak
wygląda jego uszkodzony gen? Na całym świecie badania genetyczne są
podstawą diagnostyczną czyli najpierw się robi badanie genetyczne a
potem ewentualnie biopsję oczywiście w Polsce jest odwrotnie i nasze
dzieci muszą przechodzić bolesne zabiegi.Zastanów się co piszesz bo
z twojego postu wynika że rodzice nie mają robić sobie nadziei bo
cokolwiek zrobią i tak nie ma sensu.

[szamiatala]

Prawdopodobnie przeczytałaś inny post bo w moim tego o czym piszesz
nie zamieściłem i przypisywanie mi takich dziwnych sformułowań jest
nie na miejscu. Odpowiadałem na poprzedni list i ubolewam nad Twoją
agresją.Wszystkie badania genetyczne można wykonać w kraju, trwa to
trochę dłużej niż za granicą i napewno jest taniej, a tygodnie lub
nawet miesiące opóźnienia przy dzisiejszym stanie wiedzy w praktyce
nie mają znaczenia.
Mój syn został zdiagnozowany 20 lat wcześniej i już wtedy rodzice
mieli " pewne " informacje że za 5 lat będzie napewno lekarstwo na
DMD po następnych 5-ciu historia się powtórzyła i trwa do dzisiaj.
Oczywiście nie należy tracić nigdy nadzieji że szczęsliwy dzień
nadejdzie.
Niegrzecznym jes posługiwanie się czyimś nazwiskiem bez zgody
zainteresowanego pozostawię to jednak bez komentarza.

[von.puchatek]

witaj szamiatala,

wydaje mi sie, ze nadzieja to w Tobie dawno temu umarła. Ale to tylko moje
odczucie po przeczytaniu paru postów.

Czy moge poznac Twoje zdanie odnosnie planu tworzenia rejestru chorych na
DMD/BDM i SMA
(www.treat-nmd.eu/patients/patient-registries/global-registries/) oraz
sensie prowadzenia w Polsce badan klinicznych nad nowymi lekami?
pozdrawiam

[cat4444]

CYTAT:Diagnozowanie i badania genetyczne są bardzo ważną sprawą ale
wartozachować tu dużo spokoju ponieważ jeśli wiemy na podstawie
innych wyników że mamy do czynienia z DMD ustalenie precyzyjne
uszkodzenia genu niczego narazie w rehabilitacji i suplementacji
pokarmowej nie zmienia.-Przeczytaj swój poprzedni post bo chyba
zapomniałeś co napisałeś wcześniej i piszesz tu wyraźnie że diagnoza
genetyczna niczego nie zmienia.

> Niegrzecznym jes posługiwanie się czyimś nazwiskiem bez zgody
> zainteresowanego pozostawię to jednak bez komentarza.
Po prostu nie napisałam s przez zamiatala i nie miałam na mysli
niczyjego nazwiska więc chyba masz lekką paranoję na swoim punkcie

> Mój syn został zdiagnozowany 20 lat wcześniej
Osobiście znam 30 osób, które nie zostały zdiagnozowane genetycznie
i nie 20 lat temu tylko w ciągu ostatnich 5 więc nie pisz GŁUPOT bo
nie masz o tym pojęcia nie wiem czy wiesz ale delecja występuje u 60-
70% chorych a reszta to duplikacja i mutacja punktowa i te błędy są
niewykrywale w Polsce. Wskaż mi chociaż jedną osobę, u której
wykryto mutację nonsense w Polsce a przyznam, że mutacje punktowe są
i nas wykrywalne.To, że twój syn ma delecję nie znaczy że wszyscy
inni też ją mają.Agresywny i arogancki jesteś ty i do tego piszesz
bzdury.PRO 025 i PTC 124 są testowane na ludziach i przynoszą
świetne rezulataty więc dlaczego piszesz że nie mamy sobie robić
nadzei?Mam żyć z myslą że mój syn niedługo umrze? Jeszcze raz
zastanów się co piszesz bo możesz zrobić komuś krzywdę swoimi
wywodami na temat braku sensu i nadzei.

[von.puchatek]

> Polscy rehabilitanci o ile zapoznali się z materiałami z FUPOMZA lub
> PTCHNM lub wzięli udział w szkoleniach organizowanych przez te
> organizacje potrafią prowadzić rehabilitację na właściwym poziomie.

Przepraszam, czy moge prosic o link do tych materialow, poniewaz poza ksiazeczka
dr Radwanskiej nie spotkalam sie z materialami, ktore mialyby jakakolwiek
wartosc dla rehabilitantow.

[szamiatala]

Na stronach Fundacji Szczecińskiej jest link do aktualnego Czasu
Mięśni wejdziesz tam i możesz wybrać archiwum. W jednym z dodatków
rehabilitacyjnych jest artykuł Pawła Cichockiego na temat
strechingu. Fundacja wydała również książeczkę " Fizjoterapia Dla
Dzieci z Dystrofią Mięśniową Duchenne'a " gdzie konsultantem jest
praktykujący swego czasu w Klinice w Erlangen dr Wiesław Łach.
dostępna w Fundacji.
W temacie badań w polsce w obliczu finansowej zapaści służby zdrowia
i kuriozalnie niskiego odsetka dochodu narodowego przeznaczonego na
naukę trudno spodziewać się że znajdzie się ośrodek naukowy gotowy
przeznaczyć miliony dolarów potrzebne do pracy nad inżynierią
genetyczną skierowaną na DMD.
Bazę danych o pacjentach oczywiście należy tworzyć i aktualizować bo
tak naprawdę nie wiemy ilu nas w Polsce jest.Prawdopodobnie
najlepiej w oparciu o istniejące organizacje. W pewnym sensie ona
istnieje. Z pewnością na Banacha i w Fundacji szczecińskiej ale tak
do końca nie jestem pewien jak to się ma do Ustawy o ochronie danych
osobowych. Napewno jest przy tym dużo pracy i trudno powiedzieć kto
może się tego podjąć.

Pozdrawiam

[cat4444]

Szamiatała a co z tymi badaniami genetycznymi? Napisałeś że
wszystkie mutacje są w Polsce wykrywalne to podaj innym namiary na
to laboratorium!!! W innymn wypadku będzie tak jak zawsze, że
piszesz bzdury, które nie mają odzwierciedlenia w rzeczywistości
czyli jak zwykle puste słowa.

[szamiatala]

INSTYTUT GENETYKI PAN w Poznaniu
ul. Strzeszyńska 32
tel [phone]
Słomski Ryszard, prof. dr hab. - profesor - kierownik Zakładu, tel.
6579-210, [e-mail]

[cat4444]

W Instytucie Genetyki w Poznaniu w tej chwili są wykonywane badania
tylko i wyłącznie metodą MLPA, która wykrywa tylko i wyłącznie duże
delecje i duplikacje i ABSOLUTNIE nie wykrywa mutacji punktowych!!!!
Czyli jest jak zwykle-piszesz bzdury i naprawdę nie rozumię
dlaczego?!Przecież każdy może tam zadzwonić i otrzyma informację, że
nie wykonują takich badań więc po co piszesz takie absurdy?
Zainteresowanym proponuję kontakt z panią Martą Kaczmarek, ktora
osobiście nadzoruje badania i która mnie osobiście poinformowała że
badania w kierunku mutacji punktowych nie są wykonywane w tym
Instytucie.

[szamiatala]

Więc jeśli masz namiar na delecje punktowe to podaj innym. Narazie
trial dotyczy exonu 51 w przyszłości 44 a rozległe delecje w bliżej
nieokreślonej przyszłości. O mutacjach nikt nie wspomina.

[cat4444]

Nie istnieje błąd genetyczny taki jak delecja punktowa!!!W tej
chwili oprócz exon skipping trial dotyczny mutacji punktowej typu
nonsense.
To napisałeś w poprzednim poście:,,Wszystkie badania genetyczne
można wykonać w kraju, trwa to trochę dłużej niż za granicą i
napewno jest taniej, a tygodnie lub nawet miesiące opóźnienia przy
dzisiejszym stanie wiedzy w praktyce nie mają znaczenia".Dlatego to
TY podaj innym namiary na instytut badający wszystkie mutacje w
Polsce skoro twierdzisz,że są one wykrywalne.

Ja wiem że mutacje punktowe nie są wykrywalne w Polsce a za dwa lat
wejdzie na rynek PTC 124, które właśnie takie mutacje będzie leczył.
Proponuję trochę się poduczyć bo delecjami punktowymi rozłożyłeś
mnie na łopatki. Skoro twój poziom wiedzy z dziedziny genetyki jest
tak niski to dlaczego udzielasz innym porad? I jeszcze raz proszę
czytaj swoje poprzednie posty bo jest tak jak zwykle czyli jeden
post zaprzecza kolejnemu.
I jeszcze jedno mutacją jest każdy błąd genetyczny czyli zarówno
delecja, duplikacja, insercja oraz mutacja punktowa więc nie wiem co
oznacza ostatnie zdanie: ,,O mutacjach nikt nie wspomina"???

[cat4444]

Odnośnie badań klinicznych dotyczących mutacji punktowych typu
nonsense można znaleźć na tej stronie:
www.ptcbio.com/6.1.2_ptc124_faqs.aspx
A jeżeli chodzi o terapię exon skipping to nie dotyczy ona tylko
delecji eksonu 51, ale również innych mutacji tego eksonu w tym
właśnie mutacji punktowych takich jak np insercja.Ponieważ PRO025
będzie powodować,że zmutowany ekson będzie przeskakiwany dlatego
będzie mógł być przyjmowany przez wszystkich chorych ze zmutowanym
eksonem 51 bez względu na to jaki rodzaj mutacji będzie powodował
chorobę.

Dlatego tak WAŻNA jest szczegółowa analiza genetyczna.

[szamiatala]

oczywiście chodziło o duplikacje

[wiki08]

Popieram cat4444. Instytut w Poznaniu nie znajduje mutacji punktowych. Ponawiam apel. Gdzie w Warszawie można wyizolować DNA i za czyim pośrednictwem wysłać do badania za granicą? Chodzi o sekwencjonowanie genu!!!! Gdybyś czytał wcześniejsze posty to byś wiedział, że większość z tego forum wysłała krew do badania do Poznania. Tam badąją też nosicieli. Z racji tego, że był bardzo duży odzew nosicieli przebadają w późnieszym terminie.

[von.puchatek]

Rozumiem skad niechec do podania dokaldnego adresu. Zadanie mocno czasochlonne,
ale odszukałam ;)

1. (o CliniFLO przyrzadzie do cwiczen oddechowych; slow pare o oddychaniu; o
korzysciach wynikajacych z uzywania parapodium)
www.miesnie.szczecin.pl/index.php?option=com_remository&Itemid=53&func=fileinfo&id=57

2. (o problemów kardiologicznych u chorych z delecja eksonów w genie DMD :D;
strona o przykurczach sciegien i cwiczeniach)
www.miesnie.szczecin.pl/index.php?option=com_remository&Itemid=53&func=fileinfo&id=603.
cwiczenia rozciagajace PIR - krociutkie, ale ciekawe
www.miesnie.szczecin.pl/index.php?option=com_remository&Itemid=53&func=fileinfo&id=664.
cwiczenia rozciagajace
www.miesnie.szczecin.pl/index.php?option=com_remository&Itemid=53&func=fileinfo&id=63
i to byloby na tyle, po przeszukaniu wszystkich archiwalnych numerow CZM.
Dziekuje, wiele tego nie ma, ale zawsze to cos.


Odnosnie pozostalych kwestii, to nie watpilam, ze niezrozumienie pytania, nie
przeszkodzi Ci w udzieleniu odpowiedzi.
W poscie podalam link dotyczacy rejestru, wystarczylo zajrzec, aby wiedziec, ze
juz sa wyznaczone osoby odpowiadzialne za jego tworzenie.

Odnosnie badan klinicznych to raczej mialam na mysli testowanie, a nie odkrywanie...

pozdr.

[amulet1]

Witam. Musimy znać błędy genetyczne naszych dzieci po pierwsze by im pomóc jeśli
będzie taka szansa, a po drugie by wiedzieć czy nasze kolejne dzieci są zdrowe
(by nie słyszeć: pani syn ma 50/50% szansy urodzić się zdrowym dzieckiem - i to
w momencie bycia nosicielką, a co jeśli nią nie jesteśmy?). Nie rozumiem naszego
państwa, na badania nie ma pieniędzy, ale na aborcje są? KPINA!!!

[cat4444]

Oczywiście, że bardzo łatwo jest w naszym kraju pozbyć
się ,,problemu" i usunąć dziecko, ale jak przychodzi do ratowania
życia to okazuje się, że nasz kasa chorych nie ma na to
pieniędzy.Określenie nosicielstwa jest tak samo ważne jak
znalezienie błędu u dziecka.Mi tego żaden polski lekarz nie
powiedział, ale matki nosicielki po pierwsze muszą regularnie
monitorować serce poprzez EKG oraz przez ECHO to jeszcze 10% ma
również objawy ze strony mięśni, dlatego tak samo ważna jest opieka
nad synem jak i nad matką.

[marcusgawin]

Witam,widze że jest Pan niesamowicie obeznany z tematem
dystrofi.Nasz przypadek jest dość nietypowy.Nasza 14-letnia córka
miała dwukrotnie robiony wycinek mieśnia w AM W-wa u prof.Fidzianskej
(pierwszy 1996 i drugi 2003)diagnoza pierwszej biopsji różni sie od
drugiej.Nie wiemy czy nasza córka ma 100% diagnozę,i gdzie można to
potwierdzic?Chcielibyśmy nawiązać z Panem kontakt telefoniczny.
Pozdrawiam Marek

[cat4444]

Proszę napisać do mnie maila na [e-mail]- proszę napisać o jaką
chorobę dokładnie chodzi i napisać wynik biopsji.
Pozdrawiam Agnieszka:)

[sebanna5]

Cześć wszystkim. Po długim czasie nieobecności postanowiłam się odezwać. Wiesz
Cat4444 - wzburzyłam się po przeczytaniu tego co tu wypisywałaś. Nie mianuj się
wszechwiedzącą wiedźmą ple ple, bo ręczę Ci, mądry człowiek uczy się całe
życie. Owszem - jesteś niesamowitą kopalnią wiedzy (jestem szczerze mówiąc pod
wrażeniem), ale absolutnie nie podoba mi się to, że nie szanujesz innych (nie
znając ich kompletnie). Wiesz - uważam, że najgorszą bolączką człowieka jest
brak pokory i przekonanie o własnej nieomylności. Te dwie rzeczy powodują, że
człowiekowi brakuje dojrzałości - nie potrafi czerpać wiedzy z doświadczenia
innych - jest inteligentny, a niestety inteligencja z mądrością często nie ma
nic wspólnego (o czym zapominamy). Dziękuję Ci w imieniu nas wszystkich za Twoje
niezwykle cenne dla nas informacje - i proszę nie obrażaj innych dla zasady,
.......... nie warto. Pozdrawiam. Sebanna

[cat4444]

Powtórzę to jeszcze raz i mam nadzieję, że ostatni.Szanuję każdego
kto pomaga innym swoją wiedzą pod warunkiem że jest ona rzetelna i
jeżeli ktoś pisze bzdury to reaguje właśnie w taki sposób. Jeżeli
ktoś pisze, że dokładne badania genetyczne są wykonywane w Polsce a
wiem że nie są to dlaczego mam nie pisać co o tym myślę? To forum
powstało po to żeby pomagać innym a nie po to żeby komuś
zaszkodzić.Dlaczego Wy rodzice już starszych dzieci tak mało się
udzielacie??? A jak już się udzielacie to nie po to żeby udzielić
innym cennych porad tylko po to żeby kogoś ochrzanić? Nie skupiaj
się na mojej osobie tylko podziel się swoją wiedzą bo krytykowanie
mnie nikomu nie pomoże!!!Strasznie dziwi mnie fakt,że Duchenne'owe
społeczeństwo jest tak bardzo podzielone, zamiast się jednoczyć
lepiej się pokłócić i rozejść w swoją stronę.

[bodek281]

czy ktoś robił badania genetyczne w Berlinie? Proszę o pomoc !

[cat4444]

Ja robiłam synowi badania w Niemczech i poinformowano mnie, że
diagnostykę w kierunku DMD/BMD wykonuje Zentrum Medizinische Genetik
Wurzburg i tam wysłano krew mojego dziecka. Tak naprawdę ważna jest
metoda, którą są wykonywane badania (lepiej jest oczywiście gdy
Instytut specjalizuje się daną jednostką chorobową) a nie samo
miejsce gdzie się je wykonuje. Napisz coś więcej co Cię dokładnie
interesuje, jak chcesz to napisz na forum albo na [e-mail] a ja
z chęcią odpowiem na twoje pytania.

[bodek281]

Interesuje mnie wszystko odnośnie badań genetycznych ponieważ syn ma
prawie 12 lat i najpierw miał DMD a od jakiegoś czasu BDM i wiem
tylko tyle,że nie stwierdzono delecji w obrębie genu a mam rodzinę w
Berlinie i może jakoś dałabym radę oddać krew dziecka tam.Chciałabym
do Ciebie cat4444 zadzwonić ipogadać.jak to widzisz?Czekam na
wiadomość od Ciebie.

[sebanna5]

Cześć
Co do udzielania się:
Wyobraź sobie, że to forum, które już istnieje parę lat (nieudolne już niestety pod względem zarządzania - jak na dzisiejsze czasy) założyłam ja - więc absolutnie nie mam nic do zarzucenia sobie jeśli chodzi o aktywność. Poza tym zobaczymy jaką Ty będziesz miała siłę za kilka lat, jak będziesz obserwowała wyraźne postępy choroby Twojego syna (daj Boże, żeby dzisiejsza medycyna była na tyle zaawansowana, żebyś nie musiała doczekać tych chwil). Poza tym - przypominam Ci - ochrzaniać i mieć pretensje zaczęłaś Ty sama - nikt inny. A po trzecie - po co mówić, skoro - wy młodzi - lepiej zorientowani (zauważ, że Wy macie - mamy - obecnie niebotycznie większy dostęp do wszelakich informacji) nie chcecie słuchać??? To właśnie Twoja postawa prowadzi do kłótni. Nie znoszę obłudy - każdy ma prawo do wypowiadania swojego zdania i to forum powstało, aby każdy dzielił się swoimi doświadczeniami - masz prawo powiedzieć, że coś Ci się nie podoba - ale nie w sposób w jaki to robisz. Wiem, że na moje zdanie będziesz miała tysiące innych, więc urwijmy już tę wyjątkowo nieowocną dyskusję i skupmy się na tym, co może pomóc naszym dzieciakom. Nie przekonam ja Ciebie ani Ty mnie (choć chętnie posłuchałabym Twojego stanowiska w wielu sprawach, bo Cię szanuję - i chętnie nauczę się czegoś od osoby młodszej - bardziej energicznej i zaangażowanej niż ja). Pozdrawiam. Sebanna

[cat4444]

Szczegółowa analiza genetyczna jest w tej chwili najważniejsza i
jest podstawą do leczenia, które będzie w przyszłości.Jedyną osobą,
z którą się ,,kłóciłam" w tej kwestii na forum był Szamiatała
ponieważ jego opinia nie miała odzwierciedlenia z rzeczywistością
więc nie pisz że jestem kłótliwa bo wymiana zdań z jedną osobą to
jeszcze nie kłótliwość. Szamiatała ma naprawdę ogromną wiedzę na
temat kardiologii, rehabilitacji i wentylacji i w tych kwestiach
nigdy nie wchodziłabym z nim w polemikę, ale co do genetyki ja mam
odmienne zdanie.
Ja nie będę patrzyła na postępowanie choroby u mojego syna ponieważ
już niedługo otrzyma lek i dlatego, że nie tylko mój syn może być
wyleczony, ale 13% wszystkich chorych na DMD dlatego walczę i będę
walczyć o to żeby inni chorzy również mieli taką szansę jaką ma mój
syn.Dla mnie najważniejsze jest życie ludzkie a to czy zarzucasz mi
kłótliwość czy brak szacunku mam naprawdę gdzieś, piszesz, że jestem
inteligentna ale brak mi mądrości- poczytaj uważnie moje posty bo
jeżeli uważasz, że moim celem jest kłótnia i obrażanie innych to
chyba Tobie też tej mądrości brakuje.
Jeżeli ludzie niezdiagnozowani mają możliwości finansowe do
wykonania szczegółowego badania za granicą to bardzo proszę je
zrobić i nie słuchać osób, które twierdzą, że skoro nie ma leku to
takie badanie jest niepotrzebne bo to nieprawda.

[sebanna5]

Wiesz - wlasnie o to mi chodzi - szkoda, że masz gdzieś uwagi, które
miały na celu tylko i wyłącznie to, żebyś spojrzała inaczej na swoją
osobę. Dla mnie uwagi krytyczne innych w stosunku do mojej osoby
znaczą tyle, że być może muszę coś ze sobą zrobić - uważam, że na
jakiekolwiek zmiany nigdy nie jest za późno. I to jest ta różnica
między mną i Tobą - ja się staram rozwijać. Przyjęłam więc Twoje
uwagi - obiecuję, że przemyślę - być może przyznam Ci rację.
Co do badań genetycznych - zgadzam się w pełni z Tobą (o czym
zresztą już pisałam na forum), że badania genetyczne są konieczne i
trzeba zrobić wszystko, aby zostały wykonane do samego końca (tj. do
uzyskania pełnej diagnozy), a nie skończyły się czymś takim: "nie
stwierdzono delecji"... i co dalej? Pozdrawiam. Sebanna

Smutny wątek...

[alicjaczar]

Cześć....
smutny wątek, robicie doktoraty z genetyki, badania, lepsze, gorsze,
jedno atakuje drugie...po co....Macie chore dzieci, aktualne badania
DNA-fajnie....dajcie te siły i energie dzieciom, one sa chore. Te
rozprawy-godne podziwu-tak naprawde-co dają.... Wynik badania-jak
mutacja..etc...co da aktualnie na Dzisiaj Twojemu dziecku, choremu
dziecku...
Walczcie o dzieci, o ich stan fizyczny, rehabilitujcie!!!!!!
Kiedy naprawde medycyna bedzie mogła pomóc-znjadziecie dojścia.Tacy
Rodzice jak wy-tutaj jestem z pełnym szacunkiem-załatwią wszystko.
Tylko nie kłóćcie się. Wy wszyscy chcecie ratować dzieci....
Smutno zrobiło mi się na duszy...jak przeczytałam ten wątek.
Po jakie licho....ludzie!!
pozdrowinia z Grodu Kraka
Alicja

smokk2005.blox.pl

[cat4444]

Alicjo Czarodziejko, szczegółowa analiza da naprawdę bardzo dużo,
ponieważ może dać nadzieję na życie własnego dziecka. Sama wiesz jak
walczyłaś o życie swojego syna. Wyobraź sobie, że ktoś ma dziecko
już w bardzo złym stanie i po analizie okazuje się, że będzie mógł
otrzymać PTC 124 i zatrzymać to okropną chorobę. Nie może być tak,
że nasze dzieci będą umierać tylko dlatego, że nie mają badań. 10
lat temu kiedy nie było widoków na przyszłość i nie było leków w tak
zaawansowanych fazach- faktycznie może analiza genetyczna nie miała
tak ogromnego znaczenia jakie ma w tej chwili.Zaczęto kolejne testy
na ludziach z nowymi lekami: MYO-029, ACE-031 czy Minidystrofiną,
ale nasze dzieci nie będą mogły brać udziału nawet w testach właśnie
z powodu braku odpowiedniej analizy a przede wszystkim dlatego, że
urodziły się w nieodpowiednim państwie, które nie chce finansować
badań, które są już robione na całym świecie-za darmo.Analiza
robiona na Sobieskiego jest na dzień dzisiejszy mało warta ponieważ
metoda PCR nie bada całego genu tylko 32 eksony z 79 co oznacza, że
nawet jeśli ktoś otrzymał wynik delecję to wcale nie oznacza, że nie
ma delecji w innym nie badanym przez Instytut eksonie a więc tak
naprawdę badanie nie jest w 100% miarodajne o czym też większość
osób niestety nie wie. Mój syn ma mutację, na którą będzie można
stosować PTC i nie robię sobie nadziei, że spowoduje całkowie
ozdrowienie mojego dziecka, ale jest jakimś światełkiem w tunelu i
tego życzę każdemu choremu na DMD- niestety bez szczegółowej analizy
nikt takiej nadziei robić sobie nie może, dlatego cały czas będę
namawiać każdego aby takie badanie wykonał.

[alicjaczar]

Witaj Catt, masz oczywiście rację.
zauwaz jednoczesnie, że wiele z tych informacji-badań...jest w fazie
laboratoryjnej, doświadczalnej.
nie jestem pewna, czy chciałabym, by Mój macko był-sorry-obiektek
doświadczalnym. jest to nadzieja, ale też.......
jednoczesnie to śwatełko jest tym czymś -może się zdarzyc
nieosiągalnym. Bo wiele rzeczy czasami zalezy od kasy...Czy każdy ją
ma może masz może nie....nie moja sprawa. Chodzi o to by techniki
leczenia były dostepne nie tylko dla wybranych Bogatych.
Pozdrawiam wszystkich ciepło.
B.


smokk2005.blox.pl

[0becia]

faza testów nad lekiem to duży krok na przód ,jak bedzie trzeba to
sama zamienie sie w królika doświadczalnego a pieniądze rzecz nabyta

[cat4444]

W dzisiejszych czasach człowiek biorący udział w testach nie
jest ,,królikiem doświadczalnym" w znaczeniu jakim się niektórym
wydaje. Najpierw dany lek testuje się na zwierzętach (myszy,
króliki,psy) następnie na wybranej grupie zdrowych ludzi (pod kątem
bezpieczeństwa),potem na grupie chorych i dopiero po przejściu tej
drogi lek jest testowany na dużej grupie chorych spełniających
odpowiednie kryteria, dlatego zanim testowany lek dotrze do szerszej
rzeszy chorych, wiadome jest jakie ma skutki uboczne i czego można
się spodziewać.Testy kliniczne przeprowadzane są bezpłatnie!Jeżeli
chodzi o nasz kraj to takie testy mogą być jedyną alternatywą dla
chorych na przyszłość ponieważ nawet gdy dany lek wejdzie na rynek
to możemy się spodziewać, że na 100% nie będzie refundowany przez
nasz NFZ a że koszty mogą przekraczać możliwości finansowe
przeciętnego Polaka, to chory biorący udział testach ma zapewnione
leczenie finansowane przez koncern przez okres czasu określony w
umowie. Prawda jest taka, że jeżeli chcemy wyleczyć nasze dzieci to
niestety, ale ktoś musi brać udział w takich testach, dlatego nie ma
znaczenia czy coś nam się podoba czy nie tylko ważne jest to żeby
wyleczyć naszych chłopców.

[alicjaczar]

A ja i tak czekam na cud!!!!!By dzieci z DMD mogły zyc i zostac
wyleczone. Trzymam łapki za Wasze pociechy,pa.Szczęścia w życiu, bo
czasami trzeba. Tak, rodzic zr

[szamiatala]

PTC124



25mg $300
100mg $600
200mg $1,080
1g $2,880
Bulk inquire(huge discount)

Shipping fee $40

Please contact [e-mail] to place an order or send
inquiries.

Synonyms N/A
CAS Number N/A
Molecular Formula C15H9FN2O3
Formula Weight 284.24
Purity >98%
Stability 2 years
Storage -4°C

Description:

PTC124 is a novel small-molecular agent that makes ribosomes less
sensitive to stop codons. However, it is not equally effective with
every stop codon, working best on the sequence 'UGA'.

References:

Welch EM, Barton ER, Zhuo J, et al (2007). "PTC124 targets genetic
disorders caused by nonsense mutations". Nature 447 (7140): 87–91.

Hirawat S, Welch EM, Elfring GL, et al (2007). "Safety,
tolerability, and pharmacokinetics of PTC124, a nonaminoglycoside
nonsense mutation suppressor, following single- and multiple-dose
administration to healthy male and female adult volunteers". Journal
of clinical pharmacology 47 (4): 430–44.


Related Products
CP 690550
NXY-059(CEROVIVE)
PTC124
Varenicline(CP-526555)
FTY720
VX-702
Tacrolimus
Pimecrolimus

[von.puchatek]

???!!!!!!!!!
w sensie przestrzeagasz innych?

[cat4444]

Ciekawe co na to koncern PTC?

[szamiatala]

nie wiem co o tym sądzić

[cat4444]

Moim zdaniem to kolejny chwyt na zdesperowanych rodziców, którzy
zapłacą każdą sumę za życie dziecka- nawet za cukier w kostkach.Ja
myslę, że jest to tyle warte to leczenie w Kijowie. Trzeba tą
informację wysłać do PP w USA albo do TREAT-NMD i zapytać o zdanie.

[szamanway32]

Witam...Ostatnia wiadomość od Pana Szamiataly powaliła mnie z
nóg.Nie wiem jak ustosunkować się tak przełomowych nowości, lek PTC
124 to dla mojej rodziny nadzieja na szczęśliwą przyszłość. Pragnę
zweryfikować te dane i z całego serca proszę Pana o napisanie na
łamach tej dyskusji, skąd dotarły te wiadomości, jak udało sie Panu
je namierzyć...Jak Pan myśli, na ile wiarygodne są te dane???
Pozdrawiam Sylwia.

[cat4444]

To znalazłam w pozycji how to order?
Firma SELLEK realizuje dostawy tylko na fizyczny adres korporacji,
uniwersytetu, instytucji naukowej lub rządowej - wszystkie produkty
tej firmy są sprzedawane dla badań a napewno nie dla użytku domowego
czyli leczenia ludzi i zwierząt- tylko do testów. Oferowane przez
firmę próbki są chronione patentami i oferowane są tylko do celów
badawczych i naukowych.
Także już wiadomo o co chodzi sklep nie jest przeznaczony dla
zwykłych ludzi.

[szamiatala]

Mam nadzieję ,że jest tak jak napisała Agnieżka.
Jest przynajmniej jakiś odnośnik cenowy.
Należy sprawie przyglądać się dokładnie i wierzę że to robimy
wszyscy.
Narazie trzymajmy kciuki za wyniki i dzielmy się informacjami.
Pozdrawiam wszystkich

[szamiatala]

www.selleckchem.com

[von.puchatek]

www.mda.org/publications/quest/images/q161/InFocusGraph.pdf
strona 2.
przeglad aktualnego etapu rozwoju badan nad lekami/terapiami na DMD/BMD

[cat4444]

Napisałam do Treat-NMD oraz do pani doktor z AM w Warszawie.Od Treat
jeszcze nie otrzymałam odpowiedzi, ale otrzymałam odpowiedź od pani
dr Łusakowskiej:
,,Przesłałam zapytanie do TREAT-NMD w sprawie PTC firmy selleck.
Byli tym zaniepokojeni i wysłali zapytanie do firmy PTC
Therapeuthic, ktora prowadzi próby kliniczne z preparatem PTC124.
Uważają ze jest to pewna pułapka dla pacjentów. czekam na odpowiedż
od nich . Jak tylko napiszą prześlę Pani dalsze informacje"

Jak otrzymam odpowiedź od Pani doktor albo od Treat-NMD to napiszę
na forum, ale należy przyjmować, że to jednak może być oszustwo.