Ludzie z obciążeniami genetycznymi a rozmnażanie

[kafana]

Po raz kolejny wyświetliła mi się dziś prośba o pomoc i zbiórka pieniędzy na chore dziecko a tam takie zdanie: walczy z ciężka chorobą serca, która wcześniej zabrała jego starsza siostrę.
Wcześniej była zbiórka na dziecko i tatę ( tata chorobę ma w rodzinie od pokoleń) itd. Chyba ze 3 takie rzeczy w ciągu miesiąca przeczytałam.
Bardzo wspolczuje rodzinom z chorymi/ niepełnosprawnymi dziecmi- często pomagam wpłacając na zbiórki ale jak widzę takie coś to nóż mi się w kieszeni otwiera.
Jak można sprowadzać na świat dzieci z tak duzym ryzykiem choroby? Narażać na cierpienie, operacje? Świadomie decydować się na kolejne potomstwo a potem plakac i zbierać kase na horrendalnie drogie leczenie? Nie mówiąc o tym ile te maluszki się nacierpia i czy w ogóle przeżyją..

[mrs.solis]

Zaraz ci wyleja wiadro pomyj na glowe.

[asmarabis]

Świadomie decydować się na kolejne potomstwo a potem plaka
> c i

No wlasnie, decydowanie sie na kolejne dzieci a potem plakanie na forum bo s wszelkiego rodzaju problemy i zycie staje sie za trudne, skad my to znamy?

[35wcieniu]

Nie wiem, dla mnie niezrozumiale, tak jak i rozmnazanie sie kiedy brak ku temu warunkow materialnych ale domyslam sie ze niektorzy po prostu tak maja ze "musza" miec dzieci. Widzialam zbiorke na chore dzieci gdzie byla wypowiedz matki ze chciala miec choc jedno zdrowe. Nie wyszlo i zbiorka byla na 2 lub 3 (nie pamietam) chorych.

[panna.anna4]

Każdy chce mieć zdrowe dziecko a nie zawsze wychodzi. Fakt choroby nie oznacza jeszcze ze rodzice świadomie sprowadzili na świat dziecko wiedząc o ryzyku.

[kropka_kom]

A ...to teraz hasło pt.dzieci tylko dla zdrowych i bogatych...okropne jestescie.

[panna.ze.dworku]

Kropka, nie do końca...
Znam sytuację: matka - choroba genetyczna, postępująca, z czasem ją zabije, kiedy się poznałyśmy "tylko" jeździła na wózku, miała całkowicie sprawne ręce, obecnie ledwie nimi porusza, nie jest w stanie sama nic zrobić, ojciec - niepełnosprawny intelektualnie (zapewne, podkreślam - ZAPEWNE, nie na pewno! - dziedzicznie, bo znam jego brata i ojca i też nie są w normie... Lat temu oko0ło 8 uparli się, że dziecko tak pięknie uzupełni ich rodzinę... No i mają córkę. Intelektualnie opóźniona, fizycznie już wiadomo, że tez odziedziczyła po matce... Serio popierasz?
I tak, JA uważam,. że dzieci powinno się mieć tylko w sytuacji w której mnie na nie stać, i w ilości, jaką jestem w stanie ogarnąć. JA. Dopuszczam, że inni mają inaczej, acz nie uważam tego za rozsądne. Natomiast co do chorób genetycznych w rodzinie - to tak, uważam, że osoby mające dane schorzenie utrudniające bądź wręcz uniemożliwiające normalne życie - nie powinny pod żadnym pozorem mieć dzieci. Bo nie. Zarówno z przyczyn emocjonalnych (nie uważam za dopuszczalne ryzykowanie zdrowiem dziecka!) jak i materialnych wszak córkę tej pary opisanej powyżej TY będziesz utrzymywała, bo ona ani fizycznie ani intelektualnie do żadnej pracy nie jest i nie będzie zdolna - tak jak i jej rodzice, całe dorosłe życie na rentach...

[katja.katja]

Dzieciom potrzebni są zdrowi rodzice, tak chorym (zwłaszcza), jak i zdrowym. Mówię to jako osoba dwóch chorych psychicznie rodziców. Nie każdy powinien się rozmnażać.

[rosapulchra-0]

A przyszło ci do głowy, panno mądralińska, że niektórych nie stać na skuteczną antykoncepcję? Szczególnie w Polsce.

[berdebul]

Najskuteczniejszy jest brak seksu. A jaki tani. Jeżeli masz 50% szans lub więcej na przekazanie wady genetycznej, to jednak warto się zastanowić.

[rosapulchra-0]

Tia.. Wyjaśnij to tym, dla których seks to jedyna rozrywka/przyjemność w życiu.

[ira_08]

A znasz takich? Bo nawet ubodzy ludzie, ale niepatologiczni, mają w życiu różne przyjemności, jak choćby książki, spacery czy jedzenie.

[rosapulchra-0]

I seksu nie uprawiają? Zastępują go spacerem, jedzeniem lub książką?

[katja.katja]

Kochanie chodźmy do łóżka.
Nie Misiu, dzisiaj zrobimy sobie pyszną sałatkę z tuńczyka / Poczytamy wspólnie "Żywot Świętych Pańskich"
E, wiesz co, może po prostu chodźmy na spacer po osiedlu.
Ok.

[35wcieniu]

Wiadomo, jak nie stac na antykoncepcje to bedzie stac na dziecko

[princy-mincy]

Nie rozśmieszaj mnie. Nawet w PL antykoncepcja jest dostępna i w przystępnej cenie.
A jeśli kogoś nie stać na antykoncepcję to tym bardziej nie stać na dziecko, nawet zdrowe.

[rosapulchra-0]

To że jest dostępna, to fakt. Ale nie każdego na nią stać. A i w katolickim kraju, gdzie większość ludzi ma przeprane mózgi, antykoncepcja to grzech śmiertelny i największe zło.

[princy-mincy]

Hahaha, faktycznie, jest tak droga, że koszty miesięczne wielokrotnie przekraczają koszty utrzymania dziecka : D

[berdebul]

Za pigułki nie dają pińcet. Dodatków mieszkaniowych i innego socjalu.

[rosapulchra-0]

A ty naprawdę myślisz, że wszyscy ludzie używają wyobraźni i umieją liczyć?

[princy-mincy]

Oczywiście, że nie wszyscy używają wyobraźni i nie wszyscy umieją liczyć, ale nie tłumacz więc, że nie wszystkich stać na antykoncepcję, bo to jest akurat argument z tyłka.

[bi_scotti]

rosapulchra-0 napisała:

> To że jest dostępna, to fakt. Ale nie każdego na nią stać.

Juz nie przesadzaj, Rosa. Ile kosztuja condoms? I prosze mi nie mowic, ze wszystkie pekaja albo je zlosliwe panie w kioskach przekluwaja Cheers.

[berdebul]

Gumki wychodzą drożej niż pigułki.

[memphis90]

>Ile kosztuja condoms? I
Od 12zl/3 szt. Jurny chłop zuzyje je w ciągu jednej nocy. To jest akurat bardzo droga antykoncepcja.

[bi_scotti]

Osobiscie jestem zdania, ze zabezpieczac/ubezpieczac powinny sie obie strony. Niemniej condoms maja nie tylko"dzialanie" antykoncepcyjne ale rowniez (a czasem przede wszystkim) zabezpieczaja przed STDs. Wiadomo, w trwalym, monogamicznym zwiazku to moze miec znaczenie minimalne ale jesli juz liczymy rzecz "w pieniadzach", to nie da sie pominac tego (dodatkowego/istotnego) aspektu uzywania condoms.
Tak czy inaczej, nawet najbardziej expensive contraception jest tansze niz utrzymanie/wychowanie dziecka czy to zdrowego, czy chorego ... Tego chyba nie trzeba nikomu tlumaczyc. Dlatego kompletnie nie rozumiem wpisow, z ktorych by mialo wynikac, ze tych, ktorych nie stac na contraception, bedzie stac na chore/niesprawne/niepelnosprawne dziecko. W/g mnie, taki rachunek jest nie do obrony. Cheers.

[rosapulchra-0]

bi_scotti napisała:

Dlatego kompletnie nie rozumiem wpisow, z ktorych by mialo
> wynikac, ze tych, ktorych nie stac na contraception, bedzie stac na chore/niesp
> rawne/niepelnosprawne dziecko. W/g mnie, taki rachunek jest nie do obrony. Chee
> rs.
>

A kto tak napisał?

[milka_milka]

Bredzisz, aż się kurzy.

[ira_08]

>A i w katolickim kraju, gdzie większość ludzi ma przeprane mózgi, antykoncepcja to grzech śmiertelny i największe zło.

Tak Rosa, dlatego mamy jedną z najmniejszych dzietności w Europie Kiedy ty z tej Polski wyjechałaś, za Narutowicza?

[black_halo]

rosapulchra-0 napisała:

> To że jest dostępna, to fakt. Ale nie każdego na nią stać. A i w katolickim kra
> ju, gdzie większość ludzi ma przeprane mózgi, antykoncepcja to grzech śmierteln
> y i największe zło.
>

Nie wiekszosc tylko mala czesc. W Polsce jest 36-37 milionow ludzi, zbiorki na dzieci z dziedzicznymi chorobami genetycznymi to ile? 10 miesiecznie? 120 dzieci rocznie. Przez 10 lat 1200. Rocznie rodzi sie +/-400 tys.

[katja.katja]

Realnie w Polsce jest około 39% katolików.

[potworia]

A takich, którzy rzeczywiście uznają antykoncepcję za zło - może 0,2%

Rosa

[niutaki]

Ja Cie proszę... Ty masz jakiś pęd do autodestrukcji w sobie, serio. Instynkt samozachowawczy - 10.

[rosapulchra-0]

A ty czytasz ze zrozumieniem, czy z nastawieniem?

[niutaki]

Ciebie się już nie da czytać Rosa... Ani tak, ani tak.

[rosapulchra-0]

To po co to robisz? Wygaś i po sprawie.

[ira_08]

Tu akurat bez przesady z tą drogą antykoncepcja, paczka gumek to kilka złotych, tabletki nie wiem, bo nie mogę, ale pewnie mniej niż paczka pampersów i zestaw śpioszków? Polska to (wciąż) nie jest Burkina Faso.

[rosapulchra-0]

Co z tego, że kilka złotych. Dla ciebie to drobiazg, dla kogoś innego wydatek. Ludzie w Polsce, a szczególnie na wsi, nie zarabiają wiele i jak taka kobiecina (oczywiście żarliwa katoliczka) ma do wyboru paczkę gumek (grzech śmiertelny) albo coś do jedzenia dla dziecka, to co wybierze?
I jak napisałam wcześniej - większość ludzi nie ma wyobraźni i nie patrzy, co będzie w przyszłości i jakie koszty poniesie wraz z pojawieniem się kolejnego potomka. Za to wie, że dostanie +500, które dla niektórych jest naprawdę poważnym dodatkiem do budżetu rodzinnego. A do antykoncepcji nikt nie dopłaca.

[memphis90]

Aha, kilka złotych 🤣🤣🤣

[zawsze-w-drodze]

Zakazać. Rozmnażać mogą sie tylko młodzi, zdrowi, piękni, bogaci i bez obciążeń genetycznych.
Odpadają ciśnieniowy, cukrzycy, krótkowidze, obciążeni wywiadem choroby nowotworowej w rodzinie.
wlasciwie powinien powstać urzad wydający zgody na rozród. Tylk co zrobić jeśli jedno rokuje a drugie nie? Moze udzdiwowo kojarzyć pary.
Lenensborn.
Higienisci.

[35wcieniu]

Jak widac ze wszelkich statystyk rozmnazanie najlepiej idzie biednym i niewyksztalconym wiec mozesz byc spokojna.

[cosmetic.wipes]

Jeśli porównujesz np ceroidolipofuscynoze do krótkowidzenia, to chyba się z koniem na łby pozamienialas.

[majenkir]

To napiszcie jeszcze z jakimi chorobami mozna sie rozmnazac, a jakie dyskwalifikuja

[cosmetic.wipes]

Można z każdymi, ale nie umiem sobie wyobrazić co kieruje rodzicem, który WIE, że jego dziecko umrze za kilka lat, a przedtem będzie cierpieć.

[bi_scotti]

cosmetic.wipes napisała:

> nie umiem sobie wyobrazić co kieruje rodzicem, który WIE,
> że jego dziecko umrze za kilka lat, a przedtem będzie cierpieć.

Simple: nadzieja umiera ostatnia. Nader rzadko jest 100% pewnosci, ze obciazenie genetyczne przekaze sie dziecku for sure & sure & sure. Zawsze jest ten jakis promil a czasem wrecz procent szansy, ze jednak nie. I na tym cieniu szansy ludzie buduja marzenie. Life.

[hanusinamama]

To nie jest kwestia zakazywania...a rozsądku. W rodznie tez mam taki przykład. Rodzice zdecydowali się swiadomie nie miec wiecej dzieci. Mimo ze była szansa na dziecko zdrowe ale bedące nosicielem (czyli w przyszłosci samo moze przechodzic przez tragedie bardzo chorego dziecka).

[turzyca]

>dziecko zdrowe ale bedące nosicielem (czyli w przyszłosci samo moze przechodzic przez tragedie bardzo chorego dziecka).

A w tym zakresie to ja nie mam skrupułów. Testy genetyczne są coraz tańsze, myślę, że pokolenie dzieci obecnie się rodzących będzie po prostu robiło sobie profil genetyczny i porównywało na etapie randek. Taki system już w sumie na świecie istnieje, działa, odsetek nosicieli w populacji spada. Myślę, że za 20 lat będzie powszechnym standardem.

[memphis90]

Ale akurat trudno "świadomie" przekazać lipofuscynozę- chory człowiek niespecjalnie dozywa szalonego okresu prokreacji (w zasadzie nawet, gdyby dozyl, to przekazuje tylko jeden wadliwy gen, więc potomstwo stanowiliby zdrowi nosiciele) , a trudno winić ludzi za geny recesywne...

[cosmetic.wipes]

Znam rodzinę, w której urodziło się dziecko. Diagnoza w wieku dwóch lat, równocześnie przebadali się rodzice - oboje są nosicielami. Mają jeszcze dwoje młodszych dzieci. Również chorych. Najstarsze zmarło w zeszłym roku mając 9 lat. Nie muszę ci chyba opisywać w jakim stanie bylo.

[panna.anna4]

Skoro wiedzieli to niestety nie powinni przekazywać tych genów. Pytanie ile osób wie.

[cosmetic.wipes]

Wydawało mi się, że rozmawiamy o świadomym sprowadzaniu śmiertelnie chorych dzieci na świat. A to zakłada, że rodzice wiedzą.
Bo jeśli nie wiedzą, to jest oczywiste, że nie było to zamierzone i trudno ich winić.

[jolie]

Pary, które mają dziecko z wadą genetyczną z marszu kieruje się na badania do poradni genetycznej.

[memphis90]

No to chyba oczywiste, że obydwoje są nosicielami. Natomiast mieli szansę 75%, że pozostałe dzieci będą zdrowe.

[hanusinamama]

Zdrowe ale bedące nosicielami, na zdrowe dziecko nie bedace nosicielem mieli raczej szanse 25%. I teraz zrzucac na dziecko brzemie urodzenia kiedys bardzo chorego dziecka...

[memphis90]

Każdy z nas jest nosicielem średnio 6 chorób uwarunkowanych genetycznie dziedziczonych recesywnie. Trzeba brać chłopa z odległej wsi i modlić się, żeby się wadliwe geny nie pokryly.

[hanusinamama]

NIe do konca. Znam dziewczyne bedacą nosicielką mukowiscydozy. Jej brat umarł na to. Ona załatwiła chirurgicznie ze dziecimiec nie będzie...ale ona widziała jak brat sie meczy.

[solejrolia]

Skoro jest nosicielka mukowiscydozy, to spokojnie mogła mieć zdrowe dzieci, o ile partner nie jest nosicielem. Owszem 50% szans na przekazanie nosicielstwa, ale dziecko chore nie urodzi się.

A nawet jesli partner jest również nosicielem, to nadal ma szanse 75% że dziecko urodzi się zdrowe.

In vitro pomaga

[sylwiastka]

Dzięki zaplodnieniu in vitro, zbadaniu genomu (DNA) zarodków i wybraniu do implantacji tylko tych zdrowych można przy obciążeniach genetycznych mieć zdrowe potomstwo.

[solejrolia]

A wiesz jaki jest koszt takiej metody?

A wiesz jakie są szanse na dziecko?
10%.
Przy metodzie jaką podałaś to aż okrągłe 10% na to, że urodzi się dziecko

[sylwiastka]

Chodzi mi o to, że medycyna i nauka proponuje rozwiązania dla par, które są obarczone wysokim ryzykiem przekazania wadliwych alleli. Takie pary nie musza być skazane na brak potomstwa czy rosyjską (genetyczną) ruletkę i liczenie na lut szczęścia. Tak koszty są wysokie, odsetek ciąż mniejszy, ale jest wybór. O to mi chodziło, aby uświadomić, że pomiędzy brakiem potomstwa a liczeniem na szczęście jest opcja wspomaganego rozrodu.

[taki-sobie-nick]

O to mi
> chodziło, aby uświadomić, że pomiędzy brakiem potomstwa a liczeniem na szczęśc
> ie jest opcja wspomaganego rozrodu.

Ależ ja to wszystko rozumiem.

[solejrolia]

Och, bardzo dziękuję ci, że mnie uświadomiłaś. Żyję na tej mojej wsi, i o bozym świecie nic nie wiem. Z radością pobiegnę do męża i opowiem mu o tej dobrej nowinie!

[solejrolia]

Generalnie przy mukowiscydozie lekarze w klinice in vitro, jeśli coś proponują, to proponują metodę adopcji zarodków (zarodki dla takiej pary sprowadzane są z Hiszpani)

[taki-sobie-nick]

solejrolia napisała:

> Generalnie przy mukowiscydozie lekarze w klinice in vitro, jeśli coś proponują,
> to proponują metodę adopcji zarodków (zarodki dla takiej pary sprowadzane są z
> Hiszpani)

Rozumiem, że para nie ma prawa mieć obiekcji wobec in vitro.

[rosapulchra-0]

Logiczne, że jeśliby miała, to by się na to in vitro nie zgodziła.

[memphis90]

Wystarczyło, żeby przebadala chłopa pod kątem nosicielstwa... Akurat mam podobną sytuację w rodzinie z fenyloketonurią.

[katja.katja]

Nie mogą żuć gum Orbit.

[sylwiastka]

Badanie genomu czyli sekwencjonowanie jest teraz na wyciągnięcie ręki. Może nie sprawdza nosicielstwa wszystkich możliwych mutacji odpowiedzialnych za choroby dziedziczne, ale dużo. Ja np zrobiłam taki test i nie jestem nosicielem żadnej z 30 mutacji recesywnych. Koszt to około 200 dolarów, wystarczy napluć do probówki.

[taki-sobie-nick]

Koszt to około 200 dolarów, wystarczy napluć do prob
> ówki.

Niektórzy mieszkają w Polsce.

[sylwiastka]

Z Polski też można zamówić taki test. 1500 zl od pary za zbadanie genomu na nosicielstwo poważnych chorób genetycznych i ryzyko przekazania ich potomstwu to znikomy wydatek w porównaniu z kosztami leczenia. Jest to badanie wykonywane raz w życiu.

[taki-sobie-nick]

sylwiastka napisała:

> Z Polski też można zamówić taki test. 1500 zl od pary za zbadanie genomu na nos
> icielstwo poważnych chorób genetycznych i ryzyko przekazania ich potomstwu to z
> nikomy wydatek w porównaniu z kosztami leczenia. Jest to badanie wykonywane raz
> w życiu.

No dobra.

A teraz załóżmy, że Kowalscy się badają i wychodzi im, że mogą przekazać dzieciom to i owo.

Co mają zrobić Kowalscy?

Aha, i czy badanie informuje o prawdopodobieństwie przekazania tego czy owego i ile potencjalnych chorób wykrywa i jakie?

[sylwiastka]

Kowalscy mogą podjąć decyzję czy i w jaki sposób mieć dzieci (naturalnie ryzykując choroby czy ze wspomaganiem in vitro czy badań genetycznych płodu).

Ja mam wyniki badania nosicielstwa 43 chorób genetycznych jednogenowych dziedziczonych wg praw Mendla. Czyli 1:4 chorych dzieci w przypadku nosicielstwa przez oboje rodziców wadliwego allelu (tej samej choroby). Przekazanie jednego allelu recesywnego to urodzenie zdrowego, ale nosiciela (1:2) w przypadku obydwojga rodziców nosicieli. Gdy nosicielem jest tylko 1 rodzic, to dziecko nie będzie chore, może być jedynie nosicielem.
Wykaz chorób:
ARSACS
1 variant in the SACS gene; relevant for French Canadian descent
Agenesis of the Corpus Callosum with Peripheral Neuropathy
1 variant in the SLC12A6 gene; relevant for French Canadian descent
Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease
3 variants in the PKHD1 gene
Beta Thalassemia and Related Hemoglobinopathies
10 variants in the HBB gene; relevant for Sardinian, Cypriot, Italian/Sicilian, Greek descent
Bloom Syndrome
1 variant in the BLM gene; relevant for Ashkenazi Jewish descent
Canavan Disease
3 variants in the ASPA gene; relevant for Ashkenazi Jewish descent
Congenital Disorder of Glycosylation Type 1a (PMM2-CDG)
2 variants in the PMM2 gene; relevant for Danish descent
Cystic Fibrosis
29 variants in the CFTR gene; relevant for Ashkenazi Jewish, European, Hispanic/Latino descent
D-Bifunctional Protein Deficiency
2 variants in the HSD17B4 gene
Dihydrolipoamide Dehydrogenase Deficiency
1 variant in the DLD gene; relevant for Ashkenazi Jewish descent
Familial Dysautonomia
1 variant in the IKBKAP gene; relevant for Ashkenazi Jewish descent
Familial Hyperinsulinism (ABCC8-Related)
3 variants in the ABCC8 gene; relevant for Ashkenazi Jewish descent
Fanconi Anemia Group C
3 variants in the FANCC gene; relevant for Ashkenazi Jewish descent
GRACILE Syndrome
1 variant in the BCS1L gene; relevant for Finnish descent
Gaucher Disease Type 1
3 variants in the GBA gene; relevant for Ashkenazi Jewish descent
Glycogen Storage Disease Type Ia
1 variant in the G6PC gene; relevant for Ashkenazi Jewish descent
Glycogen Storage Disease Type Ib
2 variants in the SLC37A4 gene
Hereditary Fructose Intolerance
4 variants in the ALDOB gene; relevant for European descent
Herlitz Junctional Epidermolysis Bullosa (LAMB3-Related)
3 variants in the LAMB3 gene
Leigh Syndrome, French Canadian Type
1 variant in the LRPPRC gene; relevant for French Canadian descent
Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2D
1 variant in the SGCA gene
Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2E
1 variant in the SGCB gene; relevant for Amish descent
Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2I
1 variant in the FKRP gene
MCAD Deficiency
4 variants in the ACADM gene; relevant for European descent
Maple Syrup Urine Disease Type 1B
2 variants in the BCKDHB gene; relevant for Ashkenazi Jewish descent
Mucolipidosis Type IV
1 variant in the MCOLN1 gene; relevant for Ashkenazi Jewish descent
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (CLN5-Related)
1 variant in the CLN5 gene; relevant for Finnish descent
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (PPT1-Related)
3 variants in the PPT1 gene; relevant for Finnish descent
Niemann-Pick Disease Type A
3 variants in the SMPD1 gene; relevant for Ashkenazi Jewish descent
Nijmegen Breakage Syndrome
1 variant in the NBN gene
Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness, DFNB1 (GJB2-Related)
2 variants in the GJB2 gene; relevant for Ashkenazi Jewish, European descent
Pendred Syndrome and DFNB4 Hearing Loss (SLC26A4-Related)
6 variants in the SLC26A4 gene
Phenylketonuria and Related Disorders
23 variants in the PAH gene; relevant for Irish, Northern European descent
Primary Hyperoxaluria Type 2
1 variant in the GRHPR gene
Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Type 1
1 variant in the PEX7 gene
Salla Disease
1 variant in the SLC17A5 gene; relevant for Finnish, Swedish descent
Sickle Cell Anemia
1 variant in the HBB gene; relevant for African American, African descent
Sjögren-Larsson Syndrome
1 variant in the ALDH3A2 gene; relevant for Swedish descent
Tay-Sachs Disease
4 variants in the HEXA gene; relevant for Ashkenazi Jewish, Cajun descent
Tyrosinemia Type I
4 variants in the FAH gene; relevant for French Canadian, Finnish descent
Usher Syndrome Type 1F
1 variant in the PCDH15 gene; relevant for Ashkenazi Jewish descent
Usher Syndrome Type 3A
1 variant in the CLRN1 gene; relevant for Ashkenazi Jewish descent
Zellweger Syndrome Spectrum (PEX1-Related)
1 variant in the PEX1 gene

[sylwiastka]

Zwróć uwagę, że mukowiscydoza (cystic fibrosis) czy fenyloketonuria (Phenylketonuria and Related Disorders) mogą mieć wiele wariantów. Oznacza to, że mutacje dotyczące jednego genu np CFTR (mukowiscydoza) mogą pojawić się w wielu miejscach genu i test to wykrywa, więc masz ponad 40 chorób, ale dużo więcej wariantów.

[memphis90]

Aha, ale trzeba mieć świadomość, że sporo chorych na CF miewa stwierdzoną tylko jedną znaną mutację albo żadnej ze znanych, więc żaden test nie da, niestety, 100% pewnosci.

[memphis90]

>Czyli 1:4 chorych dzieci w przypadku >nosicielstwa przez oboje rodziców wadliwego >allelu (tej samej choroby
Ale wiesz, oczywiście, że to nie oznacza 1/4 dzieci chorych, bo człowiek to nie groszek cukrowy? Ryzyko wynosi 25% wystąpienia choroby dla każdej ciąży. Można mieć 10 dzieci chorych, można mieć 15 zdrowych.

Badanie ciekawe, ale jednak ograniczone. Widzę np tylko MCAD - a gdzie pozostałe (SCAD, LCAD, VLCAD)? Tak samo choroby spichrzeniowe, nie wszystkie typy, a szkoda.

[sylwiastka]

1:4 to 25% i wiem co to ryzyko😀
Badanie ograniczone jak kazdy test diagnostyczny, moze jednak wykryc duzo wariantow i zamiast wytykac braki lepiej namawiac do badan oraz kibicowac poszerzaniu go o inne chroby. No ale krytykowac i wytykac wady jest przeyjemniej.

[memphis90]

No nie do końca. "1/4 dzieci będzie chorych" to co totalnie innego niż "25% ryzyka dla każdej ciąży".

[taki-sobie-nick]

sylwiastka napisała:

> Z Polski też można zamówić taki test. 1500 zl od pary

To jednak trochę więcej niż 400 dolarów. I nie chodzi mi o przeliczanie, bo przeliczyć umiem , ale fakt, że płacąc 200 dolarów płacisz 200 jednostek miejscowej waluty, a płacąc 800 zł płacisz 800 jednostek miejscowej waluty.

To tak jak z płaszczem, który w Niemczech kosztuje 50 euro, u nas 200 złotych i niby tyle samo, ale jednak siła nabywcza mniejsza.

Taka uwaga ogólna.

[sylwiastka]

Test to około 200 dolarów od osoby (około 750 zł wg dzisiejszego średniego kursu NBP USD=3,78 PLN), a dzieci ma para więc lepiej zbadać oboje rodziców, stąd 1500 zł od pary

[taki-sobie-nick]

sylwiastka napisała:

> Test to około 200 dolarów od osoby (około 750 zł wg dzisiejszego średniego kurs
> u NBP USD=3,78 PLN), a dzieci ma para więc lepiej zbadać oboje rodziców, stąd 1
> 500 zł od pary

Napisałam, że umiem przeliczać. Kurs też umiem znaleźć. Najwyraźniej nie zrozumiałaś, o co mi chodziło.

Osoba zarabiająca 4000 dolarów płaci 200 dolarów, zatem koszt badania stanowi 5% jej pensji.

Osoba zarabiająca 4000 zł płaci 750 złotych, zatem koszt badania stanowi w zaokrągleniu 19% jej pensji.

[cosmetic.wipes]

memphis90 napisała:

>Natomiast mieli szansę 75%,
> że pozostałe dzieci będą zdrowe.

Kto nie ryzykuje, ten nie pije szampana. Albo nie chowa dziecka.

[memphis90]

To już jest ich decyzja.

[cosmetic.wipes]

Tak, ich. Ale cierpi dziecko.

[lauren6]

W dobie badań genetycznych rodzenie chorych dzieci to %$%^$. Rodzic, który się na to decyduje jest idiotą i egoistądo sześcianu. Szansa na przekazanie dalej swoich genów jest dla niego ważniejsza, niż to, że owoce nieudanych prób będą umierać w męczarniach.

Można adoptować. Jeśli jeden rodzic (np ojciec jak w opisywanym przypadku) jest nosicielem można mieć dziecko z in vitro z nasieniem z banku spermy. W najgorszym wypadku można pokusić się o badania płodu i o aborcję jeśli dziecko ma się urodzić ciężko chore. Tak, aborcja jest mniejszym złem niż rodzenie dziecka, które będzie umierać w męczarniach przez kilka lat.

Tym, które piszą o eugenice czy krotkowzrocznosci polecam baranka w ścianę na otrzeźwienie.

[panna.anna4]

Badania płodu są w stanie wykluczyć ułamek możliwych wad.

[sylwiastka]

nie, sekwencjonowanie genomu płodu jest wstanie wykazać większość wad genetycznych (czyli mutacji), bo bada się DNA płodu. Nie piszemy tu o badaniach obrazowych. Rodzice też powinni się zbadać czyli np sekwencjonować swój genom. Badać można także zarodki przed implantacją ich do macicy podczas procedury in vitro.

[panna.anna4]

Pisałam o amniopunkcji. Nie da się wykluczyć większości wad genetycznych. Ile miałaś badanych mutacji? 40? Na tysiące możliwych.

[sylwiastka]

Piszemy o wadach genetycznych dziedzicznych, czyli takich, których nieprawidłowe allele przekazywane są od rodziców. Nie są to choroby liczone w tysiącach. Szczególnie łatwo zbadać płody jeśli wie się, że np rodzeństwo chorowało i jakich alleli dotyczy mutacja w danej rodzinie. Taką mutacje np w mukowiscydozie jest łatwo wykryć (nawet jeśli sama choroba ma kilkanaście warintów mutacji, to wiadomo jakie mogą być przekazane na podstawie wyników rodziców). Nie wiem jak z dostępnością takich badan w Polsce i sumieniem lekarzy, ale na świecie do standard www.acog.org/Patients/FAQs/Carrier-Screening?IsMobileSet=false

Inną sprawą są genetyczne wady niedziedziczne czy np aberracje chromosomowe czy mutacje powstałe w komórkach rozrodczych czy zygocie. Nie są one obecne w komórkach rodziców, powstają spontanicznie i nie podlegają dziedziczeniu. Takich mutacji jest dużo, ale one nie są tematem wątku.

[panna.anna4]

Temat wątku jest bliżej nieokreślony. Ktoś widział ogłoszenie że drugie dziecko w rodzinie jest chore i na tej podstawie śmie twierdzić że świadomie sprowadził na świat cierpiące dziecko. Nie wiadomo co to za choroba, nie wiadomo jakie mutacje i czy w ogóle są one znane.
Oczywiście że najpowszechniejsze wady genetyczne da się zbadać i dobrze że ludzie to sprawdzają jeśli mają jakiekolwiek wątpliwości, ale to jeszcze za mało żeby twierdzić że nie przekażemy dzieciom żadnego obciążenia a ludzie którzy mają chore dzieci to sadyści.

[sylwiastka]

Moje posty nie odnoszą się do postępowania rodziców. Piszę jedynie na temat diagnostyki, screeningów genetycznych i możliwości jakie oferuje współczesna (światowa) medycyna. Chcę jedynie pokazać i uświadomić, że zbadać może się każdy (każdy, już teraz) i wykluczyć lub potwierdzić nosicielstwo pewnej (dość dużej) liczby chorób dziedzicznych. Można badać płody, można stosować rozród wspomagany. Obciążenie genetyczne nie oznacza jedynie wyboru między bezdzietnością lub ruletką i rodzeniem chorych dzieci.

[panna.anna4]

Zgadzam się, należy korzystać z nauki (sama wykluczyłam genetyczne uwarunkowane nowotworu który często występuje w mojej rodzinie), ale wątek jest oceną rodziców o których nic nie wiemy, poza tym że mają kilkoro chorych dzieci. Oczywiście nie ty konkretnie oceniasz.

Moja uwaga dotycząca amniopunkcji miała na celu zwrócenie uwagi że możemy wszystko sprawdzić a i tak urodzić chore dziecko, medycyna jest nadal wielką zagadką, mimo tego co już wiemy. Ocenianie w ten sposób rodziców chorych dzieci jest bardzo krzywdzące.

[memphis90]

Sekwencjonowanie całego genomu, powiadasz...? Hmmm, a jeszcze chwilę temu nieznany był gen odpowiedzialny np. za zespół Marfana i można było sobie sekwencjonowac co się tylko chciało, z lewa na prawo i z powrotem - tyle że nie dawało to żadnej odpowiedzi...

[alpepe]

Lenensborn? Orly?

[memphis90]

Skoro "choroba od pokoleń", to widać niespecjalnie obciążająca... Inaczej by się tak bezceremonialnie nie rozmnazali przez pokolenia, w końcu dzieci dzieci nie robią...

[edelstein]

Kiedys zalozylam taki watasek po apelu o pomoc zdaje sie troche rodzenstwa, wszystkie ciezko chore na ta Sama chorobe genetyczna.Zjechano mnie jak bura...
Osobiscie tez nie rozumiem czy kieruja sie ci rodzice.To nie totolotek,ze najwyzej sie nie trafi i przewali kase

[panna.anna4]

A ten tata zdaje się nie umarł w dzieciństwie więc nazywanie tego świadomym skazywaniem dziecka na cierpienie jest chyba ciut niesprawiedliwe, prawda?

[taki-sobie-nick]

panna.anna4 napisała:

> A ten tata zdaje się nie umarł w dzieciństwie więc nazywanie tego świadomym ska
> zywaniem dziecka na cierpienie jest chyba ciut niesprawiedliwe, prawda?

Ale możliwe, że cierpiał. A dzieci cierpieć nie mogą. Cierpieć mogą dorośli.

[panna.anna4]

Możliwe. Dużo tu przypuszczeń, nie wiadomo co za choroby, nie wiadomo jakie szanse na przekazanie tego w genach ale wiadomo że rodzice lubią patrzeć jak im dzieci umierają.

[taki-sobie-nick]

panna.anna4 napisała:

> Możliwe. Dużo tu przypuszczeń, nie wiadomo co za choroby, nie wiadomo jakie sza
> nse na przekazanie tego w genach ale wiadomo że rodzice lubią patrzeć jak im dz
> ieci umierają.

Wiesz, mogą jeszcze mieć fioła na punkcie macierzyństwa.

To się zdarza nie tylko we wzorcowo zdrowych rodzinach.

[panna.anna4]

Kolejne gdybanie.

[taki-sobie-nick]

panna.anna4 napisała:

> Kolejne gdybanie.

A co to, gdybnąć sobie nie można?

[panna.anna4]

Można, jasne. Nikt nie broni być przekupą która lubi sobie pooceniać rodziców których dzieci zna z ogłoszenia o zbiórkę na leczenie. Tylko trzeba zdawać sobie sprawę że to obleśne.

[taki-sobie-nick]

panna.anna4 napisała:

> Można, jasne. Nikt nie broni być przekupą

Wypraszam sobie. Raczej okazywałam im zrozumienie, że bardzo chcieli mieć dzieci. Tak, owszem, określenie "mieć fioła na punkcie macierzyństwa" właśnie to oznaczało.

I z pewnością nie "obleśny", przymiotnik "obleśny" ma konotacje seksualne.

[rosapulchra-0]

Obrzydliwe. Ohydne. Teraz lepiej?

[taki-sobie-nick]

>
> Ale możliwe, że cierpiał. A dzieci cierpieć nie mogą. Cierpieć mogą dorośli.

Zdaje się, że niektórzy nie pojęli. Powyższe zdanie było ironiczne.

[rosapulchra-0]

Pokaż mi osobę bez obciążeń genetycznych.

[szalona-matematyczka]

Ja nie mam obciazen genetycznych. Moje dzieci nie maja. Mnostwo osob nie ma obciazen genetycznych.

[zawsze-w-drodze]

Żadnych? Skąd wiesz?

[szalona-matematyczka]

Problemem jest nie to, ze ludzie z obciazeniem genetycznym chca miec swoje dzieci. Problemem jest to, ze oni te dzieci robia "chalupniczo", wiec co ktores dziecko jest chore. Mamy w obecnej medycynie cos takiego jak in vitro z selekcja (wadliwych) zarodkow. Moim zdaniem rzad powinien takim ludziom po prostu takie in vitro oplacic. Plusy sa oczywiste: zdrowe potomstwo, zdrowi obywatele, zaprzestanie przekazywania choroby na nastepne pokolenia. Ale do tego trzeba rzadzacych swiatlych, niezaleznych od kosciola, wiec to marzenie scietej glowy.

[boo-boo]

I tu się zgadzam. Rada bioetyki w UK już pozwoliła na modyfikowanie zarodków w celu eliminacji chorób genetycznych żeby ludzie bez szans na zdrowe potomstwo poczęte w sposób naturalny też mieć zdrowe dzieci - to tak w skrócie.

[panna.anna4]

Naukowcy nie wiedzą nawet ile genów ma człowiek z ty masz pewność że w żadnym nie ma mutacji?

[bezkres]

en.wikipedia.org/wiki/Human_Genome_Project

[panna.anna4]

A jednak lepiej tu poczytać:
www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4066586/

Zwłaszcza sekcję "what is to come"

[sylwiastka]

Masz rację debata wciąż trwa i geny są liczone www.nature.com/articles/d41586-018-05462-w

Mutacje występują często, np w formie polimorfizmów czyli drobnych, nieszkodliwych różnic w kodzie genetycznym miedzy osobnikami (to na podstawie polimorfizmów wykrywani są np sprawcy przestępstw, bo każdy z nas ma inną sekwencję DNA).
Jednak geny i mutacje, które powodują choroby dziedziczne są znane w ogromnej większości i i o takich jest tu mowa. Są oczywiście wykrywane choroby bardzo rzadkie, nowe mutacje, ale jest to promil chorób dziedzicznych.

[taki-sobie-nick]

> Mutacje występują często, np w formie polimorfizmów czyli drobnych, nieszkodliw
> ych różnic w kodzie genetycznym miedzy osobnikami (...).

To nas chwilowo nie interesuje.

Ja nie pytam o badania nad genomem, tylko proszę o listę wykrywalnych za pomocą tego badania chorób.

[sylwiastka]

Wady genetyczne czyli wady genomu wykryja badania.... genomu.
Listę ponad 40 chorób oraz wykrywanych wariantów podała tutaj
forum.gazeta.pl/forum/w,567,167119955,167119955,Ludzie_z_obciazeniami_genetycznymi_a_rozmnazanie.html?visit=1#p167122646

[rosapulchra-0]

To nas chwilowo nie interesuje.

Pisz za siebie.

[memphis90]

Statystycznie jesteś nosicielem 6 chorób uwarunkowanych genetycznie.

[szalona-matematyczka]

Staatstragend jesli wychodze z psem na spacer to kazdy z nas ma 3 nogi.

[szalona-matematyczka]

*statystycznie

[memphis90]

No, możesz więc być nosicielką i 12 chorób.

[mebloscianka_dziadka_franka]

Albo żadnej.

[memphis90]

Co jest naprawdę mało prawdopodobne, a już na pewno nie do stwierdzenia "patrzę sobie w lustro i widzę jaka jestem zaj.bista".

[szalona-matematyczka]

Memphis nawet na mnie nie popatrzyla i wie, ze mam 1200000 chorob genetycznych.😁

[hanusinamama]

NIe przesadzaj. Jeseli jestes nosicielem powaznej choroby i twój mąż tez, dziecko ma załózmy 50% szans na tą chorobę...to nie jest tak ze kazdy tak ma. I nie mowie o zakazie rozmnażania sie ale o świadomej rezygnacji. I nie chodzi o pomaganie takim rodzinom, bo pomoc nie ejst obowiązkowa. Pomagam jezeli chce. W rodzinie meza jest małzeństwo, okazało sie (po urodzniu córki) ze oboje sa nosicielami choroby. Dziewczynka ma jedynie bardzo powazna wadę wzroku. Lekarze mówili ze i tak dobrze bo u chłopców gen ten owoduje powazne upośledzenie...3 lata pózniej Pani rodzi syna. Dzieciak jest naprawde bardzo upośledzony, całkowiecie zależny od opiekuna. Teraz urodziło im sie kolejne dziecko- chłopiec, tak samo upośledzony. Pomyslalam, ze takim ludziom powinno sie pomoc, ze nfz powinien refundować np wazektomie...pomyślałam ze to wpadka. le nie oni chcieli jeszcze jedno dziecko. A 2 lata temu matka płakała ze będzie z tym chłopcem jak jej zabraknie, jaki spadek zostawi i tak chorej córce...

[szalona-matematyczka]

Naukowcy companies wiedza ile genow ma czlowiek. Ale niedouczone jestescie. Za duzo religii w szkolach , a za malo biologii.

[szalona-matematyczka]

Badania genetische i testy DNA sa do zrobienia w sporadisch genetycznych na calym swiecie. Chyba ze wam w Polsce KK z malym Jarkiem zabronili...

[panna.anna4]

Skręcasz na religię bo widzisz ze napisałaś głupotę.

[szalona-matematyczka]

Religia to "mondrosci" nad "mindrosciami". Jak zabraklo naukowych (!) argumentow to wyciagacie mi moja antyreligijnosc.

[panna.anna4]

Ja ci tylko wyciągam brak wiedzy nt biologii, religią ty sama machasz w nadziei że odwrócisz uwagę od sedna.

Nie chce mi się w to bawić.

[szalona-matematyczka]

Gdyby nie religia, to nauki przyrodnicze i scisle bylyby o wiele bardziej rozwiniete. Wkurza mnie, ze nawet osobom niewierzacym, narzuca sie poprzez ograniczenia in vitro, zakaz aborcji, religie w szkolach 2 razy w tygodniu a za to coraz mniej matematyki, biologii, chemii itd.jedna sluszna ideologie. Co do tematu: osoby z obciazeniami genetycznymi moglyby miec zdrowe potomstwo, bo obecny stan nauki toll umozliwia. Jest in vitro z selekcja (obciazonych genetycznie) zarodkow. Co stoi na przeszkodzie by panstwo oplacalo takim ludziom to in vitro w zamian dostajac nowycb zdrowycb obywateli? Kosciol.

[panna.anna4]

A może nie zbaczaj z tematu i napisz wreszcie ile tych genów jest?

[szalona-matematyczka]

Wysil sie i idz do biblioteki, zamiast do kosciolka.

[panna.anna4]

Cbdu.

[szalona-matematyczka]

Prosze bardzo. P.S. W internecie masz dostep do wielu bibliotek, takze w innych jezykach. Poczytaj sobie troche.

[rosapulchra-0]

Dokładnie.

[nightdream]

Co to znaczy „obciążenie genetyczne”?
W mojej rodzinie (najbliższej tylko czyli u rodziców albo u dziadków) wystąpiły takie choroby jak: nowotwory (2 rozne), zawał, parkinson, wylew, udar, depresja.
Generalnie babcia od strony taty miała 5 rodzeństwa i u każdego z nich wystąpiła jakaś choroba neurologiczna.
U mojego taty tez (udar). Z tego co wiem to kilka przypadków neurologicznych u kuzynostwa mojego taty tez było.
I co, powinnam mieć dzieci czy nie?

[taki-sobie-nick]

> I co, powinnam mieć dzieci czy nie?

Jak wszyscy będziemy tacy zdrowi (tzn. tylko zdrowi będą się rozmnażać) to nas w końcu zabraknie.

[katja.katja]

Czyli kiedy? Planeta jest przeludniona od dłuższego czasu. Czasem myślę, że Bóg z potopem nie miał aż tak złego pomysłu

[sylwiastka]

Obciążenie genetyczne o którym mowa najczęściej to mutacje dominujące lub recesywne jednogenowe. Czyli np hemofilia, mukowizcydoza czy choroba Huntingtona. Są to mutacje w obrębie jednego, konkretnego genu przekazywane z pokolenia na pokolenie. Recesywna mutacja aby się ujawniła i dała symptomy choroby potrzebuje przekazania wadliwego genu od obojga rodziców, dominująca od .
Nowotwory i większość chorób neurologicznych i degeneracyjnych jest wielogenowa. Tu skłonności i dziedziczenie nie są takie proste, choć można badać obecność wadliwych genów i oceniać ryzyko wystąpienia choroby. Wyjątkiem jest np mutacja genów BRCA1 i BRCA2 powodująca raka jajników i piersi, jest ona dziedziczna i jednogenowa.

[jolie]

Mądrego przyjemnie posłuchać (przeczytać). Trzeba chyba skopiować ten post kilka razy.
W mojej ocenie - 50% szans na chorobę dziecka to bardzo, bardzo dużo, co kieruje ludźmi liczącymi na łut szczęścia - nie wiem.

[tol8]

To tak jak rozmnażanie rudych, łysych, grubych itd

[kozica111]

Jezeli zalozymy że wartosciowe jest tylko zycie długie i bez bólu to masz racje.
Ale to chyba nie takie proste...

[35wcieniu]

Oczywiscie mozna zalozyc ze najbardziej wartosciowe jest krotkie i bolesne!

[katriel]

Niekoniecznie najbardziej. Ale generalnie część ludzi żyjących z chronicznym bólem i perspektywą przedwczesnej śmierci mimo wszystko bardzo sobie to życie ceni i jasno mówi, że woli takie niż żadne.

[35wcieniu]

Bo człowiek ma tendencję do myślenia: "no jest do d... ale gdyby mnie nie było....". Podczas gdy gdyby go nie było nie cierpiałby że się nie urodził bo przecież coś czegoś nie ma nie może mieć świadomości nieistnienia ani niczego w tym rodzaju.

[hanusinamama]

Tylko o czym mysla ci luzie sprowadzajac na swiat kolejne chore dziecko. I nie chodzi mi tu np o cukrzyce...ale tez o bardzo znaczne upośledzenia np? Matka płacze co bedzie z jej dzieckiem jak jej zabraknie, bo jest bardzo upośledzone i w 100% zależne od opiekuna...i rodzi kolejne, wiedzac ze bedzie chore tak samo?

[kyrelime]

Tylko chyba nie zawsze wiadomo, że kolejne będzie upośledzone? To zależy na co konkretny człowiek choruje. Oczywiście są choroby dziedziczne, gdzie wiadomo, że ryzyko jest duże, ale w tych wypadkach po przebadaniu, czy oboje rodzice są nosicielami świadomą decyzję o dziecku chyba mało kto podejmuje.

[hanusinamama]

NO wiec ja taki przypadek znam. Pierwsza córka, choroba zdiagnozowana (u niej znaczna utrata wzroku). Rodzice od genetyka wyszli z info ze na zdrowe dziecko jest bardzo mała szansa. Chłopcy z tą chorobą są znacznie upośledzeni. Po 4 latach ciąza i chłopiec. Upośledzony bardzo, zalezny całkowicie od opiekuna> matka płacze co z nim bedzie jak ich zabraknie i kilka lat pózniej kolejna ciąża. Znowu chłopiec, znowu bardzo chory. Myslalam ze wpadka, nie "oni chcieli miec jeszcze dziecko".

[kyrelime]

No cóż, to akurat ciężko zrozumieć. Ja się spotykam raczej z odwrotnym myśleniem- są szanse na urodzenie zdrowego dziecka, ale trudno się zdecydować, bo jednak jest szansa, że również będzie chore.

[kyrelime]

Jeżeli trafiłaś na ten apel, co ja (chłopczyk, którego może uratować przeszczep serca) to tam rodzice tracąc pierwsze dziecko nie byli świadomi, że to choroba genetyczna. Wyraźnie napisali, że już teraz wiedzą, że więcej dzieci mieć nie mogą/nie chcą. Mnie ta historia bardzo przeraziła- patrzą na dziecko, które x miesięcy rozwijało się dobrze i widzą, że wszystko zmierza w tym samym kierunku co za pierwszym razem (tam też wszystko było dobrze, nagłe objawy i szybka śmierć dziecka). Chłopca może uratować tylko przeszczep, na który w Polsce są bardzo bardzo małe. Myślę, że samo przeżycie takiej sytuacji weryfikuje poglądy na posiadanie lub nie dzieci (nie mówię tu o takich obciążeniach jak nowotwór w rodzinie, cukrzyca, bo to dla mnie jakby inna kategoria chorób niż to, o czym piszesz). Śledzę też historię ojca i syna, chorych na zanik mięśni. Ojciec dowiedział się o swej chorobie, gdy syn był mały. Dzięki temu szybko zdiagnozowano syna, który niestety jako kolejne pokolenie objawy miał bardzo szybko. Myślę, że wiele historii z tych, które opisujesz mogą być podobne, tzn.rodzina dowiaduje się o obciążeniu genetycznym w momencie, gdy kolejne dziecko jest już na świecie/w drodze. Znam też rodzinę, gdzie starsza córka choruje na MPD (sprawna intelektualnie, ale porażenie czterokończynowe, nie siedzi, nie mówi, wymaga całkowitej opieki), a młodsza urodziła się z Zespołem Downa. Po prostu nie ma czegoś takiego jak limit pecha. Generalnie staram się pomagać, ale nie oceniać. Tak czy inaczej sytuacja tych chorych jest bardzo trudna

[yadrall]

Ja mam dwoje dzieci niepelnosprawnych, przy czym obaj maja zupelnie inne choroby...
Duzy autusta,ale w normie (wysokiej) intelektualnej-genetyka na nie znalazla genu odpowiedzialnego za jego autyzm.
Maly-wada genetyczna. Uposledzenie znaczne,ale nie ma zadnych cech autystycznych...
Zaszlam w ciaze z mlodszym jak starszy mial 20 miesiecy,a pierwsze podejrzenie,ze cos jest ze starszym nie tak padlo jak bylam w 6miesiacu ciazy z mlodszym-wczesniej lekarze twierdzili,ze 2 latki moga nie mowic,moga ustawiac wszystko w ciagi i moga miec wybiorczosc pokarmowa... duzy mial wyrosnac...

[kyrelime]

No właśnie... Dlatego ludzie nie powinni oceniać. Nie myślą o tym, że takim myśleniem o gadaniem dokopują dodatkowo komuś, kto i tak nie ma łatwo. Bardzo mi przykro. Jeżeli wysoka inteligencja u starszego to pewnie ma duże szanse, żeby skompensować deficyty. Nie znam Cię, ale trzymam kciuki za Ciebie i twoich synów.
Tamci rodzice, o których pisałam wcześniej zadziwiali mnie swoją pogodą ducha i siłą. Ich starsza, całkowicie niesprawna fizycznie córka, miała wysoką inteligencję- wykorzystywali to, rozmawiali z nią za pomocą ruchu gałek ocznych, dziewczyna pisała wiersze, interesowała się światem i polityką. Młodszą zaś nauczyli samoobslugi, fizycznie umiała dużo zrobić, była bardzo radosna, występowała w teatrze dla niepełnosprawnych itd. Rodzice udzielali się w fundacji i prócz ogarniania córek robili jeszcze wiele dla innych. Dlatego wkurzało mnie, gdy słyszałam, jak ludzie opisywali ich tylko przez pryzmat 2 niepełnosprawnych dzieci, na zasadzie: po co im to drugie dziecko było. A przecież oni tylko chcieli mieć dziecko, jak miliony innych ludzi i mieli taką samą szansę na jego niepełnosprawność jak wszyscy inni. Ludzie sobie pogadają i wracają do swoich codziennych spraw, nie myśląc jak niesprawiedliwe bywają ich osądy.

[yadrall]

U mnie dzieci sa skrajnie rozne-kazdy dostal w pakiecie duzy zestaw problemow plus calkiem niezle podstawy do ich kompensacji.
Mlodszy prawie napewno bedzie stale wymagal pomocy innych,ale za to jest lubiany, wie co chce, umie pokazac co lubi, uwielbia podrozowac itp. Podczas gdy starszy to inteligentne dziecko,ale takie kanciaste, nieporadne, majace klopty z ogarnianiem codziennosci...
Ciezko bywa

[kyrelime]

Fajnie, że widzisz ten ich potencjał i zdolności do kompensacji. Widziałam jak wiele tacy rodzice są w stanie zdziałać, chociażby budując w dziecku wiarę w siebie, samoaceptację. Życzę dużo siły, szczególnie na te dni, gdy jest Ci ciężko i tak jak pisalam trzymam kciuki za chłopaków.

[kura17]

yadrall napisała:

> Ciezko bywa

Yadrall, trzymaj sie, mam nadzieje, ze dzieciakom sie ulozy, a i Ty i ojciec dacie rade. calus na szczescie!

w temacie - Kyrelime i Solejrolia slicznie napisaly, podpisuje sie pod nimi.

[la_mujer75]

Trzymaj się.
Mój Starszy ma ZA (plus wszelkie dysleksje), a obaj mają problem z oczami (po moim ojcu).
Życie to nie bajka- tak sobie mówię i robię, co muszę. Ale są dni takie, że....
Rozumiem i wirtualnie przytulam

[yadrall]

Wiecie co? Strasznie fajnie czytac takie mile slowa od obycych w sumie ludzi. Dziekuje-waszymi wpisami dodajecie mi otuchy i sily.
I na codzien jest naprawde niezle,ale sa momenty (zadko,ale sa), ze mam ochote wyjsc z domu i dobra chwile nie wracac...
Dziekuje bardzo za wsparcie

[solejrolia]

Nie sądźcie, a nie będziecie sądzeni. Nie oceniającie, a nie bedziecie oceniani. Nie potępiajcie, a nie będziecie potępieni.
I życzę wam zdrowych dzieci a z mojej strony to EOT, bo cisną mi się pod palce mocne słowa, ale wolę zamilknąć.

[hanusinamama]

Ale moze nikt nie osadza, nie ocenia ale pyta "o czym mysleli rodzice decydujac sie na kolejne dziecko wiedzac ze jest spora szansa na powazną chorobę". Czy moja wielka chęć "chce miec duzo dzieci" jest ważniejsza w tym momencie?Pytam.

[taki-sobie-nick]

hanusinamama napisała:

> Ale moze nikt nie osadza, nie ocenia ale pyta "o czym mysleli rodzice decydujac
> sie na kolejne dziecko wiedzac ze jest spora szansa na powazną chorobę".

"Jest spora szansa, ale przecież nie stuprocentowa pewność".

[memphis90]

Być może myślą sobie "chcę, żeby zostało mi choć jedno dziecko, żeby mieć pociechę, a nie tylko znicze na grobach ustawiać".

[panna.anna4]

solejrolia napisała:

> Nie sądźcie, a nie będziecie sądzeni. Nie oceniającie, a nie bedziecie oceniani
> . Nie potępiajcie, a nie będziecie potępieni.
> I życzę wam zdrowych dzieci a z mojej strony to EOT, bo cisną mi się pod palce
> mocne słowa, ale wolę zamilknąć.
>
>
>

Amen.

[echtom]

Trudny temat. Z racjonalnego punktu widzenia osoby z poważnymi obciążeniami genetycznymi nie powinny mieć dzieci, ale człowiek jest tak skonstruowany, że chce te dzieci mieć. Obciążenie genetyczne to nie wyrok dla potomstwa, tylko jakiś procent ryzyka, więc rodzice czepiają się nadziei, że akurat im się uda. Czasem się udaje, czasem nie.

[boo-boo]

No prawda ale....kiedyś oglądałam program- rodzice- pierwsze dziecko poważna choroba genetyczna, postanowili, że postarają się o drugie-bo chcieli zdrowe. Drugie się urodziło i też niestety- ta sama choroba. Po drugim machnęli sobie trzecie w nadziei na zdrowe potomstwo- przeliczyli się. No ale.....po drugim zrobiono im badania i okazało się, że niestety oboje są nosicielami wadliwego genu (bardzo rzadki przypadek) i, że mają tylko 25% szans na to, że będą mieli zdrowe dziecko. W momencie jak trzecie się rodziło to najstarsze było w stanie prawie, że agonalnym. Mało tego, w drugiej ciąży mieli możliwość aborcji bo na USG już było widać, że dziecko nie będzie zdrowe i podzieli los starszego. Ich historia była właśnie pokazana u nas przy okazji podanej wiadomości, że tutejsza rada bioetyki zgodziła się na modyfikowanie genetyczne przy procedurze IVF żeby wykluczyć choroby genetyczne.
Nie rozumiem takich ludzi....po pierwszym dziecku już by mi się odechciało.

[bi_scotti]

boo-boo napisała:

> Nie rozumiem takich ludzi....

Alez czy naprawde trzeba wszystko rozumiec? I don't think so! Czasem po prostu wystarczy przyjac, ze jest jak jest i kropka. Bo nawet gdybys "zrozumiala" to reality tych, ktorzy takie decyzje podejmuja w zaden sposob to nie zmieni - im Twoje zrozumienie badz jego brak snu z powiek nie spedza. Life.

[boo-boo]

Nigdzie nie napisałam,że chciałabym ich zrozumieć.

[memphis90]

>oboje są nosicielami wadliwego genu (bardzo >rzadki przypadek) i, że mają tylko 25% szans na to, >że będą mieli zdrowe dziecko.
Jeśli obydwoje są zdrowymi nosicielami, to znaczy, że wada jest recesywna i mają 75%szans na ZDROWE dziecko, a 25% ryzyka na CHORE dziecko.

[boo-boo]

Masz rację- zwracam honor- porypałam.

[nangaparbat3]

>>>Bardzo wspolczuje rodzinom z chorymi/ niepełnosprawnymi dziecmi- często pomagam wpłacając na zbiórki ale jak widzę takie coś to nóż mi się w kieszeni otwiera.

Nie wierzę, że komukolwiek współczujesz, ani że komukolwiek coś dajesz.

[zosia_1]

Nie ma metody antykoncepcyjnej w 100% skutecznej

[banksia]

Brawo! Na tą odpowiedz wszyscy czekaliśmy. A teraz powiedz jakie jest prawdopodobieństwo wpadki przy prawidłowo stosowanych tabletkach i gumie na dodatek? (jeszcze tabletka po, gdyby ktoś nie był pewien ze nie było żadnego ryzyka.)

Bardziej prawdopodobne od wpadki w tej sytuacji jest, że spadnie na ciebie meteoryt i piorun cię strzeli jednocześnie.

Stary nieważny wyświechtany durny tekst mający na celu moralizowanie kobiecych zachowań seksualnych.

[wieczorny-motyl]

Tabletki plus guma plus plastry plus spirala plus stosunek przerywany, moja droga. Też to wszystko naraz nie jest w 100% skuteczne.

[banksia]

Plus tebletka po plus aborcja w Czechach. Jasne. Płody z teflonu!

[katja.katja]

Aborcja jest skuteczna w 100%.

[panna.ze.dworku]

Jest. Operacyjna. Ale też, czego ani "tutejsze" ani żadne inne debilki - feministki nie podnoszą: CZEMUŚ wazektomia jest w Polsce dopuszczalna prawnie, ale sterylizacja kobiety - jest absolutnie zabroniona, poza nieodwołalnymi wskazaniami medycznymi. To ja się pytam: czemu chore krowy walczą o dostępność do aborcji9, ale mają w bezmyślnych zadkach najskuteczniejszą metodę zapobiegania ciąży? I tak, znam co najmniej kilka zdrowych, dorosłych kobiet, które mają już tyle dzieci ile chcą a seks lubią i chcą... Dwie z nich "załatwiły sobie" bezpieczeństwo w tej kwestii na Słowacji, bo tam wolno...

[rosapulchra-0]

Nie odpowiem ci na twoje pytania. Sama po urodzeniu trzeciego dziecka założyłam sobie spiralę. Na początku, przez jakieś 10 lat to była miedzianka, dwukrotnie wymieniana. Później założyłam mirenę i wręcz ją błogosławię Od prawie dekady nie mam miesiączki, w związku z tym brzuch nie boli i nie wiem, co to PMS. Kuzynki (młodsze ode mnie), które mieszkają na wsi, w podobnym czasie zaczęły rodzić dzieci - mają ich więcej ode mnie, antykoncepcji nie stosują żadnej, żyją bardzo skromnie. Dzieci, te starsze wykształciły, o młodsze dbają i modlą się (dosłownie), żeby w kolejne ciąże nie zachodzić.

[panna.ze.dworku]

Wiesz... być może gdyby twoje "wiejskie kuzynki" miały możliwość przy trzecim porodzie powiedzieć lekarzowi "Panie doktorze/pani doktor, ja mam już trójkę dzieci i więcej nie chcę!" to by skorzystały i byłyby szczęśliwsze?
To mnie właśnie jednak uderza: ta nierówność płciowa. Facet MOŻE zgodnie z prawem się trwale ubezpłodnić, a kobiecie wara! I co? Ano nasze "pseudowalczące pseudofeministki" mają to w zadkach, bo wolą latać z parasolkami... A nie uderzyć tam, gdzie MOŻNA BY coś zmienić serio na plus dla kobiet...

[rosapulchra-0]

"Gdyby miały możliwość" - i to jest właśnie kluczowe.

[panna.ze.dworku]

Owszem. I dlatego nigdy się nie podpiszę pod żadną formą "feminizmu", który walczy o jakieś popaprane marsze parasolek, a nie zorientował się w rażącej nierówności w tak podstawowej kwestii. I nie, walka o możliwość aborcji to NIE JEST "zamiennik". Bo są osoby, które ciąży nie usuną (chociażby z przyczyn ideologicznych l;ub religijnych), takie dla których to byłoby zabójstwo - ale GDYBY mogły - to by się chętnie trwale ubezpłodniły. A nie mogą. Natomiast mężczyzna - owszem, może SAM podjąć decyzję, że chce i "załatwić" rzecz trwale, ba, nawet jeśli jest żonaty bez pytania żony o zgodę w tej kwestii! Mężczyzna może - kobieta nie...

[undoo]

Zycze ci zdrowych dzieci!

[kropkacom]

Bardzo średnio z twojej strony podpierać się jakimiś konkretnymi ludźmi. Uczciwiej jest pisać o sobie, a jak nie masz co pisać to w takim razie nie pisz.

Człowiek często nie wie, że przekazuje choroby genetyczne dzieciom.

[edelstein]

W warum chodzi o tych Co wiedza

[ken-ya]

Czytalam dawno w jakiejs ksiazce ze nie mamy zapisu chorob w genach. .Bo jak byl by zapis to juz dawno bysmy nie istnieli. Geny to tylko mapa jak mamy wygladac [ podobno w genach nie ma miejsca na zapis choroby. Choroby ida z czlowieka na czlowieka droga krwi, Droga krwi ida tez bakterie ,wirusy ,i pasozyty. No i choroby nabyte po urodzeniu Geny - to tylko instrukcja ,mapa jak ma byc zbudowany nastepny czlowiek. Lekarze jak nie wiedza co czlowiekowi dokucza to mowia ,ze pewnie cos w genach i tym sposobem zbyja pacjeta. Czytalam tez dawno o doswiadczeniu -z suka ciezarna. Odrobaczono suke ciezarna i trzymano ja w bardzo sterylnym pomieszczeniu ,do czasu urodzenia szczeniakow.I okazalo sie ze szczenieta mialy robaki. choc suka ich nie karmila. Odkryto ze suka majac uspione pasozyty w miesniach ,to przy porodzie jakies enzymy budza te uspione robactwo i one szybko przechodza do jeszcze nie narodzonych szczeniat- jak do nowych mieszkan , i tym sposobem rozmnazaja sie ,i przechodza z pokolenia na pokolenie . Uszkadzaja nastepnie pokolenie , a my to nazywamy dziedziczenie. Napiszcie -ma to sens?

[memphis90]

Nie, kuźwa, to nie ma żadnego sensu, to jest stek bzdur, który wstyd powielać Naprawdę, w XXI wieku powoływać się na gusla i zaprzeczac chorobom uwarunkowanym genetycznie, tłumacząc choroby robakami przechodzacymi z suki na szczeniaki...??? Oczywiście, że informacja nt budowy białek, zapisana w genach, MOŻE być wadliwa, a brak lub dysfunkcja konkretnego bialka przekładać się na konkretną, ciężką chorobę. Nie masz enzymu odpowiedzialnego za rozkład fenyloalaniny - > fenyloalanina uszkadza mózg. Nie masz enzymu potrzebnego do pozyskiwania energii z kwasów tłuszczowych - > wpadasz w hipoglikemię, obumiera Ci wątroba, nerki, serce i mózg. Brakuje Ci białka tworzącego kanał dla jonów - produkujesz nadmiernie lepki śluz, który zakleja Ci płuca i trzustke - i umierasz.

[ira_08]

Myślę, że wiele osób o tym nie wie. Sama odkryłam obciążenie genetyczne jako dorosła (nie śmiertelne i żyję normalnie, ale jednak nie wiedziałam). Nikt nie myśli: zrobimy se dzidziusia, pożyje 5 lat, ale przynajmniej się nacieszymy, nie sądzisz?

[kropkacom]

Może w jej świecie tak. Dlatego niech pisze o swoim świecie.

[bei]

Znam rodzinę, w której choroba uaktywniła się dopiero u dorosłych , wcześniej rodzice byli nieświadomi ze chorują.

[panna.ze.dworku]

Co poradzić... Najlepsze pojęcie nieskończoności daje ludzka głupota.
Czas jakiś temu czytałam artykuł o parze głuchych, którzy starając się o dziecko (korzystali z metody in-vitro, albo jakiejś tam wersji, w każdym razie sztucznego zapłodnienia) SPECJALNIE zażądali, żeby z iluś tam zarodków wybrać taki z "wadliwym" genem, by ich dziecko tez urodziło się niesłyszące! Bo to im pozwoli je lepiej wychować! Coś dodać? Nie pamiętam czym się tamta kwestia skończyła, ale moim zdaniem powinna się była zakończyć fizyczną i nieodwracalną sterylizacją obojga durnych rodziców - nie za to, że sa głusi, a za to, że chcą "z góry" mieć niepełnosprawne dziecko - bo IM będzie tak wygodniej...

[szalona-matematyczka]

Oni chyba tez byli nieslyszacy, z tego co pamietam? Tez jestem zdania, ze to powinno byc karane.

[panna.ze.dworku]

Tak, zresztą napisałam "artykuł o parze głuchych".

[kafana]

Zgadzam się, że to powinno być karane

[la_mujer75]

Moja mama ma duży problem ze słuchem. Ona i jej brat, a dziadkowie mieli idealny słuch, czyli prawdopodobnie oboje byli nosicielami.
Mówiła, że jak ja się urodziłam, to cały czas sprawdzała, czy nie mam uszkodzonego słuchu. Badań przesiowywych nie było.
Lekarka podpowiedziała jej, jak ma mnie sprawdzić. Sprawdzała non stop Może dlatego jestem taka nerwowa i na każdy dźwięk podskakuję ?
W każdym razie- dopiero jak się upewniła, że słuch mam idealny, to postanowiła, że będzie miała drugie dziecko. Gdyby wyszło, że mam jakiś niedosłuch, nie zdecydowałaby się na drugie dziecko. Brat też ma idealny słuch.
Słyszałąm te opowieści milion razy nim sama zdecydowałam się na dzieci. Jakoś mnie to w żaden sposób nie odstraszyło.
Ba, nawet do głowy nie przyszła mi myśl, że może też jestem nosicielem uszkodzonego genu i może mój mąż też i w efekcie będziemy mieli niedosłyszące dzieci.
Myślałam, że będę miała piękne, mądre i zdrowe dzieci... Chyba nie do końca uważałam na lekcjach biologii...
Mam dwójkę dzieci z problemami- nie miałam pojęcia, że u Starszego wyjdzie ZA (wyszło, gdy Młodszy miał dwa lata), a obaj będą mieli spore problemy z oczami (po moim ojcu mają wadę- ja wzrok idealny, mąż też).
Fakt, że ich obciążenia nie grożą ich życiu. One są utrudnieniem w prawidłowym funkcjonowaniu, ale mam nadzieję, że dzieciaki wyrosną na samodzielnych ludzi.
Gnębi mnie coś za to innego: czy mój Starszy powinien mieć dzieci? Nie ja będę podejmowała decyzję w tej sprawie, ale nurtuje mnie to.
Teraz (z perspektywy lat i doświadczeń ) gdybym wiedziała, że istnieje prawdopodobieństwo, że dzieci będą chore, to bym się zdecydowała na ciążę?
Nie, nie zdecydowałabym się.
Czy gdybym wiedziałą, że Starszy ma ZA, zdecydowałabym się na drugie dziecko?
Nie, nie zdecydowałabym się.

[kafana]

... nie wiem co Ci odpowiedzieć ale dziękuje za szczerą odpowiedź!

[0ldjoanna]

la_mujer75 napisała
> Teraz (z perspektywy lat i doświadczeń ) gdybym wiedziała, że istnieje prawdopo
> dobieństwo, że dzieci będą chore, to bym się zdecydowała na ciążę?
> Nie, nie zdecydowałabym się.

Przecież zawsze i u każdego istnieje prawdopodobieństwo, że będzie miał chore dzieci. Jak to nie wiedziałaś o tym?

[la_mujer75]

Nieskładnie się wyraziłam- gdybym miała informacje, że jest jakieś tam prawdopodobieństwo, iż urodze chore dziecko- nigdy bym się nie zdecydowała na ciążę i nie rozumiem tych ludzi (nie oceniam! Ja ich nie rozumiem) dlaczego tak bardzo ryzykują.

[jolie]

Ale dlaczego piszesz o ZA, gdzie nie do końca zidentyfikowano konkretny gen, nie ma się do końca na to wpływu. W wątku chodzi o choroby dziedziczne - mutacje dominujące lub recesywne jednogenowe. I o ile przy pierwszym dziecku faktycznie rodzice mogą nie wiedzieć, to w wątku mowa raczej o osobach, które decydują się na kolejne dzieci mimo bardzo dużego ryzyka (o którym już wiedzą po badaniach genetycznych). Znam takie osoby - np. kobieta, która urodziła 1. córkę ze stwardnieniem guzowatym - ma jeszcze dwoje,jak twierdzi planowanych. Trzecia córka również chora, czyli ma 2 chorych dzieci. (Tak, to nie moja sprawa). Znam też dziewczynę, która urodziła dziecko z ZD i jest to rzadki przypadek ZD, gdy jedno z rodziców jest nosicielem translokacji. Zdecydowała, że absolutnie nie będzie już ryzykować- nie ma więcej dzieci.

[la_mujer75]

Wiesz, niby ZA to nie dramat, ale poczytaj sobie nawet pierwszy lepszy wątek, np.: "Dziecko ma autyzm. Ikea przeprasza"...
Gdy zdiagnozowano mojego syna, zrozumiałam dlaczego takim trudnym czlowiekiem jest mój ojciec. Ten gen, którego nie zidentyfikowano, musi byc po moim ojcu. Mój brat ma wiele cech autystycznych (tylko on z tych geniuszy), jego córka według mnie ma ZA.
I gdybym wiedziała, że w naszej rodzinie krązy taka przypadłość, nie zdecydowałabym się na dzieci. Może wiele bym straciła (obaj są cudowni i kocham ich nad życie), ale nie miałabym dzieci.
A w sytuacjach takich, jak opisujesz, za żadne pieniadze, nie zdecydowałabym się na ciąże, wiedząc że sprowadzam na świat dzieci, grając w losową ruletkę.

[olena.s]

Ludźmi kieruje atawistyczna chęć posiadania dziecka.
A co może w tej sprawie państwo? Może szerzyć wiedzę. Może sprzyjać antykoncepcji. Może sprzyjać in vitro z badaniem na poziomie paru komórek. Może sprzyjać badaniom i aborcji ciężko obciążonych płodów. Może też tego nie robić, może oddawać Kajom Godek i Chazanom zarządzanie tymi sprawami.

[kropkacom]

I to jest najważniejszy wpis w tym wątku. Najprościej jest powiedzieć/napisać, że ludzie są głupimi egoistami w temacie. Dla mnie jednak głupotą i egoizmem jest lobbowanie w kierunku zakazu in vitro, aborcji i badań.